Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41345443del | CA319647 | DDX3X | c.1342del (p.Ala448LeufsTer2) c.1207del (p.Ala403LeufsTer2) c.1111del (p.Ala371LeufsTer2) c.1162del (p.Ala388LeufsTer2) c.1210del (p.Ala404LeufsTer2) n.3409del c.652del (p.Ala218LeufsTer2) n.4532del n.1384del n.1243del n.2043del n.2101del c.*659del (n.*659del) n.859del n.486del c.*492del (n.*492del) c.1168del (p.Ala390LeufsTer2) c.1372del (p.Ala458LeufsTer2) n.1380del c.1093del (p.Ala365LeufsTer2) n.2871del c.*2432del (n.*2432del) n.2705del n.2674del n.2386del n.4074del n.394del n.2179del c.*1203del (n.*1203del) n.3498del n.2272del n.1308del c.341-2197del (n.341-2197del) n.1258del n.2155del | ClinVar dbSNP |
X | g.41345443G>A | CA412771792 | DDX3X | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.3409G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.4532G>A n.1384G>A n.1243G>A n.2043G>A n.2101G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.859G>A n.486G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.1380G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.2871G>A c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.2705G>A n.2674G>A n.2386G>A n.4074G>A n.394G>A n.2179G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.3498G>A n.2272G>A n.1308G>A c.341-2197G>A (n.341-2197G>A) n.1258G>A n.2155G>A | |
X | g.41345443G>C | CA412771793 | DDX3X | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.3409G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.4532G>C n.1384G>C n.1243G>C n.2043G>C n.2101G>C c.*659G>C (n.*659G>C) n.859G>C n.486G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.1380G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.2871G>C c.*2432G>C (n.*2432G>C) n.2705G>C n.2674G>C n.2386G>C n.4074G>C n.394G>C n.2179G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.3498G>C n.2272G>C n.1308G>C c.341-2197G>C (n.341-2197G>C) n.1258G>C n.2155G>C | COSMIC |
X | g.41345443G>T | CA412771795 | DDX3X | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.3409G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.4532G>T n.1384G>T n.1243G>T n.2043G>T n.2101G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.859G>T n.486G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.1380G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.2871G>T c.*2432G>T (n.*2432G>T) n.2705G>T n.2674G>T n.2386G>T n.4074G>T n.394G>T n.2179G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.3498G>T n.2272G>T n.1308G>T c.341-2197G>T (n.341-2197G>T) n.1258G>T n.2155G>T | |
X | g.41345444C>A | CA412771797 | DDX3X | c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.3410C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.4533C>A n.1385C>A n.1244C>A n.2044C>A n.2102C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.860C>A n.487C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.1381C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.2872C>A c.*2433C>A (n.*2433C>A) n.2706C>A n.2675C>A n.2387C>A n.4075C>A n.395C>A n.2180C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.3499C>A n.2273C>A n.1309C>A c.341-2196C>A (n.341-2196C>A) n.1259C>A n.2156C>A | |
X | g.41345444C>G | CA412771799 | DDX3X | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.3410C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.4533C>G n.1385C>G n.1244C>G n.2044C>G n.2102C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.860C>G n.487C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.1381C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.2872C>G c.*2433C>G (n.*2433C>G) n.2706C>G n.2675C>G n.2387C>G n.4075C>G n.395C>G n.2180C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.3499C>G n.2273C>G n.1309C>G c.341-2196C>G (n.341-2196C>G) n.1259C>G n.2156C>G | |
X | g.41345444C>T | CA412771801 | DDX3X | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.3410C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.4533C>T n.1385C>T n.1244C>T n.2044C>T n.2102C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.860C>T n.487C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.1381C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.2872C>T c.*2433C>T (n.*2433C>T) n.2706C>T n.2675C>T n.2387C>T n.4075C>T n.395C>T n.2180C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.3499C>T n.2273C>T n.1309C>T c.341-2196C>T (n.341-2196C>T) n.1259C>T n.2156C>T | |
X | g.41345445T>A | CA516347610 | DDX3X | c.1344T>A (p.Ala448=) c.1209T>A (p.Ala403=) c.1113T>A (p.Ala371=) c.1164T>A (p.Ala388=) c.1212T>A (p.Ala404=) n.3411T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.4534T>A n.1386T>A n.1245T>A n.2045T>A n.2103T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.861T>A n.488T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.1170T>A (p.Ala390=) c.1374T>A (p.Ala458=) n.1382T>A c.1095T>A (p.Ala365=) n.2873T>A c.*2434T>A (n.*2434T>A) n.2707T>A n.2676T>A n.2388T>A n.4076T>A n.396T>A n.2181T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.3500T>A n.2274T>A n.1310T>A c.341-2195T>A (n.341-2195T>A) n.1260T>A n.2157T>A | |
X | g.41345445T>C | CA516347611 | DDX3X | c.1344T>C (p.Ala448=) c.1209T>C (p.Ala403=) c.1113T>C (p.Ala371=) c.1164T>C (p.Ala388=) c.1212T>C (p.Ala404=) n.3411T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.4534T>C n.1386T>C n.1245T>C n.2045T>C n.2103T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.861T>C n.488T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.1170T>C (p.Ala390=) c.1374T>C (p.Ala458=) n.1382T>C c.1095T>C (p.Ala365=) n.2873T>C c.*2434T>C (n.*2434T>C) n.2707T>C n.2676T>C n.2388T>C n.4076T>C n.396T>C n.2181T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.3500T>C n.2274T>C n.1310T>C c.341-2195T>C (n.341-2195T>C) n.1260T>C n.2157T>C | |
X | g.41345445T>G | CA516347609 | DDX3X | c.1344T>G (p.Ala448=) c.1209T>G (p.Ala403=) c.1113T>G (p.Ala371=) c.1164T>G (p.Ala388=) c.1212T>G (p.Ala404=) n.3411T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.4534T>G n.1386T>G n.1245T>G n.2045T>G n.2103T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.861T>G n.488T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.1170T>G (p.Ala390=) c.1374T>G (p.Ala458=) n.1382T>G c.1095T>G (p.Ala365=) n.2873T>G c.*2434T>G (n.*2434T>G) n.2707T>G n.2676T>G n.2388T>G n.4076T>G n.396T>G n.2181T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.3500T>G n.2274T>G n.1310T>G c.341-2195T>G (n.341-2195T>G) n.1260T>G n.2157T>G | |
X | g.41345446G>A | CA412771807 | DDX3X | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.3412G>A c.655G>A (p.Val219Ile) n.4535G>A n.1387G>A n.1246G>A n.2046G>A n.2104G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.862G>A n.489G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) n.1383G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) n.2874G>A c.*2435G>A (n.*2435G>A) n.2708G>A n.2677G>A n.2389G>A n.4077G>A n.397G>A n.2182G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.3501G>A n.2275G>A n.1311G>A c.341-2194G>A (n.341-2194G>A) n.1261G>A n.2158G>A | |
X | g.41345446G>C | CA412771803 | DDX3X | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.3412G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.4535G>C n.1387G>C n.1246G>C n.2046G>C n.2104G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.862G>C n.489G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1383G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) n.2874G>C c.*2435G>C (n.*2435G>C) n.2708G>C n.2677G>C n.2389G>C n.4077G>C n.397G>C n.2182G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.3501G>C n.2275G>C n.1311G>C c.341-2194G>C (n.341-2194G>C) n.1261G>C n.2158G>C | |
X | g.41345446G>T | CA412771805 | DDX3X | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) n.3412G>T c.655G>T (p.Val219Leu) n.4535G>T n.1387G>T n.1246G>T n.2046G>T n.2104G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.862G>T n.489G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) n.1383G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) n.2874G>T c.*2435G>T (n.*2435G>T) n.2708G>T n.2677G>T n.2389G>T n.4077G>T n.397G>T n.2182G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.3501G>T n.2275G>T n.1311G>T c.341-2194G>T (n.341-2194G>T) n.1261G>T n.2158G>T | |
X | g.41345447T>A | CA412771809 | DDX3X | c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) n.3413T>A c.656T>A (p.Val219Glu) n.4536T>A n.1388T>A n.1247T>A n.2047T>A n.2105T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.863T>A n.490T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) n.1384T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) n.2875T>A c.*2436T>A (n.*2436T>A) n.2709T>A n.2678T>A n.2390T>A n.4078T>A n.398T>A n.2183T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.3502T>A n.2276T>A n.1312T>A c.341-2193T>A (n.341-2193T>A) n.1262T>A n.2159T>A | |
X | g.41345447T>C | CA412771811 | DDX3X | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.3413T>C c.656T>C (p.Val219Ala) n.4536T>C n.1388T>C n.1247T>C n.2047T>C n.2105T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.863T>C n.490T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1384T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) n.2875T>C c.*2436T>C (n.*2436T>C) n.2709T>C n.2678T>C n.2390T>C n.4078T>C n.398T>C n.2183T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.3502T>C n.2276T>C n.1312T>C c.341-2193T>C (n.341-2193T>C) n.1262T>C n.2159T>C | |
X | g.41345447T>G | CA412771813 | DDX3X | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.3413T>G c.656T>G (p.Val219Gly) n.4536T>G n.1388T>G n.1247T>G n.2047T>G n.2105T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.863T>G n.490T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1384T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.2875T>G c.*2436T>G (n.*2436T>G) n.2709T>G n.2678T>G n.2390T>G n.4078T>G n.398T>G n.2183T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.3502T>G n.2276T>G n.1312T>G c.341-2193T>G (n.341-2193T>G) n.1262T>G n.2159T>G | |
X | g.41345448A= | CA2425880598 | DDX3X | c.1347A= (p.Val449=) c.1212A= (p.Val404=) c.1116A= (p.Val372=) c.1167A= (p.Val389=) c.1215A= (p.Val405=) n.3414A= c.657A= (p.Val219=) n.4537A= n.1389A= n.1248A= n.2048A= n.2106A= c.*664A= (n.*664A=) n.864A= n.491A= c.*497A= (n.*497A=) c.1173A= (p.Val391=) c.1377A= (p.Val459=) n.1385A= c.1098A= (p.Val366=) n.2876A= c.*2437A= (n.*2437A=) n.2710A= n.2679A= n.2391A= n.4079A= n.399A= n.2184A= c.*1208A= (n.*1208A=) n.3503A= n.2277A= n.1313A= c.341-2192A= (n.341-2192A=) n.1263A= n.2160A= | |
X | g.41345448A>C | CA516347614 | DDX3X | c.1347A>C (p.Val449=) c.1212A>C (p.Val404=) c.1116A>C (p.Val372=) c.1167A>C (p.Val389=) c.1215A>C (p.Val405=) n.3414A>C c.657A>C (p.Val219=) n.4537A>C n.1389A>C n.1248A>C n.2048A>C n.2106A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.864A>C n.491A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.1173A>C (p.Val391=) c.1377A>C (p.Val459=) n.1385A>C c.1098A>C (p.Val366=) n.2876A>C c.*2437A>C (n.*2437A>C) n.2710A>C n.2679A>C n.2391A>C n.4079A>C n.399A>C n.2184A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.3503A>C n.2277A>C n.1313A>C c.341-2192A>C (n.341-2192A>C) n.1263A>C n.2160A>C | |
X | g.41345448A>G | CA329021099 | DDX3X | c.1347A>G (p.Val449=) c.1212A>G (p.Val404=) c.1116A>G (p.Val372=) c.1167A>G (p.Val389=) c.1215A>G (p.Val405=) n.3414A>G c.657A>G (p.Val219=) n.4537A>G n.1389A>G n.1248A>G n.2048A>G n.2106A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.864A>G n.491A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.1173A>G (p.Val391=) c.1377A>G (p.Val459=) n.1385A>G c.1098A>G (p.Val366=) n.2876A>G c.*2437A>G (n.*2437A>G) n.2710A>G n.2679A>G n.2391A>G n.4079A>G n.399A>G n.2184A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.3503A>G n.2277A>G n.1313A>G c.341-2192A>G (n.341-2192A>G) n.1263A>G n.2160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41345448A>T | CA516347613 | DDX3X | c.1347A>T (p.Val449=) c.1212A>T (p.Val404=) c.1116A>T (p.Val372=) c.1167A>T (p.Val389=) c.1215A>T (p.Val405=) n.3414A>T c.657A>T (p.Val219=) n.4537A>T n.1389A>T n.1248A>T n.2048A>T n.2106A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.864A>T n.491A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.1173A>T (p.Val391=) c.1377A>T (p.Val459=) n.1385A>T c.1098A>T (p.Val366=) n.2876A>T c.*2437A>T (n.*2437A>T) n.2710A>T n.2679A>T n.2391A>T n.4079A>T n.399A>T n.2184A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.3503A>T n.2277A>T n.1313A>T c.341-2192A>T (n.341-2192A>T) n.1263A>T n.2160A>T | |
X | g.41345449G>A | CA412771815 | DDX3X | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) n.3415G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) n.4538G>A n.1390G>A n.1249G>A n.2049G>A n.2107G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.865G>A n.492G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.1386G>A c.1099G>A (p.Gly367Arg) n.2877G>A c.*2438G>A (n.*2438G>A) n.2711G>A n.2680G>A n.2392G>A n.4080G>A n.400G>A n.2185G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.3504G>A n.2278G>A n.1314G>A c.341-2191G>A (n.341-2191G>A) n.1264G>A n.2161G>A | |
X | g.41345449G>C | CA412771816 | DDX3X | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.3415G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.4538G>C n.1390G>C n.1249G>C n.2049G>C n.2107G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.865G>C n.492G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1386G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.2877G>C c.*2438G>C (n.*2438G>C) n.2711G>C n.2680G>C n.2392G>C n.4080G>C n.400G>C n.2185G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.3504G>C n.2278G>C n.1314G>C c.341-2191G>C (n.341-2191G>C) n.1264G>C n.2161G>C | |
X | g.41345449G>T | CA412771819 | DDX3X | c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1216G>T (p.Gly406Ter) n.3415G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) n.4538G>T n.1390G>T n.1249G>T n.2049G>T n.2107G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.865G>T n.492G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.1378G>T (p.Gly460Ter) n.1386G>T c.1099G>T (p.Gly367Ter) n.2877G>T c.*2438G>T (n.*2438G>T) n.2711G>T n.2680G>T n.2392G>T n.4080G>T n.400G>T n.2185G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.3504G>T n.2278G>T n.1314G>T c.341-2191G>T (n.341-2191G>T) n.1264G>T n.2161G>T | COSMIC |
X | g.41345450dup | CA2739290467 | DDX3X | c.1349dup (p.Arg451LysfsTer7) c.1214dup (p.Arg406LysfsTer7) c.1118dup (p.Arg374LysfsTer7) c.1169dup (p.Arg391LysfsTer7) c.1217dup (p.Arg407LysfsTer7) n.3416dup c.659dup (p.Arg221LysfsTer7) n.4539dup n.1391dup n.1250dup n.2050dup n.2108dup c.*666dup (n.*666dup) n.866dup n.493dup c.*499dup (n.*499dup) c.1175dup (p.Arg393LysfsTer7) c.1379dup (p.Arg461LysfsTer7) n.1387dup c.1100dup (p.Arg368LysfsTer7) n.2878dup c.*2439dup (n.*2439dup) n.2712dup n.2681dup n.2393dup n.4081dup n.401dup n.2186dup c.*1210dup (n.*1210dup) n.3505dup n.2279dup n.1315dup c.341-2190dup (n.341-2190dup) n.1265dup n.2162dup | |
X | g.41345450G>A | CA412771823 | DDX3X | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1217G>A (p.Gly406Glu) n.3416G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) n.4539G>A n.1391G>A n.1250G>A n.2050G>A n.2108G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.866G>A n.493G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1387G>A c.1100G>A (p.Gly367Glu) n.2878G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.2712G>A n.2681G>A n.2393G>A n.4081G>A n.401G>A n.2186G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.3505G>A n.2279G>A n.1315G>A c.341-2190G>A (n.341-2190G>A) n.1265G>A n.2162G>A | |
X | g.41345450G>C | CA412771825 | DDX3X | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.3416G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.4539G>C n.1391G>C n.1250G>C n.2050G>C n.2108G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.866G>C n.493G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1387G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.2878G>C c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.2712G>C n.2681G>C n.2393G>C n.4081G>C n.401G>C n.2186G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) n.3505G>C n.2279G>C n.1315G>C c.341-2190G>C (n.341-2190G>C) n.1265G>C n.2162G>C | |
X | g.41345450G>T | CA412771821 | DDX3X | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.3416G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.4539G>T n.1391G>T n.1250G>T n.2050G>T n.2108G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.866G>T n.493G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1387G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) n.2878G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.2712G>T n.2681G>T n.2393G>T n.4081G>T n.401G>T n.2186G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.3505G>T n.2279G>T n.1315G>T c.341-2190G>T (n.341-2190G>T) n.1265G>T n.2162G>T | |
X | g.41345451A>C | CA516347615 | DDX3X | c.1350A>C (p.Gly450=) c.1215A>C (p.Gly405=) c.1119A>C (p.Gly373=) c.1170A>C (p.Gly390=) c.1218A>C (p.Gly406=) n.3417A>C c.660A>C (p.Gly220=) n.4540A>C n.1392A>C n.1251A>C n.2051A>C n.2109A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.867A>C n.494A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.1380A>C (p.Gly460=) n.1388A>C c.1101A>C (p.Gly367=) n.2879A>C c.*2440A>C (n.*2440A>C) n.2713A>C n.2682A>C n.2394A>C n.4082A>C n.402A>C n.2187A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.3506A>C n.2280A>C n.1316A>C c.341-2189A>C (n.341-2189A>C) n.1266A>C n.2163A>C | |
X | g.41345451A>G | CA516347617 | DDX3X | c.1350A>G (p.Gly450=) c.1215A>G (p.Gly405=) c.1119A>G (p.Gly373=) c.1170A>G (p.Gly390=) c.1218A>G (p.Gly406=) n.3417A>G c.660A>G (p.Gly220=) n.4540A>G n.1392A>G n.1251A>G n.2051A>G n.2109A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.867A>G n.494A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.1176A>G (p.Gly392=) c.1380A>G (p.Gly460=) n.1388A>G c.1101A>G (p.Gly367=) n.2879A>G c.*2440A>G (n.*2440A>G) n.2713A>G n.2682A>G n.2394A>G n.4082A>G n.402A>G n.2187A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.3506A>G n.2280A>G n.1316A>G c.341-2189A>G (n.341-2189A>G) n.1266A>G n.2163A>G | |
X | g.41345451A>T | CA516347616 | DDX3X | c.1350A>T (p.Gly450=) c.1215A>T (p.Gly405=) c.1119A>T (p.Gly373=) c.1170A>T (p.Gly390=) c.1218A>T (p.Gly406=) n.3417A>T c.660A>T (p.Gly220=) n.4540A>T n.1392A>T n.1251A>T n.2051A>T n.2109A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.867A>T n.494A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.1176A>T (p.Gly392=) c.1380A>T (p.Gly460=) n.1388A>T c.1101A>T (p.Gly367=) n.2879A>T c.*2440A>T (n.*2440A>T) n.2713A>T n.2682A>T n.2394A>T n.4082A>T n.402A>T n.2187A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.3506A>T n.2280A>T n.1316A>T c.341-2189A>T (n.341-2189A>T) n.1266A>T n.2163A>T | |
X | g.41345452A>C | CA516347618 | DDX3X | c.1351A>C (p.Arg451=) c.1216A>C (p.Arg406=) c.1120A>C (p.Arg374=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1219A>C (p.Arg407=) n.3418A>C c.661A>C (p.Arg221=) n.4541A>C n.1393A>C n.1252A>C n.2052A>C n.2110A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.868A>C n.495A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.1177A>C (p.Arg393=) c.1381A>C (p.Arg461=) n.1389A>C c.1102A>C (p.Arg368=) n.2880A>C c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.2714A>C n.2683A>C n.2395A>C n.4083A>C n.403A>C n.2188A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.3507A>C n.2281A>C n.1317A>C c.341-2188A>C (n.341-2188A>C) n.1267A>C n.2164A>C | |
X | g.41345452A>G | CA412771827 | DDX3X | c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) n.3418A>G c.661A>G (p.Arg221Gly) n.4541A>G n.1393A>G n.1252A>G n.2052A>G n.2110A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.868A>G n.495A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) n.1389A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.2880A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.2714A>G n.2683A>G n.2395A>G n.4083A>G n.403A>G n.2188A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.3507A>G n.2281A>G n.1317A>G c.341-2188A>G (n.341-2188A>G) n.1267A>G n.2164A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.41345452A>T | CA412771829 | DDX3X | c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1120A>T (p.Arg374Ter) c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) n.3418A>T c.661A>T (p.Arg221Ter) n.4541A>T n.1393A>T n.1252A>T n.2052A>T n.2110A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.868A>T n.495A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.1381A>T (p.Arg461Ter) n.1389A>T c.1102A>T (p.Arg368Ter) n.2880A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.2714A>T n.2683A>T n.2395A>T n.4083A>T n.403A>T n.2188A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.3507A>T n.2281A>T n.1317A>T c.341-2188A>T (n.341-2188A>T) n.1267A>T n.2164A>T | |
X | g.41345453G>A | CA412771831 | DDX3X | c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) n.3419G>A c.662G>A (p.Arg221Lys) n.4542G>A n.1394G>A n.1253G>A n.2053G>A n.2111G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.869G>A n.496G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) n.1390G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.2881G>A c.*2442G>A (n.*2442G>A) n.2715G>A n.2684G>A n.2396G>A n.4084G>A n.404G>A n.2189G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.3508G>A n.2282G>A n.1318G>A c.341-2187G>A (n.341-2187G>A) n.1268G>A n.2165G>A | |
X | g.41345453G>C | CA412771833 | DDX3X | c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) n.3419G>C c.662G>C (p.Arg221Thr) n.4542G>C n.1394G>C n.1253G>C n.2053G>C n.2111G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.869G>C n.496G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) n.1390G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.2881G>C c.*2442G>C (n.*2442G>C) n.2715G>C n.2684G>C n.2396G>C n.4084G>C n.404G>C n.2189G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.3508G>C n.2282G>C n.1318G>C c.341-2187G>C (n.341-2187G>C) n.1268G>C n.2165G>C | COSMIC |
X | g.41345453G>T | CA412771835 | DDX3X | c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1121G>T (p.Arg374Ile) c.1172G>T (p.Arg391Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) n.3419G>T c.662G>T (p.Arg221Ile) n.4542G>T n.1394G>T n.1253G>T n.2053G>T n.2111G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.869G>T n.496G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.1382G>T (p.Arg461Ile) n.1390G>T c.1103G>T (p.Arg368Ile) n.2881G>T c.*2442G>T (n.*2442G>T) n.2715G>T n.2684G>T n.2396G>T n.4084G>T n.404G>T n.2189G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.3508G>T n.2282G>T n.1318G>T c.341-2187G>T (n.341-2187G>T) n.1268G>T n.2165G>T | |
X | g.41345454A>C | CA412771837 | DDX3X | c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.1122A>C (p.Arg374Ser) c.1173A>C (p.Arg391Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) n.3420A>C c.663A>C (p.Arg221Ser) n.4543A>C n.1395A>C n.1254A>C n.2054A>C n.2112A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.870A>C n.497A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.1383A>C (p.Arg461Ser) n.1391A>C c.1104A>C (p.Arg368Ser) n.2882A>C c.*2443A>C (n.*2443A>C) n.2716A>C n.2685A>C n.2397A>C n.4085A>C n.405A>C n.2190A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.3509A>C n.2283A>C n.1319A>C c.341-2186A>C (n.341-2186A>C) n.1269A>C n.2166A>C | |
X | g.41345454A>G | CA516347620 | DDX3X | c.1353A>G (p.Arg451=) c.1218A>G (p.Arg406=) c.1122A>G (p.Arg374=) c.1173A>G (p.Arg391=) c.1221A>G (p.Arg407=) n.3420A>G c.663A>G (p.Arg221=) n.4543A>G n.1395A>G n.1254A>G n.2054A>G n.2112A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.870A>G n.497A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.1179A>G (p.Arg393=) c.1383A>G (p.Arg461=) n.1391A>G c.1104A>G (p.Arg368=) n.2882A>G c.*2443A>G (n.*2443A>G) n.2716A>G n.2685A>G n.2397A>G n.4085A>G n.405A>G n.2190A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.3509A>G n.2283A>G n.1319A>G c.341-2186A>G (n.341-2186A>G) n.1269A>G n.2166A>G | |
X | g.41345454A>T | CA412771838 | DDX3X | c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.1122A>T (p.Arg374Ser) c.1173A>T (p.Arg391Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) n.3420A>T c.663A>T (p.Arg221Ser) n.4543A>T n.1395A>T n.1254A>T n.2054A>T n.2112A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.870A>T n.497A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.1383A>T (p.Arg461Ser) n.1391A>T c.1104A>T (p.Arg368Ser) n.2882A>T c.*2443A>T (n.*2443A>T) n.2716A>T n.2685A>T n.2397A>T n.4085A>T n.405A>T n.2190A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.3509A>T n.2283A>T n.1319A>T c.341-2186A>T (n.341-2186A>T) n.1269A>T n.2166A>T | |
X | g.41345455G>A | CA412771841 | DDX3X | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) n.3421G>A c.664G>A (p.Val222Ile) n.4544G>A n.1396G>A n.1255G>A n.2055G>A n.2113G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.871G>A n.498G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1392G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) n.2883G>A c.*2444G>A (n.*2444G>A) n.2717G>A n.2686G>A n.2398G>A n.4086G>A n.406G>A n.2191G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.3510G>A n.2284G>A n.1320G>A c.341-2185G>A (n.341-2185G>A) n.1270G>A n.2167G>A | |
X | g.41345455G>C | CA412771842 | DDX3X | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.3421G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.4544G>C n.1396G>C n.1255G>C n.2055G>C n.2113G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.871G>C n.498G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1392G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.2883G>C c.*2444G>C (n.*2444G>C) n.2717G>C n.2686G>C n.2398G>C n.4086G>C n.406G>C n.2191G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.3510G>C n.2284G>C n.1320G>C c.341-2185G>C (n.341-2185G>C) n.1270G>C n.2167G>C | |
X | g.41345455G>T | CA412771844 | DDX3X | c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) n.3421G>T c.664G>T (p.Val222Phe) n.4544G>T n.1396G>T n.1255G>T n.2055G>T n.2113G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.871G>T n.498G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1392G>T c.1105G>T (p.Val369Phe) n.2883G>T c.*2444G>T (n.*2444G>T) n.2717G>T n.2686G>T n.2398G>T n.4086G>T n.406G>T n.2191G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.3510G>T n.2284G>T n.1320G>T c.341-2185G>T (n.341-2185G>T) n.1270G>T n.2167G>T | |
X | g.41345456T>A | CA412771847 | DDX3X | c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) n.3422T>A c.665T>A (p.Val222Asp) n.4545T>A n.1397T>A n.1256T>A n.2056T>A n.2114T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.872T>A n.499T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1393T>A c.1106T>A (p.Val369Asp) n.2884T>A c.*2445T>A (n.*2445T>A) n.2718T>A n.2687T>A n.2399T>A n.4087T>A n.407T>A n.2192T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.3511T>A n.2285T>A n.1321T>A c.341-2184T>A (n.341-2184T>A) n.1271T>A n.2168T>A | |
X | g.41345456T>C | CA412771848 | DDX3X | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.3422T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.4545T>C n.1397T>C n.1256T>C n.2056T>C n.2114T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.872T>C n.499T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1393T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) n.2884T>C c.*2445T>C (n.*2445T>C) n.2718T>C n.2687T>C n.2399T>C n.4087T>C n.407T>C n.2192T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.3511T>C n.2285T>C n.1321T>C c.341-2184T>C (n.341-2184T>C) n.1271T>C n.2168T>C | |
X | g.41345456T>G | CA412771850 | DDX3X | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.3422T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.4545T>G n.1397T>G n.1256T>G n.2056T>G n.2114T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.872T>G n.499T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1393T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) n.2884T>G c.*2445T>G (n.*2445T>G) n.2718T>G n.2687T>G n.2399T>G n.4087T>G n.407T>G n.2192T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.3511T>G n.2285T>G n.1321T>G c.341-2184T>G (n.341-2184T>G) n.1271T>G n.2168T>G | |
X | g.41345457T>A | CA516347622 | DDX3X | c.1356T>A (p.Val452=) c.1221T>A (p.Val407=) c.1125T>A (p.Val375=) c.1176T>A (p.Val392=) c.1224T>A (p.Val408=) n.3423T>A c.666T>A (p.Val222=) n.4546T>A n.1398T>A n.1257T>A n.2057T>A n.2115T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.873T>A n.500T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.1182T>A (p.Val394=) c.1386T>A (p.Val462=) n.1394T>A c.1107T>A (p.Val369=) n.2885T>A c.*2446T>A (n.*2446T>A) n.2719T>A n.2688T>A n.2400T>A n.4088T>A n.408T>A n.2193T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.3512T>A n.2286T>A n.1322T>A c.341-2183T>A (n.341-2183T>A) n.1272T>A n.2169T>A | |
X | g.41345457T>C | CA516347623 | DDX3X | c.1356T>C (p.Val452=) c.1221T>C (p.Val407=) c.1125T>C (p.Val375=) c.1176T>C (p.Val392=) c.1224T>C (p.Val408=) n.3423T>C c.666T>C (p.Val222=) n.4546T>C n.1398T>C n.1257T>C n.2057T>C n.2115T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.873T>C n.500T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.1182T>C (p.Val394=) c.1386T>C (p.Val462=) n.1394T>C c.1107T>C (p.Val369=) n.2885T>C c.*2446T>C (n.*2446T>C) n.2719T>C n.2688T>C n.2400T>C n.4088T>C n.408T>C n.2193T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.3512T>C n.2286T>C n.1322T>C c.341-2183T>C (n.341-2183T>C) n.1272T>C n.2169T>C | |
X | g.41345457T>G | CA516347624 | DDX3X | c.1356T>G (p.Val452=) c.1221T>G (p.Val407=) c.1125T>G (p.Val375=) c.1176T>G (p.Val392=) c.1224T>G (p.Val408=) n.3423T>G c.666T>G (p.Val222=) n.4546T>G n.1398T>G n.1257T>G n.2057T>G n.2115T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.873T>G n.500T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.1182T>G (p.Val394=) c.1386T>G (p.Val462=) n.1394T>G c.1107T>G (p.Val369=) n.2885T>G c.*2446T>G (n.*2446T>G) n.2719T>G n.2688T>G n.2400T>G n.4088T>G n.408T>G n.2193T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.3512T>G n.2286T>G n.1322T>G c.341-2183T>G (n.341-2183T>G) n.1272T>G n.2169T>G | |
X | g.41345458G>A | CA412771856 | DDX3X | c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.3424G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) n.4547G>A n.1399G>A n.1258G>A n.2058G>A n.2116G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.874G>A n.501G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.1395G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.2886G>A c.*2447G>A (n.*2447G>A) n.2720G>A n.2689G>A n.2401G>A n.4089G>A n.409G>A n.2194G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.3513G>A n.2287G>A n.1323G>A c.341-2182G>A (n.341-2182G>A) n.1273G>A n.2170G>A | |
X | g.41345458G>C | CA412771854 | DDX3X | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.3424G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) n.4547G>C n.1399G>C n.1258G>C n.2058G>C n.2116G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.874G>C n.501G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1395G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.2886G>C c.*2447G>C (n.*2447G>C) n.2720G>C n.2689G>C n.2401G>C n.4089G>C n.409G>C n.2194G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.3513G>C n.2287G>C n.1323G>C c.341-2182G>C (n.341-2182G>C) n.1273G>C n.2170G>C |