Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41345222_41345346delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT | CA2425881031 | DDX3X | c.1200_1302+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1065_1167+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.969_1071+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1020_1122+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1068_1170+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT 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X | g.41345225_41345348del | CA916083931 | DDX3X | c.1203_1302+24del c.1068_1167+24del c.972_1071+24del c.1023_1122+24del c.1071_1170+24del n.3270_3369+24del c.513_612+24del n.4393_4492+24del n.1245_1344+24del n.1104_1203+24del n.1904_2003+24del n.1962_2061+24del c.*520_*619+24del n.720_819+24del n.347_446+24del c.*353_*452+24del c.1029_1128+24del c.1233_1332+24del n.1162_1285del c.954_1053+24del n.2732_2831+24del c.*2293_*2392+24del n.2566_2665+24del n.2456_2579del n.2247_2346+24del n.3935_4034+24del n.255_354+24del n.2040_2139+24del c.*1064_*1163+24del n.3359_3458+24del n.2133_2232+24del n.1169_1268+24del c.341-2415_341-2292del (n.341-2415_341-2292del) n.1119_1218+24del n.2016_2115+24del | ClinVar dbSNP |
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X | g.41345376G>A | CA2425881069 | DDX3X | c.1303-28G>A (n.1303-28G>A) c.1168-28G>A (n.1168-28G>A) c.1072-28G>A (n.1072-28G>A) c.1123-28G>A (n.1123-28G>A) c.1171-28G>A (n.1171-28G>A) n.3370-28G>A c.613-28G>A (n.613-28G>A) n.4493-28G>A n.1345-28G>A n.1204-28G>A n.2004-28G>A n.2062-28G>A c.*620-28G>A (n.*620-28G>A) n.820-28G>A n.447-28G>A c.*453-28G>A (n.*453-28G>A) c.1129-28G>A (n.1129-28G>A) c.1333-28G>A (n.1333-28G>A) n.1313G>A c.1054-28G>A (n.1054-28G>A) n.2832-28G>A c.*2393-28G>A (n.*2393-28G>A) n.2666-28G>A n.2607G>A n.2347-28G>A n.4035-28G>A n.355-28G>A n.2140-28G>A c.*1164-28G>A (n.*1164-28G>A) n.3459-28G>A n.2233-28G>A n.1269-28G>A c.341-2264G>A (n.341-2264G>A) n.1219-28G>A n.2116-28G>A | dbSNP |
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X | g.41345376_41345379delinsGTAA | CA2425881070 | DDX3X | c.1303-28_1303-25delinsGTAA (n.1303-28_1303-25delinsGTAA) c.1168-28_1168-25delinsGTAA (n.1168-28_1168-25delinsGTAA) c.1072-28_1072-25delinsGTAA (n.1072-28_1072-25delinsGTAA) c.1123-28_1123-25delinsGTAA (n.1123-28_1123-25delinsGTAA) c.1171-28_1171-25delinsGTAA (n.1171-28_1171-25delinsGTAA) n.3370-28_3370-25delinsGTAA c.613-28_613-25delinsGTAA (n.613-28_613-25delinsGTAA) n.4493-28_4493-25delinsGTAA n.1345-28_1345-25delinsGTAA n.1204-28_1204-25delinsGTAA n.2004-28_2004-25delinsGTAA n.2062-28_2062-25delinsGTAA c.*620-28_*620-25delinsGTAA (n.*620-28_*620-25delinsGTAA) n.820-28_820-25delinsGTAA n.447-28_447-25delinsGTAA c.*453-28_*453-25delinsGTAA (n.*453-28_*453-25delinsGTAA) c.1129-28_1129-25delinsGTAA (n.1129-28_1129-25delinsGTAA) c.1333-28_1333-25delinsGTAA (n.1333-28_1333-25delinsGTAA) n.1313_1316delinsGTAA c.1054-28_1054-25delinsGTAA (n.1054-28_1054-25delinsGTAA) n.2832-28_2832-25delinsGTAA c.*2393-28_*2393-25delinsGTAA (n.*2393-28_*2393-25delinsGTAA) n.2666-28_2666-25delinsGTAA n.2607_2610delinsGTAA n.2347-28_2347-25delinsGTAA n.4035-28_4035-25delinsGTAA n.355-28_355-25delinsGTAA n.2140-28_2140-25delinsGTAA c.*1164-28_*1164-25delinsGTAA (n.*1164-28_*1164-25delinsGTAA) n.3459-28_3459-25delinsGTAA n.2233-28_2233-25delinsGTAA n.1269-28_1269-25delinsGTAA c.341-2264_341-2261delinsGTAA (n.341-2264_341-2261delinsGTAA) n.1219-28_1219-25delinsGTAA n.2116-28_2116-25delinsGTAA | |
X | g.41345383_41345385del | CA875368027 | DDX3X | c.1303-21_1303-19del (n.1303-21_1303-19del) c.1168-21_1168-19del (n.1168-21_1168-19del) c.1072-21_1072-19del (n.1072-21_1072-19del) c.1123-21_1123-19del (n.1123-21_1123-19del) c.1171-21_1171-19del (n.1171-21_1171-19del) n.3370-21_3370-19del c.613-21_613-19del (n.613-21_613-19del) n.4493-21_4493-19del n.1345-21_1345-19del n.1204-21_1204-19del n.2004-21_2004-19del n.2062-21_2062-19del c.*620-21_*620-19del (n.*620-21_*620-19del) n.820-21_820-19del n.447-21_447-19del c.*453-21_*453-19del (n.*453-21_*453-19del) c.1129-21_1129-19del (n.1129-21_1129-19del) c.1333-21_1333-19del (n.1333-21_1333-19del) n.1320_1322del c.1054-21_1054-19del (n.1054-21_1054-19del) n.2832-21_2832-19del c.*2393-21_*2393-19del (n.*2393-21_*2393-19del) n.2666-21_2666-19del n.2614_2616del n.2347-21_2347-19del n.4035-21_4035-19del n.355-21_355-19del n.2140-21_2140-19del c.*1164-21_*1164-19del (n.*1164-21_*1164-19del) n.3459-21_3459-19del n.2233-21_2233-19del n.1269-21_1269-19del c.341-2257_341-2255del (n.341-2257_341-2255del) n.1219-21_1219-19del n.2116-21_2116-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41345380T>A | CA2579588481 | DDX3X | c.1303-24T>A (n.1303-24T>A) c.1168-24T>A (n.1168-24T>A) c.1072-24T>A (n.1072-24T>A) c.1123-24T>A (n.1123-24T>A) c.1171-24T>A (n.1171-24T>A) n.3370-24T>A c.613-24T>A (n.613-24T>A) n.4493-24T>A n.1345-24T>A n.1204-24T>A n.2004-24T>A n.2062-24T>A c.*620-24T>A (n.*620-24T>A) n.820-24T>A n.447-24T>A c.*453-24T>A (n.*453-24T>A) c.1129-24T>A (n.1129-24T>A) c.1333-24T>A (n.1333-24T>A) n.1317T>A c.1054-24T>A (n.1054-24T>A) n.2832-24T>A c.*2393-24T>A (n.*2393-24T>A) n.2666-24T>A n.2611T>A n.2347-24T>A n.4035-24T>A n.355-24T>A n.2140-24T>A c.*1164-24T>A (n.*1164-24T>A) n.3459-24T>A n.2233-24T>A n.1269-24T>A c.341-2260T>A (n.341-2260T>A) n.1219-24T>A n.2116-24T>A | |
X | g.41345380T>C | CA10389589 | DDX3X | c.1303-24T>C (n.1303-24T>C) c.1168-24T>C (n.1168-24T>C) c.1072-24T>C (n.1072-24T>C) c.1123-24T>C (n.1123-24T>C) c.1171-24T>C (n.1171-24T>C) n.3370-24T>C c.613-24T>C (n.613-24T>C) n.4493-24T>C n.1345-24T>C n.1204-24T>C n.2004-24T>C n.2062-24T>C c.*620-24T>C (n.*620-24T>C) n.820-24T>C n.447-24T>C c.*453-24T>C (n.*453-24T>C) c.1129-24T>C (n.1129-24T>C) c.1333-24T>C (n.1333-24T>C) n.1317T>C c.1054-24T>C (n.1054-24T>C) n.2832-24T>C c.*2393-24T>C (n.*2393-24T>C) n.2666-24T>C n.2611T>C n.2347-24T>C n.4035-24T>C n.355-24T>C n.2140-24T>C c.*1164-24T>C (n.*1164-24T>C) n.3459-24T>C n.2233-24T>C n.1269-24T>C c.341-2260T>C (n.341-2260T>C) n.1219-24T>C n.2116-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41345381A>C | CA329021032 | DDX3X | c.1303-23A>C (n.1303-23A>C) c.1168-23A>C (n.1168-23A>C) c.1072-23A>C (n.1072-23A>C) c.1123-23A>C (n.1123-23A>C) c.1171-23A>C (n.1171-23A>C) n.3370-23A>C c.613-23A>C (n.613-23A>C) n.4493-23A>C n.1345-23A>C n.1204-23A>C n.2004-23A>C n.2062-23A>C c.*620-23A>C (n.*620-23A>C) n.820-23A>C n.447-23A>C c.*453-23A>C (n.*453-23A>C) c.1129-23A>C (n.1129-23A>C) c.1333-23A>C (n.1333-23A>C) n.1318A>C c.1054-23A>C (n.1054-23A>C) n.2832-23A>C c.*2393-23A>C (n.*2393-23A>C) n.2666-23A>C n.2612A>C n.2347-23A>C n.4035-23A>C n.355-23A>C n.2140-23A>C c.*1164-23A>C (n.*1164-23A>C) n.3459-23A>C n.2233-23A>C n.1269-23A>C c.341-2259A>C (n.341-2259A>C) n.1219-23A>C n.2116-23A>C | dbSNP |
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X | g.41345384A= | CA2425881076 | DDX3X | c.1303-20A= (n.1303-20A=) c.1168-20A= (n.1168-20A=) c.1072-20A= (n.1072-20A=) c.1123-20A= (n.1123-20A=) c.1171-20A= (n.1171-20A=) n.3370-20A= c.613-20A= (n.613-20A=) n.4493-20A= n.1345-20A= n.1204-20A= n.2004-20A= n.2062-20A= c.*620-20A= (n.*620-20A=) n.820-20A= n.447-20A= c.*453-20A= (n.*453-20A=) c.1129-20A= (n.1129-20A=) c.1333-20A= (n.1333-20A=) n.1321A= c.1054-20A= (n.1054-20A=) n.2832-20A= c.*2393-20A= (n.*2393-20A=) n.2666-20A= n.2615A= n.2347-20A= n.4035-20A= n.355-20A= n.2140-20A= c.*1164-20A= (n.*1164-20A=) n.3459-20A= n.2233-20A= n.1269-20A= c.341-2256A= (n.341-2256A=) n.1219-20A= n.2116-20A= |