| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.41345222_41345346delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT | CA2425881031 | DDX3X | c.1200_1302+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1065_1167+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.969_1071+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1020_1122+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1068_1170+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT 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| X | g.41345301G>A | CA412771505 | DDX3X | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.3346G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.4469G>A n.1321G>A n.1180G>A n.1980G>A n.2038G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.796G>A n.423G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.1238G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.2808G>A c.*2369G>A (n.*2369G>A) n.2642G>A n.2532G>A n.2323G>A n.4011G>A n.331G>A n.2116G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.3435G>A n.2209G>A n.1245G>A c.341-2339G>A (n.341-2339G>A) n.1195G>A n.2092G>A | COSMIC |
| X | g.41345301G>C | CA412771506 | DDX3X | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.3346G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.4469G>C n.1321G>C n.1180G>C n.1980G>C n.2038G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.796G>C n.423G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.1238G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.2808G>C c.*2369G>C (n.*2369G>C) n.2642G>C n.2532G>C n.2323G>C n.4011G>C n.331G>C n.2116G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.3435G>C n.2209G>C n.1245G>C c.341-2339G>C (n.341-2339G>C) n.1195G>C n.2092G>C | |
| X | g.41345301G>T | CA412771507 | DDX3X | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.3346G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.4469G>T n.1321G>T n.1180G>T n.1980G>T n.2038G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.796G>T n.423G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.1238G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.2808G>T c.*2369G>T (n.*2369G>T) n.2642G>T n.2532G>T n.2323G>T n.4011G>T n.331G>T n.2116G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.3435G>T n.2209G>T n.1245G>T c.341-2339G>T (n.341-2339G>T) n.1195G>T n.2092G>T | |
| X | g.41345302C>A | CA412771508 | DDX3X | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.3347C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.4470C>A n.1322C>A n.1181C>A n.1981C>A n.2039C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.797C>A n.424C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.1239C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.2809C>A c.*2370C>A (n.*2370C>A) n.2643C>A n.2533C>A n.2324C>A n.4012C>A n.332C>A n.2117C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.3436C>A n.2210C>A n.1246C>A c.341-2338C>A (n.341-2338C>A) n.1196C>A n.2093C>A | |
| X | g.41345302C= | CA2425881048 | DDX3X | c.1280C= (p.Ala427=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1049C= (p.Ala350=) c.1100C= (p.Ala367=) c.1148C= (p.Ala383=) n.3347C= c.590C= (p.Ala197=) n.4470C= n.1322C= n.1181C= n.1981C= n.2039C= c.*597C= (n.*597C=) n.797C= n.424C= c.*430C= (n.*430C=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1310C= (p.Ala437=) n.1239C= c.1031C= (p.Ala344=) n.2809C= c.*2370C= (n.*2370C=) n.2643C= n.2533C= n.2324C= n.4012C= n.332C= n.2117C= c.*1141C= (n.*1141C=) n.3436C= n.2210C= n.1246C= c.341-2338C= (n.341-2338C=) n.1196C= n.2093C= | |
| X | g.41345302C>G | CA412771509 | DDX3X | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.3347C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.4470C>G n.1322C>G n.1181C>G n.1981C>G n.2039C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.797C>G n.424C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.1239C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.2809C>G c.*2370C>G (n.*2370C>G) n.2643C>G n.2533C>G n.2324C>G n.4012C>G n.332C>G n.2117C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.3436C>G n.2210C>G n.1246C>G c.341-2338C>G (n.341-2338C>G) n.1196C>G n.2093C>G | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41345303T>A | CA516347531 | DDX3X | c.1281T>A (p.Ala427=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.1050T>A (p.Ala350=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1149T>A (p.Ala383=) n.3348T>A c.591T>A (p.Ala197=) n.4471T>A n.1323T>A n.1182T>A n.1982T>A n.2040T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.798T>A n.425T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.1107T>A (p.Ala369=) c.1311T>A (p.Ala437=) n.1240T>A c.1032T>A (p.Ala344=) n.2810T>A c.*2371T>A (n.*2371T>A) n.2644T>A n.2534T>A n.2325T>A n.4013T>A n.333T>A n.2118T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.3437T>A n.2211T>A n.1247T>A c.341-2337T>A (n.341-2337T>A) n.1197T>A n.2094T>A | |
| X | g.41345303T>C | CA516347532 | DDX3X | c.1281T>C (p.Ala427=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.1050T>C (p.Ala350=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1149T>C (p.Ala383=) n.3348T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.4471T>C n.1323T>C n.1182T>C n.1982T>C n.2040T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.798T>C n.425T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.1107T>C (p.Ala369=) c.1311T>C (p.Ala437=) n.1240T>C c.1032T>C (p.Ala344=) n.2810T>C c.*2371T>C (n.*2371T>C) n.2644T>C n.2534T>C n.2325T>C n.4013T>C n.333T>C n.2118T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.3437T>C n.2211T>C n.1247T>C c.341-2337T>C (n.341-2337T>C) n.1197T>C n.2094T>C | |
| X | g.41345303T>G | CA516347530 | DDX3X | c.1281T>G (p.Ala427=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.1050T>G (p.Ala350=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1149T>G (p.Ala383=) n.3348T>G c.591T>G (p.Ala197=) n.4471T>G n.1323T>G n.1182T>G n.1982T>G n.2040T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.798T>G n.425T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.1107T>G (p.Ala369=) c.1311T>G (p.Ala437=) n.1240T>G c.1032T>G (p.Ala344=) n.2810T>G c.*2371T>G (n.*2371T>G) n.2644T>G n.2534T>G n.2325T>G n.4013T>G n.333T>G n.2118T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.3437T>G n.2211T>G n.1247T>G c.341-2337T>G (n.341-2337T>G) n.1197T>G n.2094T>G | |
| X | g.41345304A>C | CA412771511 | DDX3X | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.3349A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.4472A>C n.1324A>C n.1183A>C n.1983A>C n.2041A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.799A>C n.426A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.1241A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.2811A>C c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.2645A>C n.2535A>C n.2326A>C n.4014A>C n.334A>C n.2119A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.3438A>C n.2212A>C n.1248A>C c.341-2336A>C (n.341-2336A>C) n.1198A>C n.2095A>C | COSMIC |
| X | g.41345304A>G | CA412771512 | DDX3X | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.3349A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.4472A>G n.1324A>G n.1183A>G n.1983A>G n.2041A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.799A>G n.426A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.1241A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.2811A>G c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.2645A>G n.2535A>G n.2326A>G n.4014A>G n.334A>G n.2119A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.3438A>G n.2212A>G n.1248A>G c.341-2336A>G (n.341-2336A>G) n.1198A>G n.2095A>G | |
| X | g.41345304A>T | CA412771513 | DDX3X | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.3349A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.4472A>T n.1324A>T n.1183A>T n.1983A>T n.2041A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.799A>T n.426A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.1241A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.2811A>T c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.2645A>T n.2535A>T n.2326A>T n.4014A>T n.334A>T n.2119A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.3438A>T n.2212A>T n.1248A>T c.341-2336A>T (n.341-2336A>T) n.1198A>T n.2095A>T | |
| X | g.41345305C>A | CA412771516 | DDX3X | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.3350C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) n.4473C>A n.1325C>A n.1184C>A n.1984C>A n.2042C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.800C>A n.427C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.1242C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.2812C>A c.*2373C>A (n.*2373C>A) n.2646C>A n.2536C>A n.2327C>A n.4015C>A n.335C>A n.2120C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.3439C>A n.2213C>A n.1249C>A c.341-2335C>A (n.341-2335C>A) n.1199C>A n.2096C>A | |
| X | g.41345305C>G | CA412771515 | DDX3X | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.3350C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) n.4473C>G n.1325C>G n.1184C>G n.1984C>G n.2042C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.800C>G n.427C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.1242C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.2812C>G c.*2373C>G (n.*2373C>G) n.2646C>G n.2536C>G n.2327C>G n.4015C>G n.335C>G n.2120C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.3439C>G n.2213C>G n.1249C>G c.341-2335C>G (n.341-2335C>G) n.1199C>G n.2096C>G | |
| X | g.41345305C>T | CA412771514 | DDX3X | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.3350C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.4473C>T n.1325C>T n.1184C>T n.1984C>T n.2042C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.800C>T n.427C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.1242C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.2812C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) n.2646C>T n.2536C>T n.2327C>T n.4015C>T n.335C>T n.2120C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.3439C>T n.2213C>T n.1249C>T c.341-2335C>T (n.341-2335C>T) n.1199C>T n.2096C>T | |
| X | g.41345306T>A | CA516347533 | DDX3X | c.1284T>A (p.Thr428=) c.1149T>A (p.Thr383=) c.1053T>A (p.Thr351=) c.1104T>A (p.Thr368=) c.1152T>A (p.Thr384=) n.3351T>A c.594T>A (p.Thr198=) n.4474T>A n.1326T>A n.1185T>A n.1985T>A n.2043T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.801T>A n.428T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.1110T>A (p.Thr370=) c.1314T>A (p.Thr438=) n.1243T>A c.1035T>A (p.Thr345=) n.2813T>A c.*2374T>A (n.*2374T>A) n.2647T>A n.2537T>A n.2328T>A n.4016T>A n.336T>A n.2121T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.3440T>A n.2214T>A n.1250T>A c.341-2334T>A (n.341-2334T>A) n.1200T>A n.2097T>A | |
| X | g.41345306T>C | CA516347534 | DDX3X | c.1284T>C (p.Thr428=) c.1149T>C (p.Thr383=) c.1053T>C (p.Thr351=) c.1104T>C (p.Thr368=) c.1152T>C (p.Thr384=) n.3351T>C c.594T>C (p.Thr198=) n.4474T>C n.1326T>C n.1185T>C n.1985T>C n.2043T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.801T>C n.428T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.1110T>C (p.Thr370=) c.1314T>C (p.Thr438=) n.1243T>C c.1035T>C (p.Thr345=) n.2813T>C c.*2374T>C (n.*2374T>C) n.2647T>C n.2537T>C n.2328T>C n.4016T>C n.336T>C n.2121T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.3440T>C n.2214T>C n.1250T>C c.341-2334T>C (n.341-2334T>C) n.1200T>C n.2097T>C | |
| X | g.41345306T>G | CA516347535 | DDX3X | c.1284T>G (p.Thr428=) c.1149T>G (p.Thr383=) c.1053T>G (p.Thr351=) c.1104T>G (p.Thr368=) c.1152T>G (p.Thr384=) n.3351T>G c.594T>G (p.Thr198=) n.4474T>G n.1326T>G n.1185T>G n.1985T>G n.2043T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.801T>G n.428T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.1110T>G (p.Thr370=) c.1314T>G (p.Thr438=) n.1243T>G c.1035T>G (p.Thr345=) n.2813T>G c.*2374T>G (n.*2374T>G) n.2647T>G n.2537T>G n.2328T>G n.4016T>G n.336T>G n.2121T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.3440T>G n.2214T>G n.1250T>G c.341-2334T>G (n.341-2334T>G) n.1200T>G n.2097T>G | |
| X | g.41345309del | CA2580616997 | DDX3X | c.1287del (p.Pro430LeufsTer12) c.1152del (p.Pro385LeufsTer12) c.1056del (p.Pro353LeufsTer12) c.1107del (p.Pro370LeufsTer12) c.1155del (p.Pro386LeufsTer12) n.3354del c.597del (p.Pro200LeufsTer12) n.4477del n.1329del n.1188del n.1988del n.2046del c.*604del (n.*604del) n.804del n.431del c.*437del (n.*437del) c.1113del (p.Pro372LeufsTer12) c.1317del (p.Pro440LeufsTer12) n.1246del c.1038del (p.Pro347LeufsTer12) n.2816del c.*2377del (n.*2377del) n.2650del n.2540del n.2331del n.4019del n.339del n.2124del c.*1148del (n.*1148del) n.3443del n.2217del n.1253del c.341-2331del (n.341-2331del) n.1203del n.2100del | ClinVar |
| X | g.41345307T>A | CA412771519 | DDX3X | c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.3352T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) n.4475T>A n.1327T>A n.1186T>A n.1986T>A n.2044T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.802T>A n.429T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1244T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.2814T>A c.*2375T>A (n.*2375T>A) n.2648T>A n.2538T>A n.2329T>A n.4017T>A n.337T>A n.2122T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.3441T>A n.2215T>A n.1251T>A c.341-2333T>A (n.341-2333T>A) n.1201T>A n.2098T>A | |
| X | g.41345307T>C | CA412771517 | DDX3X | c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.3352T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) n.4475T>C n.1327T>C n.1186T>C n.1986T>C n.2044T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.802T>C n.429T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1244T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.2814T>C c.*2375T>C (n.*2375T>C) n.2648T>C n.2538T>C n.2329T>C n.4017T>C n.337T>C n.2122T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.3441T>C n.2215T>C n.1251T>C c.341-2333T>C (n.341-2333T>C) n.1201T>C n.2098T>C | |
| X | g.41345307T>G | CA412771518 | DDX3X | c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.3352T>G c.595T>G (p.Phe199Val) n.4475T>G n.1327T>G n.1186T>G n.1986T>G n.2044T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.802T>G n.429T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1244T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) n.2814T>G c.*2375T>G (n.*2375T>G) n.2648T>G n.2538T>G n.2329T>G n.4017T>G n.337T>G n.2122T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.3441T>G n.2215T>G n.1251T>G c.341-2333T>G (n.341-2333T>G) n.1201T>G n.2098T>G | |
| X | g.41345308T>A | CA412771520 | DDX3X | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.3353T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.4476T>A n.1328T>A n.1187T>A n.1987T>A n.2045T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.803T>A n.430T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1245T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.2815T>A c.*2376T>A (n.*2376T>A) n.2649T>A n.2539T>A n.2330T>A n.4018T>A n.338T>A n.2123T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.3442T>A n.2216T>A n.1252T>A c.341-2332T>A (n.341-2332T>A) n.1202T>A n.2099T>A | |
| X | g.41345308T>C | CA412771521 | DDX3X | c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.3353T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) n.4476T>C n.1328T>C n.1187T>C n.1987T>C n.2045T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.803T>C n.430T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1245T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.2815T>C c.*2376T>C (n.*2376T>C) n.2649T>C n.2539T>C n.2330T>C n.4018T>C n.338T>C n.2123T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.3442T>C n.2216T>C n.1252T>C c.341-2332T>C (n.341-2332T>C) n.1202T>C n.2099T>C | |
| X | g.41345308T>G | CA412771522 | DDX3X | c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.3353T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) n.4476T>G n.1328T>G n.1187T>G n.1987T>G n.2045T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.803T>G n.430T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1245T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.2815T>G c.*2376T>G (n.*2376T>G) n.2649T>G n.2539T>G n.2330T>G n.4018T>G n.338T>G n.2123T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.3442T>G n.2216T>G n.1252T>G c.341-2332T>G (n.341-2332T>G) n.1202T>G n.2099T>G | |
| X | g.41345309T>A | CA412771523 | DDX3X | c.1287T>A (p.Phe429Leu) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.3354T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) n.4477T>A n.1329T>A n.1188T>A n.1988T>A n.2046T>A c.*604T>A (n.*604T>A) n.804T>A n.431T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1317T>A (p.Phe439Leu) n.1246T>A c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.2816T>A c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.2650T>A n.2540T>A n.2331T>A n.4019T>A n.339T>A n.2124T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.3443T>A n.2217T>A n.1253T>A c.341-2331T>A (n.341-2331T>A) n.1203T>A n.2100T>A | |
| X | g.41345309T>C | CA516347538 | DDX3X | c.1287T>C (p.Phe429=) c.1152T>C (p.Phe384=) c.1056T>C (p.Phe352=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1155T>C (p.Phe385=) n.3354T>C c.597T>C (p.Phe199=) n.4477T>C n.1329T>C n.1188T>C n.1988T>C n.2046T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.804T>C n.431T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1317T>C (p.Phe439=) n.1246T>C c.1038T>C (p.Phe346=) n.2816T>C c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.2650T>C n.2540T>C n.2331T>C n.4019T>C n.339T>C n.2124T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.3443T>C n.2217T>C n.1253T>C c.341-2331T>C (n.341-2331T>C) n.1203T>C n.2100T>C | |
| X | g.41345309T>G | CA412771524 | DDX3X | c.1287T>G (p.Phe429Leu) c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1056T>G (p.Phe352Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.3354T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) n.4477T>G n.1329T>G n.1188T>G n.1988T>G n.2046T>G c.*604T>G (n.*604T>G) n.804T>G n.431T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.1246T>G c.1038T>G (p.Phe346Leu) n.2816T>G c.*2377T>G (n.*2377T>G) n.2650T>G n.2540T>G n.2331T>G n.4019T>G n.339T>G n.2124T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.3443T>G n.2217T>G n.1253T>G c.341-2331T>G (n.341-2331T>G) n.1203T>G n.2100T>G | |
| X | g.41345310C>A | CA412771525 | DDX3X | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.3355C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.4478C>A n.1330C>A n.1189C>A n.1989C>A n.2047C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.805C>A n.432C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1247C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.2817C>A c.*2378C>A (n.*2378C>A) n.2651C>A n.2541C>A n.2332C>A n.4020C>A n.340C>A n.2125C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.3444C>A n.2218C>A n.1254C>A c.341-2330C>A (n.341-2330C>A) n.1204C>A n.2101C>A | |
| X | g.41345310C>G | CA412771526 | DDX3X | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.3355C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.4478C>G n.1330C>G n.1189C>G n.1989C>G n.2047C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.805C>G n.432C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1247C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.2817C>G c.*2378C>G (n.*2378C>G) n.2651C>G n.2541C>G n.2332C>G n.4020C>G n.340C>G n.2125C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.3444C>G n.2218C>G n.1254C>G c.341-2330C>G (n.341-2330C>G) n.1204C>G n.2101C>G | |
| X | g.41345310C>T | CA412771527 | DDX3X | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.3355C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.4478C>T n.1330C>T n.1189C>T n.1989C>T n.2047C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.805C>T n.432C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1247C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.2817C>T c.*2378C>T (n.*2378C>T) n.2651C>T n.2541C>T n.2332C>T n.4020C>T n.340C>T n.2125C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.3444C>T n.2218C>T n.1254C>T c.341-2330C>T (n.341-2330C>T) n.1204C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41345311C>T | CA412771530 | DDX3X | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.3356C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.4479C>T n.1331C>T n.1190C>T n.1990C>T n.2048C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.806C>T n.433C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.1248C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.2818C>T c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.2652C>T n.2542C>T n.2333C>T n.4021C>T n.341C>T n.2126C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.3445C>T n.2219C>T n.1255C>T c.341-2329C>T (n.341-2329C>T) n.1205C>T n.2102C>T | |
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