Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41345222del | CA2820568214 | DDX3X | c.1200del (p.Phe401LeufsTer8) c.1065del (p.Phe356LeufsTer8) c.969del (p.Phe324LeufsTer8) c.1020del (p.Phe341LeufsTer8) c.1068del (p.Phe357LeufsTer8) n.3267del c.510del (p.Phe171LeufsTer8) n.4390del n.1242del n.1101del n.1901del n.1959del c.*517del (n.*517del) n.717del n.344del c.*350del (n.*350del) c.1026del (p.Phe343LeufsTer8) c.1230del (p.Phe411LeufsTer8) n.1159del c.951del (p.Phe318LeufsTer8) n.2729del c.*2290del (n.*2290del) n.2563del n.2453del n.2244del n.3932del n.252del n.2037del c.*1061del (n.*1061del) n.3356del n.2130del n.1166del c.341-2418del (n.341-2418del) n.1116del n.2013del | |
X | g.41345220G>A | CA412771317 | DDX3X | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.3265G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) n.4388G>A n.1240G>A n.1099G>A n.1899G>A n.1957G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.715G>A n.342G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1157G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.2727G>A c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.2561G>A n.2451G>A n.2242G>A n.3930G>A n.250G>A n.2035G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.3354G>A n.2128G>A n.1164G>A c.341-2420G>A (n.341-2420G>A) n.1114G>A n.2011G>A | COSMIC |
X | g.41345220G>C | CA412771315 | DDX3X | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.3265G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.4388G>C n.1240G>C n.1099G>C n.1899G>C n.1957G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.715G>C n.342G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1157G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.2727G>C c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.2561G>C n.2451G>C n.2242G>C n.3930G>C n.250G>C n.2035G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.3354G>C n.2128G>C n.1164G>C c.341-2420G>C (n.341-2420G>C) n.1114G>C n.2011G>C | |
X | g.41345220G>T | CA412771316 | DDX3X | c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.1066G>T (p.Gly356Trp) n.3265G>T c.508G>T (p.Gly170Trp) n.4388G>T n.1240G>T n.1099G>T n.1899G>T n.1957G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.715G>T n.342G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1157G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) n.2727G>T c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.2561G>T n.2451G>T n.2242G>T n.3930G>T n.250G>T n.2035G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.3354G>T n.2128G>T n.1164G>T c.341-2420G>T (n.341-2420G>T) n.1114G>T n.2011G>T | |
X | g.41345221G>A | CA412771318 | DDX3X | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.3266G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) n.4389G>A n.1241G>A n.1100G>A n.1900G>A n.1958G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.716G>A n.343G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1158G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.2728G>A c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.2562G>A n.2452G>A n.2243G>A n.3931G>A n.251G>A n.2036G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.3355G>A n.2129G>A n.1165G>A c.341-2419G>A (n.341-2419G>A) n.1115G>A n.2012G>A | |
X | g.41345221G>C | CA412771319 | DDX3X | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.3266G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.4389G>C n.1241G>C n.1100G>C n.1900G>C n.1958G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.716G>C n.343G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1158G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.2728G>C c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.2562G>C n.2452G>C n.2243G>C n.3931G>C n.251G>C n.2036G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.3355G>C n.2129G>C n.1165G>C c.341-2419G>C (n.341-2419G>C) n.1115G>C n.2012G>C | |
X | g.41345221G>T | CA412771320 | DDX3X | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.3266G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.4389G>T n.1241G>T n.1100G>T n.1900G>T n.1958G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.716G>T n.343G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1158G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.2728G>T c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.2562G>T n.2452G>T n.2243G>T n.3931G>T n.251G>T n.2036G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.3355G>T n.2129G>T n.1165G>T c.341-2419G>T (n.341-2419G>T) n.1115G>T n.2012G>T | |
X | g.41345222G>A | CA516347233 | DDX3X | c.1200G>A (p.Gly400=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.969G>A (p.Gly323=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.1068G>A (p.Gly356=) n.3267G>A c.510G>A (p.Gly170=) n.4390G>A n.1242G>A n.1101G>A n.1901G>A n.1959G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.717G>A n.344G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.1026G>A (p.Gly342=) c.1230G>A (p.Gly410=) n.1159G>A c.951G>A (p.Gly317=) n.2729G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) n.2563G>A n.2453G>A n.2244G>A n.3932G>A n.252G>A n.2037G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.3356G>A n.2130G>A n.1166G>A c.341-2418G>A (n.341-2418G>A) n.1116G>A n.2013G>A | ClinVar |
X | g.41345222G>C | CA516347234 | DDX3X | c.1200G>C (p.Gly400=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.969G>C (p.Gly323=) c.1020G>C (p.Gly340=) c.1068G>C (p.Gly356=) n.3267G>C c.510G>C (p.Gly170=) n.4390G>C n.1242G>C n.1101G>C n.1901G>C n.1959G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.717G>C n.344G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.1026G>C (p.Gly342=) c.1230G>C (p.Gly410=) n.1159G>C c.951G>C (p.Gly317=) n.2729G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) n.2563G>C n.2453G>C n.2244G>C n.3932G>C n.252G>C n.2037G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.3356G>C n.2130G>C n.1166G>C c.341-2418G>C (n.341-2418G>C) n.1116G>C n.2013G>C | |
X | g.41345222G>T | CA516347235 | DDX3X | c.1200G>T (p.Gly400=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.969G>T (p.Gly323=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.1068G>T (p.Gly356=) n.3267G>T c.510G>T (p.Gly170=) n.4390G>T n.1242G>T n.1101G>T n.1901G>T n.1959G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.717G>T n.344G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1026G>T (p.Gly342=) c.1230G>T (p.Gly410=) n.1159G>T c.951G>T (p.Gly317=) n.2729G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) n.2563G>T n.2453G>T n.2244G>T n.3932G>T n.252G>T n.2037G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.3356G>T n.2130G>T n.1166G>T c.341-2418G>T (n.341-2418G>T) n.1116G>T n.2013G>T | |
X | g.41345222_41345346delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT | CA2425881031 | DDX3X | c.1200_1302+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1065_1167+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.969_1071+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1020_1122+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1068_1170+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.3267_3369+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.510_612+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.4390_4492+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1242_1344+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1101_1203+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1901_2003+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1959_2061+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.*517_*619+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.717_819+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.344_446+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.*350_*452+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1026_1128+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.1230_1332+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1159_1283delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.951_1053+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2729_2831+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.*2290_*2392+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2563_2665+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2453_2577delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2244_2346+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.3932_4034+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.252_354+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2037_2139+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.*1061_*1163+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.3356_3458+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2130_2232+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.1166_1268+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT c.341-2418_341-2294delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT (n.341-2418_341-2294delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT) n.1116_1218+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT n.2013_2115+22delinsGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATT | |
X | g.41345223T>A | CA412771321 | DDX3X | c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.3268T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.4391T>A n.1243T>A n.1102T>A n.1902T>A n.1960T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.718T>A n.345T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.1160T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.2730T>A c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.2564T>A n.2454T>A n.2245T>A n.3933T>A n.253T>A n.2038T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.3357T>A n.2131T>A n.1167T>A c.341-2417T>A (n.341-2417T>A) n.1117T>A n.2014T>A | |
X | g.41345223T>C | CA412771322 | DDX3X | c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.3268T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.4391T>C n.1243T>C n.1102T>C n.1902T>C n.1960T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.718T>C n.345T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.1160T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) n.2730T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.2564T>C n.2454T>C n.2245T>C n.3933T>C n.253T>C n.2038T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.3357T>C n.2131T>C n.1167T>C c.341-2417T>C (n.341-2417T>C) n.1117T>C n.2014T>C | COSMIC |
X | g.41345223T>G | CA412771323 | DDX3X | c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) n.3268T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.4391T>G n.1243T>G n.1102T>G n.1902T>G n.1960T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.718T>G n.345T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.1160T>G c.952T>G (p.Phe318Val) n.2730T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) n.2564T>G n.2454T>G n.2245T>G n.3933T>G n.253T>G n.2038T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.3357T>G n.2131T>G n.1167T>G c.341-2417T>G (n.341-2417T>G) n.1117T>G n.2014T>G | |
X | g.41345225_41345348del | CA916083931 | DDX3X | c.1203_1302+24del c.1068_1167+24del c.972_1071+24del c.1023_1122+24del c.1071_1170+24del n.3270_3369+24del c.513_612+24del n.4393_4492+24del n.1245_1344+24del n.1104_1203+24del n.1904_2003+24del n.1962_2061+24del c.*520_*619+24del n.720_819+24del n.347_446+24del c.*353_*452+24del c.1029_1128+24del c.1233_1332+24del n.1162_1285del c.954_1053+24del n.2732_2831+24del c.*2293_*2392+24del n.2566_2665+24del n.2456_2579del n.2247_2346+24del n.3935_4034+24del n.255_354+24del n.2040_2139+24del c.*1064_*1163+24del n.3359_3458+24del n.2133_2232+24del n.1169_1268+24del c.341-2415_341-2292del (n.341-2415_341-2292del) n.1119_1218+24del n.2016_2115+24del | ClinVar dbSNP |
X | g.41345224T>A | CA412771324 | DDX3X | c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.3269T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.4392T>A n.1244T>A n.1103T>A n.1903T>A n.1961T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.719T>A n.346T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.1161T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.2731T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) n.2565T>A n.2455T>A n.2246T>A n.3934T>A n.254T>A n.2039T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.3358T>A n.2132T>A n.1168T>A c.341-2416T>A (n.341-2416T>A) n.1118T>A n.2015T>A | |
X | g.41345224T>C | CA412771325 | DDX3X | c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.3269T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.4392T>C n.1244T>C n.1103T>C n.1903T>C n.1961T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.719T>C n.346T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.1161T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.2731T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.2565T>C n.2455T>C n.2246T>C n.3934T>C n.254T>C n.2039T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.3358T>C n.2132T>C n.1168T>C c.341-2416T>C (n.341-2416T>C) n.1118T>C n.2015T>C | COSMIC |
X | g.41345224T>G | CA412771326 | DDX3X | c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.3269T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.4392T>G n.1244T>G n.1103T>G n.1903T>G n.1961T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.719T>G n.346T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.1161T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.2731T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) n.2565T>G n.2455T>G n.2246T>G n.3934T>G n.254T>G n.2039T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.3358T>G n.2132T>G n.1168T>G c.341-2416T>G (n.341-2416T>G) n.1118T>G n.2015T>G | |
X | g.41345225T>A | CA412771327 | DDX3X | c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.972T>A (p.Phe324Leu) c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.1071T>A (p.Phe357Leu) n.3270T>A c.513T>A (p.Phe171Leu) n.4393T>A n.1245T>A n.1104T>A n.1904T>A n.1962T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.720T>A n.347T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) n.1162T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) n.2732T>A c.*2293T>A (n.*2293T>A) n.2566T>A n.2456T>A n.2247T>A n.3935T>A n.255T>A n.2040T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.3359T>A n.2133T>A n.1169T>A c.341-2415T>A (n.341-2415T>A) n.1119T>A n.2016T>A | |
X | g.41345225T>C | CA516347236 | DDX3X | c.1203T>C (p.Phe401=) c.1068T>C (p.Phe356=) c.972T>C (p.Phe324=) c.1023T>C (p.Phe341=) c.1071T>C (p.Phe357=) n.3270T>C c.513T>C (p.Phe171=) n.4393T>C n.1245T>C n.1104T>C n.1904T>C n.1962T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.720T>C n.347T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.1029T>C (p.Phe343=) c.1233T>C (p.Phe411=) n.1162T>C c.954T>C (p.Phe318=) n.2732T>C c.*2293T>C (n.*2293T>C) n.2566T>C n.2456T>C n.2247T>C n.3935T>C n.255T>C n.2040T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.3359T>C n.2133T>C n.1169T>C c.341-2415T>C (n.341-2415T>C) n.1119T>C n.2016T>C | |
X | g.41345225T>G | CA412771328 | DDX3X | c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.3270T>G c.513T>G (p.Phe171Leu) n.4393T>G n.1245T>G n.1104T>G n.1904T>G n.1962T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.720T>G n.347T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) n.1162T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) n.2732T>G c.*2293T>G (n.*2293T>G) n.2566T>G n.2456T>G n.2247T>G n.3935T>G n.255T>G n.2040T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.3359T>G n.2133T>G n.1169T>G c.341-2415T>G (n.341-2415T>G) n.1119T>G n.2016T>G | |
X | g.41345226G>A | CA412771331 | DDX3X | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.3271G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.4394G>A n.1246G>A n.1105G>A n.1905G>A n.1963G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.721G>A n.348G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1163G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) n.2733G>A c.*2294G>A (n.*2294G>A) n.2567G>A n.2457G>A n.2248G>A n.3936G>A n.256G>A n.2041G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.3360G>A n.2134G>A n.1170G>A c.341-2414G>A (n.341-2414G>A) n.1120G>A n.2017G>A | |
X | g.41345226G>C | CA412771330 | DDX3X | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.3271G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.4394G>C n.1246G>C n.1105G>C n.1905G>C n.1963G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.721G>C n.348G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1163G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) n.2733G>C c.*2294G>C (n.*2294G>C) n.2567G>C n.2457G>C n.2248G>C n.3936G>C n.256G>C n.2041G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.3360G>C n.2134G>C n.1170G>C c.341-2414G>C (n.341-2414G>C) n.1120G>C n.2017G>C | |
X | g.41345226G>T | CA412771329 | DDX3X | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.3271G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.4394G>T n.1246G>T n.1105G>T n.1905G>T n.1963G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.721G>T n.348G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1163G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) n.2733G>T c.*2294G>T (n.*2294G>T) n.2567G>T n.2457G>T n.2248G>T n.3936G>T n.256G>T n.2041G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.3360G>T n.2134G>T n.1170G>T c.341-2414G>T (n.341-2414G>T) n.1120G>T n.2017G>T | |
X | g.41345227A>C | CA412771334 | DDX3X | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.3272A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.4395A>C n.1247A>C n.1106A>C n.1906A>C n.1964A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.722A>C n.349A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1164A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) n.2734A>C c.*2295A>C (n.*2295A>C) n.2568A>C n.2458A>C n.2249A>C n.3937A>C n.257A>C n.2042A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.3361A>C n.2135A>C n.1171A>C c.341-2413A>C (n.341-2413A>C) n.1121A>C n.2018A>C | |
X | g.41345227A>G | CA412771332 | DDX3X | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.3272A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.4395A>G n.1247A>G n.1106A>G n.1906A>G n.1964A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.722A>G n.349A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1164A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) n.2734A>G c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.2568A>G n.2458A>G n.2249A>G n.3937A>G n.257A>G n.2042A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.3361A>G n.2135A>G n.1171A>G c.341-2413A>G (n.341-2413A>G) n.1121A>G n.2018A>G | |
X | g.41345227A>T | CA412771333 | DDX3X | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.3272A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.4395A>T n.1247A>T n.1106A>T n.1906A>T n.1964A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.722A>T n.349A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1164A>T c.956A>T (p.Glu319Val) n.2734A>T c.*2295A>T (n.*2295A>T) n.2568A>T n.2458A>T n.2249A>T n.3937A>T n.257A>T n.2042A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.3361A>T n.2135A>T n.1171A>T c.341-2413A>T (n.341-2413A>T) n.1121A>T n.2018A>T | |
X | g.41345228G>A | CA516347237 | DDX3X | c.1206G>A (p.Glu402=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.975G>A (p.Glu325=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1074G>A (p.Glu358=) n.3273G>A c.516G>A (p.Glu172=) n.4396G>A n.1248G>A n.1107G>A n.1907G>A n.1965G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.723G>A n.350G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.1236G>A (p.Glu412=) n.1165G>A c.957G>A (p.Glu319=) n.2735G>A c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.2569G>A n.2459G>A n.2250G>A n.3938G>A n.258G>A n.2043G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.3362G>A n.2136G>A n.1172G>A c.341-2412G>A (n.341-2412G>A) n.1122G>A n.2019G>A | COSMIC |
X | g.41345228G>C | CA412771335 | DDX3X | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) n.3273G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) n.4396G>C n.1248G>C n.1107G>C n.1907G>C n.1965G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.723G>C n.350G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.1165G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) n.2735G>C c.*2296G>C (n.*2296G>C) n.2569G>C n.2459G>C n.2250G>C n.3938G>C n.258G>C n.2043G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.3362G>C n.2136G>C n.1172G>C c.341-2412G>C (n.341-2412G>C) n.1122G>C n.2019G>C | |
X | g.41345228G>T | CA412771336 | DDX3X | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) n.3273G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) n.4396G>T n.1248G>T n.1107G>T n.1907G>T n.1965G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.723G>T n.350G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.1165G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) n.2735G>T c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.2569G>T n.2459G>T n.2250G>T n.3938G>T n.258G>T n.2043G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.3362G>T n.2136G>T n.1172G>T c.341-2412G>T (n.341-2412G>T) n.1122G>T n.2019G>T | |
X | g.41345229C>A | CA412771337 | DDX3X | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.3274C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) n.4397C>A n.1249C>A n.1108C>A n.1908C>A n.1966C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.724C>A n.351C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1166C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) n.2736C>A c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.2570C>A n.2460C>A n.2251C>A n.3939C>A n.259C>A n.2044C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.3363C>A n.2137C>A n.1173C>A c.341-2411C>A (n.341-2411C>A) n.1123C>A n.2020C>A | |
X | g.41345229C>G | CA412771338 | DDX3X | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.3274C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) n.4397C>G n.1249C>G n.1108C>G n.1908C>G n.1966C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.724C>G n.351C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1166C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) n.2736C>G c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.2570C>G n.2460C>G n.2251C>G n.3939C>G n.259C>G n.2044C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.3363C>G n.2137C>G n.1173C>G c.341-2411C>G (n.341-2411C>G) n.1123C>G n.2020C>G | |
X | g.41345229C>T | CA412771339 | DDX3X | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.3274C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) n.4397C>T n.1249C>T n.1108C>T n.1908C>T n.1966C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.724C>T n.351C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1166C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) n.2736C>T c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.2570C>T n.2460C>T n.2251C>T n.3939C>T n.259C>T n.2044C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.3363C>T n.2137C>T n.1173C>T c.341-2411C>T (n.341-2411C>T) n.1123C>T n.2020C>T | |
X | g.41345230C>A | CA412771340 | DDX3X | c.1208C>A (p.Pro403His) c.1073C>A (p.Pro358His) c.977C>A (p.Pro326His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.1076C>A (p.Pro359His) n.3275C>A c.518C>A (p.Pro173His) n.4398C>A n.1250C>A n.1109C>A n.1909C>A n.1967C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.725C>A n.352C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.1034C>A (p.Pro345His) c.1238C>A (p.Pro413His) n.1167C>A c.959C>A (p.Pro320His) n.2737C>A c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.2571C>A n.2461C>A n.2252C>A n.3940C>A n.260C>A n.2045C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.3364C>A n.2138C>A n.1174C>A c.341-2410C>A (n.341-2410C>A) n.1124C>A n.2021C>A | |
X | g.41345230C>G | CA412771341 | DDX3X | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.3275C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) n.4398C>G n.1250C>G n.1109C>G n.1909C>G n.1967C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.725C>G n.352C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1167C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) n.2737C>G c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.2571C>G n.2461C>G n.2252C>G n.3940C>G n.260C>G n.2045C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.3364C>G n.2138C>G n.1174C>G c.341-2410C>G (n.341-2410C>G) n.1124C>G n.2021C>G | |
X | g.41345230C>T | CA412771342 | DDX3X | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.3275C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) n.4398C>T n.1250C>T n.1109C>T n.1909C>T n.1967C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.725C>T n.352C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1167C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) n.2737C>T c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.2571C>T n.2461C>T n.2252C>T n.3940C>T n.260C>T n.2045C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.3364C>T n.2138C>T n.1174C>T c.341-2410C>T (n.341-2410C>T) n.1124C>T n.2021C>T | |
X | g.41345231T>A | CA516347471 | DDX3X | c.1209T>A (p.Pro403=) c.1074T>A (p.Pro358=) c.978T>A (p.Pro326=) c.1029T>A (p.Pro343=) c.1077T>A (p.Pro359=) n.3276T>A c.519T>A (p.Pro173=) n.4399T>A n.1251T>A n.1110T>A n.1910T>A n.1968T>A c.*526T>A (n.*526T>A) n.726T>A n.353T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.1035T>A (p.Pro345=) c.1239T>A (p.Pro413=) n.1168T>A c.960T>A (p.Pro320=) n.2738T>A c.*2299T>A (n.*2299T>A) n.2572T>A n.2462T>A n.2253T>A n.3941T>A n.261T>A n.2046T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.3365T>A n.2139T>A n.1175T>A c.341-2409T>A (n.341-2409T>A) n.1125T>A n.2022T>A | |
X | g.41345231T>C | CA516347472 | DDX3X | c.1209T>C (p.Pro403=) c.1074T>C (p.Pro358=) c.978T>C (p.Pro326=) c.1029T>C (p.Pro343=) c.1077T>C (p.Pro359=) n.3276T>C c.519T>C (p.Pro173=) n.4399T>C n.1251T>C n.1110T>C n.1910T>C n.1968T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.726T>C n.353T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.1035T>C (p.Pro345=) c.1239T>C (p.Pro413=) n.1168T>C c.960T>C (p.Pro320=) n.2738T>C c.*2299T>C (n.*2299T>C) n.2572T>C n.2462T>C n.2253T>C n.3941T>C n.261T>C n.2046T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.3365T>C n.2139T>C n.1175T>C c.341-2409T>C (n.341-2409T>C) n.1125T>C n.2022T>C | |
X | g.41345231T>G | CA516347473 | DDX3X | c.1209T>G (p.Pro403=) c.1074T>G (p.Pro358=) c.978T>G (p.Pro326=) c.1029T>G (p.Pro343=) c.1077T>G (p.Pro359=) n.3276T>G c.519T>G (p.Pro173=) n.4399T>G n.1251T>G n.1110T>G n.1910T>G n.1968T>G c.*526T>G (n.*526T>G) n.726T>G n.353T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.1035T>G (p.Pro345=) c.1239T>G (p.Pro413=) n.1168T>G c.960T>G (p.Pro320=) n.2738T>G c.*2299T>G (n.*2299T>G) n.2572T>G n.2462T>G n.2253T>G n.3941T>G n.261T>G n.2046T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.3365T>G n.2139T>G n.1175T>G c.341-2409T>G (n.341-2409T>G) n.1125T>G n.2022T>G | |
X | g.41345232C>A | CA412771343 | DDX3X | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.3277C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.4400C>A n.1252C>A n.1111C>A n.1911C>A n.1969C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.727C>A n.354C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.1169C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) n.2739C>A c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.2573C>A n.2463C>A n.2254C>A n.3942C>A n.262C>A n.2047C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.3366C>A n.2140C>A n.1176C>A c.341-2408C>A (n.341-2408C>A) n.1126C>A n.2023C>A | |
X | g.41345232C>G | CA412771344 | DDX3X | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.3277C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.4400C>G n.1252C>G n.1111C>G n.1911C>G n.1969C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.727C>G n.354C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.1169C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) n.2739C>G c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.2573C>G n.2463C>G n.2254C>G n.3942C>G n.262C>G n.2047C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.3366C>G n.2140C>G n.1176C>G c.341-2408C>G (n.341-2408C>G) n.1126C>G n.2023C>G | |
X | g.41345232C>T | CA412771345 | DDX3X | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.3277C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.4400C>T n.1252C>T n.1111C>T n.1911C>T n.1969C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.727C>T n.354C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.1169C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) n.2739C>T c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.2573C>T n.2463C>T n.2254C>T n.3942C>T n.262C>T n.2047C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.3366C>T n.2140C>T n.1176C>T c.341-2408C>T (n.341-2408C>T) n.1126C>T n.2023C>T | |
X | g.41345233A>C | CA412771348 | DDX3X | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.3278A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.4401A>C n.1253A>C n.1112A>C n.1912A>C n.1970A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.728A>C n.355A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.1170A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) n.2740A>C c.*2301A>C (n.*2301A>C) n.2574A>C n.2464A>C n.2255A>C n.3943A>C n.263A>C n.2048A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.3367A>C n.2141A>C n.1177A>C c.341-2407A>C (n.341-2407A>C) n.1127A>C n.2024A>C | |
X | g.41345233A>G | CA412771346 | DDX3X | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.3278A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.4401A>G n.1253A>G n.1112A>G n.1912A>G n.1970A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.728A>G n.355A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.1170A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) n.2740A>G c.*2301A>G (n.*2301A>G) n.2574A>G n.2464A>G n.2255A>G n.3943A>G n.263A>G n.2048A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.3367A>G n.2141A>G n.1177A>G c.341-2407A>G (n.341-2407A>G) n.1127A>G n.2024A>G | |
X | g.41345233A>T | CA412771347 | DDX3X | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.3278A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.4401A>T n.1253A>T n.1112A>T n.1912A>T n.1970A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.728A>T n.355A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.1170A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) n.2740A>T c.*2301A>T (n.*2301A>T) n.2574A>T n.2464A>T n.2255A>T n.3943A>T n.263A>T n.2048A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.3367A>T n.2141A>T n.1177A>T c.341-2407A>T (n.341-2407A>T) n.1127A>T n.2024A>T | |
X | g.41345234G>A | CA516347474 | DDX3X | c.1212G>A (p.Gln404=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.981G>A (p.Gln327=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.1080G>A (p.Gln360=) n.3279G>A c.522G>A (p.Gln174=) n.4402G>A n.1254G>A n.1113G>A n.1913G>A n.1971G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.729G>A n.356G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1242G>A (p.Gln414=) n.1171G>A c.963G>A (p.Gln321=) n.2741G>A c.*2302G>A (n.*2302G>A) n.2575G>A n.2465G>A n.2256G>A n.3944G>A n.264G>A n.2049G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.3368G>A n.2142G>A n.1178G>A c.341-2406G>A (n.341-2406G>A) n.1128G>A n.2025G>A | |
X | g.41345234G>C | CA412771349 | DDX3X | c.1212G>C (p.Gln404His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.981G>C (p.Gln327His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.1080G>C (p.Gln360His) n.3279G>C c.522G>C (p.Gln174His) n.4402G>C n.1254G>C n.1113G>C n.1913G>C n.1971G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.729G>C n.356G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) c.1242G>C (p.Gln414His) n.1171G>C c.963G>C (p.Gln321His) n.2741G>C c.*2302G>C (n.*2302G>C) n.2575G>C n.2465G>C n.2256G>C n.3944G>C n.264G>C n.2049G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.3368G>C n.2142G>C n.1178G>C c.341-2406G>C (n.341-2406G>C) n.1128G>C n.2025G>C | |
X | g.41345234G>T | CA412771350 | DDX3X | c.1212G>T (p.Gln404His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.981G>T (p.Gln327His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.1080G>T (p.Gln360His) n.3279G>T c.522G>T (p.Gln174His) n.4402G>T n.1254G>T n.1113G>T n.1913G>T n.1971G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.729G>T n.356G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1242G>T (p.Gln414His) n.1171G>T c.963G>T (p.Gln321His) n.2741G>T c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.2575G>T n.2465G>T n.2256G>T n.3944G>T n.264G>T n.2049G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.3368G>T n.2142G>T n.1178G>T c.341-2406G>T (n.341-2406G>T) n.1128G>T n.2025G>T | |
X | g.41345235A>C | CA412771351 | DDX3X | c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.3280A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.4403A>C n.1255A>C n.1114A>C n.1914A>C n.1972A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.730A>C n.357A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.1172A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) n.2742A>C c.*2303A>C (n.*2303A>C) n.2576A>C n.2466A>C n.2257A>C n.3945A>C n.265A>C n.2050A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.3369A>C n.2143A>C n.1179A>C c.341-2405A>C (n.341-2405A>C) n.1129A>C n.2026A>C | |
X | g.41345235A>G | CA412771352 | DDX3X | c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) n.3280A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.4403A>G n.1255A>G n.1114A>G n.1914A>G n.1972A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.730A>G n.357A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) n.1172A>G c.964A>G (p.Ile322Val) n.2742A>G c.*2303A>G (n.*2303A>G) n.2576A>G n.2466A>G n.2257A>G n.3945A>G n.265A>G n.2050A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.3369A>G n.2143A>G n.1179A>G c.341-2405A>G (n.341-2405A>G) n.1129A>G n.2026A>G |