Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.1053G>T (p.Met351Ile)
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n.1105T>G
n.2002T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41345212_41345218delCA2739290466DDX3Xc.1190_1196del (p.Leu397TrpfsTer10)
c.1055_1061del (p.Leu352TrpfsTer10)
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c.1010_1016del (p.Leu337TrpfsTer10)
c.1058_1064del (p.Leu353TrpfsTer10)
n.3257_3263del
c.500_506del (p.Leu167TrpfsTer10)
n.4380_4386del
n.1232_1238del
n.1091_1097del
n.1891_1897del
n.1949_1955del
c.*507_*513del (n.*507_*513del)
n.707_713del
n.334_340del
c.*340_*346del (n.*340_*346del)
c.1016_1022del (p.Leu339TrpfsTer10)
c.1220_1226del (p.Leu407TrpfsTer10)
n.1149_1155del
c.941_947del (p.Leu314TrpfsTer10)
n.2719_2725del
c.*2280_*2286del (n.*2280_*2286del)
n.2553_2559del
n.2443_2449del
n.2234_2240del
n.3922_3928del
n.242_248del
n.2027_2033del
c.*1051_*1057del (n.*1051_*1057del)
n.3346_3352del
n.2120_2126del
n.1156_1162del
c.341-2428_341-2422del (n.341-2428_341-2422del)
n.1106_1112del
n.2003_2009del
Xg.41345212T>ACA412771293DDX3Xc.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
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n.2719T>A
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Xg.41345212T>CCA412771294DDX3Xc.1190T>C (p.Leu397Ser)
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n.3257T>C
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n.4380T>C
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n.1091T>C
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n.1949T>C
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n.2719T>C
c.*2280T>C (n.*2280T>C)
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Xg.41345212T>GCA412771295DDX3Xc.1190T>G (p.Leu397Trp)
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Xg.41345213G>ACA516347231DDX3Xc.1191G>A (p.Leu397=)
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n.4381G>A
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n.708G>A
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c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.1150G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
n.2720G>A
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
n.2554G>A
n.2444G>A
n.2235G>A
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n.243G>A
n.2028G>A
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c.341-2427G>A (n.341-2427G>A)
n.1107G>A
n.2004G>A
Xg.41345213G>CCA412771296DDX3Xc.1191G>C (p.Leu397Phe)
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c.*508G>C (n.*508G>C)
n.708G>C
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c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
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c.942G>C (p.Leu314Phe)
n.2720G>C
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
n.2554G>C
n.2444G>C
n.2235G>C
n.3923G>C
n.243G>C
n.2028G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.3347G>C
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n.1157G>C
c.341-2427G>C (n.341-2427G>C)
n.1107G>C
n.2004G>C
Xg.41345213G>TCA412771297DDX3Xc.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.1056G>T (p.Leu352Phe)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
n.3258G>T
c.501G>T (p.Leu167Phe)
n.4381G>T
n.1233G>T
n.1092G>T
n.1892G>T
n.1950G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.708G>T
n.335G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
n.1150G>T
c.942G>T (p.Leu314Phe)
n.2720G>T
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
n.2554G>T
n.2444G>T
n.2235G>T
n.3923G>T
n.243G>T
n.2028G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.3347G>T
n.2121G>T
n.1157G>T
c.341-2427G>T (n.341-2427G>T)
n.1107G>T
n.2004G>T
 COSMIC
Xg.41345214G>ACA412771300DDX3Xc.1192G>A (p.Asp398Asn)
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c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.4382G>A
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c.*509G>A (n.*509G>A)
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c.*342G>A (n.*342G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
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c.*2282G>A (n.*2282G>A)
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n.244G>A
n.2029G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.3348G>A
n.2122G>A
n.1158G>A
c.341-2426G>A (n.341-2426G>A)
n.1108G>A
n.2005G>A
Xg.41345214G>CCA412771299DDX3Xc.1192G>C (p.Asp398His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.3259G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
n.4382G>C
n.1234G>C
n.1093G>C
n.1893G>C
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c.*509G>C (n.*509G>C)
n.709G>C
n.336G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
n.1151G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
n.2721G>C
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
n.2555G>C
n.2445G>C
n.2236G>C
n.3924G>C
n.244G>C
n.2029G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.3348G>C
n.2122G>C
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c.341-2426G>C (n.341-2426G>C)
n.1108G>C
n.2005G>C
 COSMIC
Xg.41345214G>TCA412771298DDX3Xc.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
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c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.4382G>T
n.1234G>T
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c.*509G>T (n.*509G>T)
n.709G>T
n.336G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.1151G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.2721G>T
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
n.2555G>T
n.2445G>T
n.2236G>T
n.3924G>T
n.244G>T
n.2029G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.3348G>T
n.2122G>T
n.1158G>T
c.341-2426G>T (n.341-2426G>T)
n.1108G>T
n.2005G>T
 COSMIC
Xg.41345215A>CCA412771301DDX3Xc.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.3260A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.4383A>C
n.1235A>C
n.1094A>C
n.1894A>C
n.1952A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.710A>C
n.337A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.1152A>C
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c.*1058G>C (n.*1058G>C)
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c.507G>T (p.Met169Ile)
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c.*514G>T (n.*514G>T)
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Number of alleles fetched