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X | g.41345203A>T | CA412771275 | DDX3X | c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.3248A>T c.491A>T (p.Asp164Val) n.4371A>T n.1223A>T n.1082A>T n.1882A>T n.1940A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.698A>T n.325A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.1140A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.2710A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) n.2544A>T n.2434A>T n.2225A>T n.3913A>T n.233A>T n.2018A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.3337A>T n.2111A>T n.1147A>T c.341-2437A>T (n.341-2437A>T) n.1097A>T n.1994A>T | |
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X | g.41345205C>G | CA412771278 | DDX3X | c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) n.3250C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) n.4373C>G n.1225C>G n.1084C>G n.1884C>G n.1942C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.700C>G n.327C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.1142C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.2712C>G c.*2273C>G (n.*2273C>G) n.2546C>G n.2436C>G n.2227C>G n.3915C>G n.235C>G n.2020C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.3339C>G n.2113C>G n.1149C>G c.341-2435C>G (n.341-2435C>G) n.1099C>G n.1996C>G | |
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X | g.41345206G>T | CA412771281 | DDX3X | c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) n.3251G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) n.4374G>T n.1226G>T n.1085G>T n.1885G>T n.1943G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.701G>T n.328G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.1143G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) n.2713G>T c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.2547G>T n.2437G>T n.2228G>T n.3916G>T n.236G>T n.2021G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.3340G>T n.2114G>T n.1150G>T c.341-2434G>T (n.341-2434G>T) n.1100G>T n.1997G>T | |
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