| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.41344346A>T | CA516347370 | DDX3X | c.1104A>T (p.Pro368=) c.969A>T (p.Pro323=) c.873A>T (p.Pro291=) c.924A>T (p.Pro308=) c.972A>T (p.Pro324=) n.1015A>T n.3171A>T c.414A>T (p.Pro138=) n.4294A>T n.1146A>T n.1005A>T n.1805A>T n.1863A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.621A>T n.248A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.930A>T (p.Pro310=) n.1063A>T c.855A>T (p.Pro285=) n.2633A>T c.*2194A>T (n.*2194A>T) n.2467A>T n.2357A>T n.2148A>T n.3836A>T n.156A>T n.1941A>T c.*965A>T (n.*965A>T) n.3260A>T n.2034A>T n.1070A>T c.340+1796A>T (n.340+1796A>T) n.1020A>T n.1917A>T | |
| X | g.41344347G>A | CA412771079 | DDX3X | c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) n.1016G>A n.3172G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.4295G>A n.1147G>A n.1006G>A n.1806G>A n.1864G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.622G>A n.249G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg) n.1064G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) n.2634G>A c.*2195G>A (n.*2195G>A) n.2468G>A n.2358G>A n.2149G>A n.3837G>A n.157G>A n.1942G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.3261G>A n.2035G>A n.1071G>A c.340+1797G>A (n.340+1797G>A) n.1021G>A n.1918G>A | COSMIC |
| X | g.41344347G>C | CA412771080 | DDX3X | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1016G>C n.3172G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.4295G>C n.1147G>C n.1006G>C n.1806G>C n.1864G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.622G>C n.249G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1064G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.2634G>C c.*2195G>C (n.*2195G>C) n.2468G>C n.2358G>C n.2149G>C n.3837G>C n.157G>C n.1942G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.3261G>C n.2035G>C n.1071G>C c.340+1797G>C (n.340+1797G>C) n.1021G>C n.1918G>C | |
| X | g.41344347G>T | CA412771081 | DDX3X | c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.973G>T (p.Gly325Ter) n.1016G>T n.3172G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) n.4295G>T n.1147G>T n.1006G>T n.1806G>T n.1864G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.622G>T n.249G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.931G>T (p.Gly311Ter) n.1064G>T c.856G>T (p.Gly286Ter) n.2634G>T c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.2468G>T n.2358G>T n.2149G>T n.3837G>T n.157G>T n.1942G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.3261G>T n.2035G>T n.1071G>T c.340+1797G>T (n.340+1797G>T) n.1021G>T n.1918G>T | |
| X | g.41344348G>A | CA412771082 | DDX3X | c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) n.1017G>A n.3173G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.4296G>A n.1148G>A n.1007G>A n.1807G>A n.1865G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.623G>A n.250G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu) n.1065G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) n.2635G>A c.*2196G>A (n.*2196G>A) n.2469G>A n.2359G>A n.2150G>A n.3838G>A n.158G>A n.1943G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.3262G>A n.2036G>A n.1072G>A c.340+1798G>A (n.340+1798G>A) n.1022G>A n.1919G>A | COSMIC |
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| X | g.41344348G>T | CA412771084 | DDX3X | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1017G>T n.3173G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.4296G>T n.1148G>T n.1007G>T n.1807G>T n.1865G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.623G>T n.250G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1065G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.2635G>T c.*2196G>T (n.*2196G>T) n.2469G>T n.2359G>T n.2150G>T n.3838G>T n.158G>T n.1943G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.3262G>T n.2036G>T n.1072G>T c.340+1798G>T (n.340+1798G>T) n.1022G>T n.1919G>T | |
| X | g.41344349A>C | CA516347371 | DDX3X | c.1107A>C (p.Gly369=) c.972A>C (p.Gly324=) c.876A>C (p.Gly292=) c.927A>C (p.Gly309=) c.975A>C (p.Gly325=) n.1018A>C n.3174A>C c.417A>C (p.Gly139=) n.4297A>C n.1149A>C n.1008A>C n.1808A>C n.1866A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.624A>C n.251A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.933A>C (p.Gly311=) n.1066A>C c.858A>C (p.Gly286=) n.2636A>C c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.2470A>C n.2360A>C n.2151A>C n.3839A>C n.159A>C n.1944A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.3263A>C n.2037A>C n.1073A>C c.340+1799A>C (n.340+1799A>C) n.1023A>C n.1920A>C | |
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| X | g.41344349A>T | CA516347372 | DDX3X | c.1107A>T (p.Gly369=) c.972A>T (p.Gly324=) c.876A>T (p.Gly292=) c.927A>T (p.Gly309=) c.975A>T (p.Gly325=) n.1018A>T n.3174A>T c.417A>T (p.Gly139=) n.4297A>T n.1149A>T n.1008A>T n.1808A>T n.1866A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.624A>T n.251A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.933A>T (p.Gly311=) n.1066A>T c.858A>T (p.Gly286=) n.2636A>T c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.2470A>T n.2360A>T n.2151A>T n.3839A>T n.159A>T n.1944A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.3263A>T n.2037A>T n.1073A>T c.340+1799A>T (n.340+1799A>T) n.1023A>T n.1920A>T | |
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| X | g.41344351G>C | CA412771088 | DDX3X | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) n.1020G>C n.3176G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) n.4299G>C n.1151G>C n.1010G>C n.1810G>C n.1868G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.626G>C n.253G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1068G>C c.860G>C (p.Arg287Pro) n.2638G>C c.*2199G>C (n.*2199G>C) n.2472G>C n.2362G>C n.2153G>C n.3841G>C n.161G>C n.1946G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.3265G>C n.2039G>C n.1075G>C c.340+1801G>C (n.340+1801G>C) n.1025G>C n.1922G>C | |
| X | g.41344351G= | CA2425880617 | DDX3X | c.1109G= (p.Arg370=) c.974G= (p.Arg325=) c.878G= (p.Arg293=) c.929G= (p.Arg310=) c.977G= (p.Arg326=) n.1020G= n.3176G= c.419G= (p.Arg140=) n.4299G= n.1151G= n.1010G= n.1810G= n.1868G= c.*426G= (n.*426G=) n.626G= n.253G= c.*259G= (n.*259G=) c.935G= (p.Arg312=) n.1068G= c.860G= (p.Arg287=) n.2638G= c.*2199G= (n.*2199G=) n.2472G= n.2362G= n.2153G= n.3841G= n.161G= n.1946G= c.*970G= (n.*970G=) n.3265G= n.2039G= n.1075G= c.340+1801G= (n.340+1801G=) n.1025G= n.1922G= | |
| X | g.41344351G>T | CA412771089 | DDX3X | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) n.1020G>T n.3176G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) n.4299G>T n.1151G>T n.1010G>T n.1810G>T n.1868G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.626G>T n.253G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1068G>T c.860G>T (p.Arg287Leu) n.2638G>T c.*2199G>T (n.*2199G>T) n.2472G>T n.2362G>T n.2153G>T n.3841G>T n.161G>T n.1946G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.3265G>T n.2039G>T n.1075G>T c.340+1801G>T (n.340+1801G>T) n.1025G>T n.1922G>T | |
| X | g.41344352T>A | CA516347374 | DDX3X | c.1110T>A (p.Arg370=) c.975T>A (p.Arg325=) c.879T>A (p.Arg293=) c.930T>A (p.Arg310=) c.978T>A (p.Arg326=) n.1021T>A n.3177T>A c.420T>A (p.Arg140=) n.4300T>A n.1152T>A n.1011T>A n.1811T>A n.1869T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.627T>A n.254T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.936T>A (p.Arg312=) n.1069T>A c.861T>A (p.Arg287=) n.2639T>A c.*2200T>A (n.*2200T>A) n.2473T>A n.2363T>A n.2154T>A n.3842T>A n.162T>A n.1947T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.3266T>A n.2040T>A n.1076T>A c.340+1802T>A (n.340+1802T>A) n.1026T>A n.1923T>A | |
| X | g.41344352T>C | CA516347375 | DDX3X | c.1110T>C (p.Arg370=) c.975T>C (p.Arg325=) c.879T>C (p.Arg293=) c.930T>C (p.Arg310=) c.978T>C (p.Arg326=) n.1021T>C n.3177T>C c.420T>C (p.Arg140=) n.4300T>C n.1152T>C n.1011T>C n.1811T>C n.1869T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.627T>C n.254T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.936T>C (p.Arg312=) n.1069T>C c.861T>C (p.Arg287=) n.2639T>C c.*2200T>C (n.*2200T>C) n.2473T>C n.2363T>C n.2154T>C n.3842T>C n.162T>C n.1947T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.3266T>C n.2040T>C n.1076T>C c.340+1802T>C (n.340+1802T>C) n.1026T>C n.1923T>C | |
| X | g.41344352T>G | CA516347376 | DDX3X | c.1110T>G (p.Arg370=) c.975T>G (p.Arg325=) c.879T>G (p.Arg293=) c.930T>G (p.Arg310=) c.978T>G (p.Arg326=) n.1021T>G n.3177T>G c.420T>G (p.Arg140=) n.4300T>G n.1152T>G n.1011T>G n.1811T>G n.1869T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.627T>G n.254T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.936T>G (p.Arg312=) n.1069T>G c.861T>G (p.Arg287=) n.2639T>G c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.2473T>G n.2363T>G n.2154T>G n.3842T>G n.162T>G n.1947T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.3266T>G n.2040T>G n.1076T>G c.340+1802T>G (n.340+1802T>G) n.1026T>G n.1923T>G | |
| X | g.41344353C>A | CA412771090 | DDX3X | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.1022C>A n.3178C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.4301C>A n.1153C>A n.1012C>A n.1812C>A n.1870C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.628C>A n.255C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1070C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) n.2640C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) n.2474C>A n.2364C>A n.2155C>A n.3843C>A n.163C>A n.1948C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.3267C>A n.2041C>A n.1077C>A c.340+1803C>A (n.340+1803C>A) n.1027C>A n.1924C>A | |
| X | g.41344353C= | CA2425880618 | DDX3X | c.1111C= (p.Leu371=) c.976C= (p.Leu326=) c.880C= (p.Leu294=) c.931C= (p.Leu311=) c.979C= (p.Leu327=) n.1022C= n.3178C= c.421C= (p.Leu141=) n.4301C= n.1153C= n.1012C= n.1812C= n.1870C= c.*428C= (n.*428C=) n.628C= n.255C= c.*261C= (n.*261C=) c.937C= (p.Leu313=) n.1070C= c.862C= (p.Leu288=) n.2640C= c.*2201C= (n.*2201C=) n.2474C= n.2364C= n.2155C= n.3843C= n.163C= n.1948C= c.*972C= (n.*972C=) n.3267C= n.2041C= n.1077C= c.340+1803C= (n.340+1803C=) n.1027C= n.1924C= | |
| X | g.41344353C>G | CA412771091 | DDX3X | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.1022C>G n.3178C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.4301C>G n.1153C>G n.1012C>G n.1812C>G n.1870C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.628C>G n.255C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1070C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.2640C>G c.*2201C>G (n.*2201C>G) n.2474C>G n.2364C>G n.2155C>G n.3843C>G n.163C>G n.1948C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.3267C>G n.2041C>G n.1077C>G c.340+1803C>G (n.340+1803C>G) n.1027C>G n.1924C>G | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41344354T>G | CA412771094 | DDX3X | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1023T>G n.3179T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.4302T>G n.1154T>G n.1013T>G n.1813T>G n.1871T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.629T>G n.256T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1071T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2641T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) n.2475T>G n.2365T>G n.2156T>G n.3844T>G n.164T>G n.1949T>G c.*973T>G (n.*973T>G) n.3268T>G n.2042T>G n.1078T>G c.340+1804T>G (n.340+1804T>G) n.1028T>G n.1925T>G | |
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