| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.41344243C>G | CA412770585 | DDX3X | c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.869C>G (p.Ser290Ter) n.912C>G n.3068C>G c.311C>G (p.Ser104Ter) n.4191C>G n.1043C>G n.902C>G n.1702C>G n.1760C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.518C>G n.145C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.960C>G c.752C>G (p.Ser251Ter) n.2530C>G c.*2091C>G (n.*2091C>G) n.2364C>G n.2254C>G n.2045C>G n.3733C>G n.53C>G n.1838C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.3157C>G n.1931C>G n.967C>G c.340+1693C>G (n.340+1693C>G) n.917C>G n.1814C>G | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41344244A>G | CA10389508 | DDX3X | c.1002A>G (p.Ser334=) c.867A>G (p.Ser289=) c.771A>G (p.Ser257=) c.822A>G (p.Ser274=) c.870A>G (p.Ser290=) n.913A>G n.3069A>G c.312A>G (p.Ser104=) n.4192A>G n.1044A>G n.903A>G n.1703A>G n.1761A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.519A>G n.146A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.828A>G (p.Ser276=) n.961A>G c.753A>G (p.Ser251=) n.2531A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.2365A>G n.2255A>G n.2046A>G n.3734A>G n.54A>G n.1839A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.3158A>G n.1932A>G n.968A>G c.340+1694A>G (n.340+1694A>G) n.918A>G n.1815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.41344245T>G | CA412770599 | DDX3X | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.914T>G n.3070T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.4193T>G n.1045T>G n.904T>G n.1704T>G n.1762T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.520T>G n.147T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.962T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.2532T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.2366T>G n.2256T>G n.2047T>G n.3735T>G n.55T>G n.1840T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.3159T>G n.1933T>G n.969T>G c.340+1695T>G (n.340+1695T>G) n.919T>G n.1816T>G | |
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| X | g.41344246A>T | CA412770608 | DDX3X | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.915A>T n.3071A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.4194A>T n.1046A>T n.905A>T n.1705A>T n.1763A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.521A>T n.148A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.963A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.2533A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.2367A>T n.2257A>T n.2048A>T n.3736A>T n.56A>T n.1841A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.3160A>T n.1934A>T n.970A>T c.340+1696A>T (n.340+1696A>T) n.920A>T n.1817A>T | |
| X | g.41344247C>A | CA358846 | DDX3X | c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.916C>A n.3072C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.4195C>A n.1047C>A n.906C>A n.1706C>A n.1764C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.522C>A n.149C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.964C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.2534C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2368C>A n.2258C>A n.2049C>A n.3737C>A n.57C>A n.1842C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.3161C>A n.1935C>A n.971C>A c.340+1697C>A (n.340+1697C>A) n.921C>A n.1818C>A | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41344247C>G | CA412770613 | DDX3X | c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.916C>G n.3072C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.4195C>G n.1047C>G n.906C>G n.1706C>G n.1764C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.522C>G n.149C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.964C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.2534C>G c.*2095C>G (n.*2095C>G) n.2368C>G n.2258C>G n.2049C>G n.3737C>G n.57C>G n.1842C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.3161C>G n.1935C>G n.971C>G c.340+1697C>G (n.340+1697C>G) n.921C>G n.1818C>G | |
| X | g.41344247C>T | CA516347300 | DDX3X | c.1005C>T (p.Tyr335=) c.870C>T (p.Tyr290=) c.774C>T (p.Tyr258=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.916C>T n.3072C>T c.315C>T (p.Tyr105=) n.4195C>T n.1047C>T n.906C>T n.1706C>T n.1764C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.522C>T n.149C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.831C>T (p.Tyr277=) n.964C>T c.756C>T (p.Tyr252=) n.2534C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.2368C>T n.2258C>T n.2049C>T n.3737C>T n.57C>T n.1842C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.3161C>T n.1935C>T n.971C>T c.340+1697C>T (n.340+1697C>T) n.921C>T n.1818C>T | |
| X | g.41344247_41344248insTATA | CA2695233415 | DDX3X | c.1005_1006insTATA (p.Arg336TyrfsTer4) c.870_871insTATA (p.Arg291TyrfsTer4) c.774_775insTATA (p.Arg259TyrfsTer4) c.825_826insTATA (p.Arg276TyrfsTer4) c.873_874insTATA (p.Arg292TyrfsTer4) n.916_917insTATA n.3072_3073insTATA c.315_316insTATA (p.Arg106TyrfsTer4) n.4195_4196insTATA n.1047_1048insTATA n.906_907insTATA n.1706_1707insTATA n.1764_1765insTATA c.*322_*323insTATA (n.*322_*323insTATA) n.522_523insTATA n.149_150insTATA c.*155_*156insTATA (n.*155_*156insTATA) c.831_832insTATA (p.Arg278TyrfsTer4) n.964_965insTATA c.756_757insTATA (p.Arg253TyrfsTer4) n.2534_2535insTATA c.*2095_*2096insTATA (n.*2095_*2096insTATA) n.2368_2369insTATA n.2258_2259insTATA n.2049_2050insTATA n.3737_3738insTATA n.57_58insTATA n.1842_1843insTATA c.*866_*867insTATA (n.*866_*867insTATA) n.3161_3162insTATA n.1935_1936insTATA n.971_972insTATA c.340+1697_340+1698insTATA (n.340+1697_340+1698insTATA) n.921_922insTATA n.1818_1819insTATA | |
| X | g.41344248C>A | CA516347301 | DDX3X | c.1006C>A (p.Arg336=) c.871C>A (p.Arg291=) c.775C>A (p.Arg259=) c.826C>A (p.Arg276=) c.874C>A (p.Arg292=) n.917C>A n.3073C>A c.316C>A (p.Arg106=) n.4196C>A n.1048C>A n.907C>A n.1707C>A n.1765C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.523C>A n.150C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.832C>A (p.Arg278=) n.965C>A c.757C>A (p.Arg253=) n.2535C>A c.*2096C>A (n.*2096C>A) n.2369C>A n.2259C>A n.2050C>A n.3738C>A n.58C>A n.1843C>A c.*867C>A (n.*867C>A) n.3162C>A n.1936C>A n.972C>A c.340+1698C>A (n.340+1698C>A) n.922C>A n.1819C>A | |
| X | g.41344248C= | CA2425880570 | DDX3X | c.1006C= (p.Arg336=) c.871C= (p.Arg291=) c.775C= (p.Arg259=) c.826C= (p.Arg276=) c.874C= (p.Arg292=) n.917C= n.3073C= c.316C= (p.Arg106=) n.4196C= n.1048C= n.907C= n.1707C= n.1765C= c.*323C= (n.*323C=) n.523C= n.150C= c.*156C= (n.*156C=) c.832C= (p.Arg278=) n.965C= c.757C= (p.Arg253=) n.2535C= c.*2096C= (n.*2096C=) n.2369C= n.2259C= n.2050C= n.3738C= n.58C= n.1843C= c.*867C= (n.*867C=) n.3162C= n.1936C= n.972C= c.340+1698C= (n.340+1698C=) n.922C= n.1819C= | |
| X | g.41344248C>G | CA412770616 | DDX3X | c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) n.917C>G n.3073C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) n.4196C>G n.1048C>G n.907C>G n.1707C>G n.1765C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.523C>G n.150C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) n.965C>G c.757C>G (p.Arg253Gly) n.2535C>G c.*2096C>G (n.*2096C>G) n.2369C>G n.2259C>G n.2050C>G n.3738C>G n.58C>G n.1843C>G c.*867C>G (n.*867C>G) n.3162C>G n.1936C>G n.972C>G c.340+1698C>G (n.340+1698C>G) n.922C>G n.1819C>G | |
| X | g.41344248C>T | CA412770619 | DDX3X | c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.871C>T (p.Arg291Ter) c.775C>T (p.Arg259Ter) c.826C>T (p.Arg276Ter) c.874C>T (p.Arg292Ter) n.917C>T n.3073C>T c.316C>T (p.Arg106Ter) n.4196C>T n.1048C>T n.907C>T n.1707C>T n.1765C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.523C>T n.150C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.832C>T (p.Arg278Ter) n.965C>T c.757C>T (p.Arg253Ter) n.2535C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) n.2369C>T n.2259C>T n.2050C>T n.3738C>T n.58C>T n.1843C>T c.*867C>T (n.*867C>T) n.3162C>T n.1936C>T n.972C>T c.340+1698C>T (n.340+1698C>T) n.922C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.41344249G= | CA2425880572 | DDX3X | c.1007G= (p.Arg336=) c.872G= (p.Arg291=) c.776G= (p.Arg259=) c.827G= (p.Arg276=) c.875G= (p.Arg292=) n.918G= n.3074G= c.317G= (p.Arg106=) n.4197G= n.1049G= n.908G= n.1708G= n.1766G= c.*324G= (n.*324G=) n.524G= n.151G= c.*157G= (n.*157G=) c.833G= (p.Arg278=) n.966G= c.758G= (p.Arg253=) n.2536G= c.*2097G= (n.*2097G=) n.2370G= n.2260G= n.2051G= n.3739G= n.59G= n.1844G= c.*868G= (n.*868G=) n.3163G= n.1937G= n.973G= c.340+1699G= (n.340+1699G=) n.923G= n.1820G= | |
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| X | g.41344250A>T | CA516347304 | DDX3X | c.1008A>T (p.Arg336=) c.873A>T (p.Arg291=) c.777A>T (p.Arg259=) c.828A>T (p.Arg276=) c.876A>T (p.Arg292=) n.919A>T n.3075A>T c.318A>T (p.Arg106=) n.4198A>T n.1050A>T n.909A>T n.1709A>T n.1767A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.525A>T n.152A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.834A>T (p.Arg278=) n.967A>T c.759A>T (p.Arg253=) n.2537A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2371A>T n.2261A>T n.2052A>T n.3740A>T n.60A>T n.1845A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.3164A>T n.1938A>T n.974A>T c.340+1700A>T (n.340+1700A>T) n.924A>T n.1821A>T | |
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