Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41334258_41334265delinsTCATGTGGCA2425876023DDX3Xc.6_13delinsTCATGTGG (p.Ser2=)
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n.351+559_351+566delinsTCATGTGG
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n.85_92delinsTCATGTGG
n.951_958delinsTCATGTGG
c.-1898_-1891delinsTCATGTGG (n.-1898_-1891delinsTCATGTGG)
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n.78+601_78+608delinsCCACATGA
n.80+601_80+608delinsCCACATGA
Xg.41334261_41334267delCA319648DDX3Xc.9_15del (p.His3GlnfsTer15)
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n.5_11del
n.88_94del
n.954_960del
c.-1895_-1889del (n.-1895_-1889del)
n.76+601_76+607del
n.78+601_78+607del
n.80+601_80+607del
 dbSNP
Xg.41334261T>ACA412761453DDX3Xc.9T>A (p.His3Gln)
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n.80+605A>T
Xg.41334261T>CCA515965855DDX3Xc.9T>C (p.His3=)
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n.351+562T>C
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n.88T>C
n.954T>C
c.-1895T>C (n.-1895T>C)
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 gnomAD v4
Xg.41334261T>GCA412761455DDX3Xc.9T>G (p.His3Gln)
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n.351+562T>G
n.5T>G
n.88T>G
n.954T>G
c.-1895T>G (n.-1895T>G)
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n.6G>A
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n.955G>A
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n.78+604C>T
n.80+604C>T
Xg.41334262G>CCA412761460DDX3Xc.10G>C (p.Val4Leu)
n.101G>C
n.436+479G>C
n.351+563G>C
n.6G>C
n.89G>C
n.955G>C
c.-1894G>C (n.-1894G>C)
n.76+604C>G
n.78+604C>G
n.80+604C>G
Xg.41334262G>TCA412761462DDX3Xc.10G>T (p.Val4Leu)
n.101G>T
n.436+479G>T
n.351+563G>T
n.6G>T
n.89G>T
n.955G>T
c.-1894G>T (n.-1894G>T)
n.76+604C>A
n.78+604C>A
n.80+604C>A
Xg.41334263T>ACA412761468DDX3Xc.11T>A (p.Val4Glu)
n.102T>A
n.436+480T>A
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n.7T>A
n.90T>A
n.956T>A
c.-1893T>A (n.-1893T>A)
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n.102T>C
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n.7T>C
n.90T>C
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c.-1893T>C (n.-1893T>C)
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Xg.41334263T>GCA412761464DDX3Xc.11T>G (p.Val4Gly)
n.102T>G
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n.351+564T>G
n.7T>G
n.90T>G
n.956T>G
c.-1893T>G (n.-1893T>G)
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n.91G>A
n.957G>A
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n.78+602C>T
n.80+602C>T
Xg.41334264G>CCA515965857DDX3Xc.12G>C (p.Val4=)
n.103G>C
n.436+481G>C
n.351+565G>C
n.8G>C
n.91G>C
n.957G>C
c.-1892G>C (n.-1892G>C)
n.76+602C>G
n.78+602C>G
n.80+602C>G
Xg.41334264G>TCA515965858DDX3Xc.12G>T (p.Val4=)
n.103G>T
n.436+481G>T
n.351+565G>T
n.8G>T
n.91G>T
n.957G>T
c.-1892G>T (n.-1892G>T)
n.76+602C>A
n.78+602C>A
n.80+602C>A
Xg.41334265G>ACA412761470DDX3Xc.13G>A (p.Ala5Thr)
n.104G>A
n.436+482G>A
n.351+566G>A
n.9G>A
n.92G>A
n.958G>A
c.-1891G>A (n.-1891G>A)
n.76+601C>T
n.78+601C>T
n.80+601C>T
 gnomAD v4
Xg.41334265G>CCA412761472DDX3Xc.13G>C (p.Ala5Pro)
n.104G>C
n.436+482G>C
n.351+566G>C
n.9G>C
n.92G>C
n.958G>C
c.-1891G>C (n.-1891G>C)
n.76+601C>G
n.78+601C>G
n.80+601C>G
Xg.41334265G=CA2425876025DDX3Xc.13G= (p.Ala5=)
n.104G=
n.436+482G=
n.351+566G=
n.9G=
n.92G=
n.958G=
c.-1891G= (n.-1891G=)
n.76+601C=
n.78+601C=
n.80+601C=
Xg.41334265G>TCA10389281DDX3Xc.13G>T (p.Ala5Ser)
n.104G>T
n.436+482G>T
n.351+566G>T
n.9G>T
n.92G>T
n.958G>T
c.-1891G>T (n.-1891G>T)
n.76+601C>A
n.78+601C>A
n.80+601C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41334266C>ACA412761473DDX3Xc.14C>A (p.Ala5Glu)
n.105C>A
n.436+483C>A
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n.10C>A
n.93C>A
n.959C>A
c.-1890C>A (n.-1890C>A)
n.76+600G>T
n.78+600G>T
n.80+600G>T
Xg.41334266C>GCA412761474DDX3Xc.14C>G (p.Ala5Gly)
n.105C>G
n.436+483C>G
n.351+567C>G
n.10C>G
n.93C>G
n.959C>G
c.-1890C>G (n.-1890C>G)
n.76+600G>C
n.78+600G>C
n.80+600G>C
Xg.41334266C>TCA412761475DDX3Xc.14C>T (p.Ala5Val)
n.105C>T
n.436+483C>T
n.351+567C>T
n.10C>T
n.93C>T
n.959C>T
c.-1890C>T (n.-1890C>T)
n.76+600G>A
n.78+600G>A
n.80+600G>A
Xg.41334266_41334269delCA2695233623DDX3Xc.14_17del (p.Ala5GlyfsTer14)
n.105_108del
n.436+483_436+486del
n.351+567_351+570del
n.10_13del
n.93_96del
n.959_962del
c.-1890_-1887del (n.-1890_-1887del)
n.76+597_76+600del
n.78+597_78+600del
n.80+597_80+600del
Xg.41334267A=CA2425876026DDX3Xc.15A= (p.Ala5=)
n.106A=
n.436+484A=
n.351+568A=
n.11A=
n.94A=
n.960A=
c.-1889A= (n.-1889A=)
n.76+599T=
n.78+599T=
n.80+599T=
Xg.41334267A>CCA515965859DDX3Xc.15A>C (p.Ala5=)
n.106A>C
n.436+484A>C
n.351+568A>C
n.11A>C
n.94A>C
n.960A>C
c.-1889A>C (n.-1889A>C)
n.76+599T>G
n.78+599T>G
n.80+599T>G
 gnomAD v4
Xg.41334267A>GCA515965860DDX3Xc.15A>G (p.Ala5=)
n.106A>G
n.436+484A>G
n.351+568A>G
n.11A>G
n.94A>G
n.960A>G
c.-1889A>G (n.-1889A>G)
n.76+599T>C
n.78+599T>C
n.80+599T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41334267A>TCA515965861DDX3Xc.15A>T (p.Ala5=)
n.106A>T
n.436+484A>T
n.351+568A>T
n.11A>T
n.94A>T
n.960A>T
c.-1889A>T (n.-1889A>T)
n.76+599T>A
n.78+599T>A
n.80+599T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41334268G>ACA412761478DDX3Xc.16G>A (p.Val6Met)
n.107G>A
n.436+485G>A
n.351+569G>A
n.12G>A
n.95G>A
n.961G>A
c.-1888G>A (n.-1888G>A)
n.76+598C>T
n.78+598C>T
n.80+598C>T
Xg.41334268G>CCA412761479DDX3Xc.16G>C (p.Val6Leu)
n.107G>C
n.436+485G>C
n.351+569G>C
n.12G>C
n.95G>C
n.961G>C
c.-1888G>C (n.-1888G>C)
n.76+598C>G
n.78+598C>G
n.80+598C>G
Xg.41334268G>TCA412761481DDX3Xc.16G>T (p.Val6Leu)
n.107G>T
n.436+485G>T
n.351+569G>T
n.12G>T
n.95G>T
n.961G>T
c.-1888G>T (n.-1888G>T)
n.76+598C>A
n.78+598C>A
n.80+598C>A
Xg.41334269T>ACA412761483DDX3Xc.17T>A (p.Val6Glu)
n.108T>A
n.436+486T>A
n.351+570T>A
n.13T>A
n.96T>A
n.962T>A
c.-1887T>A (n.-1887T>A)
n.76+597A>T
n.78+597A>T
n.80+597A>T
Xg.41334269T>CCA412761485DDX3Xc.17T>C (p.Val6Ala)
n.108T>C
n.436+486T>C
n.351+570T>C
n.13T>C
n.96T>C
n.962T>C
c.-1887T>C (n.-1887T>C)
n.76+597A>G
n.78+597A>G
n.80+597A>G
Xg.41334269T>GCA412761487DDX3Xc.17T>G (p.Val6Gly)
n.108T>G
n.436+486T>G
n.351+570T>G
n.13T>G
n.96T>G
n.962T>G
c.-1887T>G (n.-1887T>G)
n.76+597A>C
n.78+597A>C
n.80+597A>C
Xg.41334270G>ACA515965862DDX3Xc.18G>A (p.Val6=)
n.109G>A
n.436+487G>A
n.351+571G>A
n.14G>A
n.97G>A
n.963G>A
c.-1886G>A (n.-1886G>A)
n.76+596C>T
n.78+596C>T
n.80+596C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41334270G>CCA515965864DDX3Xc.18G>C (p.Val6=)
n.109G>C
n.436+487G>C
n.351+571G>C
n.14G>C
n.97G>C
n.963G>C
c.-1886G>C (n.-1886G>C)
n.76+596C>G
n.78+596C>G
n.80+596C>G
Xg.41334270G=CA2425876027DDX3Xc.18G= (p.Val6=)
n.109G=
n.436+487G=
n.351+571G=
n.14G=
n.97G=
n.963G=
c.-1886G= (n.-1886G=)
n.76+596C=
n.78+596C=
n.80+596C=
Xg.41334270G>TCA515965863DDX3Xc.18G>T (p.Val6=)
n.109G>T
n.436+487G>T
n.351+571G>T
n.14G>T
n.97G>T
n.963G>T
c.-1886G>T (n.-1886G>T)
n.76+596C>A
n.78+596C>A
n.80+596C>A
Xg.41334271G>ACA412761491DDX3Xc.19G>A (p.Glu7Lys)
n.110G>A
n.436+488G>A
n.351+572G>A
n.15G>A
n.98G>A
n.964G>A
c.-1885G>A (n.-1885G>A)
n.76+595C>T
n.78+595C>T
n.80+595C>T
 dbSNP
Xg.41334271G>CCA412761492DDX3Xc.19G>C (p.Glu7Gln)
n.110G>C
n.436+488G>C
n.351+572G>C
n.15G>C
n.98G>C
n.964G>C
c.-1885G>C (n.-1885G>C)
n.76+595C>G
n.78+595C>G
n.80+595C>G
Xg.41334271G=CA2425876028DDX3Xc.19G= (p.Glu7=)
n.110G=
n.436+488G=
n.351+572G=
n.15G=
n.98G=
n.964G=
c.-1885G= (n.-1885G=)
n.76+595C=
n.78+595C=
n.80+595C=
Xg.41334271G>TCA412761489DDX3Xc.19G>T (p.Glu7Ter)
n.110G>T
n.436+488G>T
n.351+572G>T
n.15G>T
n.98G>T
n.964G>T
c.-1885G>T (n.-1885G>T)
n.76+595C>A
n.78+595C>A
n.80+595C>A
Xg.41334272A>CCA412761494DDX3Xc.20A>C (p.Glu7Ala)
n.111A>C
n.436+489A>C
n.351+573A>C
n.16A>C
n.99A>C
n.965A>C
c.-1884A>C (n.-1884A>C)
n.76+594T>G
n.78+594T>G
n.80+594T>G
Xg.41334272A>GCA412761497DDX3Xc.20A>G (p.Glu7Gly)
n.111A>G
n.436+489A>G
n.351+573A>G
n.16A>G
n.99A>G
n.965A>G
c.-1884A>G (n.-1884A>G)
n.76+594T>C
n.78+594T>C
n.80+594T>C
Xg.41334272A>TCA412761498DDX3Xc.20A>T (p.Glu7Val)
n.111A>T
n.436+489A>T
n.351+573A>T
n.16A>T
n.99A>T
n.965A>T
c.-1884A>T (n.-1884A>T)
n.76+594T>A
n.78+594T>A
n.80+594T>A
Xg.41334275delCA645617731DDX3Xc.23del (p.Asn8MetfsTer12)
n.114del
n.436+492del
n.351+576del
n.19del
n.102del
n.968del
c.-1881del (n.-1881del)
n.76+594del
n.78+594del
n.80+594del
 COSMIC
Xg.41334273A>CCA412761500DDX3Xc.21A>C (p.Glu7Asp)
n.112A>C
n.436+490A>C
n.351+574A>C
n.17A>C
n.100A>C
n.966A>C
c.-1883A>C (n.-1883A>C)
n.76+593T>G
n.78+593T>G
n.80+593T>G
Xg.41334273A>GCA515965865DDX3Xc.21A>G (p.Glu7=)
n.112A>G
n.436+490A>G
n.351+574A>G
n.17A>G
n.100A>G
n.966A>G
c.-1883A>G (n.-1883A>G)
n.76+593T>C
n.78+593T>C
n.80+593T>C
Xg.41334273A>TCA412761502DDX3Xc.21A>T (p.Glu7Asp)
n.112A>T
n.436+490A>T
n.351+574A>T
n.17A>T
n.100A>T
n.966A>T
c.-1883A>T (n.-1883A>T)
n.76+593T>A
n.78+593T>A
n.80+593T>A
Xg.41334274A>CCA412761507DDX3Xc.22A>C (p.Asn8His)
n.113A>C
n.436+491A>C
n.351+575A>C
n.18A>C
n.101A>C
n.967A>C
c.-1882A>C (n.-1882A>C)
n.76+592T>G
n.78+592T>G
n.80+592T>G
Xg.41334274A>GCA412761504DDX3Xc.22A>G (p.Asn8Asp)
n.113A>G
n.436+491A>G
n.351+575A>G
n.18A>G
n.101A>G
n.967A>G
c.-1882A>G (n.-1882A>G)
n.76+592T>C
n.78+592T>C
n.80+592T>C
Xg.41334274A>TCA412761505DDX3Xc.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.113A>T
n.436+491A>T
n.351+575A>T
n.18A>T
n.101A>T
n.967A>T
c.-1882A>T (n.-1882A>T)
n.76+592T>A
n.78+592T>A
n.80+592T>A

Number of alleles fetched