Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41230594_41230595delinsCACA2425838791USP9Xc.7540_7541delinsCA (p.Gln2514=)
c.7588_7589delinsCA (p.Gln2530=)
c.3685-1793_3685-1792delinsCA (n.3685-1793_3685-1792delinsCA)
c.7525_7526delinsCA (p.Gln2509=)
c.7372_7373delinsCA (p.Gln2458=)
c.6624_6625delinsCA
c.4404_4405delinsCA
c.3668_3669delinsCA (n.3668_3669delinsCA)
c.2976_2977delinsCA (n.2976_2977delinsCA)
c.7573_7574delinsCA (p.Gln2525=)
Xg.41230595delCA151370USP9Xc.7541del (p.Gln2514ArgfsTer18)
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c.6625del
c.4405del
c.3669del (n.3669del)
c.2977del (n.2977del)
c.7574del (p.Gln2525ArgfsTer18)
ClinVar dbSNP
Xg.41230595A>CCA412754743USP9Xc.7541A>C (p.Gln2514Pro)
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c.6626G>C
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c.2978G>C (n.2978G>C)
c.7575G>C (p.Gln2525His)
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Xg.41230597G>CCA412754749USP9Xc.7542+1G>C (n.7542+1G>C)
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c.4406+1G>C
c.3670+1G>C (n.3670+1G>C)
c.2978+1G>C (n.2978+1G>C)
c.7575+1G>C (n.7575+1G>C)
Xg.41230597G>TCA412754748USP9Xc.7542+1G>T (n.7542+1G>T)
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c.7575+1G>T (n.7575+1G>T)
Xg.41230598T>ACA412754751USP9Xc.7542+2T>A (n.7542+2T>A)
c.7590+2T>A (n.7590+2T>A)
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Xg.41230598T>CCA412754752USP9Xc.7542+2T>C (n.7542+2T>C)
c.7590+2T>C (n.7590+2T>C)
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c.2978+2T>C (n.2978+2T>C)
c.7575+2T>C (n.7575+2T>C)
Xg.41230598T>GCA412754753USP9Xc.7542+2T>G (n.7542+2T>G)
c.7590+2T>G (n.7590+2T>G)
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c.6626+2T>G
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c.7575+2T>G (n.7575+2T>G)
Xg.41230599A=CA2425838792USP9Xc.7542+3A= (n.7542+3A=)
c.7590+3A= (n.7590+3A=)
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c.6626+3A=
c.4406+3A=
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c.2978+3A= (n.2978+3A=)
c.7575+3A= (n.7575+3A=)
Xg.41230599A>TCA2425838793USP9Xc.7542+3A>T (n.7542+3A>T)
c.7590+3A>T (n.7590+3A>T)
c.3685-1788A>T (n.3685-1788A>T)
c.7527+3A>T (n.7527+3A>T)
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c.2978+3A>T (n.2978+3A>T)
c.7575+3A>T (n.7575+3A>T)
dbSNP
Xg.41230602C=CA2425838794USP9Xc.7542+6C= (n.7542+6C=)
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c.7527+6C= (n.7527+6C=)
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c.7575+6C= (n.7575+6C=)
Xg.41230602C>TCA875373850USP9Xc.7542+6C>T (n.7542+6C>T)
c.7590+6C>T (n.7590+6C>T)
c.3685-1785C>T (n.3685-1785C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230603A=CA2425838795USP9Xc.7542+7A= (n.7542+7A=)
c.7590+7A= (n.7590+7A=)
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c.2978+7A= (n.2978+7A=)
c.7575+7A= (n.7575+7A=)
Xg.41230603A>GCA1132546927USP9Xc.7542+7A>G (n.7542+7A>G)
c.7590+7A>G (n.7590+7A>G)
c.3685-1784A>G (n.3685-1784A>G)
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c.7374+7A>G (n.7374+7A>G)
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c.2978+7A>G (n.2978+7A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230604G>ACA2425838797USP9Xc.7542+8G>A (n.7542+8G>A)
c.7590+8G>A (n.7590+8G>A)
c.3685-1783G>A (n.3685-1783G>A)
c.7527+8G>A (n.7527+8G>A)
c.7374+8G>A (n.7374+8G>A)
c.6626+8G>A
c.4406+8G>A
c.3670+8G>A (n.3670+8G>A)
c.2978+8G>A (n.2978+8G>A)
c.7575+8G>A (n.7575+8G>A)
dbSNP
Xg.41230604G=CA2425838796USP9Xc.7542+8G= (n.7542+8G=)
c.7590+8G= (n.7590+8G=)
c.3685-1783G= (n.3685-1783G=)
c.7527+8G= (n.7527+8G=)
c.7374+8G= (n.7374+8G=)
c.6626+8G=
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c.3670+8G= (n.3670+8G=)
c.2978+8G= (n.2978+8G=)
c.7575+8G= (n.7575+8G=)
Xg.41230606dupCA2820576847USP9Xc.7542+10dup (n.7542+10dup)
c.7590+10dup (n.7590+10dup)
c.3685-1781dup (n.3685-1781dup)
c.7527+10dup (n.7527+10dup)
c.7374+10dup (n.7374+10dup)
c.6626+10dup
c.4406+10dup
c.3670+10dup (n.3670+10dup)
c.2978+10dup (n.2978+10dup)
c.7575+10dup (n.7575+10dup)
Xg.41230607G>TCA2579588237USP9Xc.7542+11G>T (n.7542+11G>T)
c.7590+11G>T (n.7590+11G>T)
c.3685-1780G>T (n.3685-1780G>T)
c.7527+11G>T (n.7527+11G>T)
c.7374+11G>T (n.7374+11G>T)
c.6626+11G>T
c.4406+11G>T
c.3670+11G>T (n.3670+11G>T)
c.2978+11G>T (n.2978+11G>T)
c.7575+11G>T (n.7575+11G>T)
Xg.41230609C>ACA2579588238USP9Xc.7542+13C>A (n.7542+13C>A)
c.7590+13C>A (n.7590+13C>A)
c.3685-1778C>A (n.3685-1778C>A)
c.7527+13C>A (n.7527+13C>A)
c.7374+13C>A (n.7374+13C>A)
c.6626+13C>A
c.4406+13C>A
c.3670+13C>A (n.3670+13C>A)
c.2978+13C>A (n.2978+13C>A)
c.7575+13C>A (n.7575+13C>A)
gnomAD v4
Xg.41230611_41230612delinsGTCA2425838798USP9Xc.7542+15_7542+16delinsGT (n.7542+15_7542+16delinsGT)
c.7590+15_7590+16delinsGT (n.7590+15_7590+16delinsGT)
c.3685-1776_3685-1775delinsGT (n.3685-1776_3685-1775delinsGT)
c.7527+15_7527+16delinsGT (n.7527+15_7527+16delinsGT)
c.7374+15_7374+16delinsGT (n.7374+15_7374+16delinsGT)
c.6626+15_6626+16delinsGT
c.4406+15_4406+16delinsGT
c.3670+15_3670+16delinsGT (n.3670+15_3670+16delinsGT)
c.2978+15_2978+16delinsGT (n.2978+15_2978+16delinsGT)
c.7575+15_7575+16delinsGT (n.7575+15_7575+16delinsGT)
Xg.41230614delCA875373855USP9Xc.7542+18del (n.7542+18del)
c.7590+18del (n.7590+18del)
c.3685-1773del (n.3685-1773del)
c.7527+18del (n.7527+18del)
c.7374+18del (n.7374+18del)
c.6626+18del
c.4406+18del
c.3670+18del (n.3670+18del)
c.2978+18del (n.2978+18del)
c.7575+18del (n.7575+18del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230614T>CCA641464224USP9Xc.7542+18T>C (n.7542+18T>C)
c.7590+18T>C (n.7590+18T>C)
c.3685-1773T>C (n.3685-1773T>C)
c.7527+18T>C (n.7527+18T>C)
c.7374+18T>C (n.7374+18T>C)
c.6626+18T>C
c.4406+18T>C
c.3670+18T>C (n.3670+18T>C)
c.2978+18T>C (n.2978+18T>C)
c.7575+18T>C (n.7575+18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230614T>GCA2693481540USP9Xc.7542+18T>G (n.7542+18T>G)
c.7590+18T>G (n.7590+18T>G)
c.3685-1773T>G (n.3685-1773T>G)
c.7527+18T>G (n.7527+18T>G)
c.7374+18T>G (n.7374+18T>G)
c.6626+18T>G
c.4406+18T>G
c.3670+18T>G (n.3670+18T>G)
c.2978+18T>G (n.2978+18T>G)
c.7575+18T>G (n.7575+18T>G)
gnomAD v4
Xg.41230614T=CA2425838799USP9Xc.7542+18T= (n.7542+18T=)
c.7590+18T= (n.7590+18T=)
c.3685-1773T= (n.3685-1773T=)
c.7527+18T= (n.7527+18T=)
c.7374+18T= (n.7374+18T=)
c.6626+18T=
c.4406+18T=
c.3670+18T= (n.3670+18T=)
c.2978+18T= (n.2978+18T=)
c.7575+18T= (n.7575+18T=)
Xg.41230616T>GCA2693481543USP9Xc.7542+20T>G (n.7542+20T>G)
c.7590+20T>G (n.7590+20T>G)
c.3685-1771T>G (n.3685-1771T>G)
c.7527+20T>G (n.7527+20T>G)
c.7374+20T>G (n.7374+20T>G)
c.6626+20T>G
c.4406+20T>G
c.3670+20T>G (n.3670+20T>G)
c.2978+20T>G (n.2978+20T>G)
c.7575+20T>G (n.7575+20T>G)
gnomAD v4
Xg.41230617G>ACA2693481545USP9Xc.7542+21G>A (n.7542+21G>A)
c.7590+21G>A (n.7590+21G>A)
c.3685-1770G>A (n.3685-1770G>A)
c.7527+21G>A (n.7527+21G>A)
c.7374+21G>A (n.7374+21G>A)
c.6626+21G>A
c.4406+21G>A
c.3670+21G>A (n.3670+21G>A)
c.2978+21G>A (n.2978+21G>A)
c.7575+21G>A (n.7575+21G>A)
gnomAD v4
Xg.41230618C>ACA2693481546USP9Xc.7542+22C>A (n.7542+22C>A)
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gnomAD v4
Xg.41230618C=CA2425838800USP9Xc.7542+22C= (n.7542+22C=)
c.7590+22C= (n.7590+22C=)
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Xg.41230618C>TCA641464225USP9Xc.7542+22C>T (n.7542+22C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41230619T>ACA10389238USP9Xc.7542+23T>A (n.7542+23T>A)
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c.7527+23T>A (n.7527+23T>A)
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c.6626+23T>A
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c.3670+23T>A (n.3670+23T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41230619T=CA2425838801USP9Xc.7542+23T= (n.7542+23T=)
c.7590+23T= (n.7590+23T=)
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Xg.41230623A>GCA2579588239USP9Xc.7542+27A>G (n.7542+27A>G)
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Xg.41230623_41230624delinsATCA2425838802USP9Xc.7542+27_7542+28delinsAT (n.7542+27_7542+28delinsAT)
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Xg.41230624delCA875373860USP9Xc.7542+28del (n.7542+28del)
c.7590+28del (n.7590+28del)
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dbSNP
Xg.41230624T=CA2425838803USP9Xc.7542+28T= (n.7542+28T=)
c.7590+28T= (n.7590+28T=)
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Xg.41230625C>ACA2693481553USP9Xc.7542+29C>A (n.7542+29C>A)
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c.6626+29C>A
c.4406+29C>A
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gnomAD v4
Xg.41230625C>GCA2693481554USP9Xc.7542+29C>G (n.7542+29C>G)
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gnomAD v4
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c.7590+32dup (n.7590+32dup)
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c.7527+32dup (n.7527+32dup)
c.7374+32dup (n.7374+32dup)
c.6626+32dup
c.4406+32dup
c.3670+32dup (n.3670+32dup)
c.2978+32dup (n.2978+32dup)
c.7575+32dup (n.7575+32dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.41230627_41230628dupCA10389239USP9Xc.7542+31_7542+32dup (n.7542+31_7542+32dup)
c.7590+31_7590+32dup (n.7590+31_7590+32dup)
c.3685-1760_3685-1759dup (n.3685-1760_3685-1759dup)
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c.7374+31_7374+32dup (n.7374+31_7374+32dup)
c.6626+31_6626+32dup
c.4406+31_4406+32dup
c.3670+31_3670+32dup (n.3670+31_3670+32dup)
c.2978+31_2978+32dup (n.2978+31_2978+32dup)
c.7575+31_7575+32dup (n.7575+31_7575+32dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41230627C>ACA2579588240USP9Xc.7542+31C>A (n.7542+31C>A)
c.7590+31C>A (n.7590+31C>A)
c.3685-1760C>A (n.3685-1760C>A)
c.7527+31C>A (n.7527+31C>A)
c.7374+31C>A (n.7374+31C>A)
c.6626+31C>A
c.4406+31C>A
c.3670+31C>A (n.3670+31C>A)
c.2978+31C>A (n.2978+31C>A)
c.7575+31C>A (n.7575+31C>A)
Xg.41230628C>ACA2579588241USP9Xc.7542+32C>A (n.7542+32C>A)
c.7590+32C>A (n.7590+32C>A)
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c.6626+32C>A
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gnomAD v4
Xg.41230628C>GCA2693481555USP9Xc.7542+32C>G (n.7542+32C>G)
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c.2978+32C>G (n.2978+32C>G)
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gnomAD v4
Xg.41230632A=CA2425838804USP9Xc.7542+36A= (n.7542+36A=)
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c.7527+36A= (n.7527+36A=)
c.7374+36A= (n.7374+36A=)
c.6626+36A=
c.4406+36A=
c.3670+36A= (n.3670+36A=)
c.2978+36A= (n.2978+36A=)
c.7575+36A= (n.7575+36A=)
Xg.41230632A>GCA10389241USP9Xc.7542+36A>G (n.7542+36A>G)
c.7590+36A>G (n.7590+36A>G)
c.3685-1755A>G (n.3685-1755A>G)
c.7527+36A>G (n.7527+36A>G)
c.7374+36A>G (n.7374+36A>G)
c.6626+36A>G
c.4406+36A>G
c.3670+36A>G (n.3670+36A>G)
c.2978+36A>G (n.2978+36A>G)
c.7575+36A>G (n.7575+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched