Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41229298G>ACA516347740USP9Xc.7122G>A (p.Leu2374=)
c.3685-3089G>A (n.3685-3089G>A)
c.7107G>A (p.Leu2369=)
c.6954G>A (p.Leu2318=)
c.6206G>A
c.3986G>A
c.3250G>A (n.3250G>A)
c.2558G>A (n.2558G>A)
n.316G>A
Xg.41229298G>CCA516347741USP9Xc.7122G>C (p.Leu2374=)
c.3685-3089G>C (n.3685-3089G>C)
c.7107G>C (p.Leu2369=)
c.6954G>C (p.Leu2318=)
c.6206G>C
c.3986G>C
c.3250G>C (n.3250G>C)
c.2558G>C (n.2558G>C)
n.316G>C
Xg.41229298G>TCA516347742USP9Xc.7122G>T (p.Leu2374=)
c.3685-3089G>T (n.3685-3089G>T)
c.7107G>T (p.Leu2369=)
c.6954G>T (p.Leu2318=)
c.6206G>T
c.3986G>T
c.3250G>T (n.3250G>T)
c.2558G>T (n.2558G>T)
n.316G>T
gnomAD v4
Xg.41229299T>ACA412751950USP9Xc.7123T>A (p.Phe2375Ile)
c.3685-3088T>A (n.3685-3088T>A)
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c.6207T>A
c.3987T>A
c.3251T>A (n.3251T>A)
c.2559T>A (n.2559T>A)
n.317T>A
Xg.41229299T>CCA412751952USP9Xc.7123T>C (p.Phe2375Leu)
c.3685-3088T>C (n.3685-3088T>C)
c.7108T>C (p.Phe2370Leu)
c.6955T>C (p.Phe2319Leu)
c.6207T>C
c.3987T>C
c.3251T>C (n.3251T>C)
c.2559T>C (n.2559T>C)
n.317T>C
Xg.41229299T>GCA412751953USP9Xc.7123T>G (p.Phe2375Val)
c.3685-3088T>G (n.3685-3088T>G)
c.7108T>G (p.Phe2370Val)
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c.6207T>G
c.3987T>G
c.3251T>G (n.3251T>G)
c.2559T>G (n.2559T>G)
n.317T>G
Xg.41229300T>ACA412751955USP9Xc.7124T>A (p.Phe2375Tyr)
c.3685-3087T>A (n.3685-3087T>A)
c.7109T>A (p.Phe2370Tyr)
c.6956T>A (p.Phe2319Tyr)
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c.3988T>A
c.3252T>A (n.3252T>A)
c.2560T>A (n.2560T>A)
n.318T>A
Xg.41229300T>CCA412751957USP9Xc.7124T>C (p.Phe2375Ser)
c.3685-3087T>C (n.3685-3087T>C)
c.7109T>C (p.Phe2370Ser)
c.6956T>C (p.Phe2319Ser)
c.6208T>C
c.3988T>C
c.3252T>C (n.3252T>C)
c.2560T>C (n.2560T>C)
n.318T>C
Xg.41229300T>GCA412751960USP9Xc.7124T>G (p.Phe2375Cys)
c.3685-3087T>G (n.3685-3087T>G)
c.7109T>G (p.Phe2370Cys)
c.6956T>G (p.Phe2319Cys)
c.6208T>G
c.3988T>G
c.3252T>G (n.3252T>G)
c.2560T>G (n.2560T>G)
n.318T>G
Xg.41229301T>ACA412751965USP9Xc.7125T>A (p.Phe2375Leu)
c.3685-3086T>A (n.3685-3086T>A)
c.7110T>A (p.Phe2370Leu)
c.6957T>A (p.Phe2319Leu)
c.6209T>A
c.3989T>A
c.3253T>A (n.3253T>A)
c.2561T>A (n.2561T>A)
n.319T>A
Xg.41229301T>CCA516347743USP9Xc.7125T>C (p.Phe2375=)
c.3685-3086T>C (n.3685-3086T>C)
c.7110T>C (p.Phe2370=)
c.6957T>C (p.Phe2319=)
c.6209T>C
c.3989T>C
c.3253T>C (n.3253T>C)
c.2561T>C (n.2561T>C)
n.319T>C
Xg.41229301T>GCA412751963USP9Xc.7125T>G (p.Phe2375Leu)
c.3685-3086T>G (n.3685-3086T>G)
c.7110T>G (p.Phe2370Leu)
c.6957T>G (p.Phe2319Leu)
c.6209T>G
c.3989T>G
c.3253T>G (n.3253T>G)
c.2561T>G (n.2561T>G)
n.319T>G
Xg.41229302G>ACA412751967USP9Xc.7126G>A (p.Asp2376Asn)
c.3685-3085G>A (n.3685-3085G>A)
c.7111G>A (p.Asp2371Asn)
c.6958G>A (p.Asp2320Asn)
c.6210G>A
c.3990G>A
c.3254G>A (n.3254G>A)
c.2562G>A (n.2562G>A)
n.320G>A
Xg.41229302G>CCA412751969USP9Xc.7126G>C (p.Asp2376His)
c.3685-3085G>C (n.3685-3085G>C)
c.7111G>C (p.Asp2371His)
c.6958G>C (p.Asp2320His)
c.6210G>C
c.3990G>C
c.3254G>C (n.3254G>C)
c.2562G>C (n.2562G>C)
n.320G>C
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.41229302G=CA2425838403USP9Xc.7126G= (p.Asp2376=)
c.3685-3085G= (n.3685-3085G=)
c.7111G= (p.Asp2371=)
c.6958G= (p.Asp2320=)
c.6210G=
c.3990G=
c.3254G= (n.3254G=)
c.2562G= (n.2562G=)
n.320G=
Xg.41229302G>TCA412751970USP9Xc.7126G>T (p.Asp2376Tyr)
c.3685-3085G>T (n.3685-3085G>T)
c.7111G>T (p.Asp2371Tyr)
c.6958G>T (p.Asp2320Tyr)
c.6210G>T
c.3990G>T
c.3254G>T (n.3254G>T)
c.2562G>T (n.2562G>T)
n.320G>T
Xg.41229303A>CCA412751973USP9Xc.7127A>C (p.Asp2376Ala)
c.3685-3084A>C (n.3685-3084A>C)
c.7112A>C (p.Asp2371Ala)
c.6959A>C (p.Asp2320Ala)
c.6211A>C
c.3991A>C
c.3255A>C (n.3255A>C)
c.2563A>C (n.2563A>C)
n.321A>C
Xg.41229303A>GCA412751975USP9Xc.7127A>G (p.Asp2376Gly)
c.3685-3084A>G (n.3685-3084A>G)
c.7112A>G (p.Asp2371Gly)
c.6959A>G (p.Asp2320Gly)
c.6211A>G
c.3991A>G
c.3255A>G (n.3255A>G)
c.2563A>G (n.2563A>G)
n.321A>G
gnomAD v4
Xg.41229303A>TCA412751976USP9Xc.7127A>T (p.Asp2376Val)
c.3685-3084A>T (n.3685-3084A>T)
c.7112A>T (p.Asp2371Val)
c.6959A>T (p.Asp2320Val)
c.6211A>T
c.3991A>T
c.3255A>T (n.3255A>T)
c.2563A>T (n.2563A>T)
n.321A>T
Xg.41229304C>ACA412751980USP9Xc.7128C>A (p.Asp2376Glu)
c.3685-3083C>A (n.3685-3083C>A)
c.7113C>A (p.Asp2371Glu)
c.6960C>A (p.Asp2320Glu)
c.6212C>A
c.3992C>A
c.3256C>A (n.3256C>A)
c.2564C>A (n.2564C>A)
n.322C>A
gnomAD v4
Xg.41229304C>GCA412751978USP9Xc.7128C>G (p.Asp2376Glu)
c.3685-3083C>G (n.3685-3083C>G)
c.7113C>G (p.Asp2371Glu)
c.6960C>G (p.Asp2320Glu)
c.6212C>G
c.3992C>G
c.3256C>G (n.3256C>G)
c.2564C>G (n.2564C>G)
n.322C>G
Xg.41229304C>TCA516347747USP9Xc.7128C>T (p.Asp2376=)
c.3685-3083C>T (n.3685-3083C>T)
c.7113C>T (p.Asp2371=)
c.6960C>T (p.Asp2320=)
c.6212C>T
c.3992C>T
c.3256C>T (n.3256C>T)
c.2564C>T (n.2564C>T)
n.322C>T
Xg.41229305A>CCA412751982USP9Xc.7129A>C (p.Thr2377Pro)
c.3685-3082A>C (n.3685-3082A>C)
c.7114A>C (p.Thr2372Pro)
c.6961A>C (p.Thr2321Pro)
c.6213A>C
c.3993A>C
c.3257A>C (n.3257A>C)
c.2565A>C (n.2565A>C)
n.323A>C
Xg.41229305A>GCA412751983USP9Xc.7129A>G (p.Thr2377Ala)
c.3685-3082A>G (n.3685-3082A>G)
c.7114A>G (p.Thr2372Ala)
c.6961A>G (p.Thr2321Ala)
c.6213A>G
c.3993A>G
c.3257A>G (n.3257A>G)
c.2565A>G (n.2565A>G)
n.323A>G
Xg.41229305A>TCA412751984USP9Xc.7129A>T (p.Thr2377Ser)
c.3685-3082A>T (n.3685-3082A>T)
c.7114A>T (p.Thr2372Ser)
c.6961A>T (p.Thr2321Ser)
c.6213A>T
c.3993A>T
c.3257A>T (n.3257A>T)
c.2565A>T (n.2565A>T)
n.323A>T
Xg.41229306C>ACA412751985USP9Xc.7130C>A (p.Thr2377Lys)
c.3685-3081C>A (n.3685-3081C>A)
c.7115C>A (p.Thr2372Lys)
c.6962C>A (p.Thr2321Lys)
c.6214C>A
c.3994C>A
c.3258C>A (n.3258C>A)
c.2566C>A (n.2566C>A)
n.324C>A
gnomAD v4
Xg.41229306C>GCA412751986USP9Xc.7130C>G (p.Thr2377Arg)
c.3685-3081C>G (n.3685-3081C>G)
c.7115C>G (p.Thr2372Arg)
c.6962C>G (p.Thr2321Arg)
c.6214C>G
c.3994C>G
c.3258C>G (n.3258C>G)
c.2566C>G (n.2566C>G)
n.324C>G
Xg.41229306C>TCA412751988USP9Xc.7130C>T (p.Thr2377Ile)
c.3685-3081C>T (n.3685-3081C>T)
c.7115C>T (p.Thr2372Ile)
c.6962C>T (p.Thr2321Ile)
c.6214C>T
c.3994C>T
c.3258C>T (n.3258C>T)
c.2566C>T (n.2566C>T)
n.324C>T
Xg.41229307A=CA2425838404USP9Xc.7131A= (p.Thr2377=)
c.3685-3080A= (n.3685-3080A=)
c.7116A= (p.Thr2372=)
c.6963A= (p.Thr2321=)
c.6215A=
c.3995A=
c.3259A= (n.3259A=)
c.2567A= (n.2567A=)
n.325A=
Xg.41229307A>CCA516347753USP9Xc.7131A>C (p.Thr2377=)
c.3685-3080A>C (n.3685-3080A>C)
c.7116A>C (p.Thr2372=)
c.6963A>C (p.Thr2321=)
c.6215A>C
c.3995A>C
c.3259A>C (n.3259A>C)
c.2567A>C (n.2567A>C)
n.325A>C
Xg.41229307A>GCA516347751USP9Xc.7131A>G (p.Thr2377=)
c.3685-3080A>G (n.3685-3080A>G)
c.7116A>G (p.Thr2372=)
c.6963A>G (p.Thr2321=)
c.6215A>G
c.3995A>G
c.3259A>G (n.3259A>G)
c.2567A>G (n.2567A>G)
n.325A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41229307A>TCA516347752USP9Xc.7131A>T (p.Thr2377=)
c.3685-3080A>T (n.3685-3080A>T)
c.7116A>T (p.Thr2372=)
c.6963A>T (p.Thr2321=)
c.6215A>T
c.3995A>T
c.3259A>T (n.3259A>T)
c.2567A>T (n.2567A>T)
n.325A>T
Xg.41229308A>CCA412751993USP9Xc.7132A>C (p.Ile2378Leu)
c.3685-3079A>C (n.3685-3079A>C)
c.7117A>C (p.Ile2373Leu)
c.6964A>C (p.Ile2322Leu)
c.6216A>C
c.3996A>C
c.3260A>C (n.3260A>C)
c.2568A>C (n.2568A>C)
n.326A>C
Xg.41229308A>GCA412751990USP9Xc.7132A>G (p.Ile2378Val)
c.3685-3079A>G (n.3685-3079A>G)
c.7117A>G (p.Ile2373Val)
c.6964A>G (p.Ile2322Val)
c.6216A>G
c.3996A>G
c.3260A>G (n.3260A>G)
c.2568A>G (n.2568A>G)
n.326A>G
Xg.41229308A>TCA412751992USP9Xc.7132A>T (p.Ile2378Phe)
c.3685-3079A>T (n.3685-3079A>T)
c.7117A>T (p.Ile2373Phe)
c.6964A>T (p.Ile2322Phe)
c.6216A>T
c.3996A>T
c.3260A>T (n.3260A>T)
c.2568A>T (n.2568A>T)
n.326A>T
Xg.41229309T>ACA412751995USP9Xc.7133T>A (p.Ile2378Asn)
c.3685-3078T>A (n.3685-3078T>A)
c.7118T>A (p.Ile2373Asn)
c.6965T>A (p.Ile2322Asn)
c.6217T>A
c.3997T>A
c.3261T>A (n.3261T>A)
c.2569T>A (n.2569T>A)
n.327T>A
Xg.41229309T>CCA412751997USP9Xc.7133T>C (p.Ile2378Thr)
c.3685-3078T>C (n.3685-3078T>C)
c.7118T>C (p.Ile2373Thr)
c.6965T>C (p.Ile2322Thr)
c.6217T>C
c.3997T>C
c.3261T>C (n.3261T>C)
c.2569T>C (n.2569T>C)
n.327T>C
Xg.41229309T>GCA412751999USP9Xc.7133T>G (p.Ile2378Ser)
c.3685-3078T>G (n.3685-3078T>G)
c.7118T>G (p.Ile2373Ser)
c.6965T>G (p.Ile2322Ser)
c.6217T>G
c.3997T>G
c.3261T>G (n.3261T>G)
c.2569T>G (n.2569T>G)
n.327T>G
Xg.41229310C>ACA10389187USP9Xc.7134C>A (p.Ile2378=)
c.3685-3077C>A (n.3685-3077C>A)
c.7119C>A (p.Ile2373=)
c.6966C>A (p.Ile2322=)
c.6218C>A
c.3998C>A
c.3262C>A (n.3262C>A)
c.2570C>A (n.2570C>A)
n.328C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41229310C=CA2425838405USP9Xc.7134C= (p.Ile2378=)
c.3685-3077C= (n.3685-3077C=)
c.7119C= (p.Ile2373=)
c.6966C= (p.Ile2322=)
c.6218C=
c.3998C=
c.3262C= (n.3262C=)
c.2570C= (n.2570C=)
n.328C=
Xg.41229310C>GCA412752003USP9Xc.7134C>G (p.Ile2378Met)
c.3685-3077C>G (n.3685-3077C>G)
c.7119C>G (p.Ile2373Met)
c.6966C>G (p.Ile2322Met)
c.6218C>G
c.3998C>G
c.3262C>G (n.3262C>G)
c.2570C>G (n.2570C>G)
n.328C>G
Xg.41229310C>TCA516347754USP9Xc.7134C>T (p.Ile2378=)
c.3685-3077C>T (n.3685-3077C>T)
c.7119C>T (p.Ile2373=)
c.6966C>T (p.Ile2322=)
c.6218C>T
c.3998C>T
c.3262C>T (n.3262C>T)
c.2570C>T (n.2570C>T)
n.328C>T
Xg.41229311C>ACA412752005USP9Xc.7135C>A (p.Gln2379Lys)
c.3685-3076C>A (n.3685-3076C>A)
c.7120C>A (p.Gln2374Lys)
c.6967C>A (p.Gln2323Lys)
c.6219C>A
c.3999C>A
c.3263C>A (n.3263C>A)
c.2571C>A (n.2571C>A)
n.329C>A
Xg.41229311C>GCA412752006USP9Xc.7135C>G (p.Gln2379Glu)
c.3685-3076C>G (n.3685-3076C>G)
c.7120C>G (p.Gln2374Glu)
c.6967C>G (p.Gln2323Glu)
c.6219C>G
c.3999C>G
c.3263C>G (n.3263C>G)
c.2571C>G (n.2571C>G)
n.329C>G
gnomAD v4
Xg.41229311C>TCA412752008USP9Xc.7135C>T (p.Gln2379Ter)
c.3685-3076C>T (n.3685-3076C>T)
c.7120C>T (p.Gln2374Ter)
c.6967C>T (p.Gln2323Ter)
c.6219C>T
c.3999C>T
c.3263C>T (n.3263C>T)
c.2571C>T (n.2571C>T)
n.329C>T
Xg.41229312A>CCA412752010USP9Xc.7136A>C (p.Gln2379Pro)
c.3685-3075A>C (n.3685-3075A>C)
c.7121A>C (p.Gln2374Pro)
c.6968A>C (p.Gln2323Pro)
c.6220A>C
c.4000A>C
c.3264A>C (n.3264A>C)
c.2572A>C (n.2572A>C)
n.330A>C
Xg.41229312A>GCA412752012USP9Xc.7136A>G (p.Gln2379Arg)
c.3685-3075A>G (n.3685-3075A>G)
c.7121A>G (p.Gln2374Arg)
c.6968A>G (p.Gln2323Arg)
c.6220A>G
c.4000A>G
c.3264A>G (n.3264A>G)
c.2572A>G (n.2572A>G)
n.330A>G
Xg.41229312A>TCA412752013USP9Xc.7136A>T (p.Gln2379Leu)
c.3685-3075A>T (n.3685-3075A>T)
c.7121A>T (p.Gln2374Leu)
c.6968A>T (p.Gln2323Leu)
c.6220A>T
c.4000A>T
c.3264A>T (n.3264A>T)
c.2572A>T (n.2572A>T)
n.330A>T
Xg.41229313G>ACA328995928USP9Xc.7137G>A (p.Gln2379=)
c.3685-3074G>A (n.3685-3074G>A)
c.7122G>A (p.Gln2374=)
c.6969G>A (p.Gln2323=)
c.6221G>A
c.4001G>A
c.3265G>A (n.3265G>A)
c.2573G>A (n.2573G>A)
n.331G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.41229313G>CCA412752014USP9Xc.7137G>C (p.Gln2379His)
c.3685-3074G>C (n.3685-3074G>C)
c.7122G>C (p.Gln2374His)
c.6969G>C (p.Gln2323His)
c.6221G>C
c.4001G>C
c.3265G>C (n.3265G>C)
c.2573G>C (n.2573G>C)
n.331G>C

Number of alleles fetched