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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41214594C>A | CA16621374 | USP9X | c.5231C>A (p.Thr1744Asn) c.3685-17793C>A (n.3685-17793C>A) c.5216C>A (p.Thr1739Asn) c.5063C>A (p.Thr1688Asn) c.4315C>A c.2170C>A c.1359C>A (n.1359C>A) c.783-1305C>A (n.783-1305C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41214594C= | CA2425833562 | USP9X | c.5231C= (p.Thr1744=) c.3685-17793C= (n.3685-17793C=) c.5216C= (p.Thr1739=) c.5063C= (p.Thr1688=) c.4315C= c.2170C= c.1359C= (n.1359C=) c.783-1305C= (n.783-1305C=) | |
| X | g.41214594C>G | CA412787474 | USP9X | c.5231C>G (p.Thr1744Ser) c.3685-17793C>G (n.3685-17793C>G) c.5216C>G (p.Thr1739Ser) c.5063C>G (p.Thr1688Ser) c.4315C>G c.2170C>G c.1359C>G (n.1359C>G) c.783-1305C>G (n.783-1305C>G) | |
| X | g.41214594C>T | CA412787473 | USP9X | c.5231C>T (p.Thr1744Ile) c.3685-17793C>T (n.3685-17793C>T) c.5216C>T (p.Thr1739Ile) c.5063C>T (p.Thr1688Ile) c.4315C>T c.2170C>T c.1359C>T (n.1359C>T) c.783-1305C>T (n.783-1305C>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.41214595C>A | CA515975867 | USP9X | c.5232C>A (p.Thr1744=) c.3685-17792C>A (n.3685-17792C>A) c.5217C>A (p.Thr1739=) c.5064C>A (p.Thr1688=) c.4316C>A c.2171C>A c.1360C>A (n.1360C>A) c.783-1304C>A (n.783-1304C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41214595C>G | CA515975868 | USP9X | c.5232C>G (p.Thr1744=) c.3685-17792C>G (n.3685-17792C>G) c.5217C>G (p.Thr1739=) c.5064C>G (p.Thr1688=) c.4316C>G c.2171C>G c.1360C>G (n.1360C>G) c.783-1304C>G (n.783-1304C>G) | |
| X | g.41214595C>T | CA515975870 | USP9X | c.5232C>T (p.Thr1744=) c.3685-17792C>T (n.3685-17792C>T) c.5217C>T (p.Thr1739=) c.5064C>T (p.Thr1688=) c.4316C>T c.2171C>T c.1360C>T (n.1360C>T) c.783-1304C>T (n.783-1304C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41214596C>A | CA412787479 | USP9X | c.5233C>A (p.Leu1745Ile) c.3685-17791C>A (n.3685-17791C>A) c.5218C>A (p.Leu1740Ile) c.5065C>A (p.Leu1689Ile) c.4317C>A c.2172C>A c.1361C>A (n.1361C>A) c.783-1303C>A (n.783-1303C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41214596C>G | CA412787482 | USP9X | c.5233C>G (p.Leu1745Val) c.3685-17791C>G (n.3685-17791C>G) c.5218C>G (p.Leu1740Val) c.5065C>G (p.Leu1689Val) c.4317C>G c.2172C>G c.1361C>G (n.1361C>G) c.783-1303C>G (n.783-1303C>G) | |
| X | g.41214596C>T | CA515975873 | USP9X | c.5233C>T (p.Leu1745=) c.3685-17791C>T (n.3685-17791C>T) c.5218C>T (p.Leu1740=) c.5065C>T (p.Leu1689=) c.4317C>T c.2172C>T c.1361C>T (n.1361C>T) c.783-1303C>T (n.783-1303C>T) | |
| X | g.41214597T>A | CA412787485 | USP9X | c.5234T>A (p.Leu1745Gln) c.3685-17790T>A (n.3685-17790T>A) c.5219T>A (p.Leu1740Gln) c.5066T>A (p.Leu1689Gln) c.4318T>A c.2173T>A c.1362T>A (n.1362T>A) c.783-1302T>A (n.783-1302T>A) | |
| X | g.41214597T>C | CA412787488 | USP9X | c.5234T>C (p.Leu1745Pro) c.3685-17790T>C (n.3685-17790T>C) c.5219T>C (p.Leu1740Pro) c.5066T>C (p.Leu1689Pro) c.4318T>C c.2173T>C c.1362T>C (n.1362T>C) c.783-1302T>C (n.783-1302T>C) | |
| X | g.41214597T>G | CA412787491 | USP9X | c.5234T>G (p.Leu1745Arg) c.3685-17790T>G (n.3685-17790T>G) c.5219T>G (p.Leu1740Arg) c.5066T>G (p.Leu1689Arg) c.4318T>G c.2173T>G c.1362T>G (n.1362T>G) c.783-1302T>G (n.783-1302T>G) | |
| X | g.41214598A>C | CA515975877 | USP9X | c.5235A>C (p.Leu1745=) c.3685-17789A>C (n.3685-17789A>C) c.5220A>C (p.Leu1740=) c.5067A>C (p.Leu1689=) c.4319A>C c.2174A>C c.1363A>C (n.1363A>C) c.783-1301A>C (n.783-1301A>C) | |
| X | g.41214598A>G | CA515975878 | USP9X | c.5235A>G (p.Leu1745=) c.3685-17789A>G (n.3685-17789A>G) c.5220A>G (p.Leu1740=) c.5067A>G (p.Leu1689=) c.4319A>G c.2174A>G c.1363A>G (n.1363A>G) c.783-1301A>G (n.783-1301A>G) | |
| X | g.41214598A>T | CA515975879 | USP9X | c.5235A>T (p.Leu1745=) c.3685-17789A>T (n.3685-17789A>T) c.5220A>T (p.Leu1740=) c.5067A>T (p.Leu1689=) c.4319A>T c.2174A>T c.1363A>T (n.1363A>T) c.783-1301A>T (n.783-1301A>T) | |
| X | g.41214599A>C | CA412787494 | USP9X | c.5236A>C (p.Asn1746His) c.3685-17788A>C (n.3685-17788A>C) c.5221A>C (p.Asn1741His) c.5068A>C (p.Asn1690His) c.4320A>C c.2175A>C c.1364A>C (n.1364A>C) c.783-1300A>C (n.783-1300A>C) | |
| X | g.41214599A>G | CA412787498 | USP9X | c.5236A>G (p.Asn1746Asp) c.3685-17788A>G (n.3685-17788A>G) c.5221A>G (p.Asn1741Asp) c.5068A>G (p.Asn1690Asp) c.4320A>G c.2175A>G c.1364A>G (n.1364A>G) c.783-1300A>G (n.783-1300A>G) | |
| X | g.41214599A>T | CA412787501 | USP9X | c.5236A>T (p.Asn1746Tyr) c.3685-17788A>T (n.3685-17788A>T) c.5221A>T (p.Asn1741Tyr) c.5068A>T (p.Asn1690Tyr) c.4320A>T c.2175A>T c.1364A>T (n.1364A>T) c.783-1300A>T (n.783-1300A>T) | |
| X | g.41214600A>C | CA412787505 | USP9X | c.5237A>C (p.Asn1746Thr) c.3685-17787A>C (n.3685-17787A>C) c.5222A>C (p.Asn1741Thr) c.5069A>C (p.Asn1690Thr) c.4321A>C c.2176A>C c.1365A>C (n.1365A>C) c.783-1299A>C (n.783-1299A>C) | |
| X | g.41214600A>G | CA412787509 | USP9X | c.5237A>G (p.Asn1746Ser) c.3685-17787A>G (n.3685-17787A>G) c.5222A>G (p.Asn1741Ser) c.5069A>G (p.Asn1690Ser) c.4321A>G c.2176A>G c.1365A>G (n.1365A>G) c.783-1299A>G (n.783-1299A>G) | |
| X | g.41214600A>T | CA412787512 | USP9X | c.5237A>T (p.Asn1746Ile) c.3685-17787A>T (n.3685-17787A>T) c.5222A>T (p.Asn1741Ile) c.5069A>T (p.Asn1690Ile) c.4321A>T c.2176A>T c.1365A>T (n.1365A>T) c.783-1299A>T (n.783-1299A>T) | |
| X | g.41214601C>A | CA412787520 | USP9X | c.5238C>A (p.Asn1746Lys) c.3685-17786C>A (n.3685-17786C>A) c.5223C>A (p.Asn1741Lys) c.5070C>A (p.Asn1690Lys) c.4322C>A c.2177C>A c.1366C>A (n.1366C>A) c.783-1298C>A (n.783-1298C>A) | |
| X | g.41214601C= | CA2425833563 | USP9X | c.5238C= (p.Asn1746=) c.3685-17786C= (n.3685-17786C=) c.5223C= (p.Asn1741=) c.5070C= (p.Asn1690=) c.4322C= c.2177C= c.1366C= (n.1366C=) c.783-1298C= (n.783-1298C=) | |
| X | g.41214601C>G | CA412787518 | USP9X | c.5238C>G (p.Asn1746Lys) c.3685-17786C>G (n.3685-17786C>G) c.5223C>G (p.Asn1741Lys) c.5070C>G (p.Asn1690Lys) c.4322C>G c.2177C>G c.1366C>G (n.1366C>G) c.783-1298C>G (n.783-1298C>G) | |
| X | g.41214601C>T | CA10388977 | USP9X | c.5238C>T (p.Asn1746=) c.3685-17786C>T (n.3685-17786C>T) c.5223C>T (p.Asn1741=) c.5070C>T (p.Asn1690=) c.4322C>T c.2177C>T c.1366C>T (n.1366C>T) c.783-1298C>T (n.783-1298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41214602G>A | CA412787524 | USP9X | c.5239G>A (p.Val1747Ile) c.3685-17785G>A (n.3685-17785G>A) c.5224G>A (p.Val1742Ile) c.5071G>A (p.Val1691Ile) c.4323G>A c.2178G>A c.1367G>A (n.1367G>A) c.783-1297G>A (n.783-1297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41214602G>C | CA412787527 | USP9X | c.5239G>C (p.Val1747Leu) c.3685-17785G>C (n.3685-17785G>C) c.5224G>C (p.Val1742Leu) c.5071G>C (p.Val1691Leu) c.4323G>C c.2178G>C c.1367G>C (n.1367G>C) c.783-1297G>C (n.783-1297G>C) | |
| X | g.41214602G= | CA2425833564 | USP9X | c.5239G= (p.Val1747=) c.3685-17785G= (n.3685-17785G=) c.5224G= (p.Val1742=) c.5071G= (p.Val1691=) c.4323G= c.2178G= c.1367G= (n.1367G=) c.783-1297G= (n.783-1297G=) | |
| X | g.41214602G>T | CA412787530 | USP9X | c.5239G>T (p.Val1747Leu) c.3685-17785G>T (n.3685-17785G>T) c.5224G>T (p.Val1742Leu) c.5071G>T (p.Val1691Leu) c.4323G>T c.2178G>T c.1367G>T (n.1367G>T) c.783-1297G>T (n.783-1297G>T) | |
| X | g.41214603T>A | CA412787534 | USP9X | c.5240T>A (p.Val1747Glu) c.3685-17784T>A (n.3685-17784T>A) c.5225T>A (p.Val1742Glu) c.5072T>A (p.Val1691Glu) c.4324T>A c.2179T>A c.1368T>A (n.1368T>A) c.783-1296T>A (n.783-1296T>A) | |
| X | g.41214603T>C | CA412787538 | USP9X | c.5240T>C (p.Val1747Ala) c.3685-17784T>C (n.3685-17784T>C) c.5225T>C (p.Val1742Ala) c.5072T>C (p.Val1691Ala) c.4324T>C c.2179T>C c.1368T>C (n.1368T>C) c.783-1296T>C (n.783-1296T>C) | |
| X | g.41214603T>G | CA412787540 | USP9X | c.5240T>G (p.Val1747Gly) c.3685-17784T>G (n.3685-17784T>G) c.5225T>G (p.Val1742Gly) c.5072T>G (p.Val1691Gly) c.4324T>G c.2179T>G c.1368T>G (n.1368T>G) c.783-1296T>G (n.783-1296T>G) | |
| X | g.41214604A= | CA2425833565 | USP9X | c.5241A= (p.Val1747=) c.3685-17783A= (n.3685-17783A=) c.5226A= (p.Val1742=) c.5073A= (p.Val1691=) c.4325A= c.2180A= c.1369A= (n.1369A=) c.783-1295A= (n.783-1295A=) | |
| X | g.41214604A>C | CA515975886 | USP9X | c.5241A>C (p.Val1747=) c.3685-17783A>C (n.3685-17783A>C) c.5226A>C (p.Val1742=) c.5073A>C (p.Val1691=) c.4325A>C c.2180A>C c.1369A>C (n.1369A>C) c.783-1295A>C (n.783-1295A>C) | |
| X | g.41214604A>G | CA515975888 | USP9X | c.5241A>G (p.Val1747=) c.3685-17783A>G (n.3685-17783A>G) c.5226A>G (p.Val1742=) c.5073A>G (p.Val1691=) c.4325A>G c.2180A>G c.1369A>G (n.1369A>G) c.783-1295A>G (n.783-1295A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41214604A>T | CA515975889 | USP9X | c.5241A>T (p.Val1747=) c.3685-17783A>T (n.3685-17783A>T) c.5226A>T (p.Val1742=) c.5073A>T (p.Val1691=) c.4325A>T c.2180A>T c.1369A>T (n.1369A>T) c.783-1295A>T (n.783-1295A>T) | |
| X | g.41214605G>A | CA412787555 | USP9X | c.5242G>A (p.Asp1748Asn) c.3685-17782G>A (n.3685-17782G>A) c.5227G>A (p.Asp1743Asn) c.5074G>A (p.Asp1692Asn) c.4326G>A c.2181G>A c.1370G>A (n.1370G>A) c.783-1294G>A (n.783-1294G>A) | ClinVar |
| X | g.41214605G>C | CA412787545 | USP9X | c.5242G>C (p.Asp1748His) c.3685-17782G>C (n.3685-17782G>C) c.5227G>C (p.Asp1743His) c.5074G>C (p.Asp1692His) c.4326G>C c.2181G>C c.1370G>C (n.1370G>C) c.783-1294G>C (n.783-1294G>C) | |
| X | g.41214605G>T | CA412787547 | USP9X | c.5242G>T (p.Asp1748Tyr) c.3685-17782G>T (n.3685-17782G>T) c.5227G>T (p.Asp1743Tyr) c.5074G>T (p.Asp1692Tyr) c.4326G>T c.2181G>T c.1370G>T (n.1370G>T) c.783-1294G>T (n.783-1294G>T) | |
| X | g.41214606A>C | CA412787561 | USP9X | c.5243A>C (p.Asp1748Ala) c.3685-17781A>C (n.3685-17781A>C) c.5228A>C (p.Asp1743Ala) c.5075A>C (p.Asp1692Ala) c.4327A>C c.2182A>C c.1371A>C (n.1371A>C) c.783-1293A>C (n.783-1293A>C) | |
| X | g.41214606A>G | CA412787563 | USP9X | c.5243A>G (p.Asp1748Gly) c.3685-17781A>G (n.3685-17781A>G) c.5228A>G (p.Asp1743Gly) c.5075A>G (p.Asp1692Gly) c.4327A>G c.2182A>G c.1371A>G (n.1371A>G) c.783-1293A>G (n.783-1293A>G) | |
| X | g.41214606A>T | CA412787566 | USP9X | c.5243A>T (p.Asp1748Val) c.3685-17781A>T (n.3685-17781A>T) c.5228A>T (p.Asp1743Val) c.5075A>T (p.Asp1692Val) c.4327A>T c.2182A>T c.1371A>T (n.1371A>T) c.783-1293A>T (n.783-1293A>T) | |
| X | g.41214607C>A | CA412787570 | USP9X | c.5244C>A (p.Asp1748Glu) c.3685-17780C>A (n.3685-17780C>A) c.5229C>A (p.Asp1743Glu) c.5076C>A (p.Asp1692Glu) c.4328C>A c.2183C>A c.1372C>A (n.1372C>A) c.783-1292C>A (n.783-1292C>A) | |
| X | g.41214607C>G | CA412787571 | USP9X | c.5244C>G (p.Asp1748Glu) c.3685-17780C>G (n.3685-17780C>G) c.5229C>G (p.Asp1743Glu) c.5076C>G (p.Asp1692Glu) c.4328C>G c.2183C>G c.1372C>G (n.1372C>G) c.783-1292C>G (n.783-1292C>G) | |
| X | g.41214607C>T | CA515975891 | USP9X | c.5244C>T (p.Asp1748=) c.3685-17780C>T (n.3685-17780C>T) c.5229C>T (p.Asp1743=) c.5076C>T (p.Asp1692=) c.4328C>T c.2183C>T c.1372C>T (n.1372C>T) c.783-1292C>T (n.783-1292C>T) | |
| X | g.41214608A= | CA2425833566 | USP9X | c.5245A= (p.Ile1749=) c.3685-17779A= (n.3685-17779A=) c.5230A= (p.Ile1744=) c.5077A= (p.Ile1693=) c.4329A= c.2184A= c.1373A= (n.1373A=) c.783-1291A= (n.783-1291A=) | |
| X | g.41214608A>C | CA412787576 | USP9X | c.5245A>C (p.Ile1749Leu) c.3685-17779A>C (n.3685-17779A>C) c.5230A>C (p.Ile1744Leu) c.5077A>C (p.Ile1693Leu) c.4329A>C c.2184A>C c.1373A>C (n.1373A>C) c.783-1291A>C (n.783-1291A>C) | |
| X | g.41214608A>G | CA10388978 | USP9X | c.5245A>G (p.Ile1749Val) c.3685-17779A>G (n.3685-17779A>G) c.5230A>G (p.Ile1744Val) c.5077A>G (p.Ile1693Val) c.4329A>G c.2184A>G c.1373A>G (n.1373A>G) c.783-1291A>G (n.783-1291A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41214608A>T | CA412787578 | USP9X | c.5245A>T (p.Ile1749Phe) c.3685-17779A>T (n.3685-17779A>T) c.5230A>T (p.Ile1744Phe) c.5077A>T (p.Ile1693Phe) c.4329A>T c.2184A>T c.1373A>T (n.1373A>T) c.783-1291A>T (n.783-1291A>T) |