Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41214494G>TCA2693479302USP9Xc.5205-74G>T (n.5205-74G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.41214501A>CCA2425833529USP9Xc.5205-67A>C (n.5205-67A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.41214502C>TCA2425833531USP9Xc.5205-66C>T (n.5205-66C>T)
c.3685-17885C>T (n.3685-17885C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.783-1396A>G (n.783-1396A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.41214506A>GCA2425833534USP9Xc.5205-62A>G (n.5205-62A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.41214506A>TCA2579588019USP9Xc.5205-62A>T (n.5205-62A>T)
c.3685-17881A>T (n.3685-17881A>T)
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Xg.41214508G>ACA329025927USP9Xc.5205-60G>A (n.5205-60G>A)
c.3685-17879G>A (n.3685-17879G>A)
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c.783-1391G>A (n.783-1391G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214508G=CA2425833535USP9Xc.5205-60G= (n.5205-60G=)
c.3685-17879G= (n.3685-17879G=)
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c.783-1391G= (n.783-1391G=)
Xg.41214508G>TCA2693479319USP9Xc.5205-60G>T (n.5205-60G>T)
c.3685-17879G>T (n.3685-17879G>T)
c.5190-60G>T (n.5190-60G>T)
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c.4289-60G>T
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c.1333-60G>T (n.1333-60G>T)
c.783-1391G>T (n.783-1391G>T)
 gnomAD v4
Xg.41214510C>ACA2693479322USP9Xc.5205-58C>A (n.5205-58C>A)
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c.4289-58C>A
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c.1333-58C>A (n.1333-58C>A)
c.783-1389C>A (n.783-1389C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214511C>ACA2693479324USP9Xc.5205-57C>A (n.5205-57C>A)
c.3685-17876C>A (n.3685-17876C>A)
c.5190-57C>A (n.5190-57C>A)
c.5037-57C>A (n.5037-57C>A)
c.4289-57C>A
c.2144-57C>A
c.1333-57C>A (n.1333-57C>A)
c.783-1388C>A (n.783-1388C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214511C>TCA2693479326USP9Xc.5205-57C>T (n.5205-57C>T)
c.3685-17876C>T (n.3685-17876C>T)
c.5190-57C>T (n.5190-57C>T)
c.5037-57C>T (n.5037-57C>T)
c.4289-57C>T
c.2144-57C>T
c.1333-57C>T (n.1333-57C>T)
c.783-1388C>T (n.783-1388C>T)
 gnomAD v4
Xg.41214512A>GCA2693479327USP9Xc.5205-56A>G (n.5205-56A>G)
c.3685-17875A>G (n.3685-17875A>G)
c.5190-56A>G (n.5190-56A>G)
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c.4289-56A>G
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c.783-1387A>G (n.783-1387A>G)
 gnomAD v4
Xg.41214513_41214514delCA2738496283USP9Xc.5205-55_5205-54del (n.5205-55_5205-54del)
c.3685-17874_3685-17873del (n.3685-17874_3685-17873del)
c.5190-55_5190-54del (n.5190-55_5190-54del)
c.5037-55_5037-54del (n.5037-55_5037-54del)
c.4289-55_4289-54del
c.2144-55_2144-54del
c.1333-55_1333-54del (n.1333-55_1333-54del)
c.783-1386_783-1385del (n.783-1386_783-1385del)
 dbSNP
Xg.41214515A=CA2425833536USP9Xc.5205-53A= (n.5205-53A=)
c.3685-17872A= (n.3685-17872A=)
c.5190-53A= (n.5190-53A=)
c.5037-53A= (n.5037-53A=)
c.4289-53A=
c.2144-53A=
c.1333-53A= (n.1333-53A=)
c.783-1384A= (n.783-1384A=)
Xg.41214515A>GCA2425833537USP9Xc.5205-53A>G (n.5205-53A>G)
c.3685-17872A>G (n.3685-17872A>G)
c.5190-53A>G (n.5190-53A>G)
c.5037-53A>G (n.5037-53A>G)
c.4289-53A>G
c.2144-53A>G
c.1333-53A>G (n.1333-53A>G)
c.783-1384A>G (n.783-1384A>G)
 dbSNP
Xg.41214516C>ACA2693479331USP9Xc.5205-52C>A (n.5205-52C>A)
c.3685-17871C>A (n.3685-17871C>A)
c.5190-52C>A (n.5190-52C>A)
c.5037-52C>A (n.5037-52C>A)
c.4289-52C>A
c.2144-52C>A
c.1333-52C>A (n.1333-52C>A)
c.783-1383C>A (n.783-1383C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214516C>TCA2693479329USP9Xc.5205-52C>T (n.5205-52C>T)
c.3685-17871C>T (n.3685-17871C>T)
c.5190-52C>T (n.5190-52C>T)
c.5037-52C>T (n.5037-52C>T)
c.4289-52C>T
c.2144-52C>T
c.1333-52C>T (n.1333-52C>T)
c.783-1383C>T (n.783-1383C>T)
 gnomAD v4
Xg.41214518A=CA2425833538USP9Xc.5205-50A= (n.5205-50A=)
c.3685-17869A= (n.3685-17869A=)
c.5190-50A= (n.5190-50A=)
c.5037-50A= (n.5037-50A=)
c.4289-50A=
c.2144-50A=
c.1333-50A= (n.1333-50A=)
c.783-1381A= (n.783-1381A=)
Xg.41214518A>GCA875363019USP9Xc.5205-50A>G (n.5205-50A>G)
c.3685-17869A>G (n.3685-17869A>G)
c.5190-50A>G (n.5190-50A>G)
c.5037-50A>G (n.5037-50A>G)
c.4289-50A>G
c.2144-50A>G
c.1333-50A>G (n.1333-50A>G)
c.783-1381A>G (n.783-1381A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214521delCA2738496290USP9Xc.5205-47del (n.5205-47del)
c.3685-17866del (n.3685-17866del)
c.5190-47del (n.5190-47del)
c.5037-47del (n.5037-47del)
c.4289-47del
c.2144-47del
c.1333-47del (n.1333-47del)
c.783-1378del (n.783-1378del)
 dbSNP
Xg.41214520A>GCA2693479333USP9Xc.5205-48A>G (n.5205-48A>G)
c.3685-17867A>G (n.3685-17867A>G)
c.5190-48A>G (n.5190-48A>G)
c.5037-48A>G (n.5037-48A>G)
c.4289-48A>G
c.2144-48A>G
c.1333-48A>G (n.1333-48A>G)
c.783-1379A>G (n.783-1379A>G)
 gnomAD v4
Xg.41214522T>CCA10388971USP9Xc.5205-46T>C (n.5205-46T>C)
c.3685-17865T>C (n.3685-17865T>C)
c.5190-46T>C (n.5190-46T>C)
c.5037-46T>C (n.5037-46T>C)
c.4289-46T>C
c.2144-46T>C
c.1333-46T>C (n.1333-46T>C)
c.783-1377T>C (n.783-1377T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41214522T=CA2425833539USP9Xc.5205-46T= (n.5205-46T=)
c.3685-17865T= (n.3685-17865T=)
c.5190-46T= (n.5190-46T=)
c.5037-46T= (n.5037-46T=)
c.4289-46T=
c.2144-46T=
c.1333-46T= (n.1333-46T=)
c.783-1377T= (n.783-1377T=)
Xg.41214523G>ACA2693479336USP9Xc.5205-45G>A (n.5205-45G>A)
c.3685-17864G>A (n.3685-17864G>A)
c.5190-45G>A (n.5190-45G>A)
c.5037-45G>A (n.5037-45G>A)
c.4289-45G>A
c.2144-45G>A
c.1333-45G>A (n.1333-45G>A)
c.783-1376G>A (n.783-1376G>A)
 gnomAD v4
Xg.41214526T>CCA10388972USP9Xc.5205-42T>C (n.5205-42T>C)
c.3685-17861T>C (n.3685-17861T>C)
c.5190-42T>C (n.5190-42T>C)
c.5037-42T>C (n.5037-42T>C)
c.4289-42T>C
c.2144-42T>C
c.1333-42T>C (n.1333-42T>C)
c.783-1373T>C (n.783-1373T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41214526T=CA2425833540USP9Xc.5205-42T= (n.5205-42T=)
c.3685-17861T= (n.3685-17861T=)
c.5190-42T= (n.5190-42T=)
c.5037-42T= (n.5037-42T=)
c.4289-42T=
c.2144-42T=
c.1333-42T= (n.1333-42T=)
c.783-1373T= (n.783-1373T=)
Xg.41214528C>ACA2693479339USP9Xc.5205-40C>A (n.5205-40C>A)
c.3685-17859C>A (n.3685-17859C>A)
c.5190-40C>A (n.5190-40C>A)
c.5037-40C>A (n.5037-40C>A)
c.4289-40C>A
c.2144-40C>A
c.1333-40C>A (n.1333-40C>A)
c.783-1371C>A (n.783-1371C>A)
 gnomAD v4
Xg.41214528C>TCA2579588020USP9Xc.5205-40C>T (n.5205-40C>T)
c.3685-17859C>T (n.3685-17859C>T)
c.5190-40C>T (n.5190-40C>T)
c.5037-40C>T (n.5037-40C>T)
c.4289-40C>T
c.2144-40C>T
c.1333-40C>T (n.1333-40C>T)
c.783-1371C>T (n.783-1371C>T)
Xg.41214536A=CA2425833541USP9Xc.5205-32A= (n.5205-32A=)
c.3685-17851A= (n.3685-17851A=)
c.5190-32A= (n.5190-32A=)
c.5037-32A= (n.5037-32A=)
c.4289-32A=
c.2144-32A=
c.1333-32A= (n.1333-32A=)
c.783-1363A= (n.783-1363A=)
Xg.41214537G>ACA875363024USP9Xc.5205-31G>A (n.5205-31G>A)
c.3685-17850G>A (n.3685-17850G>A)
c.5190-31G>A (n.5190-31G>A)
c.5037-31G>A (n.5037-31G>A)
c.4289-31G>A
c.2144-31G>A
c.1333-31G>A (n.1333-31G>A)
c.783-1362G>A (n.783-1362G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41214537G=CA2425833542USP9Xc.5205-31G= (n.5205-31G=)
c.3685-17850G= (n.3685-17850G=)
c.5190-31G= (n.5190-31G=)
c.5037-31G= (n.5037-31G=)
c.4289-31G=
c.2144-31G=
c.1333-31G= (n.1333-31G=)
c.783-1362G= (n.783-1362G=)
Xg.41214537G>TCA2693479341USP9Xc.5205-31G>T (n.5205-31G>T)
c.3685-17850G>T (n.3685-17850G>T)
c.5190-31G>T (n.5190-31G>T)
c.5037-31G>T (n.5037-31G>T)
c.4289-31G>T
c.2144-31G>T
c.1333-31G>T (n.1333-31G>T)
c.783-1362G>T (n.783-1362G>T)
 gnomAD v4
Xg.41214539dupCA329025945USP9Xc.5205-29dup (n.5205-29dup)
c.3685-17848dup (n.3685-17848dup)
c.5190-29dup (n.5190-29dup)
c.5037-29dup (n.5037-29dup)
c.4289-29dup
c.2144-29dup
c.1333-29dup (n.1333-29dup)
c.783-1360dup (n.783-1360dup)
 dbSNP
Xg.41214538G>ACA2693479342USP9Xc.5205-30G>A (n.5205-30G>A)
c.3685-17849G>A (n.3685-17849G>A)
c.5190-30G>A (n.5190-30G>A)
c.5037-30G>A (n.5037-30G>A)
c.4289-30G>A
c.2144-30G>A
c.1333-30G>A (n.1333-30G>A)
c.783-1361G>A (n.783-1361G>A)
 gnomAD v4
Xg.41214541T>ACA2693479343USP9Xc.5205-27T>A (n.5205-27T>A)
c.3685-17846T>A (n.3685-17846T>A)
c.5190-27T>A (n.5190-27T>A)
c.5037-27T>A (n.5037-27T>A)
c.4289-27T>A
c.2144-27T>A
c.1333-27T>A (n.1333-27T>A)
c.783-1358T>A (n.783-1358T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched