WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.40074206_40074210delinsGCTAA | CA2425444524 | BCOR | c.1136_1140delinsTTAGC (p.Val379=) n.1176_1180delinsTTAGC c.22-665_22-661delinsTTAGC (n.22-665_22-661delinsTTAGC) | |
| X | g.40074209_40074212del | CA278810 | BCOR | c.1136_1139del (p.Val379AlafsTer?) n.1176_1179del c.22-665_22-662del (n.22-665_22-662del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.40074209A>C | CA516346379 | BCOR | c.1137T>G (p.Val379=) n.1177T>G c.22-664T>G (n.22-664T>G) | |
| X | g.40074209A>G | CA516346380 | BCOR | c.1137T>C (p.Val379=) n.1177T>C c.22-664T>C (n.22-664T>C) | |
| X | g.40074209A>T | CA516346381 | BCOR | c.1137T>A (p.Val379=) n.1177T>A c.22-664T>A (n.22-664T>A) | |
| X | g.40074210A>C | CA412747238 | BCOR | c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1176T>G c.22-665T>G (n.22-665T>G) | |
| X | g.40074210A>G | CA412747239 | BCOR | c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1176T>C c.22-665T>C (n.22-665T>C) | |
| X | g.40074210A>T | CA412747240 | BCOR | c.1136T>A (p.Val379Asp) n.1176T>A c.22-665T>A (n.22-665T>A) | |
| X | g.40074211C>A | CA412747241 | BCOR | c.1135G>T (p.Val379Phe) n.1175G>T c.22-666G>T (n.22-666G>T) | dbSNP |
| X | g.40074211C>G | CA412747242 | BCOR | c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1175G>C c.22-666G>C (n.22-666G>C) | |
| X | g.40074211C>T | CA412747243 | BCOR | c.1135G>A (p.Val379Ile) n.1175G>A c.22-666G>A (n.22-666G>A) | dbSNP |
| X | g.40074212T>A | CA516346382 | BCOR | c.1134A>T (p.Thr378=) n.1174A>T c.22-667A>T (n.22-667A>T) | |
| X | g.40074212T>C | CA516346383 | BCOR | c.1134A>G (p.Thr378=) n.1174A>G c.22-667A>G (n.22-667A>G) | |
| X | g.40074212T>G | CA516346384 | BCOR | c.1134A>C (p.Thr378=) n.1174A>C c.22-667A>C (n.22-667A>C) | |
| X | g.40074213_40074214del | CA645602868 | BCOR | c.1133_1134del (p.Thr378SerfsTer2) n.1173_1174del c.22-668_22-667del (n.22-668_22-667del) | COSMIC COSMIC |
| X | g.40074213G>A | CA412747246 | BCOR | c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.1173C>T c.22-668C>T (n.22-668C>T) | |
| X | g.40074213G>C | CA412747244 | BCOR | c.1133C>G (p.Thr378Arg) n.1173C>G c.22-668C>G (n.22-668C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.40074213G= | CA2425444528 | BCOR | c.1133C= (p.Thr378=) n.1173C= c.22-668C= (n.22-668C=) | |
| X | g.40074213G>T | CA412747245 | BCOR | c.1133C>A (p.Thr378Lys) n.1173C>A c.22-668C>A (n.22-668C>A) | |
| X | g.40074214T>A | CA412747247 | BCOR | c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.1172A>T c.22-669A>T (n.22-669A>T) | |
| X | g.40074214T>C | CA412747248 | BCOR | c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.1172A>G c.22-669A>G (n.22-669A>G) | |
| X | g.40074214T>G | CA412747249 | BCOR | c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.1172A>C c.22-669A>C (n.22-669A>C) | |
| X | g.40074215C>A | CA412747250 | BCOR | c.1131G>T (p.Met377Ile) n.1171G>T c.22-670G>T (n.22-670G>T) | dbSNP |
| X | g.40074215C>G | CA412747251 | BCOR | c.1131G>C (p.Met377Ile) n.1171G>C c.22-670G>C (n.22-670G>C) | dbSNP |
| X | g.40074215C>T | CA412747252 | BCOR | c.1131G>A (p.Met377Ile) n.1171G>A c.22-670G>A (n.22-670G>A) | |
| X | g.40074216A>C | CA412747255 | BCOR | c.1130T>G (p.Met377Arg) n.1170T>G c.22-671T>G (n.22-671T>G) | |
| X | g.40074216A>G | CA412747253 | BCOR | c.1130T>C (p.Met377Thr) n.1170T>C c.22-671T>C (n.22-671T>C) | |
| X | g.40074216A>T | CA412747254 | BCOR | c.1130T>A (p.Met377Lys) n.1170T>A c.22-671T>A (n.22-671T>A) | |
| X | g.40074217T>A | CA412747256 | BCOR | c.1129A>T (p.Met377Leu) n.1169A>T c.22-672A>T (n.22-672A>T) | |
| X | g.40074217T>C | CA412747257 | BCOR | c.1129A>G (p.Met377Val) n.1169A>G c.22-672A>G (n.22-672A>G) | |
| X | g.40074217T>G | CA412747258 | BCOR | c.1129A>C (p.Met377Leu) n.1169A>C c.22-672A>C (n.22-672A>C) | |
| X | g.40074218G>A | CA516346385 | BCOR | c.1128C>T (p.Tyr376=) n.1168C>T c.22-673C>T (n.22-673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.40074218G>C | CA412747259 | BCOR | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.1168C>G c.22-673C>G (n.22-673C>G) | |
| X | g.40074218G= | CA2425444530 | BCOR | c.1128C= (p.Tyr376=) n.1168C= c.22-673C= (n.22-673C=) | |
| X | g.40074218G>T | CA412747260 | BCOR | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.1168C>A c.22-673C>A (n.22-673C>A) | |
| X | g.40074219T>A | CA412747261 | BCOR | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1167A>T c.22-674A>T (n.22-674A>T) | |
| X | g.40074219T>C | CA327993459 | BCOR | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1167A>G c.22-674A>G (n.22-674A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.40074219T>G | CA412747262 | BCOR | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.1167A>C c.22-674A>C (n.22-674A>C) | |
| X | g.40074219T= | CA2425444532 | BCOR | c.1127A= (p.Tyr376=) n.1167A= c.22-674A= (n.22-674A=) | |
| X | g.40074220A>C | CA412747263 | BCOR | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1166T>G c.22-675T>G (n.22-675T>G) | |
| X | g.40074220A>G | CA412747264 | BCOR | c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1166T>C c.22-675T>C (n.22-675T>C) | |
| X | g.40074220A>T | CA412747265 | BCOR | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.1166T>A c.22-675T>A (n.22-675T>A) | |
| X | g.40074221T>A | CA516346388 | BCOR | c.1125A>T (p.Pro375=) n.1165A>T c.22-676A>T (n.22-676A>T) | |
| X | g.40074221T>C | CA516346387 | BCOR | c.1125A>G (p.Pro375=) n.1165A>G c.22-676A>G (n.22-676A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.40074221T>G | CA516346386 | BCOR | c.1125A>C (p.Pro375=) n.1165A>C c.22-676A>C (n.22-676A>C) | |
| X | g.40074221T= | CA2425444533 | BCOR | c.1125A= (p.Pro375=) n.1165A= c.22-676A= (n.22-676A=) | |
| X | g.40074222G>A | CA412747266 | BCOR | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1164C>T c.22-677C>T (n.22-677C>T) | |
| X | g.40074222G>C | CA412747267 | BCOR | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1164C>G c.22-677C>G (n.22-677C>G) | |
| X | g.40074222G>T | CA412747268 | BCOR | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1164C>A c.22-677C>A (n.22-677C>A) | |
| X | g.40074223G>A | CA412747269 | BCOR | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1163C>T c.22-678C>T (n.22-678C>T) | dbSNP gnomAD v4 |