WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.40074109T>A | CA412747028 | BCOR | c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.1277A>T c.22-564A>T (n.22-564A>T) | |
| X | g.40074109T>C | CA10386947 | BCOR | c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.1277A>G c.22-564A>G (n.22-564A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.40074109T>G | CA412747029 | BCOR | c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.1277A>C c.22-564A>C (n.22-564A>C) | |
| X | g.40074109T= | CA2425444930 | BCOR | c.1237A= (p.Thr413=) n.1277A= c.22-564A= (n.22-564A=) | |
| X | g.40074110C>A | CA412747030 | BCOR | c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.1276G>T c.22-565G>T (n.22-565G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.40074110C= | CA2425444931 | BCOR | c.1236G= (p.Lys412=) n.1276G= c.22-565G= (n.22-565G=) | |
| X | g.40074110C>G | CA412747031 | BCOR | c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.1276G>C c.22-565G>C (n.22-565G>C) | |
| X | g.40074110C>T | CA516346287 | BCOR | c.1236G>A (p.Lys412=) n.1276G>A c.22-565G>A (n.22-565G>A) | dbSNP |
| X | g.40074111T>A | CA412747032 | BCOR | c.1235A>T (p.Lys412Met) n.1275A>T c.22-566A>T (n.22-566A>T) | |
| X | g.40074111T>C | CA412747034 | BCOR | c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1275A>G c.22-566A>G (n.22-566A>G) | |
| X | g.40074111T>G | CA412747033 | BCOR | c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1275A>C c.22-566A>C (n.22-566A>C) | |
| X | g.40074112T>A | CA412747035 | BCOR | c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1274A>T c.22-567A>T (n.22-567A>T) | |
| X | g.40074112T>C | CA412747036 | BCOR | c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1274A>G c.22-567A>G (n.22-567A>G) | |
| X | g.40074112T>G | CA412747037 | BCOR | c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1274A>C c.22-567A>C (n.22-567A>C) | |
| X | g.40074113C>A | CA516346289 | BCOR | c.1233G>T (p.Arg411=) n.1273G>T c.22-568G>T (n.22-568G>T) | |
| X | g.40074113C= | CA2425444932 | BCOR | c.1233G= (p.Arg411=) n.1273G= c.22-568G= (n.22-568G=) | |
| X | g.40074113C>G | CA516346290 | BCOR | c.1233G>C (p.Arg411=) n.1273G>C c.22-568G>C (n.22-568G>C) | dbSNP |
| X | g.40074113C>T | CA327993309 | BCOR | c.1233G>A (p.Arg411=) n.1273G>A c.22-568G>A (n.22-568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.40074114del | CA2580100860 | BCOR | c.1233del (p.Lys412ArgfsTer?) n.1273del c.22-568del (n.22-568del) | ClinVar |
| X | g.40074124_40074125insAGCCAGTGCCCGGGCATGCCC | CA2561940203 | BCOR | c.1233_1234insGCACTGGCTGGGCATGCCCGG (p.Arg411_Lys412insAlaLeuAlaGlyHisAlaArg) n.1273_1274insGCACTGGCTGGGCATGCCCGG c.22-568_22-567insGCACTGGCTGGGCATGCCCGG (n.22-568_22-567insGCACTGGCTGGGCATGCCCGG) | |
| X | g.40074114C>A | CA412747038 | BCOR | c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1272G>T c.22-569G>T (n.22-569G>T) | |
| X | g.40074114C= | CA2425444933 | BCOR | c.1232G= (p.Arg411=) n.1272G= c.22-569G= (n.22-569G=) | |
| X | g.40074114C>G | CA10386948 | BCOR | c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.1272G>C c.22-569G>C (n.22-569G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.40074114C>T | CA327993333 | BCOR | c.1232G>A (p.Arg411Gln) n.1272G>A c.22-569G>A (n.22-569G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.40074115G>A | CA412747039 | BCOR | c.1231C>T (p.Arg411Trp) n.1271C>T c.22-570C>T (n.22-570C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.40074115G>C | CA412747040 | BCOR | c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1271C>G c.22-570C>G (n.22-570C>G) | dbSNP |
| X | g.40074115G= | CA2425444451 | BCOR | c.1231C= (p.Arg411=) n.1271C= c.22-570C= (n.22-570C=) | |
| X | g.40074115G>T | CA516346291 | BCOR | c.1231C>A (p.Arg411=) n.1271C>A c.22-570C>A (n.22-570C>A) | |
| X | g.40074116G>A | CA516346292 | BCOR | c.1230C>T (p.Ala410=) n.1270C>T c.22-571C>T (n.22-571C>T) | |
| X | g.40074116G>C | CA516346293 | BCOR | c.1230C>G (p.Ala410=) n.1270C>G c.22-571C>G (n.22-571C>G) | |
| X | g.40074116G>T | CA516346294 | BCOR | c.1230C>A (p.Ala410=) n.1270C>A c.22-571C>A (n.22-571C>A) | |
| X | g.40074117G>A | CA412747041 | BCOR | c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1269C>T c.22-572C>T (n.22-572C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.40074117G>C | CA412747042 | BCOR | c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1269C>G c.22-572C>G (n.22-572C>G) | |
| X | g.40074117G>T | CA412747043 | BCOR | c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1269C>A c.22-572C>A (n.22-572C>A) | |
| X | g.40074118C>A | CA412747045 | BCOR | c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1268G>T c.22-573G>T (n.22-573G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.40074118C= | CA2425444452 | BCOR | c.1228G= (p.Ala410=) n.1268G= c.22-573G= (n.22-573G=) | |
| X | g.40074118C>G | CA412747046 | BCOR | c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1268G>C c.22-573G>C (n.22-573G>C) | |
| X | g.40074118C>T | CA412747044 | BCOR | c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1268G>A c.22-573G>A (n.22-573G>A) | dbSNP |
| X | g.40074119A>C | CA412747047 | BCOR | c.1227T>G (p.His409Gln) n.1267T>G c.22-574T>G (n.22-574T>G) | |
| X | g.40074119A>G | CA516346296 | BCOR | c.1227T>C (p.His409=) n.1267T>C c.22-574T>C (n.22-574T>C) | |
| X | g.40074119A>T | CA412747048 | BCOR | c.1227T>A (p.His409Gln) n.1267T>A c.22-574T>A (n.22-574T>A) | |
| X | g.40074120T>A | CA412747049 | BCOR | c.1226A>T (p.His409Leu) n.1266A>T c.22-575A>T (n.22-575A>T) | |
| X | g.40074120T>C | CA412747050 | BCOR | c.1226A>G (p.His409Arg) n.1266A>G c.22-575A>G (n.22-575A>G) | |
| X | g.40074120T>G | CA412747051 | BCOR | c.1226A>C (p.His409Pro) n.1266A>C c.22-575A>C (n.22-575A>C) | |
| X | g.40074121G>A | CA412747052 | BCOR | c.1225C>T (p.His409Tyr) n.1265C>T c.22-576C>T (n.22-576C>T) | |
| X | g.40074121G>C | CA412747053 | BCOR | c.1225C>G (p.His409Asp) n.1265C>G c.22-576C>G (n.22-576C>G) | |
| X | g.40074121G>T | CA412747054 | BCOR | c.1225C>A (p.His409Asn) n.1265C>A c.22-576C>A (n.22-576C>A) | |
| X | g.40074122_40074125del | CA913189177 | BCOR | c.1222_1225del (p.Gly408MetfsTer?) n.1262_1265del c.22-579_22-576del (n.22-579_22-576del) | |
| X | g.40074127_40074128insGGGCCCGGG | CA2579585710 | BCOR | c.1225_1226insCCCCCGGGC (p.Gly408_His409insProProGly) n.1265_1266insCCCCCGGGC c.22-576_22-575insCCCCCGGGC (n.22-576_22-575insCCCCCGGGC) | |
| X | g.40074122C>A | CA516346297 | BCOR | c.1224G>T (p.Gly408=) n.1264G>T c.22-577G>T (n.22-577G>T) |