| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38675679dup | CA2509338357 | TSPAN7 | c.442-26dup (n.442-26dup) c.493-26dup (n.493-26dup) n.386-26dup c.532-26dup (n.532-26dup) c.*468-26dup (n.*468-26dup) c.*435-26dup (n.*435-26dup) n.625-26dup | gnomAD v4 |
| X | g.38675679del | CA2499854803 | TSPAN7 | c.442-26del (n.442-26del) c.493-26del (n.493-26del) n.386-26del c.532-26del (n.532-26del) c.*468-26del (n.*468-26del) c.*435-26del (n.*435-26del) n.625-26del | |
| X | g.38675678T>G | CA10386107 | TSPAN7 | c.442-27T>G (n.442-27T>G) c.493-27T>G (n.493-27T>G) n.386-27T>G c.532-27T>G (n.532-27T>G) c.*468-27T>G (n.*468-27T>G) c.*435-27T>G (n.*435-27T>G) n.625-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675678T= | CA2424970022 | TSPAN7 | c.442-27T= (n.442-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) n.386-27T= c.532-27T= (n.532-27T=) c.*468-27T= (n.*468-27T=) c.*435-27T= (n.*435-27T=) n.625-27T= | |
| X | g.38675679T>A | CA10386108 | TSPAN7 | c.442-26T>A (n.442-26T>A) c.493-26T>A (n.493-26T>A) n.386-26T>A c.532-26T>A (n.532-26T>A) c.*468-26T>A (n.*468-26T>A) c.*435-26T>A (n.*435-26T>A) n.625-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675679T= | CA2424970023 | TSPAN7 | c.442-26T= (n.442-26T=) c.493-26T= (n.493-26T=) n.386-26T= c.532-26T= (n.532-26T=) c.*468-26T= (n.*468-26T=) c.*435-26T= (n.*435-26T=) n.625-26T= | |
| X | g.38675680A>T | CA1132427402 | TSPAN7 | c.442-25A>T (n.442-25A>T) c.493-25A>T (n.493-25A>T) n.386-25A>T c.532-25A>T (n.532-25A>T) c.*468-25A>T (n.*468-25A>T) c.*435-25A>T (n.*435-25A>T) n.625-25A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675683C>T | CA1132427403 | TSPAN7 | c.442-22C>T (n.442-22C>T) c.493-22C>T (n.493-22C>T) n.386-22C>T c.532-22C>T (n.532-22C>T) c.*468-22C>T (n.*468-22C>T) c.*435-22C>T (n.*435-22C>T) n.625-22C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675687T>C | CA2560709268 | TSPAN7 | c.442-18T>C (n.442-18T>C) c.493-18T>C (n.493-18T>C) n.386-18T>C c.532-18T>C (n.532-18T>C) c.*468-18T>C (n.*468-18T>C) c.*435-18T>C (n.*435-18T>C) n.625-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38675688C>T | CA1132427404 | TSPAN7 | c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.493-17C>T (n.493-17C>T) n.386-17C>T c.532-17C>T (n.532-17C>T) c.*468-17C>T (n.*468-17C>T) c.*435-17C>T (n.*435-17C>T) n.625-17C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675689C>A | CA2424970025 | TSPAN7 | c.442-16C>A (n.442-16C>A) c.493-16C>A (n.493-16C>A) n.386-16C>A c.532-16C>A (n.532-16C>A) c.*468-16C>A (n.*468-16C>A) c.*435-16C>A (n.*435-16C>A) n.625-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675689C= | CA2424970024 | TSPAN7 | c.442-16C= (n.442-16C=) c.493-16C= (n.493-16C=) n.386-16C= c.532-16C= (n.532-16C=) c.*468-16C= (n.*468-16C=) c.*435-16C= (n.*435-16C=) n.625-16C= | |
| X | g.38675692T>G | CA2579585169 | TSPAN7 | c.442-13T>G (n.442-13T>G) c.493-13T>G (n.493-13T>G) n.386-13T>G c.532-13T>G (n.532-13T>G) c.*468-13T>G (n.*468-13T>G) c.*435-13T>G (n.*435-13T>G) n.625-13T>G | |
| X | g.38675693C>A | CA2579585170 | TSPAN7 | c.442-12C>A (n.442-12C>A) c.493-12C>A (n.493-12C>A) n.386-12C>A c.532-12C>A (n.532-12C>A) c.*468-12C>A (n.*468-12C>A) c.*435-12C>A (n.*435-12C>A) n.625-12C>A | |
| X | g.38675693C= | CA2424970026 | TSPAN7 | c.442-12C= (n.442-12C=) c.493-12C= (n.493-12C=) n.386-12C= c.532-12C= (n.532-12C=) c.*468-12C= (n.*468-12C=) c.*435-12C= (n.*435-12C=) n.625-12C= | |
| X | g.38675693C>G | CA875199928 | TSPAN7 | c.442-12C>G (n.442-12C>G) c.493-12C>G (n.493-12C>G) n.386-12C>G c.532-12C>G (n.532-12C>G) c.*468-12C>G (n.*468-12C>G) c.*435-12C>G (n.*435-12C>G) n.625-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38675694C= | CA2424970027 | TSPAN7 | c.442-11C= (n.442-11C=) c.493-11C= (n.493-11C=) n.386-11C= c.532-11C= (n.532-11C=) c.*468-11C= (n.*468-11C=) c.*435-11C= (n.*435-11C=) n.625-11C= | |
| X | g.38675694C>T | CA875199930 | TSPAN7 | c.442-11C>T (n.442-11C>T) c.493-11C>T (n.493-11C>T) n.386-11C>T c.532-11C>T (n.532-11C>T) c.*468-11C>T (n.*468-11C>T) c.*435-11C>T (n.*435-11C>T) n.625-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38675697G>C | CA10386109 | TSPAN7 | c.442-8G>C (n.442-8G>C) c.493-8G>C (n.493-8G>C) n.386-8G>C c.532-8G>C (n.532-8G>C) c.*468-8G>C (n.*468-8G>C) c.*435-8G>C (n.*435-8G>C) n.625-8G>C | dbSNP ExAC |
| X | g.38675697G= | CA2424970028 | TSPAN7 | c.442-8G= (n.442-8G=) c.493-8G= (n.493-8G=) n.386-8G= c.532-8G= (n.532-8G=) c.*468-8G= (n.*468-8G=) c.*435-8G= (n.*435-8G=) n.625-8G= | |
| X | g.38675700A= | CA2424970030 | TSPAN7 | c.442-5A= (n.442-5A=) c.493-5A= (n.493-5A=) n.386-5A= c.532-5A= (n.532-5A=) c.*468-5A= (n.*468-5A=) c.*435-5A= (n.*435-5A=) n.625-5A= | |
| X | g.38675700A>T | CA2424970029 | TSPAN7 | c.442-5A>T (n.442-5A>T) c.493-5A>T (n.493-5A>T) n.386-5A>T c.532-5A>T (n.532-5A>T) c.*468-5A>T (n.*468-5A>T) c.*435-5A>T (n.*435-5A>T) n.625-5A>T | dbSNP |
| X | g.38675703A>C | CA412982034 | TSPAN7 | c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.386-2A>C c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) n.625-2A>C | |
| X | g.38675703A>G | CA412982035 | TSPAN7 | c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.386-2A>G c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) n.625-2A>G | |
| X | g.38675703A>T | CA412982036 | TSPAN7 | c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.386-2A>T c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) n.625-2A>T | |
| X | g.38675704G>A | CA412982037 | TSPAN7 | c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.386-1G>A c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) n.625-1G>A | |
| X | g.38675704G>C | CA412982038 | TSPAN7 | c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.386-1G>C c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) n.625-1G>C | |
| X | g.38675704G>T | CA412982039 | TSPAN7 | c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.386-1G>T c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) n.625-1G>T | |
| X | g.38675705C>A | CA412982040 | TSPAN7 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.386C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.625C>A | |
| X | g.38675705C>G | CA412982041 | TSPAN7 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.386C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.625C>G | |
| X | g.38675705C>T | CA515685011 | TSPAN7 | c.442C>T (p.Leu148=) c.493C>T (p.Leu165=) n.386C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.625C>T | |
| X | g.38675706T>A | CA412982042 | TSPAN7 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.387T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.626T>A | |
| X | g.38675706T>C | CA412982043 | TSPAN7 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.387T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.626T>C | |
| X | g.38675706T>G | CA412982044 | TSPAN7 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.387T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.626T>G | |
| X | g.38675707G>A | CA515685018 | TSPAN7 | c.444G>A (p.Leu148=) c.495G>A (p.Leu165=) n.388G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.627G>A | |
| X | g.38675707G>C | CA10386110 | TSPAN7 | c.444G>C (p.Leu148=) c.495G>C (p.Leu165=) n.388G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38675707G= | CA2424970031 | TSPAN7 | c.444G= (p.Leu148=) c.495G= (p.Leu165=) n.388G= c.534G= (p.Leu178=) c.*470G= (n.*470G=) c.*437G= (n.*437G=) n.627G= | |
| X | g.38675707G>T | CA515685020 | TSPAN7 | c.444G>T (p.Leu148=) c.495G>T (p.Leu165=) n.388G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.627G>T | |
| X | g.38675708A>C | CA412982047 | TSPAN7 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.389A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.628A>C | |
| X | g.38675708A>G | CA412982045 | TSPAN7 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.389A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.628A>G | |
| X | g.38675708A>T | CA412982046 | TSPAN7 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.389A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.628A>T | |
| X | g.38675709G>A | CA412982048 | TSPAN7 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.390G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.629G>A | |
| X | g.38675709G>C | CA412982049 | TSPAN7 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.390G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.629G>C | |
| X | g.38675709G= | CA2424970032 | TSPAN7 | c.446G= (p.Ser149=) c.497G= (p.Ser166=) n.390G= c.536G= (p.Ser179=) c.*472G= (n.*472G=) c.*439G= (n.*439G=) n.629G= | |
| X | g.38675709G>T | CA412982050 | TSPAN7 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.390G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.629G>T | dbSNP |
| X | g.38675710C>A | CA412982051 | TSPAN7 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) n.391C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.630C>A | |
| X | g.38675710C>G | CA412982052 | TSPAN7 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) n.391C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.630C>G | |
| X | g.38675710C>T | CA515685032 | TSPAN7 | c.447C>T (p.Ser149=) c.498C>T (p.Ser166=) n.391C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.630C>T | |
| X | g.38675711T>A | CA412982053 | TSPAN7 | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.392T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.631T>A | |
| X | g.38675711T>C | CA412982054 | TSPAN7 | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.392T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.631T>C |