WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411956C>A | CA224859 | OTC | c.962C>A (p.Ser321Ter) c.*712C>A (n.*712C>A) c.172-254165C>A (n.172-254165C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411956C= | CA2424885248 | OTC | c.962C= (p.Ser321=) c.*712C= (n.*712C=) c.172-254165C= (n.172-254165C=) | |
| X | g.38411956C>G | CA412726549 | OTC | c.962C>G (p.Ser321Ter) c.*712C>G (n.*712C>G) c.172-254165C>G (n.172-254165C>G) | |
| X | g.38411956C>T | CA412726552 | OTC | c.962C>T (p.Ser321Leu) c.*712C>T (n.*712C>T) c.172-254165C>T (n.172-254165C>T) | ClinVar |
| X | g.38411957A= | CA2424885249 | OTC | c.963A= (p.Ser321=) c.*713A= (n.*713A=) c.172-254164A= (n.172-254164A=) | |
| X | g.38411957A>C | CA515642742 | OTC | c.963A>C (p.Ser321=) c.*713A>C (n.*713A>C) c.172-254164A>C (n.172-254164A>C) | |
| X | g.38411957A>G | CA515642747 | OTC | c.963A>G (p.Ser321=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.172-254164A>G (n.172-254164A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411957A>T | CA515642744 | OTC | c.963A>T (p.Ser321=) c.*713A>T (n.*713A>T) c.172-254164A>T (n.172-254164A>T) | |
| X | g.38411958C>A | CA412726555 | OTC | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.*714C>A (n.*714C>A) c.172-254163C>A (n.172-254163C>A) | |
| X | g.38411958C>G | CA412726559 | OTC | c.964C>G (p.Leu322Val) c.*714C>G (n.*714C>G) c.172-254163C>G (n.172-254163C>G) | |
| X | g.38411958C>T | CA515642748 | OTC | c.964C>T (p.Leu322=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.172-254163C>T (n.172-254163C>T) | |
| X | g.38411959T>A | CA412726568 | OTC | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.*715T>A (n.*715T>A) c.172-254162T>A (n.172-254162T>A) | |
| X | g.38411959T>C | CA412726570 | OTC | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) c.172-254162T>C (n.172-254162T>C) | |
| X | g.38411959T>G | CA412726565 | OTC | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) c.172-254162T>G (n.172-254162T>G) | |
| X | g.38411960A>C | CA515642749 | OTC | c.966A>C (p.Leu322=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.172-254161A>C (n.172-254161A>C) | |
| X | g.38411960A>G | CA515642750 | OTC | c.966A>G (p.Leu322=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.172-254161A>G (n.172-254161A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411960A>T | CA515642752 | OTC | c.966A>T (p.Leu322=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.172-254161A>T (n.172-254161A>T) | |
| X | g.38411961G>A | CA412726577 | OTC | c.967G>A (p.Val323Met) c.*717G>A (n.*717G>A) c.172-254160G>A (n.172-254160G>A) | COSMIC |
| X | g.38411961G>C | CA412726582 | OTC | c.967G>C (p.Val323Leu) c.*717G>C (n.*717G>C) c.172-254160G>C (n.172-254160G>C) | |
| X | g.38411961G>T | CA412726587 | OTC | c.967G>T (p.Val323Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) c.172-254160G>T (n.172-254160G>T) | |
| X | g.38411962T>A | CA412726592 | OTC | c.968T>A (p.Val323Glu) c.*718T>A (n.*718T>A) c.172-254159T>A (n.172-254159T>A) | |
| X | g.38411962T>C | CA412726595 | OTC | c.968T>C (p.Val323Ala) c.*718T>C (n.*718T>C) c.172-254159T>C (n.172-254159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411962T>G | CA412726599 | OTC | c.968T>G (p.Val323Gly) c.*718T>G (n.*718T>G) c.172-254159T>G (n.172-254159T>G) | |
| X | g.38411962T= | CA2424885250 | OTC | c.968T= (p.Val323=) c.*718T= (n.*718T=) c.172-254159T= (n.172-254159T=) | |
| X | g.38411963G>A | CA515642756 | OTC | c.969G>A (p.Val323=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.172-254158G>A (n.172-254158G>A) | |
| X | g.38411963G>C | CA515642757 | OTC | c.969G>C (p.Val323=) c.*719G>C (n.*719G>C) c.172-254158G>C (n.172-254158G>C) | |
| X | g.38411963G>T | CA515642758 | OTC | c.969G>T (p.Val323=) c.*719G>T (n.*719G>T) c.172-254158G>T (n.172-254158G>T) | |
| X | g.38411964_38411973del | CA2499226703 | OTC | c.970_979del (p.Phe324GlnfsTer16) c.*720_*729del (n.*720_*729del) c.172-254157_172-254148del (n.172-254157_172-254148del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411964T>A | CA412726607 | OTC | c.970T>A (p.Phe324Ile) c.*720T>A (n.*720T>A) c.172-254157T>A (n.172-254157T>A) | |
| X | g.38411964T>C | CA412726615 | OTC | c.970T>C (p.Phe324Leu) c.*720T>C (n.*720T>C) c.172-254157T>C (n.172-254157T>C) | |
| X | g.38411964T>G | CA412726612 | OTC | c.970T>G (p.Phe324Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.172-254157T>G (n.172-254157T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411965T>A | CA412726621 | OTC | c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.*721T>A (n.*721T>A) c.172-254156T>A (n.172-254156T>A) | |
| X | g.38411965T>C | CA412726623 | OTC | c.971T>C (p.Phe324Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.172-254156T>C (n.172-254156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411965T>G | CA412726627 | OTC | c.971T>G (p.Phe324Cys) c.*721T>G (n.*721T>G) c.172-254156T>G (n.172-254156T>G) | |
| X | g.38411965T= | CA2424885251 | OTC | c.971T= (p.Phe324=) c.*721T= (n.*721T=) c.172-254156T= (n.172-254156T=) | |
| X | g.38411966C>A | CA412726632 | OTC | c.972C>A (p.Phe324Leu) c.*722C>A (n.*722C>A) c.172-254155C>A (n.172-254155C>A) | COSMIC |
| X | g.38411966C= | CA2424885252 | OTC | c.972C= (p.Phe324=) c.*722C= (n.*722C=) c.172-254155C= (n.172-254155C=) | |
| X | g.38411966C>G | CA412726647 | OTC | c.972C>G (p.Phe324Leu) c.*722C>G (n.*722C>G) c.172-254155C>G (n.172-254155C>G) | |
| X | g.38411966C>T | CA515642761 | OTC | c.972C>T (p.Phe324=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.172-254155C>T (n.172-254155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411967C>A | CA412726664 | OTC | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*723C>A (n.*723C>A) c.172-254154C>A (n.172-254154C>A) | |
| X | g.38411967C>G | CA412726668 | OTC | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*723C>G (n.*723C>G) c.172-254154C>G (n.172-254154C>G) | |
| X | g.38411967C>T | CA412726655 | OTC | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*723C>T (n.*723C>T) c.172-254154C>T (n.172-254154C>T) | |
| X | g.38411968C>A | CA412726673 | OTC | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.*724C>A (n.*724C>A) c.172-254153C>A (n.172-254153C>A) | |
| X | g.38411968C= | CA2424885253 | OTC | c.974C= (p.Pro325=) c.*724C= (n.*724C=) c.172-254153C= (n.172-254153C=) | |
| X | g.38411968C>G | CA412726680 | OTC | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.*724C>G (n.*724C>G) c.172-254153C>G (n.172-254153C>G) | |
| X | g.38411968C>T | CA412726677 | OTC | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*724C>T (n.*724C>T) c.172-254153C>T (n.172-254153C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411969A>C | CA515642765 | OTC | c.975A>C (p.Pro325=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.172-254152A>C (n.172-254152A>C) | ClinVar |
| X | g.38411969A>G | CA515642766 | OTC | c.975A>G (p.Pro325=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.172-254152A>G (n.172-254152A>G) | ClinVar |
| X | g.38411969A>T | CA515642767 | OTC | c.975A>T (p.Pro325=) c.*725A>T (n.*725A>T) c.172-254152A>T (n.172-254152A>T) | |
| X | g.38411970G>A | CA224861 | OTC | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*726G>A (n.*726G>A) c.172-254151G>A (n.172-254151G>A) | ClinVar dbSNP |