Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38411902G>A | CA224833 | OTC | c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*658G>A (n.*658G>A) c.172-254219G>A (n.172-254219G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411902G>C | CA412725859 | OTC | c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*658G>C (n.*658G>C) c.172-254219G>C (n.172-254219G>C) | |
X | g.38411902G= | CA2424885219 | OTC | c.908G= (p.Cys303=) c.*658G= (n.*658G=) c.172-254219G= (n.172-254219G=) | |
X | g.38411902G>T | CA412725862 | OTC | c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*658G>T (n.*658G>T) c.172-254219G>T (n.172-254219G>T) | ClinVar |
X | g.38411903C>A | CA412725869 | OTC | c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*659C>A (n.*659C>A) c.172-254218C>A (n.172-254218C>A) | |
X | g.38411903C>G | CA412725877 | OTC | c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*659C>G (n.*659C>G) c.172-254218C>G (n.172-254218C>G) | |
X | g.38411903C>T | CA515642704 | OTC | c.909C>T (p.Cys303=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.172-254218C>T (n.172-254218C>T) | |
X | g.38411904T>A | CA412725886 | OTC | c.910T>A (p.Leu304Met) c.*660T>A (n.*660T>A) c.172-254217T>A (n.172-254217T>A) | |
X | g.38411904T>C | CA515642706 | OTC | c.910T>C (p.Leu304=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.172-254217T>C (n.172-254217T>C) | |
X | g.38411904T>G | CA412725889 | OTC | c.910T>G (p.Leu304Val) c.*660T>G (n.*660T>G) c.172-254217T>G (n.172-254217T>G) | |
X | g.38411905T>A | CA412725894 | OTC | c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*661T>A (n.*661T>A) c.172-254216T>A (n.172-254216T>A) | |
X | g.38411905T>C | CA412725896 | OTC | c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*661T>C (n.*661T>C) c.172-254216T>C (n.172-254216T>C) | |
X | g.38411905T>G | CA412725898 | OTC | c.911T>G (p.Leu304Trp) c.*661T>G (n.*661T>G) c.172-254216T>G (n.172-254216T>G) | |
X | g.38411906G>A | CA515642707 | OTC | c.912G>A (p.Leu304=) c.*662G>A (n.*662G>A) c.172-254215G>A (n.172-254215G>A) | |
X | g.38411906G>C | CA412725911 | OTC | c.912G>C (p.Leu304Phe) c.*662G>C (n.*662G>C) c.172-254215G>C (n.172-254215G>C) | |
X | g.38411906G= | CA2424885220 | OTC | c.912G= (p.Leu304=) c.*662G= (n.*662G=) c.172-254215G= (n.172-254215G=) | |
X | g.38411906G>T | CA224834 | OTC | c.912G>T (p.Leu304Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) c.172-254215G>T (n.172-254215G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411907C>A | CA412725924 | OTC | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*663C>A (n.*663C>A) c.172-254214C>A (n.172-254214C>A) | |
X | g.38411907C>G | CA412725944 | OTC | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*663C>G (n.*663C>G) c.172-254214C>G (n.172-254214C>G) | |
X | g.38411907C>T | CA412725958 | OTC | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*663C>T (n.*663C>T) c.172-254214C>T (n.172-254214C>T) | |
X | g.38411908C>A | CA224835 | OTC | c.914C>A (p.Pro305His) c.*664C>A (n.*664C>A) c.172-254213C>A (n.172-254213C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411908C= | CA2424885221 | OTC | c.914C= (p.Pro305=) c.*664C= (n.*664C=) c.172-254213C= (n.172-254213C=) | |
X | g.38411908C>G | CA224836 | OTC | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.172-254213C>G (n.172-254213C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411908C>T | CA412725985 | OTC | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) c.172-254213C>T (n.172-254213C>T) | |
X | g.38411909C>A | CA515642708 | OTC | c.915C>A (p.Pro305=) c.*665C>A (n.*665C>A) c.172-254212C>A (n.172-254212C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411909C= | CA2424885222 | OTC | c.915C= (p.Pro305=) c.*665C= (n.*665C=) c.172-254212C= (n.172-254212C=) | |
X | g.38411909C>G | CA10385959 | OTC | c.915C>G (p.Pro305=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.172-254212C>G (n.172-254212C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38411909C>T | CA10385960 | OTC | c.915C>T (p.Pro305=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.172-254212C>T (n.172-254212C>T) | dbSNP ExAC |
X | g.38411910A>C | CA515642709 | OTC | c.916A>C (p.Arg306=) c.*666A>C (n.*666A>C) c.172-254211A>C (n.172-254211A>C) | |
X | g.38411910A>G | CA412726007 | OTC | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.172-254211A>G (n.172-254211A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411910A>T | CA412726014 | OTC | c.916A>T (p.Arg306Ter) c.*666A>T (n.*666A>T) c.172-254211A>T (n.172-254211A>T) | |
X | g.38411911G>A | CA412726019 | OTC | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*667G>A (n.*667G>A) c.172-254210G>A (n.172-254210G>A) | |
X | g.38411911G>C | CA412726022 | OTC | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*667G>C (n.*667G>C) c.172-254210G>C (n.172-254210G>C) | |
X | g.38411911G>T | CA412726024 | OTC | c.917G>T (p.Arg306Ile) c.*667G>T (n.*667G>T) c.172-254210G>T (n.172-254210G>T) | |
X | g.38411912A>C | CA412726034 | OTC | c.918A>C (p.Arg306Ser) c.*668A>C (n.*668A>C) c.172-254209A>C (n.172-254209A>C) | |
X | g.38411912A>G | CA515642710 | OTC | c.918A>G (p.Arg306=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.172-254209A>G (n.172-254209A>G) | |
X | g.38411912A>T | CA412726031 | OTC | c.918A>T (p.Arg306Ser) c.*668A>T (n.*668A>T) c.172-254209A>T (n.172-254209A>T) | |
X | g.38411913A= | CA2424885223 | OTC | c.919A= (p.Lys307=) c.*669A= (n.*669A=) c.172-254208A= (n.172-254208A=) | |
X | g.38411913A>C | CA412726039 | OTC | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.*669A>C (n.*669A>C) c.172-254208A>C (n.172-254208A>C) | |
X | g.38411913A>G | CA312799 | OTC | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.*669A>G (n.*669A>G) c.172-254208A>G (n.172-254208A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411913A>T | CA412726047 | OTC | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.*669A>T (n.*669A>T) c.172-254208A>T (n.172-254208A>T) | |
X | g.38411914A>C | CA412726049 | OTC | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) c.172-254207A>C (n.172-254207A>C) | |
X | g.38411914A>G | CA412726056 | OTC | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) c.172-254207A>G (n.172-254207A>G) | |
X | g.38411914A>T | CA412726053 | OTC | c.920A>T (p.Lys307Met) c.*670A>T (n.*670A>T) c.172-254207A>T (n.172-254207A>T) | |
X | g.38411915G>A | CA515642711 | OTC | c.921G>A (p.Lys307=) c.*671G>A (n.*671G>A) c.172-254206G>A (n.172-254206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38411915G>C | CA412726059 | OTC | c.921G>C (p.Lys307Asn) c.*671G>C (n.*671G>C) c.172-254206G>C (n.172-254206G>C) | |
X | g.38411915G= | CA2424885224 | OTC | c.921G= (p.Lys307=) c.*671G= (n.*671G=) c.172-254206G= (n.172-254206G=) | |
X | g.38411915G>T | CA412726065 | OTC | c.921G>T (p.Lys307Asn) c.*671G>T (n.*671G>T) c.172-254206G>T (n.172-254206G>T) | COSMIC |
X | g.38411916C>A | CA412726068 | OTC | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*672C>A (n.*672C>A) c.172-254205C>A (n.172-254205C>A) | |
X | g.38411916C>G | CA412726082 | OTC | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*672C>G (n.*672C>G) c.172-254205C>G (n.172-254205C>G) |