| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411880_38411884delinsTCTGA | CA2424885207 | OTC | c.886_890delinsTCTGA (p.Ser296=) c.*636_*640delinsTCTGA (n.*636_*640delinsTCTGA) c.172-254241_172-254237delinsTCTGA (n.172-254241_172-254237delinsTCTGA) | |
| X | g.38411884_38411887del | CA224819 | OTC | c.890_893del (p.Asp297GlyfsTer25) c.*640_*643del (n.*640_*643del) c.172-254237_172-254234del (n.172-254237_172-254234del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411884A>C | CA412725688 | OTC | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*640A>C (n.*640A>C) c.172-254237A>C (n.172-254237A>C) | |
| X | g.38411884A>G | CA412725689 | OTC | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*640A>G (n.*640A>G) c.172-254237A>G (n.172-254237A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411884A>T | CA412725690 | OTC | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*640A>T (n.*640A>T) c.172-254237A>T (n.172-254237A>T) | |
| X | g.38411885C>A | CA412725693 | OTC | c.891C>A (p.Asp297Glu) c.*641C>A (n.*641C>A) c.172-254236C>A (n.172-254236C>A) | |
| X | g.38411885C= | CA2424885210 | OTC | c.891C= (p.Asp297=) c.*641C= (n.*641C=) c.172-254236C= (n.172-254236C=) | |
| X | g.38411885C>G | CA412725696 | OTC | c.891C>G (p.Asp297Glu) c.*641C>G (n.*641C>G) c.172-254236C>G (n.172-254236C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411885C>T | CA515642678 | OTC | c.891C>T (p.Asp297=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.172-254236C>T (n.172-254236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411885_38411887delinsCTG | CA2424885209 | OTC | c.891_893delinsCTG (p.Asp297=) c.*641_*643delinsCTG (n.*641_*643delinsCTG) c.172-254236_172-254234delinsCTG (n.172-254236_172-254234delinsCTG) | |
| X | g.38411886T>A | CA412725697 | OTC | c.892T>A (p.Trp298Arg) c.*642T>A (n.*642T>A) c.172-254235T>A (n.172-254235T>A) | |
| X | g.38411886T>C | CA412725699 | OTC | c.892T>C (p.Trp298Arg) c.*642T>C (n.*642T>C) c.172-254235T>C (n.172-254235T>C) | |
| X | g.38411886T>G | CA412725707 | OTC | c.892T>G (p.Trp298Gly) c.*642T>G (n.*642T>G) c.172-254235T>G (n.172-254235T>G) | |
| X | g.38411886_38411887del | CA224820 | OTC | c.892_893del (p.Trp298AspfsTer15) c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.172-254235_172-254234del (n.172-254235_172-254234del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411887G>A | CA412725723 | OTC | c.893G>A (p.Trp298Ter) c.*643G>A (n.*643G>A) c.172-254234G>A (n.172-254234G>A) | |
| X | g.38411887G>C | CA224821 | OTC | c.893G>C (p.Trp298Ser) c.*643G>C (n.*643G>C) c.172-254234G>C (n.172-254234G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411887G= | CA2424885211 | OTC | c.893G= (p.Trp298=) c.*643G= (n.*643G=) c.172-254234G= (n.172-254234G=) | |
| X | g.38411887G>T | CA412725718 | OTC | c.893G>T (p.Trp298Leu) c.*643G>T (n.*643G>T) c.172-254234G>T (n.172-254234G>T) | |
| X | g.38411888del | CA2579584897 | OTC | c.894del (p.Trp298Ter) c.*644del (n.*644del) c.172-254233del (n.172-254233del) | |
| X | g.38411888G>A | CA412725724 | OTC | c.894G>A (p.Trp298Ter) c.*644G>A (n.*644G>A) c.172-254233G>A (n.172-254233G>A) | |
| X | g.38411888G>C | CA412725729 | OTC | c.894G>C (p.Trp298Cys) c.*644G>C (n.*644G>C) c.172-254233G>C (n.172-254233G>C) | |
| X | g.38411888G>T | CA412725725 | OTC | c.894G>T (p.Trp298Cys) c.*644G>T (n.*644G>T) c.172-254233G>T (n.172-254233G>T) | |
| X | g.38411889A>C | CA412725733 | OTC | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*645A>C (n.*645A>C) c.172-254232A>C (n.172-254232A>C) | |
| X | g.38411889A>G | CA412725734 | OTC | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*645A>G (n.*645A>G) c.172-254232A>G (n.172-254232A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38411889A>T | CA412725735 | OTC | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*645A>T (n.*645A>T) c.172-254232A>T (n.172-254232A>T) | |
| X | g.38411890C>A | CA412725746 | OTC | c.896C>A (p.Thr299Lys) c.*646C>A (n.*646C>A) c.172-254231C>A (n.172-254231C>A) | |
| X | g.38411890C= | CA2424885212 | OTC | c.896C= (p.Thr299=) c.*646C= (n.*646C=) c.172-254231C= (n.172-254231C=) | |
| X | g.38411890C>G | CA412725759 | OTC | c.896C>G (p.Thr299Arg) c.*646C>G (n.*646C>G) c.172-254231C>G (n.172-254231C>G) | |
| X | g.38411890C>T | CA10385958 | OTC | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.*646C>T (n.*646C>T) c.172-254231C>T (n.172-254231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411891A>C | CA515642685 | OTC | c.897A>C (p.Thr299=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.172-254230A>C (n.172-254230A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411891A>G | CA515642686 | OTC | c.897A>G (p.Thr299=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.172-254230A>G (n.172-254230A>G) | ClinVar |
| X | g.38411891A>T | CA515642687 | OTC | c.897A>T (p.Thr299=) c.*647A>T (n.*647A>T) c.172-254230A>T (n.172-254230A>T) | |
| X | g.38411892T>A | CA412725765 | OTC | c.898T>A (p.Phe300Ile) c.*648T>A (n.*648T>A) c.172-254229T>A (n.172-254229T>A) | |
| X | g.38411892T>C | CA412725766 | OTC | c.898T>C (p.Phe300Leu) c.*648T>C (n.*648T>C) c.172-254229T>C (n.172-254229T>C) | |
| X | g.38411892T>G | CA412725768 | OTC | c.898T>G (p.Phe300Val) c.*648T>G (n.*648T>G) c.172-254229T>G (n.172-254229T>G) | |
| X | g.38411896dup | CA2579584898 | OTC | c.902dup (p.Leu301PhefsTer13) c.*652dup (n.*652dup) c.172-254225dup (n.172-254225dup) | |
| X | g.38411896del | CA2695233331 | OTC | c.902del (p.Leu301TyrfsTer22) c.*652del (n.*652del) c.172-254225del (n.172-254225del) | |
| X | g.38411893T>A | CA412725771 | OTC | c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.*649T>A (n.*649T>A) c.172-254228T>A (n.172-254228T>A) | |
| X | g.38411893T>C | CA412725777 | OTC | c.899T>C (p.Phe300Ser) c.*649T>C (n.*649T>C) c.172-254228T>C (n.172-254228T>C) | |
| X | g.38411893T>G | CA412725782 | OTC | c.899T>G (p.Phe300Cys) c.*649T>G (n.*649T>G) c.172-254228T>G (n.172-254228T>G) | |
| X | g.38411894T>A | CA412725783 | OTC | c.900T>A (p.Phe300Leu) c.*650T>A (n.*650T>A) c.172-254227T>A (n.172-254227T>A) | |
| X | g.38411894T>C | CA515642692 | OTC | c.900T>C (p.Phe300=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.172-254227T>C (n.172-254227T>C) | |
| X | g.38411894T>G | CA412725784 | OTC | c.900T>G (p.Phe300Leu) c.*650T>G (n.*650T>G) c.172-254227T>G (n.172-254227T>G) | |
| X | g.38411895T>A | CA412725788 | OTC | c.901T>A (p.Leu301Ile) c.*651T>A (n.*651T>A) c.172-254226T>A (n.172-254226T>A) | |
| X | g.38411895T>C | CA515642693 | OTC | c.901T>C (p.Leu301=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.172-254226T>C (n.172-254226T>C) | |
| X | g.38411895T>G | CA412725792 | OTC | c.901T>G (p.Leu301Val) c.*651T>G (n.*651T>G) c.172-254226T>G (n.172-254226T>G) | |
| X | g.38411896T>A | CA412725793 | OTC | c.902T>A (p.Leu301Ter) c.*652T>A (n.*652T>A) c.172-254225T>A (n.172-254225T>A) | |
| X | g.38411896T>C | CA412725794 | OTC | c.902T>C (p.Leu301Ser) c.*652T>C (n.*652T>C) c.172-254225T>C (n.172-254225T>C) | |
| X | g.38411896T>G | CA412725797 | OTC | c.902T>G (p.Leu301Ter) c.*652T>G (n.*652T>G) c.172-254225T>G (n.172-254225T>G) | |
| X | g.38411897A= | CA2424885213 | OTC | c.903A= (p.Leu301=) c.*653A= (n.*653A=) c.172-254224A= (n.172-254224A=) |