WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411801G>T | CA2693443705 | OTC | c.868-61G>T (n.868-61G>T) c.*618-61G>T (n.*618-61G>T) c.172-254320G>T (n.172-254320G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.38411803A>G | CA2579584891 | OTC | c.868-59A>G (n.868-59A>G) c.*618-59A>G (n.*618-59A>G) c.172-254318A>G (n.172-254318A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) | |
| X | g.38411804A>G | CA2693443706 | OTC | c.868-58A>G (n.868-58A>G) c.*618-58A>G (n.*618-58A>G) c.172-254317A>G (n.172-254317A>G) c.879A>G (p.Lys293=) | gnomAD v4 |
| X | g.38411806C>A | CA2693443707 | OTC | c.868-56C>A (n.868-56C>A) c.*618-56C>A (n.*618-56C>A) c.172-254315C>A (n.172-254315C>A) c.881C>A (p.Thr294Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.38411809A>C | CA2693443708 | OTC | c.868-53A>C (n.868-53A>C) c.*618-53A>C (n.*618-53A>C) c.172-254312A>C (n.172-254312A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.38411810T>C | CA2693443709 | OTC | c.868-52T>C (n.868-52T>C) c.*618-52T>C (n.*618-52T>C) c.172-254311T>C (n.172-254311T>C) c.885T>C (p.Asn295=) | gnomAD v4 |
| X | g.38411811A>G | CA2579584892 | OTC | c.868-51A>G (n.868-51A>G) c.*618-51A>G (n.*618-51A>G) c.172-254310A>G (n.172-254310A>G) c.886A>G (p.Met296Val) | gnomAD v4 |
| X | g.38411811A>T | CA2693443710 | OTC | c.868-51A>T (n.868-51A>T) c.*618-51A>T (n.*618-51A>T) c.172-254310A>T (n.172-254310A>T) c.886A>T (p.Met296Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.38411812T>C | CA2693443711 | OTC | c.868-50T>C (n.868-50T>C) c.*618-50T>C (n.*618-50T>C) c.172-254309T>C (n.172-254309T>C) c.887T>C (p.Met296Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.38411813G>T | CA2693443712 | OTC | c.868-49G>T (n.868-49G>T) c.*618-49G>T (n.*618-49G>T) c.172-254308G>T (n.172-254308G>T) c.888G>T (p.Met296Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.38411814A>T | CA2693443713 | OTC | c.868-48A>T (n.868-48A>T) c.*618-48A>T (n.*618-48A>T) c.172-254307A>T (n.172-254307A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.38411815C>A | CA2579584893 | OTC | c.868-47C>A (n.868-47C>A) c.*618-47C>A (n.*618-47C>A) c.172-254306C>A (n.172-254306C>A) c.890C>A (p.Thr297Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.38411816T>C | CA2693443714 | OTC | c.868-46T>C (n.868-46T>C) c.*618-46T>C (n.*618-46T>C) c.172-254305T>C (n.172-254305T>C) c.891T>C (p.Thr297=) | gnomAD v4 |
| X | g.38411816T>G | CA2579584894 | OTC | c.868-46T>G (n.868-46T>G) c.*618-46T>G (n.*618-46T>G) c.172-254305T>G (n.172-254305T>G) c.891T>G (p.Thr297=) | |
| X | g.38411817G>A | CA640860023 | OTC | c.868-45G>A (n.868-45G>A) c.*618-45G>A (n.*618-45G>A) c.172-254304G>A (n.172-254304G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411817G= | CA2424885181 | OTC | c.868-45G= (n.868-45G=) c.*618-45G= (n.*618-45G=) c.172-254304G= (n.172-254304G=) c.892G= (p.Ala298=) | |
| X | g.38411818C>A | CA2693443715 | OTC | c.868-44C>A (n.868-44C>A) c.*618-44C>A (n.*618-44C>A) c.172-254303C>A (n.172-254303C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.38411819C>A | CA2693443716 | OTC | c.868-43C>A (n.868-43C>A) c.*618-43C>A (n.*618-43C>A) c.172-254302C>A (n.172-254302C>A) c.894C>A (p.Ala298=) | gnomAD v4 |
| X | g.38411819C= | CA2424885182 | OTC | c.868-43C= (n.868-43C=) c.*618-43C= (n.*618-43C=) c.172-254302C= (n.172-254302C=) c.894C= (p.Ala298=) | |
| X | g.38411819C>T | CA10385950 | OTC | c.868-43C>T (n.868-43C>T) c.*618-43C>T (n.*618-43C>T) c.172-254302C>T (n.172-254302C>T) c.894C>T (p.Ala298=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411821C>A | CA2693443717 | OTC | c.868-41C>A (n.868-41C>A) c.*618-41C>A (n.*618-41C>A) c.172-254300C>A (n.172-254300C>A) c.896C>A (p.Thr299Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.38411822A>G | CA2693443718 | OTC | c.868-40A>G (n.868-40A>G) c.*618-40A>G (n.*618-40A>G) c.172-254299A>G (n.172-254299A>G) c.897A>G (p.Thr299=) | gnomAD v4 |
| X | g.38411824A= | CA2424885183 | OTC | c.868-38A= (n.868-38A=) c.*618-38A= (n.*618-38A=) c.172-254297A= (n.172-254297A=) c.899A= (p.Tyr300=) | |
| X | g.38411824A>G | CA10385951 | OTC | c.868-38A>G (n.868-38A>G) c.*618-38A>G (n.*618-38A>G) c.172-254297A>G (n.172-254297A>G) c.899A>G (p.Tyr300Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411825T>C | CA640860030 | OTC | c.868-37T>C (n.868-37T>C) c.*618-37T>C (n.*618-37T>C) c.172-254296T>C (n.172-254296T>C) c.900T>C (p.Tyr300=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411825T= | CA2424885184 | OTC | c.868-37T= (n.868-37T=) c.*618-37T= (n.*618-37T=) c.172-254296T= (n.172-254296T=) c.900T= (p.Tyr300=) | |
| X | g.38411827A>C | CA2693443719 | OTC | c.868-35A>C (n.868-35A>C) c.*618-35A>C (n.*618-35A>C) c.172-254294A>C (n.172-254294A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.38411828T>C | CA2693443720 | OTC | c.868-34T>C (n.868-34T>C) c.*618-34T>C (n.*618-34T>C) c.172-254293T>C (n.172-254293T>C) c.903T>C (p.Asn301=) | gnomAD v4 |
| X | g.38411830G>A | CA640860032 | OTC | c.868-32G>A (n.868-32G>A) c.*618-32G>A (n.*618-32G>A) c.172-254291G>A (n.172-254291G>A) c.905G>A (p.Ser302Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411830G= | CA2424885185 | OTC | c.868-32G= (n.868-32G=) c.*618-32G= (n.*618-32G=) c.172-254291G= (n.172-254291G=) c.905G= (p.Ser302=) | |
| X | g.38411831T>C | CA2424885187 | OTC | c.868-31T>C (n.868-31T>C) c.*618-31T>C (n.*618-31T>C) c.172-254290T>C (n.172-254290T>C) c.906T>C (p.Ser302=) | dbSNP |
| X | g.38411831T= | CA2424885186 | OTC | c.868-31T= (n.868-31T=) c.*618-31T= (n.*618-31T=) c.172-254290T= (n.172-254290T=) c.906T= (p.Ser302=) | |
| X | g.38411833A= | CA2424885188 | OTC | c.868-29A= (n.868-29A=) c.*618-29A= (n.*618-29A=) c.172-254288A= (n.172-254288A=) c.908A= (p.Gln303=) | |
| X | g.38411833A>C | CA640860034 | OTC | c.868-29A>C (n.868-29A>C) c.*618-29A>C (n.*618-29A>C) c.172-254288A>C (n.172-254288A>C) c.908A>C (p.Gln303Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411835A= | CA2424885189 | OTC | c.868-27A= (n.868-27A=) c.*618-27A= (n.*618-27A=) c.172-254286A= (n.172-254286A=) c.910A= (p.Lys304=) | |
| X | g.38411835A>T | CA640860036 | OTC | c.868-27A>T (n.868-27A>T) c.*618-27A>T (n.*618-27A>T) c.172-254286A>T (n.172-254286A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411836A= | CA2424885190 | OTC | c.868-26A= (n.868-26A=) c.*618-26A= (n.*618-26A=) c.172-254285A= (n.172-254285A=) c.911A= (p.Lys304=) | |
| X | g.38411836A>G | CA10385952 | OTC | c.868-26A>G (n.868-26A>G) c.*618-26A>G (n.*618-26A>G) c.172-254285A>G (n.172-254285A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.38411842T>C | CA2693443721 | OTC | c.868-20T>C (n.868-20T>C) c.*618-20T>C (n.*618-20T>C) c.172-254279T>C (n.172-254279T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.38411843C>A | CA2693443722 | OTC | c.868-19C>A (n.868-19C>A) c.*618-19C>A (n.*618-19C>A) c.172-254278C>A (n.172-254278C>A) c.918C>A (p.Val306=) | gnomAD v4 |
| X | g.38411844T>G | CA327912922 | OTC | c.868-18T>G (n.868-18T>G) c.*618-18T>G (n.*618-18T>G) c.172-254277T>G (n.172-254277T>G) c.919T>G (p.Leu307Val) | dbSNP |
| X | g.38411844T= | CA2424885191 | OTC | c.868-18T= (n.868-18T=) c.*618-18T= (n.*618-18T=) c.172-254277T= (n.172-254277T=) c.919T= (p.Leu307=) | |
| X | g.38411845del | CA2579584895 | OTC | c.868-17del (n.868-17del) c.*618-17del (n.*618-17del) c.172-254276del (n.172-254276del) c.920del (p.Leu307TyrfsTer?) | |
| X | g.38411846A= | CA2424885192 | OTC | c.868-16A= (n.868-16A=) c.*618-16A= (n.*618-16A=) c.172-254275A= (n.172-254275A=) c.921A= (p.Leu307=) | |
| X | g.38411846A>G | CA10385953 | OTC | c.868-16A>G (n.868-16A>G) c.*618-16A>G (n.*618-16A>G) c.172-254275A>G (n.172-254275A>G) c.921A>G (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38411848C>A | CA2738377239 | OTC | c.868-14C>A (n.868-14C>A) c.*618-14C>A (n.*618-14C>A) c.172-254273C>A (n.172-254273C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) | dbSNP |
| X | g.38411848C= | CA2424885193 | OTC | c.868-14C= (n.868-14C=) c.*618-14C= (n.*618-14C=) c.172-254273C= (n.172-254273C=) c.923C= (p.Ser308=) | |
| X | g.38411848C>G | CA2579584896 | OTC | c.868-14C>G (n.868-14C>G) c.*618-14C>G (n.*618-14C>G) c.172-254273C>G (n.172-254273C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) | |
| X | g.38411848C>T | CA640860042 | OTC | c.868-14C>T (n.868-14C>T) c.*618-14C>T (n.*618-14C>T) c.172-254273C>T (n.172-254273C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38411849C>A | CA10385954 | OTC | c.868-13C>A (n.868-13C>A) c.*618-13C>A (n.*618-13C>A) c.172-254272C>A (n.172-254272C>A) c.924C>A (p.Ser308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |