UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38409069G>A | CA2513251422 | OTC | c.867+44G>A (n.867+44G>A) c.*617+44G>A (n.*617+44G>A) c.172-257052G>A (n.172-257052G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409071del | CA2693443229 | OTC | c.867+46del (n.867+46del) c.*617+46del (n.*617+46del) c.172-257050del (n.172-257050del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409072G>C | CA2579584875 | OTC | c.867+47G>C (n.867+47G>C) c.*617+47G>C (n.*617+47G>C) c.172-257049G>C (n.172-257049G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409073G>A | CA2693443230 | OTC | c.867+48G>A (n.867+48G>A) c.*617+48G>A (n.*617+48G>A) c.172-257048G>A (n.172-257048G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409074C>A | CA10385949 | OTC | c.867+49C>A (n.867+49C>A) c.*617+49C>A (n.*617+49C>A) c.172-257047C>A (n.172-257047C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38409074C= | CA2424884407 | OTC | c.867+49C= (n.867+49C=) c.*617+49C= (n.*617+49C=) c.172-257047C= (n.172-257047C=) | |
| X | g.38409074C>T | CA2579584876 | OTC | c.867+49C>T (n.867+49C>T) c.*617+49C>T (n.*617+49C>T) c.172-257047C>T (n.172-257047C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409075C>A | CA2693443231 | OTC | c.867+50C>A (n.867+50C>A) c.*617+50C>A (n.*617+50C>A) c.172-257046C>A (n.172-257046C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409075C>T | CA2693443232 | OTC | c.867+50C>T (n.867+50C>T) c.*617+50C>T (n.*617+50C>T) c.172-257046C>T (n.172-257046C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409079del | CA2693443233 | OTC | c.867+54del (n.867+54del) c.*617+54del (n.*617+54del) c.172-257042del (n.172-257042del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409080C>A | CA2693443234 | OTC | c.867+55C>A (n.867+55C>A) c.*617+55C>A (n.*617+55C>A) c.172-257041C>A (n.172-257041C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409080C= | CA2424884408 | OTC | c.867+55C= (n.867+55C=) c.*617+55C= (n.*617+55C=) c.172-257041C= (n.172-257041C=) | |
| X | g.38409080C>T | CA327911529 | OTC | c.867+55C>T (n.867+55C>T) c.*617+55C>T (n.*617+55C>T) c.172-257041C>T (n.172-257041C>T) | dbSNP |
| X | g.38409083_38409090del | CA2693443235 | OTC | c.867+58_867+65del (n.867+58_867+65del) c.*617+58_*617+65del (n.*617+58_*617+65del) c.172-257038_172-257031del (n.172-257038_172-257031del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409082A= | CA2424884409 | OTC | c.867+57A= (n.867+57A=) c.*617+57A= (n.*617+57A=) c.172-257039A= (n.172-257039A=) | |
| X | g.38409082A>G | CA327911530 | OTC | c.867+57A>G (n.867+57A>G) c.*617+57A>G (n.*617+57A>G) c.172-257039A>G (n.172-257039A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409083T>A | CA2820488006 | OTC | c.867+58T>A (n.867+58T>A) c.*617+58T>A (n.*617+58T>A) c.172-257038T>A (n.172-257038T>A) | |
| X | g.38409083T>C | CA2820488005 | OTC | c.867+58T>C (n.867+58T>C) c.*617+58T>C (n.*617+58T>C) c.172-257038T>C (n.172-257038T>C) | |
| X | g.38409084C>G | CA2579584877 | OTC | c.867+59C>G (n.867+59C>G) c.*617+59C>G (n.*617+59C>G) c.172-257037C>G (n.172-257037C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409085T>A | CA2820488007 | OTC | c.867+60T>A (n.867+60T>A) c.*617+60T>A (n.*617+60T>A) c.172-257036T>A (n.172-257036T>A) | |
| X | g.38409085T>G | CA2693443237 | OTC | c.867+60T>G (n.867+60T>G) c.*617+60T>G (n.*617+60T>G) c.172-257036T>G (n.172-257036T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409085_38409088dup | CA2693443236 | OTC | c.867+60_867+63dup (n.867+60_867+63dup) c.*617+60_*617+63dup (n.*617+60_*617+63dup) c.172-257036_172-257033dup (n.172-257036_172-257033dup) | gnomAD v4 |
| X | g.38409087A= | CA2424884410 | OTC | c.867+62A= (n.867+62A=) c.*617+62A= (n.*617+62A=) c.172-257034A= (n.172-257034A=) | |
| X | g.38409087A>G | CA1132410753 | OTC | c.867+62A>G (n.867+62A>G) c.*617+62A>G (n.*617+62A>G) c.172-257034A>G (n.172-257034A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409088T>A | CA2424884412 | OTC | c.867+63T>A (n.867+63T>A) c.*617+63T>A (n.*617+63T>A) c.172-257033T>A (n.172-257033T>A) | dbSNP |
| X | g.38409088T= | CA2424884411 | OTC | c.867+63T= (n.867+63T=) c.*617+63T= (n.*617+63T=) c.172-257033T= (n.172-257033T=) | |
| X | g.38409091C>A | CA2693443238 | OTC | c.867+66C>A (n.867+66C>A) c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) c.172-257030C>A (n.172-257030C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409091C>G | CA2693443239 | OTC | c.867+66C>G (n.867+66C>G) c.*617+66C>G (n.*617+66C>G) c.172-257030C>G (n.172-257030C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409091C>T | CA2693443240 | OTC | c.867+66C>T (n.867+66C>T) c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) c.172-257030C>T (n.172-257030C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409092T>G | CA2524380250 | OTC | c.867+67T>G (n.867+67T>G) c.*617+67T>G (n.*617+67T>G) c.172-257029T>G (n.172-257029T>G) | |
| X | g.38409093T>C | CA2523125741 | OTC | c.867+68T>C (n.867+68T>C) c.*617+68T>C (n.*617+68T>C) c.172-257028T>C (n.172-257028T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409094_38409095del | CA2693443241 | OTC | c.867+69_867+70del (n.867+69_867+70del) c.*617+69_*617+70del (n.*617+69_*617+70del) c.172-257027_172-257026del (n.172-257027_172-257026del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409094A>T | CA2579584878 | OTC | c.867+69A>T (n.867+69A>T) c.*617+69A>T (n.*617+69A>T) c.172-257027A>T (n.172-257027A>T) | |
| X | g.38409095T>C | CA875176070 | OTC | c.867+70T>C (n.867+70T>C) c.*617+70T>C (n.*617+70T>C) c.172-257026T>C (n.172-257026T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409095T= | CA2424884413 | OTC | c.867+70T= (n.867+70T=) c.*617+70T= (n.*617+70T=) c.172-257026T= (n.172-257026T=) | |
| X | g.38409096T>G | CA640954661 | OTC | c.867+71T>G (n.867+71T>G) c.*617+71T>G (n.*617+71T>G) c.172-257025T>G (n.172-257025T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38409096T= | CA2424884414 | OTC | c.867+71T= (n.867+71T=) c.*617+71T= (n.*617+71T=) c.172-257025T= (n.172-257025T=) | |
| X | g.38409097C>A | CA2579584879 | OTC | c.867+72C>A (n.867+72C>A) c.*617+72C>A (n.*617+72C>A) c.172-257024C>A (n.172-257024C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409097C>T | CA2539404962 | OTC | c.867+72C>T (n.867+72C>T) c.*617+72C>T (n.*617+72C>T) c.172-257024C>T (n.172-257024C>T) | |
| X | g.38409099C>A | CA2579584880 | OTC | c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.*617+74C>A (n.*617+74C>A) c.172-257022C>A (n.172-257022C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38409099C= | CA2424884415 | OTC | c.867+74C= (n.867+74C=) c.*617+74C= (n.*617+74C=) c.172-257022C= (n.172-257022C=) | |
| X | g.38409099C>G | CA327911531 | OTC | c.867+74C>G (n.867+74C>G) c.*617+74C>G (n.*617+74C>G) c.172-257022C>G (n.172-257022C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409102del | CA2693443242 | OTC | c.867+77del (n.867+77del) c.*617+77del (n.*617+77del) c.172-257019del (n.172-257019del) | gnomAD v4 |
| X | g.38409101T>G | CA2693443243 | OTC | c.867+76T>G (n.867+76T>G) c.*617+76T>G (n.*617+76T>G) c.172-257020T>G (n.172-257020T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38409102T>C | CA2501820763 | OTC | c.867+77T>C (n.867+77T>C) c.*617+77T>C (n.*617+77T>C) c.172-257019T>C (n.172-257019T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409103A>G | CA2554498950 | OTC | c.867+78A>G (n.867+78A>G) c.*617+78A>G (n.*617+78A>G) c.172-257018A>G (n.172-257018A>G) | |
| X | g.38409104G>T | CA2693443244 | OTC | c.867+79G>T (n.867+79G>T) c.*617+79G>T (n.*617+79G>T) c.172-257017G>T (n.172-257017G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38409105G>A | CA2424884417 | OTC | c.867+80G>A (n.867+80G>A) c.*617+80G>A (n.*617+80G>A) c.172-257016G>A (n.172-257016G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38409105G>C | CA2693443245 | OTC | c.867+80G>C (n.867+80G>C) c.*617+80G>C (n.*617+80G>C) c.172-257016G>C (n.172-257016G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38409105G= | CA2424884416 | OTC | c.867+80G= (n.867+80G=) c.*617+80G= (n.*617+80G=) c.172-257016G= (n.172-257016G=) |