UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408966C>A | CA412723174 | OTC | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*558C>A (n.*558C>A) c.172-257155C>A (n.172-257155C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408966C= | CA2424884373 | OTC | c.808C= (p.Gln270=) c.*558C= (n.*558C=) c.172-257155C= (n.172-257155C=) | |
| X | g.38408966C>G | CA221094 | OTC | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*558C>G (n.*558C>G) c.172-257155C>G (n.172-257155C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408966C>T | CA224801 | OTC | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*558C>T (n.*558C>T) c.172-257155C>T (n.172-257155C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408967A= | CA2424884374 | OTC | c.809A= (p.Gln270=) c.*559A= (n.*559A=) c.172-257154A= (n.172-257154A=) | |
| X | g.38408967A>C | CA224803 | OTC | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*559A>C (n.*559A>C) c.172-257154A>C (n.172-257154A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408967A>G | CA154208 | OTC | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*559A>G (n.*559A>G) c.172-257154A>G (n.172-257154A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408967A>T | CA412723186 | OTC | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*559A>T (n.*559A>T) c.172-257154A>T (n.172-257154A>T) | |
| X | g.38408971_38408973del | CA2580616980 | OTC | c.813_815del (p.Glu272del) c.*563_*565del (n.*563_*565del) c.172-257150_172-257148del (n.172-257150_172-257148del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408968A>C | CA412723201 | OTC | c.810A>C (p.Gln270His) c.*560A>C (n.*560A>C) c.172-257153A>C (n.172-257153A>C) | |
| X | g.38408968A>G | CA515642304 | OTC | c.810A>G (p.Gln270=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.172-257153A>G (n.172-257153A>G) | ClinVar |
| X | g.38408968A>T | CA412723206 | OTC | c.810A>T (p.Gln270His) c.*560A>T (n.*560A>T) c.172-257153A>T (n.172-257153A>T) | |
| X | g.38408969G>A | CA412723210 | OTC | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*561G>A (n.*561G>A) c.172-257152G>A (n.172-257152G>A) | |
| X | g.38408969G>C | CA412723211 | OTC | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*561G>C (n.*561G>C) c.172-257152G>C (n.172-257152G>C) | ClinVar |
| X | g.38408969G>T | CA412723214 | OTC | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*561G>T (n.*561G>T) c.172-257152G>T (n.172-257152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408970A>C | CA412723218 | OTC | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*562A>C (n.*562A>C) c.172-257151A>C (n.172-257151A>C) | |
| X | g.38408970A>G | CA412723225 | OTC | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) c.172-257151A>G (n.172-257151A>G) | |
| X | g.38408970A>T | CA412723228 | OTC | c.812A>T (p.Glu271Val) c.*562A>T (n.*562A>T) c.172-257151A>T (n.172-257151A>T) | |
| X | g.38408971A>C | CA412723235 | OTC | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.*563A>C (n.*563A>C) c.172-257150A>C (n.172-257150A>C) | |
| X | g.38408971A>G | CA515642308 | OTC | c.813A>G (p.Glu271=) c.*563A>G (n.*563A>G) c.172-257150A>G (n.172-257150A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408971A>T | CA412723240 | OTC | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.*563A>T (n.*563A>T) c.172-257150A>T (n.172-257150A>T) | |
| X | g.38408971_38408972delinsC | CA2695233328 | OTC | c.813_814delinsC (p.Glu271AspfsTer18) c.*563_*564delinsC (n.*563_*564delinsC) c.172-257150_172-257149delinsC (n.172-257150_172-257149delinsC) | |
| X | g.38408971_38408974delinsAGAG | CA2424884375 | OTC | c.813_816delinsAGAG (p.Glu271=) c.*563_*566delinsAGAG (n.*563_*566delinsAGAG) c.172-257150_172-257147delinsAGAG (n.172-257150_172-257147delinsAGAG) | |
| X | g.38408972G>A | CA412723261 | OTC | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.172-257149G>A (n.172-257149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408972G>C | CA412723259 | OTC | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*564G>C (n.*564G>C) c.172-257149G>C (n.172-257149G>C) | |
| X | g.38408972G= | CA2424884376 | OTC | c.814G= (p.Glu272=) c.*564G= (n.*564G=) c.172-257149G= (n.172-257149G=) | |
| X | g.38408972G>T | CA412723255 | OTC | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*564G>T (n.*564G>T) c.172-257149G>T (n.172-257149G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408975_38408977del | CA224805 | OTC | c.817_819del (p.Glu273del) c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.172-257146_172-257144del (n.172-257146_172-257144del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408973A>C | CA412723265 | OTC | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.172-257148A>C (n.172-257148A>C) | |
| X | g.38408973A>G | CA412723268 | OTC | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.172-257148A>G (n.172-257148A>G) | COSMIC |
| X | g.38408973A>T | CA412723284 | OTC | c.815A>T (p.Glu272Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.172-257148A>T (n.172-257148A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408974G>A | CA515642310 | OTC | c.816G>A (p.Glu272=) c.*566G>A (n.*566G>A) c.172-257147G>A (n.172-257147G>A) | |
| X | g.38408974G>C | CA412723288 | OTC | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.*566G>C (n.*566G>C) c.172-257147G>C (n.172-257147G>C) | |
| X | g.38408974G>T | CA412723291 | OTC | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.172-257147G>T (n.172-257147G>T) | |
| X | g.38408975G>A | CA412723298 | OTC | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.172-257146G>A (n.172-257146G>A) | |
| X | g.38408975G>C | CA412723301 | OTC | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.172-257146G>C (n.172-257146G>C) | |
| X | g.38408975G>T | CA412723306 | OTC | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*567G>T (n.*567G>T) c.172-257146G>T (n.172-257146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408975_38408976delinsGA | CA2424884377 | OTC | c.817_818delinsGA (p.Glu273=) c.*567_*568delinsGA (n.*567_*568delinsGA) c.172-257146_172-257145delinsGA (n.172-257146_172-257145delinsGA) | |
| X | g.38408976del | CA224807 | OTC | c.818del (p.Glu273GlyfsTer16) c.*568del (n.*568del) c.172-257145del (n.172-257145del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408976A>C | CA412723313 | OTC | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*568A>C (n.*568A>C) c.172-257145A>C (n.172-257145A>C) | |
| X | g.38408976A>G | CA412723314 | OTC | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.172-257145A>G (n.172-257145A>G) | |
| X | g.38408976A>T | CA412723316 | OTC | c.818A>T (p.Glu273Val) c.*568A>T (n.*568A>T) c.172-257145A>T (n.172-257145A>T) | |
| X | g.38408977G>A | CA515642316 | OTC | c.819G>A (p.Glu273=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.172-257144G>A (n.172-257144G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408977G>C | CA412723324 | OTC | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) c.172-257144G>C (n.172-257144G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408977G= | CA2424884378 | OTC | c.819G= (p.Glu273=) c.*569G= (n.*569G=) c.172-257144G= (n.172-257144G=) | |
| X | g.38408977G>T | CA412723328 | OTC | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.*569G>T (n.*569G>T) c.172-257144G>T (n.172-257144G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408978A>C | CA412723349 | OTC | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*570A>C (n.*570A>C) c.172-257143A>C (n.172-257143A>C) | |
| X | g.38408978A>G | CA412723336 | OTC | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*570A>G (n.*570A>G) c.172-257143A>G (n.172-257143A>G) | |
| X | g.38408978A>T | CA412723348 | OTC | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*570A>T (n.*570A>T) c.172-257143A>T (n.172-257143A>T) | |
| X | g.38408979A>C | CA412723350 | OTC | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*571A>C (n.*571A>C) c.172-257142A>C (n.172-257142A>C) |