UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408954_38408963del | CA2695233326 | OTC | c.796_805del (p.Ile266AspfsTer20) c.*546_*555del (n.*546_*555del) c.172-257167_172-257158del (n.172-257167_172-257158del) | |
| X | g.38408957dup | CA2695233327 | OTC | c.799dup (p.Ser267LysfsTer26) c.*549dup (n.*549dup) c.172-257164dup (n.172-257164dup) c.799dup (p.Ser267LysfsTer?) | |
| X | g.38408957A= | CA2424884366 | OTC | c.799A= (p.Ser267=) c.*549A= (n.*549A=) c.172-257164A= (n.172-257164A=) | |
| X | g.38408957A>C | CA224798 | OTC | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.*549A>C (n.*549A>C) c.172-257164A>C (n.172-257164A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408957A>G | CA412723047 | OTC | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) c.172-257164A>G (n.172-257164A>G) | |
| X | g.38408957A>T | CA412723057 | OTC | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.*549A>T (n.*549A>T) c.172-257164A>T (n.172-257164A>T) | |
| X | g.38408958G>A | CA412723062 | OTC | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.*550G>A (n.*550G>A) c.172-257163G>A (n.172-257163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408958G>C | CA412723066 | OTC | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.*550G>C (n.*550G>C) c.172-257163G>C (n.172-257163G>C) | |
| X | g.38408958G= | CA2424884367 | OTC | c.800G= (p.Ser267=) c.*550G= (n.*550G=) c.172-257163G= (n.172-257163G=) | |
| X | g.38408958G>T | CA412723072 | OTC | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.*550G>T (n.*550G>T) c.172-257163G>T (n.172-257163G>T) | ClinVar |
| X | g.38408959C>A | CA412723076 | OTC | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.*551C>A (n.*551C>A) c.172-257162C>A (n.172-257162C>A) | |
| X | g.38408959C= | CA2424884368 | OTC | c.801C= (p.Ser267=) c.*551C= (n.*551C=) c.172-257162C= (n.172-257162C=) | |
| X | g.38408959C>G | CA412723080 | OTC | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.*551C>G (n.*551C>G) c.172-257162C>G (n.172-257162C>G) | |
| X | g.38408959C>T | CA10385942 | OTC | c.801C>T (p.Ser267=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.172-257162C>T (n.172-257162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408960A= | CA2424884369 | OTC | c.802A= (p.Met268=) c.*552A= (n.*552A=) c.172-257161A= (n.172-257161A=) | |
| X | g.38408960A>C | CA10385943 | OTC | c.802A>C (p.Met268Leu) c.*552A>C (n.*552A>C) c.172-257161A>C (n.172-257161A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408960A>G | CA412723107 | OTC | c.802A>G (p.Met268Val) c.*552A>G (n.*552A>G) c.172-257161A>G (n.172-257161A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408960A>T | CA412723098 | OTC | c.802A>T (p.Met268Leu) c.*552A>T (n.*552A>T) c.172-257161A>T (n.172-257161A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408961T>A | CA412723112 | OTC | c.803T>A (p.Met268Lys) c.*553T>A (n.*553T>A) c.172-257160T>A (n.172-257160T>A) | ClinVar |
| X | g.38408961T>C | CA224799 | OTC | c.803T>C (p.Met268Thr) c.*553T>C (n.*553T>C) c.172-257160T>C (n.172-257160T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408961T>G | CA412723122 | OTC | c.803T>G (p.Met268Arg) c.*553T>G (n.*553T>G) c.172-257160T>G (n.172-257160T>G) | |
| X | g.38408961T= | CA2424884370 | OTC | c.803T= (p.Met268=) c.*553T= (n.*553T=) c.172-257160T= (n.172-257160T=) | |
| X | g.38408962G>A | CA412723130 | OTC | c.804G>A (p.Met268Ile) c.*554G>A (n.*554G>A) c.172-257159G>A (n.172-257159G>A) | |
| X | g.38408962G>C | CA412723134 | OTC | c.804G>C (p.Met268Ile) c.*554G>C (n.*554G>C) c.172-257159G>C (n.172-257159G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408962G= | CA2424884371 | OTC | c.804G= (p.Met268=) c.*554G= (n.*554G=) c.172-257159G= (n.172-257159G=) | |
| X | g.38408962G>T | CA412723135 | OTC | c.804G>T (p.Met268Ile) c.*554G>T (n.*554G>T) c.172-257159G>T (n.172-257159G>T) | |
| X | g.38408963G>A | CA412723136 | OTC | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.*555G>A (n.*555G>A) c.172-257158G>A (n.172-257158G>A) | |
| X | g.38408963G>C | CA412723141 | OTC | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*555G>C (n.*555G>C) c.172-257158G>C (n.172-257158G>C) | |
| X | g.38408963G>T | CA412723150 | OTC | c.805G>T (p.Gly269Ter) c.*555G>T (n.*555G>T) c.172-257158G>T (n.172-257158G>T) | COSMIC |
| X | g.38408964G>A | CA224800 | OTC | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.*556G>A (n.*556G>A) c.172-257157G>A (n.172-257157G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408964G>C | CA412723159 | OTC | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) c.172-257157G>C (n.172-257157G>C) | |
| X | g.38408964G= | CA2424884372 | OTC | c.806G= (p.Gly269=) c.*556G= (n.*556G=) c.172-257157G= (n.172-257157G=) | |
| X | g.38408964G>T | CA412723169 | OTC | c.806G>T (p.Gly269Val) c.*556G>T (n.*556G>T) c.172-257157G>T (n.172-257157G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408965A>C | CA515642297 | OTC | c.807A>C (p.Gly269=) c.*557A>C (n.*557A>C) c.172-257156A>C (n.172-257156A>C) | |
| X | g.38408965A>G | CA515642298 | OTC | c.807A>G (p.Gly269=) c.*557A>G (n.*557A>G) c.172-257156A>G (n.172-257156A>G) | |
| X | g.38408965A>T | CA515642299 | OTC | c.807A>T (p.Gly269=) c.*557A>T (n.*557A>T) c.172-257156A>T (n.172-257156A>T) | |
| X | g.38408966C>A | CA412723174 | OTC | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*558C>A (n.*558C>A) c.172-257155C>A (n.172-257155C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408966C= | CA2424884373 | OTC | c.808C= (p.Gln270=) c.*558C= (n.*558C=) c.172-257155C= (n.172-257155C=) | |
| X | g.38408966C>G | CA221094 | OTC | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*558C>G (n.*558C>G) c.172-257155C>G (n.172-257155C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408966C>T | CA224801 | OTC | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*558C>T (n.*558C>T) c.172-257155C>T (n.172-257155C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408967A= | CA2424884374 | OTC | c.809A= (p.Gln270=) c.*559A= (n.*559A=) c.172-257154A= (n.172-257154A=) | |
| X | g.38408967A>C | CA224803 | OTC | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*559A>C (n.*559A>C) c.172-257154A>C (n.172-257154A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408967A>G | CA154208 | OTC | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*559A>G (n.*559A>G) c.172-257154A>G (n.172-257154A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408967A>T | CA412723186 | OTC | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*559A>T (n.*559A>T) c.172-257154A>T (n.172-257154A>T) | |
| X | g.38408971_38408973del | CA2580616980 | OTC | c.813_815del (p.Glu272del) c.*563_*565del (n.*563_*565del) c.172-257150_172-257148del (n.172-257150_172-257148del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408968A>C | CA412723201 | OTC | c.810A>C (p.Gln270His) c.*560A>C (n.*560A>C) c.172-257153A>C (n.172-257153A>C) | |
| X | g.38408968A>G | CA515642304 | OTC | c.810A>G (p.Gln270=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.172-257153A>G (n.172-257153A>G) | ClinVar |
| X | g.38408968A>T | CA412723206 | OTC | c.810A>T (p.Gln270His) c.*560A>T (n.*560A>T) c.172-257153A>T (n.172-257153A>T) | |
| X | g.38408969G>A | CA412723210 | OTC | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*561G>A (n.*561G>A) c.172-257152G>A (n.172-257152G>A) | |
| X | g.38408969G>C | CA412723211 | OTC | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*561G>C (n.*561G>C) c.172-257152G>C (n.172-257152G>C) | ClinVar |