Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408942_38408950dupCA2695233324OTCc.784_792dup (p.Thr264_Trp265insThrAspThr)
c.*534_*542dup (n.*534_*542dup)
c.172-257179_172-257171dup (n.172-257179_172-257171dup)
Xg.38408949C>ACA224790OTCc.791C>A (p.Thr264Asn)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.172-257172C>A (n.172-257172C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408949C=CA2424884362OTCc.791C= (p.Thr264=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.172-257172C= (n.172-257172C=)
Xg.38408949C>GCA412722979OTCc.791C>G (p.Thr264Ser)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.172-257172C>G (n.172-257172C>G)
Xg.38408949C>TCA224792OTCc.791C>T (p.Thr264Ile)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.172-257172C>T (n.172-257172C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408950T>ACA515642277OTCc.792T>A (p.Thr264=)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.172-257171T>A (n.172-257171T>A)
Xg.38408950T>CCA515642278OTCc.792T>C (p.Thr264=)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.172-257171T>C (n.172-257171T>C)
Xg.38408950T>GCA515642279OTCc.792T>G (p.Thr264=)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.172-257171T>G (n.172-257171T>G)
Xg.38408951T>ACA412722982OTCc.793T>A (p.Trp265Arg)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.172-257170T>A (n.172-257170T>A)
Xg.38408951T>CCA224793OTCc.793T>C (p.Trp265Arg)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.172-257170T>C (n.172-257170T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408951T>GCA412722989OTCc.793T>G (p.Trp265Gly)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.172-257170T>G (n.172-257170T>G)
Xg.38408951T=CA2424884363OTCc.793T= (p.Trp265=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.172-257170T= (n.172-257170T=)
Xg.38408954_38408963delCA2695233326OTCc.796_805del (p.Ile266AspfsTer20)
c.*546_*555del (n.*546_*555del)
c.172-257167_172-257158del (n.172-257167_172-257158del)
Xg.38408952G>ACA412722994OTCc.794G>A (p.Trp265Ter)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.172-257169G>A (n.172-257169G>A)
Xg.38408952G>CCA412722999OTCc.794G>C (p.Trp265Ser)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.172-257169G>C (n.172-257169G>C)
Xg.38408952G=CA2424884364OTCc.794G= (p.Trp265=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.172-257169G= (n.172-257169G=)
Xg.38408952G>TCA224795OTCc.794G>T (p.Trp265Leu)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.172-257169G>T (n.172-257169G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408953G>ACA224796OTCc.795G>A (p.Trp265Ter)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.172-257168G>A (n.172-257168G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38408953G>CCA412723013OTCc.795G>C (p.Trp265Cys)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.172-257168G>C (n.172-257168G>C)
Xg.38408953G=CA2424884365OTCc.795G= (p.Trp265=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.172-257168G= (n.172-257168G=)
Xg.38408953G>TCA412723016OTCc.795G>T (p.Trp265Cys)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.172-257168G>T (n.172-257168G>T)
 gnomAD v4
Xg.38408954A>CCA412723034OTCc.796A>C (p.Ile266Leu)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.172-257167A>C (n.172-257167A>C)
Xg.38408954A>GCA412723031OTCc.796A>G (p.Ile266Val)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.172-257167A>G (n.172-257167A>G)
Xg.38408954A>TCA412723027OTCc.796A>T (p.Ile266Leu)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.172-257167A>T (n.172-257167A>T)
Xg.38408955T>ACA412723035OTCc.797T>A (p.Ile266Lys)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.172-257166T>A (n.172-257166T>A)
Xg.38408955T>CCA412723036OTCc.797T>C (p.Ile266Thr)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.172-257166T>C (n.172-257166T>C)
Xg.38408955T>GCA412723039OTCc.797T>G (p.Ile266Arg)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.172-257166T>G (n.172-257166T>G)
Xg.38408956A>CCA515642287OTCc.798A>C (p.Ile266=)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.172-257165A>C (n.172-257165A>C)
Xg.38408956A>GCA412723044OTCc.798A>G (p.Ile266Met)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.172-257165A>G (n.172-257165A>G)
Xg.38408956A>TCA515642286OTCc.798A>T (p.Ile266=)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.172-257165A>T (n.172-257165A>T)
Xg.38408957dupCA2695233327OTCc.799dup (p.Ser267LysfsTer26)
c.*549dup (n.*549dup)
c.172-257164dup (n.172-257164dup)
c.799dup (p.Ser267LysfsTer?)
Xg.38408957A=CA2424884366OTCc.799A= (p.Ser267=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.172-257164A= (n.172-257164A=)
Xg.38408957A>CCA224798OTCc.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.172-257164A>C (n.172-257164A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408957A>GCA412723047OTCc.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.172-257164A>G (n.172-257164A>G)
Xg.38408957A>TCA412723057OTCc.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.172-257164A>T (n.172-257164A>T)
Xg.38408958G>ACA412723062OTCc.800G>A (p.Ser267Asn)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.172-257163G>A (n.172-257163G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408958G>CCA412723066OTCc.800G>C (p.Ser267Thr)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.172-257163G>C (n.172-257163G>C)
Xg.38408958G=CA2424884367OTCc.800G= (p.Ser267=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.172-257163G= (n.172-257163G=)
Xg.38408958G>TCA412723072OTCc.800G>T (p.Ser267Ile)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.172-257163G>T (n.172-257163G>T)
 ClinVar
Xg.38408959C>ACA412723076OTCc.801C>A (p.Ser267Arg)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.172-257162C>A (n.172-257162C>A)
Xg.38408959C=CA2424884368OTCc.801C= (p.Ser267=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.172-257162C= (n.172-257162C=)
Xg.38408959C>GCA412723080OTCc.801C>G (p.Ser267Arg)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.172-257162C>G (n.172-257162C>G)
Xg.38408959C>TCA10385942OTCc.801C>T (p.Ser267=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.172-257162C>T (n.172-257162C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408960A=CA2424884369OTCc.802A= (p.Met268=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.172-257161A= (n.172-257161A=)
Xg.38408960A>CCA10385943OTCc.802A>C (p.Met268Leu)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.172-257161A>C (n.172-257161A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408960A>GCA412723107OTCc.802A>G (p.Met268Val)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.172-257161A>G (n.172-257161A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408960A>TCA412723098OTCc.802A>T (p.Met268Leu)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.172-257161A>T (n.172-257161A>T)
 gnomAD v4
Xg.38408961T>ACA412723112OTCc.803T>A (p.Met268Lys)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.172-257160T>A (n.172-257160T>A)
 ClinVar
Xg.38408961T>CCA224799OTCc.803T>C (p.Met268Thr)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.172-257160T>C (n.172-257160T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408961T>GCA412723122OTCc.803T>G (p.Met268Arg)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.172-257160T>G (n.172-257160T>G)

Number of alleles fetched