UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408931_38408948del | CA2695233322 | OTC | c.773_790del (p.Asn258_Asp263del) c.*523_*540del (n.*523_*540del) c.172-257190_172-257173del (n.172-257190_172-257173del) | |
| X | g.38408937_38408939delinsTAA | CA2424884356 | OTC | c.779_781delinsTAA (p.Leu260=) c.*529_*531delinsTAA (n.*529_*531delinsTAA) c.172-257184_172-257182delinsTAA (n.172-257184_172-257182delinsTAA) | |
| X | g.38408938_38408939delinsG | CA1139667392 | OTC | c.780_781delinsG (p.Ile261LeufsTer6) c.*530_*531delinsG (n.*530_*531delinsG) c.172-257183_172-257182delinsG (n.172-257183_172-257182delinsG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408939A>C | CA412722832 | OTC | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*531A>C (n.*531A>C) c.172-257182A>C (n.172-257182A>C) | |
| X | g.38408939A>G | CA412722835 | OTC | c.781A>G (p.Ile261Val) c.*531A>G (n.*531A>G) c.172-257182A>G (n.172-257182A>G) | |
| X | g.38408939A>T | CA412722838 | OTC | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*531A>T (n.*531A>T) c.172-257182A>T (n.172-257182A>T) | |
| X | g.38408940T>A | CA412722854 | OTC | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*532T>A (n.*532T>A) c.172-257181T>A (n.172-257181T>A) | |
| X | g.38408940T>C | CA412722856 | OTC | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*532T>C (n.*532T>C) c.172-257181T>C (n.172-257181T>C) | |
| X | g.38408940T>G | CA412722858 | OTC | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*532T>G (n.*532T>G) c.172-257181T>G (n.172-257181T>G) | |
| X | g.38408941T>A | CA515642262 | OTC | c.783T>A (p.Ile261=) c.*533T>A (n.*533T>A) c.172-257180T>A (n.172-257180T>A) | |
| X | g.38408941T>C | CA515642266 | OTC | c.783T>C (p.Ile261=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.172-257180T>C (n.172-257180T>C) | |
| X | g.38408941T>G | CA412722862 | OTC | c.783T>G (p.Ile261Met) c.*533T>G (n.*533T>G) c.172-257180T>G (n.172-257180T>G) | |
| X | g.38408942_38408950dup | CA2695233324 | OTC | c.784_792dup (p.Thr264_Trp265insThrAspThr) c.*534_*542dup (n.*534_*542dup) c.172-257179_172-257171dup (n.172-257179_172-257171dup) | |
| X | g.38408942A>C | CA412722871 | OTC | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) c.172-257179A>C (n.172-257179A>C) | |
| X | g.38408942A>G | CA412722878 | OTC | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*534A>G (n.*534A>G) c.172-257179A>G (n.172-257179A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408942A>T | CA412722883 | OTC | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*534A>T (n.*534A>T) c.172-257179A>T (n.172-257179A>T) | |
| X | g.38408942dup | CA2695233325 | OTC | c.784dup (p.Thr262AsnfsTer?) c.*534dup (n.*534dup) c.172-257179dup (n.172-257179dup) | |
| X | g.38408943C>A | CA224784 | OTC | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.*535C>A (n.*535C>A) c.172-257178C>A (n.172-257178C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408943C= | CA2424884358 | OTC | c.785C= (p.Thr262=) c.*535C= (n.*535C=) c.172-257178C= (n.172-257178C=) | |
| X | g.38408943C>G | CA412722890 | OTC | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) c.172-257178C>G (n.172-257178C>G) | |
| X | g.38408943C>T | CA224785 | OTC | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*535C>T (n.*535C>T) c.172-257178C>T (n.172-257178C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408944A>C | CA515642268 | OTC | c.786A>C (p.Thr262=) c.*536A>C (n.*536A>C) c.172-257177A>C (n.172-257177A>C) | |
| X | g.38408944A>G | CA515642270 | OTC | c.786A>G (p.Thr262=) c.*536A>G (n.*536A>G) c.172-257177A>G (n.172-257177A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408944A>T | CA515642271 | OTC | c.786A>T (p.Thr262=) c.*536A>T (n.*536A>T) c.172-257177A>T (n.172-257177A>T) | |
| X | g.38408945G>A | CA224787 | OTC | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) c.172-257176G>A (n.172-257176G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408945G>C | CA412722914 | OTC | c.787G>C (p.Asp263His) c.*537G>C (n.*537G>C) c.172-257176G>C (n.172-257176G>C) | |
| X | g.38408945G= | CA2424884359 | OTC | c.787G= (p.Asp263=) c.*537G= (n.*537G=) c.172-257176G= (n.172-257176G=) | |
| X | g.38408945G>T | CA412722919 | OTC | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*537G>T (n.*537G>T) c.172-257176G>T (n.172-257176G>T) | COSMIC |
| X | g.38408946A= | CA2424884360 | OTC | c.788A= (p.Asp263=) c.*538A= (n.*538A=) c.172-257175A= (n.172-257175A=) | |
| X | g.38408946A>C | CA412722920 | OTC | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*538A>C (n.*538A>C) c.172-257175A>C (n.172-257175A>C) | |
| X | g.38408946A>G | CA224788 | OTC | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*538A>G (n.*538A>G) c.172-257175A>G (n.172-257175A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408946A>T | CA412722925 | OTC | c.788A>T (p.Asp263Val) c.*538A>T (n.*538A>T) c.172-257175A>T (n.172-257175A>T) | |
| X | g.38408947C>A | CA412722930 | OTC | c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*539C>A (n.*539C>A) c.172-257174C>A (n.172-257174C>A) | |
| X | g.38408947C>G | CA412722938 | OTC | c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*539C>G (n.*539C>G) c.172-257174C>G (n.172-257174C>G) | |
| X | g.38408947C>T | CA515642273 | OTC | c.789C>T (p.Asp263=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.172-257174C>T (n.172-257174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408948A= | CA2424884361 | OTC | c.790A= (p.Thr264=) c.*540A= (n.*540A=) c.172-257173A= (n.172-257173A=) | |
| X | g.38408948A>C | CA412722950 | OTC | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.172-257173A>C (n.172-257173A>C) | |
| X | g.38408948A>G | CA224789 | OTC | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.*540A>G (n.*540A>G) c.172-257173A>G (n.172-257173A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408948A>T | CA412722957 | OTC | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.*540A>T (n.*540A>T) c.172-257173A>T (n.172-257173A>T) | |
| X | g.38408949C>A | CA224790 | OTC | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.*541C>A (n.*541C>A) c.172-257172C>A (n.172-257172C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408949C= | CA2424884362 | OTC | c.791C= (p.Thr264=) c.*541C= (n.*541C=) c.172-257172C= (n.172-257172C=) | |
| X | g.38408949C>G | CA412722979 | OTC | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.*541C>G (n.*541C>G) c.172-257172C>G (n.172-257172C>G) | |
| X | g.38408949C>T | CA224792 | OTC | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.*541C>T (n.*541C>T) c.172-257172C>T (n.172-257172C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408950T>A | CA515642277 | OTC | c.792T>A (p.Thr264=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.172-257171T>A (n.172-257171T>A) | |
| X | g.38408950T>C | CA515642278 | OTC | c.792T>C (p.Thr264=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.172-257171T>C (n.172-257171T>C) | |
| X | g.38408950T>G | CA515642279 | OTC | c.792T>G (p.Thr264=) c.*542T>G (n.*542T>G) c.172-257171T>G (n.172-257171T>G) | |
| X | g.38408951T>A | CA412722982 | OTC | c.793T>A (p.Trp265Arg) c.*543T>A (n.*543T>A) c.172-257170T>A (n.172-257170T>A) | |
| X | g.38408951T>C | CA224793 | OTC | c.793T>C (p.Trp265Arg) c.*543T>C (n.*543T>C) c.172-257170T>C (n.172-257170T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408951T>G | CA412722989 | OTC | c.793T>G (p.Trp265Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.172-257170T>G (n.172-257170T>G) | |
| X | g.38408951T= | CA2424884363 | OTC | c.793T= (p.Trp265=) c.*543T= (n.*543T=) c.172-257170T= (n.172-257170T=) |