Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408931_38408948delCA2695233322OTCc.773_790del (p.Asn258_Asp263del)
c.*523_*540del (n.*523_*540del)
c.172-257190_172-257173del (n.172-257190_172-257173del)
Xg.38408933G>ACA412722804OTCc.775G>A (p.Val259Ile)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.172-257188G>A (n.172-257188G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408933G>CCA412722801OTCc.775G>C (p.Val259Leu)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.172-257188G>C (n.172-257188G>C)
Xg.38408933G>TCA412722800OTCc.775G>T (p.Val259Leu)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.172-257188G>T (n.172-257188G>T)
 gnomAD v4
Xg.38408934T>ACA412722808OTCc.776T>A (p.Val259Glu)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.172-257187T>A (n.172-257187T>A)
Xg.38408934T>CCA412722807OTCc.776T>C (p.Val259Ala)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.172-257187T>C (n.172-257187T>C)
 COSMIC
Xg.38408934T>GCA412722809OTCc.776T>G (p.Val259Gly)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.172-257187T>G (n.172-257187T>G)
Xg.38408935A=CA2424884355OTCc.777A= (p.Val259=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.172-257186A= (n.172-257186A=)
Xg.38408935A>CCA515642252OTCc.777A>C (p.Val259=)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.172-257186A>C (n.172-257186A>C)
Xg.38408935A>GCA515642253OTCc.777A>G (p.Val259=)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.172-257186A>G (n.172-257186A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408935A>TCA515642254OTCc.777A>T (p.Val259=)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.172-257186A>T (n.172-257186A>T)
Xg.38408936T>ACA412722812OTCc.778T>A (p.Leu260Ile)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.172-257185T>A (n.172-257185T>A)
Xg.38408936T>CCA515642255OTCc.778T>C (p.Leu260=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.172-257185T>C (n.172-257185T>C)
Xg.38408936T>GCA412722814OTCc.778T>G (p.Leu260Val)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.172-257185T>G (n.172-257185T>G)
Xg.38408937T>ACA412722820OTCc.779T>A (p.Leu260Ter)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.172-257184T>A (n.172-257184T>A)
Xg.38408937T>CCA224778OTCc.779T>C (p.Leu260Ser)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.172-257184T>C (n.172-257184T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408937T>GCA412722823OTCc.779T>G (p.Leu260Ter)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.172-257184T>G (n.172-257184T>G)
Xg.38408937T=CA2424884357OTCc.779T= (p.Leu260=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.172-257184T= (n.172-257184T=)
Xg.38408937_38408939delinsTAACA2424884356OTCc.779_781delinsTAA (p.Leu260=)
c.*529_*531delinsTAA (n.*529_*531delinsTAA)
c.172-257184_172-257182delinsTAA (n.172-257184_172-257182delinsTAA)
Xg.38408938A>CCA412722826OTCc.780A>C (p.Leu260Phe)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.172-257183A>C (n.172-257183A>C)
Xg.38408938A>GCA515642256OTCc.780A>G (p.Leu260=)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.172-257183A>G (n.172-257183A>G)
Xg.38408938A>TCA412722829OTCc.780A>T (p.Leu260Phe)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.172-257183A>T (n.172-257183A>T)
Xg.38408938_38408939delinsGCA1139667392OTCc.780_781delinsG (p.Ile261LeufsTer6)
c.*530_*531delinsG (n.*530_*531delinsG)
c.172-257183_172-257182delinsG (n.172-257183_172-257182delinsG)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408938_38408939insCAGGCAGTGTCA2695233323OTCc.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261GlnfsTer?)
c.*530_*531insCAGGCAGTGT (n.*530_*531insCAGGCAGTGT)
c.172-257183_172-257182insCAGGCAGTGT (n.172-257183_172-257182insCAGGCAGTGT)
Xg.38408939A>CCA412722832OTCc.781A>C (p.Ile261Leu)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.172-257182A>C (n.172-257182A>C)
Xg.38408939A>GCA412722835OTCc.781A>G (p.Ile261Val)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.172-257182A>G (n.172-257182A>G)
Xg.38408939A>TCA412722838OTCc.781A>T (p.Ile261Phe)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.172-257182A>T (n.172-257182A>T)
Xg.38408940T>ACA412722854OTCc.782T>A (p.Ile261Asn)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.172-257181T>A (n.172-257181T>A)
Xg.38408940T>CCA412722856OTCc.782T>C (p.Ile261Thr)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.172-257181T>C (n.172-257181T>C)
Xg.38408940T>GCA412722858OTCc.782T>G (p.Ile261Ser)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.172-257181T>G (n.172-257181T>G)
Xg.38408941T>ACA515642262OTCc.783T>A (p.Ile261=)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.172-257180T>A (n.172-257180T>A)
Xg.38408941T>CCA515642266OTCc.783T>C (p.Ile261=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.172-257180T>C (n.172-257180T>C)
Xg.38408941T>GCA412722862OTCc.783T>G (p.Ile261Met)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.172-257180T>G (n.172-257180T>G)
Xg.38408942_38408950dupCA2695233324OTCc.784_792dup (p.Thr264_Trp265insThrAspThr)
c.*534_*542dup (n.*534_*542dup)
c.172-257179_172-257171dup (n.172-257179_172-257171dup)
Xg.38408942A>CCA412722871OTCc.784A>C (p.Thr262Pro)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.172-257179A>C (n.172-257179A>C)
Xg.38408942A>GCA412722878OTCc.784A>G (p.Thr262Ala)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.172-257179A>G (n.172-257179A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408942A>TCA412722883OTCc.784A>T (p.Thr262Ser)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.172-257179A>T (n.172-257179A>T)
Xg.38408942dupCA2695233325OTCc.784dup (p.Thr262AsnfsTer?)
c.*534dup (n.*534dup)
c.172-257179dup (n.172-257179dup)
Xg.38408943C>ACA224784OTCc.785C>A (p.Thr262Lys)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.172-257178C>A (n.172-257178C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408943C=CA2424884358OTCc.785C= (p.Thr262=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.172-257178C= (n.172-257178C=)
Xg.38408943C>GCA412722890OTCc.785C>G (p.Thr262Arg)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.172-257178C>G (n.172-257178C>G)
Xg.38408943C>TCA224785OTCc.785C>T (p.Thr262Ile)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.172-257178C>T (n.172-257178C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408944A>CCA515642268OTCc.786A>C (p.Thr262=)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.172-257177A>C (n.172-257177A>C)
Xg.38408944A>GCA515642270OTCc.786A>G (p.Thr262=)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.172-257177A>G (n.172-257177A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408944A>TCA515642271OTCc.786A>T (p.Thr262=)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.172-257177A>T (n.172-257177A>T)
Xg.38408945G>ACA224787OTCc.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.172-257176G>A (n.172-257176G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408945G>CCA412722914OTCc.787G>C (p.Asp263His)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.172-257176G>C (n.172-257176G>C)
Xg.38408945G=CA2424884359OTCc.787G= (p.Asp263=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.172-257176G= (n.172-257176G=)
Xg.38408945G>TCA412722919OTCc.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.172-257176G>T (n.172-257176G>T)
 COSMIC
Xg.38408946A=CA2424884360OTCc.788A= (p.Asp263=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.172-257175A= (n.172-257175A=)

Number of alleles fetched