Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408796_38408875delCA2820488000OTCc.717+1_718-1del
c.*467+1_*468-1del
c.172-257325_172-257246del (n.172-257325_172-257246del)
Xg.38408867G>ACA2693443215OTCc.718-9G>A (n.718-9G>A)
c.*468-9G>A (n.*468-9G>A)
c.172-257254G>A (n.172-257254G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408868T>ACA2518031941OTCc.718-8T>A (n.718-8T>A)
c.*468-8T>A (n.*468-8T>A)
c.172-257253T>A (n.172-257253T>A)
Xg.38408869A=CA2424884332OTCc.718-7A= (n.718-7A=)
c.*468-7A= (n.*468-7A=)
c.172-257252A= (n.172-257252A=)
Xg.38408869A>GCA10385935OTCc.718-7A>G (n.718-7A>G)
c.*468-7A>G (n.*468-7A>G)
c.172-257252A>G (n.172-257252A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408870_38408886delinsTGCTAGAATGGTACCAACA2424884333OTCc.718-6_728delinsTGCTAGAATGGTACCAA
c.*468-6_*478delinsTGCTAGAATGGTACCAA
c.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA (n.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA)
Xg.38408874_38408889delCA224762OTCc.718-2_731del
c.*468-2_*481del
c.172-257247_172-257232del (n.172-257247_172-257232del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408873T>CCA2820488003OTCc.718-3T>C (n.718-3T>C)
c.*468-3T>C (n.*468-3T>C)
c.172-257248T>C (n.172-257248T>C)
Xg.38408874A=CA2424884334OTCc.718-2A= (n.718-2A=)
c.*468-2A= (n.*468-2A=)
c.172-257247A= (n.172-257247A=)
Xg.38408874A>CCA412722087OTCc.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.*468-2A>C (n.*468-2A>C)
c.172-257247A>C (n.172-257247A>C)
Xg.38408874A>GCA224761OTCc.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.*468-2A>G (n.*468-2A>G)
c.172-257247A>G (n.172-257247A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408874A>TCA412722096OTCc.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.*468-2A>T (n.*468-2A>T)
c.172-257247A>T (n.172-257247A>T)
Xg.38408875G>ACA412722112OTCc.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.*468-1G>A (n.*468-1G>A)
c.172-257246G>A (n.172-257246G>A)
Xg.38408875G>CCA412722115OTCc.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.*468-1G>C (n.*468-1G>C)
c.172-257246G>C (n.172-257246G>C)
Xg.38408875G>TCA412722124OTCc.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.*468-1G>T (n.*468-1G>T)
c.172-257246G>T (n.172-257246G>T)
Xg.38408876A>CCA412722129OTCc.718A>C (p.Asn240His)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.172-257245A>C (n.172-257245A>C)
Xg.38408876A>GCA412722130OTCc.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.172-257245A>G (n.172-257245A>G)
Xg.38408876A>TCA412722131OTCc.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.172-257245A>T (n.172-257245A>T)
Xg.38408877A>CCA412722135OTCc.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.172-257244A>C (n.172-257244A>C)
Xg.38408877A>GCA412722137OTCc.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.172-257244A>G (n.172-257244A>G)
Xg.38408877A>TCA412722145OTCc.719A>T (p.Asn240Ile)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.172-257244A>T (n.172-257244A>T)
Xg.38408878T>ACA412722160OTCc.720T>A (p.Asn240Lys)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.172-257243T>A (n.172-257243T>A)
Xg.38408878T>CCA515642172OTCc.720T>C (p.Asn240=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.172-257243T>C (n.172-257243T>C)
Xg.38408878T>GCA412722153OTCc.720T>G (p.Asn240Lys)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.172-257243T>G (n.172-257243T>G)
Xg.38408879G>ACA412722161OTCc.721G>A (p.Gly241Ser)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.172-257242G>A (n.172-257242G>A)
Xg.38408879G>CCA412722167OTCc.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.172-257242G>C (n.172-257242G>C)
Xg.38408879G>TCA412722162OTCc.721G>T (p.Gly241Cys)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.172-257242G>T (n.172-257242G>T)
Xg.38408880G>ACA412722172OTCc.722G>A (p.Gly241Asp)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.172-257241G>A (n.172-257241G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408880G>CCA412722173OTCc.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.172-257241G>C (n.172-257241G>C)
Xg.38408880G=CA2424884335OTCc.722G= (p.Gly241=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.172-257241G= (n.172-257241G=)
Xg.38408880G>TCA412722174OTCc.722G>T (p.Gly241Val)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.172-257241G>T (n.172-257241G>T)
 dbSNP
Xg.38408881T>ACA515642174OTCc.723T>A (p.Gly241=)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.172-257240T>A (n.172-257240T>A)
Xg.38408881T>CCA515642175OTCc.723T>C (p.Gly241=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.172-257240T>C (n.172-257240T>C)
Xg.38408881T>GCA515642176OTCc.723T>G (p.Gly241=)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.172-257240T>G (n.172-257240T>G)
Xg.38408882A>CCA412722179OTCc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.172-257239A>C (n.172-257239A>C)
Xg.38408882A>GCA412722185OTCc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.172-257239A>G (n.172-257239A>G)
Xg.38408882A>TCA412722195OTCc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.172-257239A>T (n.172-257239A>T)
Xg.38408883C>ACA234475OTCc.725C>A (p.Thr242Asn)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.172-257238C>A (n.172-257238C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408883C=CA2424884336OTCc.725C= (p.Thr242=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.172-257238C= (n.172-257238C=)
Xg.38408883C>GCA412722204OTCc.725C>G (p.Thr242Ser)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.172-257238C>G (n.172-257238C>G)
Xg.38408883C>TCA224763OTCc.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.172-257238C>T (n.172-257238C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408884C>ACA515642178OTCc.726C>A (p.Thr242=)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.172-257237C>A (n.172-257237C>A)
 COSMIC
Xg.38408884C>GCA515642179OTCc.726C>G (p.Thr242=)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.172-257237C>G (n.172-257237C>G)
Xg.38408884C>TCA515642180OTCc.726C>T (p.Thr242=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.172-257237C>T (n.172-257237C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38408885A>CCA412722211OTCc.727A>C (p.Lys243Gln)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.172-257236A>C (n.172-257236A>C)
Xg.38408885A>GCA412722219OTCc.727A>G (p.Lys243Glu)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.172-257236A>G (n.172-257236A>G)
Xg.38408885A>TCA412722224OTCc.727A>T (p.Lys243Ter)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.172-257236A>T (n.172-257236A>T)
Xg.38408886A>CCA412722228OTCc.728A>C (p.Lys243Thr)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.172-257235A>C (n.172-257235A>C)
Xg.38408886A>GCA412722236OTCc.728A>G (p.Lys243Arg)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.172-257235A>G (n.172-257235A>G)
Xg.38408886A>TCA412722232OTCc.728A>T (p.Lys243Met)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.172-257235A>T (n.172-257235A>T)

Number of alleles fetched