Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408849T>CCA2693443213OTCc.718-27T>C (n.718-27T>C)
c.*468-27T>C (n.*468-27T>C)
c.172-257272T>C (n.172-257272T>C)
 gnomAD v4
Xg.38408851T>CCA327911133OTCc.718-25T>C (n.718-25T>C)
c.*468-25T>C (n.*468-25T>C)
c.172-257270T>C (n.172-257270T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408851T=CA2424884327OTCc.718-25T= (n.718-25T=)
c.*468-25T= (n.*468-25T=)
c.172-257270T= (n.172-257270T=)
Xg.38408854C>TCA2693443214OTCc.718-22C>T (n.718-22C>T)
c.*468-22C>T (n.*468-22C>T)
c.172-257267C>T (n.172-257267C>T)
 gnomAD v4
Xg.38408858C>ACA10385933OTCc.718-18C>A (n.718-18C>A)
c.*468-18C>A (n.*468-18C>A)
c.172-257263C>A (n.172-257263C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408858C=CA2424884328OTCc.718-18C= (n.718-18C=)
c.*468-18C= (n.*468-18C=)
c.172-257263C= (n.172-257263C=)
Xg.38408858C>TCA10385932OTCc.718-18C>T (n.718-18C>T)
c.*468-18C>T (n.*468-18C>T)
c.172-257263C>T (n.172-257263C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38408859G>ACA327911153OTCc.718-17G>A (n.718-17G>A)
c.*468-17G>A (n.*468-17G>A)
c.172-257262G>A (n.172-257262G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408859G=CA2424884329OTCc.718-17G= (n.718-17G=)
c.*468-17G= (n.*468-17G=)
c.172-257262G= (n.172-257262G=)
Xg.38408862T>CCA146751OTCc.718-14T>C (n.718-14T>C)
c.*468-14T>C (n.*468-14T>C)
c.172-257259T>C (n.172-257259T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408862T=CA2424884330OTCc.718-14T= (n.718-14T=)
c.*468-14T= (n.*468-14T=)
c.172-257259T= (n.172-257259T=)
Xg.38408865A>CCA2539751505OTCc.718-11A>C (n.718-11A>C)
c.*468-11A>C (n.*468-11A>C)
c.172-257256A>C (n.172-257256A>C)
 ClinVar
Xg.38408866T>CCA10385934OTCc.718-10T>C (n.718-10T>C)
c.*468-10T>C (n.*468-10T>C)
c.172-257255T>C (n.172-257255T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408866T=CA2424884331OTCc.718-10T= (n.718-10T=)
c.*468-10T= (n.*468-10T=)
c.172-257255T= (n.172-257255T=)
Xg.38408867G>ACA2693443215OTCc.718-9G>A (n.718-9G>A)
c.*468-9G>A (n.*468-9G>A)
c.172-257254G>A (n.172-257254G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408868T>ACA2518031941OTCc.718-8T>A (n.718-8T>A)
c.*468-8T>A (n.*468-8T>A)
c.172-257253T>A (n.172-257253T>A)
Xg.38408869A=CA2424884332OTCc.718-7A= (n.718-7A=)
c.*468-7A= (n.*468-7A=)
c.172-257252A= (n.172-257252A=)
Xg.38408869A>GCA10385935OTCc.718-7A>G (n.718-7A>G)
c.*468-7A>G (n.*468-7A>G)
c.172-257252A>G (n.172-257252A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408870_38408886delinsTGCTAGAATGGTACCAACA2424884333OTCc.718-6_728delinsTGCTAGAATGGTACCAA
c.*468-6_*478delinsTGCTAGAATGGTACCAA
c.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA (n.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA)
Xg.38408874_38408889delCA224762OTCc.718-2_731del
c.*468-2_*481del
c.172-257247_172-257232del (n.172-257247_172-257232del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408874A=CA2424884334OTCc.718-2A= (n.718-2A=)
c.*468-2A= (n.*468-2A=)
c.172-257247A= (n.172-257247A=)
Xg.38408874A>CCA412722087OTCc.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.*468-2A>C (n.*468-2A>C)
c.172-257247A>C (n.172-257247A>C)
Xg.38408874A>GCA224761OTCc.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.*468-2A>G (n.*468-2A>G)
c.172-257247A>G (n.172-257247A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408874A>TCA412722096OTCc.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.*468-2A>T (n.*468-2A>T)
c.172-257247A>T (n.172-257247A>T)
Xg.38408875G>ACA412722112OTCc.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.*468-1G>A (n.*468-1G>A)
c.172-257246G>A (n.172-257246G>A)
Xg.38408875G>CCA412722115OTCc.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.*468-1G>C (n.*468-1G>C)
c.172-257246G>C (n.172-257246G>C)
Xg.38408875G>TCA412722124OTCc.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.*468-1G>T (n.*468-1G>T)
c.172-257246G>T (n.172-257246G>T)
Xg.38408876A>CCA412722129OTCc.718A>C (p.Asn240His)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.172-257245A>C (n.172-257245A>C)
Xg.38408876A>GCA412722130OTCc.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.172-257245A>G (n.172-257245A>G)
Xg.38408876A>TCA412722131OTCc.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.172-257245A>T (n.172-257245A>T)
Xg.38408877A>CCA412722135OTCc.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.172-257244A>C (n.172-257244A>C)
Xg.38408877A>GCA412722137OTCc.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.172-257244A>G (n.172-257244A>G)
Xg.38408877A>TCA412722145OTCc.719A>T (p.Asn240Ile)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.172-257244A>T (n.172-257244A>T)
Xg.38408878T>ACA412722160OTCc.720T>A (p.Asn240Lys)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.172-257243T>A (n.172-257243T>A)
Xg.38408878T>CCA515642172OTCc.720T>C (p.Asn240=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.172-257243T>C (n.172-257243T>C)
Xg.38408878T>GCA412722153OTCc.720T>G (p.Asn240Lys)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.172-257243T>G (n.172-257243T>G)
Xg.38408879G>ACA412722161OTCc.721G>A (p.Gly241Ser)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.172-257242G>A (n.172-257242G>A)
Xg.38408879G>CCA412722167OTCc.721G>C (p.Gly241Arg)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.172-257242G>C (n.172-257242G>C)
Xg.38408879G>TCA412722162OTCc.721G>T (p.Gly241Cys)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.172-257242G>T (n.172-257242G>T)
Xg.38408880G>ACA412722172OTCc.722G>A (p.Gly241Asp)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.172-257241G>A (n.172-257241G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408880G>CCA412722173OTCc.722G>C (p.Gly241Ala)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.172-257241G>C (n.172-257241G>C)
Xg.38408880G=CA2424884335OTCc.722G= (p.Gly241=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.172-257241G= (n.172-257241G=)
Xg.38408880G>TCA412722174OTCc.722G>T (p.Gly241Val)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.172-257241G>T (n.172-257241G>T)
 dbSNP
Xg.38408881T>ACA515642174OTCc.723T>A (p.Gly241=)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.172-257240T>A (n.172-257240T>A)
Xg.38408881T>CCA515642175OTCc.723T>C (p.Gly241=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.172-257240T>C (n.172-257240T>C)
Xg.38408881T>GCA515642176OTCc.723T>G (p.Gly241=)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.172-257240T>G (n.172-257240T>G)
Xg.38408882A>CCA412722179OTCc.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.172-257239A>C (n.172-257239A>C)
Xg.38408882A>GCA412722185OTCc.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.172-257239A>G (n.172-257239A>G)
Xg.38408882A>TCA412722195OTCc.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.172-257239A>T (n.172-257239A>T)
Xg.38408883C>ACA234475OTCc.725C>A (p.Thr242Asn)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.172-257238C>A (n.172-257238C>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched