UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408796_38408875del | CA2820488000 | OTC | c.717+1_718-1del c.*467+1_*468-1del c.172-257325_172-257246del (n.172-257325_172-257246del) | |
| X | g.38408837C= | CA2424884322 | OTC | c.718-39C= (n.718-39C=) c.*468-39C= (n.*468-39C=) c.172-257284C= (n.172-257284C=) | |
| X | g.38408837C>G | CA640947415 | OTC | c.718-39C>G (n.718-39C>G) c.*468-39C>G (n.*468-39C>G) c.172-257284C>G (n.172-257284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408840A= | CA2424884323 | OTC | c.718-36A= (n.718-36A=) c.*468-36A= (n.*468-36A=) c.172-257281A= (n.172-257281A=) | |
| X | g.38408840A>C | CA327911125 | OTC | c.718-36A>C (n.718-36A>C) c.*468-36A>C (n.*468-36A>C) c.172-257281A>C (n.172-257281A>C) | dbSNP |
| X | g.38408840A>G | CA327911126 | OTC | c.718-36A>G (n.718-36A>G) c.*468-36A>G (n.*468-36A>G) c.172-257281A>G (n.172-257281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408842G>A | CA2424884325 | OTC | c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.*468-34G>A (n.*468-34G>A) c.172-257279G>A (n.172-257279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408842G= | CA2424884324 | OTC | c.718-34G= (n.718-34G=) c.*468-34G= (n.*468-34G=) c.172-257279G= (n.172-257279G=) | |
| X | g.38408843A>G | CA2579584870 | OTC | c.718-33A>G (n.718-33A>G) c.*468-33A>G (n.*468-33A>G) c.172-257278A>G (n.172-257278A>G) | |
| X | g.38408845G>T | CA2547302285 | OTC | c.718-31G>T (n.718-31G>T) c.*468-31G>T (n.*468-31G>T) c.172-257276G>T (n.172-257276G>T) | |
| X | g.38408847T>C | CA640947418 | OTC | c.718-29T>C (n.718-29T>C) c.*468-29T>C (n.*468-29T>C) c.172-257274T>C (n.172-257274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408847T= | CA2424884326 | OTC | c.718-29T= (n.718-29T=) c.*468-29T= (n.*468-29T=) c.172-257274T= (n.172-257274T=) | |
| X | g.38408849T>C | CA2693443213 | OTC | c.718-27T>C (n.718-27T>C) c.*468-27T>C (n.*468-27T>C) c.172-257272T>C (n.172-257272T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408851T>C | CA327911133 | OTC | c.718-25T>C (n.718-25T>C) c.*468-25T>C (n.*468-25T>C) c.172-257270T>C (n.172-257270T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408851T= | CA2424884327 | OTC | c.718-25T= (n.718-25T=) c.*468-25T= (n.*468-25T=) c.172-257270T= (n.172-257270T=) | |
| X | g.38408854C>T | CA2693443214 | OTC | c.718-22C>T (n.718-22C>T) c.*468-22C>T (n.*468-22C>T) c.172-257267C>T (n.172-257267C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408858C>A | CA10385933 | OTC | c.718-18C>A (n.718-18C>A) c.*468-18C>A (n.*468-18C>A) c.172-257263C>A (n.172-257263C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408858C= | CA2424884328 | OTC | c.718-18C= (n.718-18C=) c.*468-18C= (n.*468-18C=) c.172-257263C= (n.172-257263C=) | |
| X | g.38408858C>T | CA10385932 | OTC | c.718-18C>T (n.718-18C>T) c.*468-18C>T (n.*468-18C>T) c.172-257263C>T (n.172-257263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.38408859G>A | CA327911153 | OTC | c.718-17G>A (n.718-17G>A) c.*468-17G>A (n.*468-17G>A) c.172-257262G>A (n.172-257262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408859G= | CA2424884329 | OTC | c.718-17G= (n.718-17G=) c.*468-17G= (n.*468-17G=) c.172-257262G= (n.172-257262G=) | |
| X | g.38408859G>T | CA2820488001 | OTC | c.718-17G>T (n.718-17G>T) c.*468-17G>T (n.*468-17G>T) c.172-257262G>T (n.172-257262G>T) | |
| X | g.38408862T>C | CA146751 | OTC | c.718-14T>C (n.718-14T>C) c.*468-14T>C (n.*468-14T>C) c.172-257259T>C (n.172-257259T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408862T= | CA2424884330 | OTC | c.718-14T= (n.718-14T=) c.*468-14T= (n.*468-14T=) c.172-257259T= (n.172-257259T=) | |
| X | g.38408865A>C | CA2539751505 | OTC | c.718-11A>C (n.718-11A>C) c.*468-11A>C (n.*468-11A>C) c.172-257256A>C (n.172-257256A>C) | ClinVar |
| X | g.38408865A>G | CA2820488002 | OTC | c.718-11A>G (n.718-11A>G) c.*468-11A>G (n.*468-11A>G) c.172-257256A>G (n.172-257256A>G) | |
| X | g.38408866T>C | CA10385934 | OTC | c.718-10T>C (n.718-10T>C) c.*468-10T>C (n.*468-10T>C) c.172-257255T>C (n.172-257255T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408866T= | CA2424884331 | OTC | c.718-10T= (n.718-10T=) c.*468-10T= (n.*468-10T=) c.172-257255T= (n.172-257255T=) | |
| X | g.38408867G>A | CA2693443215 | OTC | c.718-9G>A (n.718-9G>A) c.*468-9G>A (n.*468-9G>A) c.172-257254G>A (n.172-257254G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408868T>A | CA2518031941 | OTC | c.718-8T>A (n.718-8T>A) c.*468-8T>A (n.*468-8T>A) c.172-257253T>A (n.172-257253T>A) | |
| X | g.38408869A= | CA2424884332 | OTC | c.718-7A= (n.718-7A=) c.*468-7A= (n.*468-7A=) c.172-257252A= (n.172-257252A=) | |
| X | g.38408869A>G | CA10385935 | OTC | c.718-7A>G (n.718-7A>G) c.*468-7A>G (n.*468-7A>G) c.172-257252A>G (n.172-257252A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408870_38408886delinsTGCTAGAATGGTACCAA | CA2424884333 | OTC | c.718-6_728delinsTGCTAGAATGGTACCAA c.*468-6_*478delinsTGCTAGAATGGTACCAA c.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA (n.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA) | |
| X | g.38408874_38408889del | CA224762 | OTC | c.718-2_731del c.*468-2_*481del c.172-257247_172-257232del (n.172-257247_172-257232del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408873T>C | CA2820488003 | OTC | c.718-3T>C (n.718-3T>C) c.*468-3T>C (n.*468-3T>C) c.172-257248T>C (n.172-257248T>C) | |
| X | g.38408874A= | CA2424884334 | OTC | c.718-2A= (n.718-2A=) c.*468-2A= (n.*468-2A=) c.172-257247A= (n.172-257247A=) | |
| X | g.38408874A>C | CA412722087 | OTC | c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.172-257247A>C (n.172-257247A>C) | |
| X | g.38408874A>G | CA224761 | OTC | c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.172-257247A>G (n.172-257247A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408874A>T | CA412722096 | OTC | c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.172-257247A>T (n.172-257247A>T) | |
| X | g.38408875G>A | CA412722112 | OTC | c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.172-257246G>A (n.172-257246G>A) | |
| X | g.38408875G>C | CA412722115 | OTC | c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.172-257246G>C (n.172-257246G>C) | |
| X | g.38408875G>T | CA412722124 | OTC | c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.172-257246G>T (n.172-257246G>T) | |
| X | g.38408876A>C | CA412722129 | OTC | c.718A>C (p.Asn240His) c.*468A>C (n.*468A>C) c.172-257245A>C (n.172-257245A>C) | |
| X | g.38408876A>G | CA412722130 | OTC | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*468A>G (n.*468A>G) c.172-257245A>G (n.172-257245A>G) | |
| X | g.38408876A>T | CA412722131 | OTC | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*468A>T (n.*468A>T) c.172-257245A>T (n.172-257245A>T) | |
| X | g.38408877A>C | CA412722135 | OTC | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*469A>C (n.*469A>C) c.172-257244A>C (n.172-257244A>C) | |
| X | g.38408877A>G | CA412722137 | OTC | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*469A>G (n.*469A>G) c.172-257244A>G (n.172-257244A>G) | |
| X | g.38408877A>T | CA412722145 | OTC | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*469A>T (n.*469A>T) c.172-257244A>T (n.172-257244A>T) | |
| X | g.38408878T>A | CA412722160 | OTC | c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*470T>A (n.*470T>A) c.172-257243T>A (n.172-257243T>A) | |
| X | g.38408878T>C | CA515642172 | OTC | c.720T>C (p.Asn240=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.172-257243T>C (n.172-257243T>C) |