Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408743delCA224738OTCc.665del
c.*415del
c.172-257378del (n.172-257378del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408742_38408745delinsACCA2695233319OTCc.664_667delinsAC (p.Gly222ThrfsTer2)
c.*414_*417delinsAC (n.*414_*417delinsAC)
c.172-257379_172-257376delinsAC (n.172-257379_172-257376delinsAC)
Xg.38408743G>ACA412721020OTCc.665G>A (p.Gly222Asp)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.172-257378G>A (n.172-257378G>A)
Xg.38408743G>CCA412721021OTCc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.172-257378G>C (n.172-257378G>C)
Xg.38408743G>TCA412721022OTCc.665G>T (p.Gly222Val)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.172-257378G>T (n.172-257378G>T)
Xg.38408744T>ACA515642103OTCc.666T>A (p.Gly222=)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.172-257377T>A (n.172-257377T>A)
Xg.38408744T>CCA515642102OTCc.666T>C (p.Gly222=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.172-257377T>C (n.172-257377T>C)
 gnomAD v4
Xg.38408744T>GCA515642104OTCc.666T>G (p.Gly222=)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.172-257377T>G (n.172-257377T>G)
Xg.38408745T>ACA412721026OTCc.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.172-257376T>A (n.172-257376T>A)
Xg.38408745T>CCA412721033OTCc.667T>C (p.Tyr223His)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.172-257376T>C (n.172-257376T>C)
Xg.38408745T>GCA412721041OTCc.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.172-257376T>G (n.172-257376T>G)
Xg.38408746A>CCA412721049OTCc.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.172-257375A>C (n.172-257375A>C)
Xg.38408746A>GCA412721056OTCc.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.172-257375A>G (n.172-257375A>G)
Xg.38408746A>TCA412721061OTCc.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.172-257375A>T (n.172-257375A>T)
Xg.38408747T>ACA412721062OTCc.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.172-257374T>A (n.172-257374T>A)
Xg.38408747T>CCA515642106OTCc.669T>C (p.Tyr223=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.172-257374T>C (n.172-257374T>C)
Xg.38408747T>GCA412721063OTCc.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.172-257374T>G (n.172-257374T>G)
Xg.38408748G>ACA412721069OTCc.670G>A (p.Glu224Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.172-257373G>A (n.172-257373G>A)
Xg.38408748G>CCA10385916OTCc.670G>C (p.Glu224Gln)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.172-257373G>C (n.172-257373G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408748G=CA2424884277OTCc.670G= (p.Glu224=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.172-257373G= (n.172-257373G=)
Xg.38408748G>TCA412721068OTCc.670G>T (p.Glu224Ter)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.172-257373G>T (n.172-257373G>T)
Xg.38408749A>CCA412721093OTCc.671A>C (p.Glu224Ala)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.172-257372A>C (n.172-257372A>C)
Xg.38408749A>GCA412721073OTCc.671A>G (p.Glu224Gly)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.172-257372A>G (n.172-257372A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408749A>TCA412721080OTCc.671A>T (p.Glu224Val)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.172-257372A>T (n.172-257372A>T)
Xg.38408750G>ACA10385917OTCc.672G>A (p.Glu224=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.172-257371G>A (n.172-257371G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408750G>CCA412721104OTCc.672G>C (p.Glu224Asp)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.172-257371G>C (n.172-257371G>C)
Xg.38408750G=CA2424884278OTCc.672G= (p.Glu224=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.172-257371G= (n.172-257371G=)
Xg.38408750G>TCA412721114OTCc.672G>T (p.Glu224Asp)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.172-257371G>T (n.172-257371G>T)
Xg.38408751C>ACA224739OTCc.673C>A (p.Pro225Thr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.172-257370C>A (n.172-257370C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38408751C=CA2424884279OTCc.673C= (p.Pro225=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.172-257370C= (n.172-257370C=)
Xg.38408751C>GCA412721127OTCc.673C>G (p.Pro225Ala)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.172-257370C>G (n.172-257370C>G)
 gnomAD v4
Xg.38408751C>TCA327910816OTCc.673C>T (p.Pro225Ser)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.172-257370C>T (n.172-257370C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408751_38408752delCA2579584865OTCc.673_674del (p.Pro225GlyfsTer3)
c.*423_*424del (n.*423_*424del)
c.172-257370_172-257369del (n.172-257370_172-257369del)
Xg.38408752C>ACA412721158OTCc.674C>A (p.Pro225Gln)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.172-257369C>A (n.172-257369C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38408752C=CA2424884280OTCc.674C= (p.Pro225=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.172-257369C= (n.172-257369C=)
Xg.38408752C>GCA224740OTCc.674C>G (p.Pro225Arg)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.172-257369C>G (n.172-257369C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408752C>TCA224741OTCc.674C>T (p.Pro225Leu)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.172-257369C>T (n.172-257369C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38408752_38408753delinsAACA2695233320OTCc.674_675delinsAA (p.Pro225Gln)
c.*424_*425delinsAA (n.*424_*425delinsAA)
c.172-257369_172-257368delinsAA (n.172-257369_172-257368delinsAA)
Xg.38408753G>ACA10385918OTCc.675G>A (p.Pro225=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.172-257368G>A (n.172-257368G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408753G>CCA515642108OTCc.675G>C (p.Pro225=)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.172-257368G>C (n.172-257368G>C)
Xg.38408753G=CA2424884281OTCc.675G= (p.Pro225=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.172-257368G= (n.172-257368G=)
Xg.38408753G>TCA515642109OTCc.675G>T (p.Pro225=)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.172-257368G>T (n.172-257368G>T)
Xg.38408754G>ACA412721179OTCc.676G>A (p.Asp226Asn)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.172-257367G>A (n.172-257367G>A)
Xg.38408754G>CCA412721183OTCc.676G>C (p.Asp226His)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.172-257367G>C (n.172-257367G>C)
Xg.38408754G>TCA412721174OTCc.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.172-257367G>T (n.172-257367G>T)
Xg.38408755A=CA2424884282OTCc.677A= (p.Asp226=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.172-257366A= (n.172-257366A=)
Xg.38408755A>CCA412721192OTCc.677A>C (p.Asp226Ala)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.172-257366A>C (n.172-257366A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408755A>GCA412721196OTCc.677A>G (p.Asp226Gly)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.172-257366A>G (n.172-257366A>G)
Xg.38408755A>TCA412721211OTCc.677A>T (p.Asp226Val)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.172-257366A>T (n.172-257366A>T)
Xg.38408756T>ACA412721234OTCc.678T>A (p.Asp226Glu)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.172-257365T>A (n.172-257365T>A)

Number of alleles fetched