WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408703A>G | CA2693443180 | OTC | c.664-39A>G (n.664-39A>G) c.*414-39A>G (n.*414-39A>G) c.172-257418A>G (n.172-257418A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408706A= | CA2424884268 | OTC | c.664-36A= (n.664-36A=) c.*414-36A= (n.*414-36A=) c.172-257415A= (n.172-257415A=) | |
| X | g.38408706A>G | CA2693443181 | OTC | c.664-36A>G (n.664-36A>G) c.*414-36A>G (n.*414-36A>G) c.172-257415A>G (n.172-257415A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408706A>T | CA2424884269 | OTC | c.664-36A>T (n.664-36A>T) c.*414-36A>T (n.*414-36A>T) c.172-257415A>T (n.172-257415A>T) | dbSNP |
| X | g.38408708T>C | CA2693443182 | OTC | c.664-34T>C (n.664-34T>C) c.*414-34T>C (n.*414-34T>C) c.172-257413T>C (n.172-257413T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408709A>C | CA2693443184 | OTC | c.664-33A>C (n.664-33A>C) c.*414-33A>C (n.*414-33A>C) c.172-257412A>C (n.172-257412A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408709A>T | CA2693443183 | OTC | c.664-33A>T (n.664-33A>T) c.*414-33A>T (n.*414-33A>T) c.172-257412A>T (n.172-257412A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408710C>A | CA2693443185 | OTC | c.664-32C>A (n.664-32C>A) c.*414-32C>A (n.*414-32C>A) c.172-257411C>A (n.172-257411C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408710C>T | CA2693443186 | OTC | c.664-32C>T (n.664-32C>T) c.*414-32C>T (n.*414-32C>T) c.172-257411C>T (n.172-257411C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408711C>A | CA2693443187 | OTC | c.664-31C>A (n.664-31C>A) c.*414-31C>A (n.*414-31C>A) c.172-257410C>A (n.172-257410C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408711C>T | CA2693443188 | OTC | c.664-31C>T (n.664-31C>T) c.*414-31C>T (n.*414-31C>T) c.172-257410C>T (n.172-257410C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408712T>C | CA2693443189 | OTC | c.664-30T>C (n.664-30T>C) c.*414-30T>C (n.*414-30T>C) c.172-257409T>C (n.172-257409T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408713A= | CA2424884270 | OTC | c.664-29A= (n.664-29A=) c.*414-29A= (n.*414-29A=) c.172-257408A= (n.172-257408A=) | |
| X | g.38408713A>G | CA640947393 | OTC | c.664-29A>G (n.664-29A>G) c.*414-29A>G (n.*414-29A>G) c.172-257408A>G (n.172-257408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408715del | CA2579584858 | OTC | c.664-27del (n.664-27del) c.*414-27del (n.*414-27del) c.172-257406del (n.172-257406del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408714_38408715del | CA2579584859 | OTC | c.664-28_664-27del (n.664-28_664-27del) c.*414-28_*414-27del (n.*414-28_*414-27del) c.172-257407_172-257406del (n.172-257407_172-257406del) | |
| X | g.38408714A>G | CA2693443190 | OTC | c.664-28A>G (n.664-28A>G) c.*414-28A>G (n.*414-28A>G) c.172-257407A>G (n.172-257407A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408715A>C | CA2579584860 | OTC | c.664-27A>C (n.664-27A>C) c.*414-27A>C (n.*414-27A>C) c.172-257406A>C (n.172-257406A>C) | |
| X | g.38408716T>A | CA2693443191 | OTC | c.664-26T>A (n.664-26T>A) c.*414-26T>A (n.*414-26T>A) c.172-257405T>A (n.172-257405T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408718del | CA2579584861 | OTC | c.664-24del (n.664-24del) c.*414-24del (n.*414-24del) c.172-257403del (n.172-257403del) | |
| X | g.38408718A= | CA2424884271 | OTC | c.664-24A= (n.664-24A=) c.*414-24A= (n.*414-24A=) c.172-257403A= (n.172-257403A=) | |
| X | g.38408718A>G | CA10385913 | OTC | c.664-24A>G (n.664-24A>G) c.*414-24A>G (n.*414-24A>G) c.172-257403A>G (n.172-257403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408719G>A | CA2546101767 | OTC | c.664-23G>A (n.664-23G>A) c.*414-23G>A (n.*414-23G>A) c.172-257402G>A (n.172-257402G>A) | |
| X | g.38408719G>T | CA2693443192 | OTC | c.664-23G>T (n.664-23G>T) c.*414-23G>T (n.*414-23G>T) c.172-257402G>T (n.172-257402G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408720A>G | CA2693443193 | OTC | c.664-22A>G (n.664-22A>G) c.*414-22A>G (n.*414-22A>G) c.172-257401A>G (n.172-257401A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408722T>C | CA2693443194 | OTC | c.664-20T>C (n.664-20T>C) c.*414-20T>C (n.*414-20T>C) c.172-257399T>C (n.172-257399T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408724A>G | CA2693443195 | OTC | c.664-18A>G (n.664-18A>G) c.*414-18A>G (n.*414-18A>G) c.172-257397A>G (n.172-257397A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408724A>T | CA2579584862 | OTC | c.664-18A>T (n.664-18A>T) c.*414-18A>T (n.*414-18A>T) c.172-257397A>T (n.172-257397A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408725_38408726insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC | CA2563522759 | OTC | c.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) | |
| X | g.38408725_38408726insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC | CA2499495756 | OTC | c.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) | |
| X | g.38408726A>G | CA2693443196 | OTC | c.664-16A>G (n.664-16A>G) c.*414-16A>G (n.*414-16A>G) c.172-257395A>G (n.172-257395A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408727T>C | CA2693443197 | OTC | c.664-15T>C (n.664-15T>C) c.*414-15T>C (n.*414-15T>C) c.172-257394T>C (n.172-257394T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408729C>A | CA327910805 | OTC | c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.*414-13C>A (n.*414-13C>A) c.172-257392C>A (n.172-257392C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408729C= | CA2424884272 | OTC | c.664-13C= (n.664-13C=) c.*414-13C= (n.*414-13C=) c.172-257392C= (n.172-257392C=) | |
| X | g.38408729C>T | CA2693443198 | OTC | c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.*414-13C>T (n.*414-13C>T) c.172-257392C>T (n.172-257392C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG | CA2563286768 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG | CA2554499795 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG | CA2568920188 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408730T>C | CA2579584863 | OTC | c.664-12T>C (n.664-12T>C) c.*414-12T>C (n.*414-12T>C) c.172-257391T>C (n.172-257391T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408731T>A | CA2693443199 | OTC | c.664-11T>A (n.664-11T>A) c.*414-11T>A (n.*414-11T>A) c.172-257390T>A (n.172-257390T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408731T>C | CA2693443200 | OTC | c.664-11T>C (n.664-11T>C) c.*414-11T>C (n.*414-11T>C) c.172-257390T>C (n.172-257390T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408732C>A | CA2693443201 | OTC | c.664-10C>A (n.664-10C>A) c.*414-10C>A (n.*414-10C>A) c.172-257389C>A (n.172-257389C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408733C>A | CA2693443202 | OTC | c.664-9C>A (n.664-9C>A) c.*414-9C>A (n.*414-9C>A) c.172-257388C>A (n.172-257388C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408733C>T | CA2580100801 | OTC | c.664-9C>T (n.664-9C>T) c.*414-9C>T (n.*414-9C>T) c.172-257388C>T (n.172-257388C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408734T>C | CA2580100802 | OTC | c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.*414-8T>C (n.*414-8T>C) c.172-257387T>C (n.172-257387T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38408735C>A | CA515642098 | OTC | c.664-7C>A (n.664-7C>A) c.*414-7C>A (n.*414-7C>A) c.172-257386C>A (n.172-257386C>A) | COSMIC |
| X | g.38408735C= | CA2424884273 | OTC | c.664-7C= (n.664-7C=) c.*414-7C= (n.*414-7C=) c.172-257386C= (n.172-257386C=) | |
| X | g.38408735C>T | CA10385914 | OTC | c.664-7C>T (n.664-7C>T) c.*414-7C>T (n.*414-7C>T) c.172-257386C>T (n.172-257386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408736del | CA2693443203 | OTC | c.664-6del (n.664-6del) c.*414-6del (n.*414-6del) c.172-257385del (n.172-257385del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408736C>A | CA2693443204 | OTC | c.664-6C>A (n.664-6C>A) c.*414-6C>A (n.*414-6C>A) c.172-257385C>A (n.172-257385C>A) | gnomAD v4 |