WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408695T>C | CA2693443177 | OTC | c.664-47T>C (n.664-47T>C) c.*414-47T>C (n.*414-47T>C) c.172-257426T>C (n.172-257426T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408695T>G | CA2424884263 | OTC | c.664-47T>G (n.664-47T>G) c.*414-47T>G (n.*414-47T>G) c.172-257426T>G (n.172-257426T>G) | dbSNP |
| X | g.38408695T= | CA2424884262 | OTC | c.664-47T= (n.664-47T=) c.*414-47T= (n.*414-47T=) c.172-257426T= (n.172-257426T=) | |
| X | g.38408696G>A | CA640947391 | OTC | c.664-46G>A (n.664-46G>A) c.*414-46G>A (n.*414-46G>A) c.172-257425G>A (n.172-257425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408696G= | CA2424884264 | OTC | c.664-46G= (n.664-46G=) c.*414-46G= (n.*414-46G=) c.172-257425G= (n.172-257425G=) | |
| X | g.38408698A= | CA2424884265 | OTC | c.664-44A= (n.664-44A=) c.*414-44A= (n.*414-44A=) c.172-257423A= (n.172-257423A=) | |
| X | g.38408698A>G | CA2424884266 | OTC | c.664-44A>G (n.664-44A>G) c.*414-44A>G (n.*414-44A>G) c.172-257423A>G (n.172-257423A>G) | dbSNP |
| X | g.38408698A>T | CA2693443178 | OTC | c.664-44A>T (n.664-44A>T) c.*414-44A>T (n.*414-44A>T) c.172-257423A>T (n.172-257423A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408699T>C | CA10385912 | OTC | c.664-43T>C (n.664-43T>C) c.*414-43T>C (n.*414-43T>C) c.172-257422T>C (n.172-257422T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408699T= | CA2424884267 | OTC | c.664-43T= (n.664-43T=) c.*414-43T= (n.*414-43T=) c.172-257422T= (n.172-257422T=) | |
| X | g.38408702T>C | CA2693443179 | OTC | c.664-40T>C (n.664-40T>C) c.*414-40T>C (n.*414-40T>C) c.172-257419T>C (n.172-257419T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408703A>G | CA2693443180 | OTC | c.664-39A>G (n.664-39A>G) c.*414-39A>G (n.*414-39A>G) c.172-257418A>G (n.172-257418A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408706A= | CA2424884268 | OTC | c.664-36A= (n.664-36A=) c.*414-36A= (n.*414-36A=) c.172-257415A= (n.172-257415A=) | |
| X | g.38408706A>G | CA2693443181 | OTC | c.664-36A>G (n.664-36A>G) c.*414-36A>G (n.*414-36A>G) c.172-257415A>G (n.172-257415A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408706A>T | CA2424884269 | OTC | c.664-36A>T (n.664-36A>T) c.*414-36A>T (n.*414-36A>T) c.172-257415A>T (n.172-257415A>T) | dbSNP |
| X | g.38408708T>C | CA2693443182 | OTC | c.664-34T>C (n.664-34T>C) c.*414-34T>C (n.*414-34T>C) c.172-257413T>C (n.172-257413T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408709A>C | CA2693443184 | OTC | c.664-33A>C (n.664-33A>C) c.*414-33A>C (n.*414-33A>C) c.172-257412A>C (n.172-257412A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408709A>T | CA2693443183 | OTC | c.664-33A>T (n.664-33A>T) c.*414-33A>T (n.*414-33A>T) c.172-257412A>T (n.172-257412A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408710C>A | CA2693443185 | OTC | c.664-32C>A (n.664-32C>A) c.*414-32C>A (n.*414-32C>A) c.172-257411C>A (n.172-257411C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408710C>T | CA2693443186 | OTC | c.664-32C>T (n.664-32C>T) c.*414-32C>T (n.*414-32C>T) c.172-257411C>T (n.172-257411C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408711C>A | CA2693443187 | OTC | c.664-31C>A (n.664-31C>A) c.*414-31C>A (n.*414-31C>A) c.172-257410C>A (n.172-257410C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408711C>T | CA2693443188 | OTC | c.664-31C>T (n.664-31C>T) c.*414-31C>T (n.*414-31C>T) c.172-257410C>T (n.172-257410C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408712T>C | CA2693443189 | OTC | c.664-30T>C (n.664-30T>C) c.*414-30T>C (n.*414-30T>C) c.172-257409T>C (n.172-257409T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408713A= | CA2424884270 | OTC | c.664-29A= (n.664-29A=) c.*414-29A= (n.*414-29A=) c.172-257408A= (n.172-257408A=) | |
| X | g.38408713A>G | CA640947393 | OTC | c.664-29A>G (n.664-29A>G) c.*414-29A>G (n.*414-29A>G) c.172-257408A>G (n.172-257408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408715del | CA2579584858 | OTC | c.664-27del (n.664-27del) c.*414-27del (n.*414-27del) c.172-257406del (n.172-257406del) | gnomAD v4 |
| X | g.38408714_38408715del | CA2579584859 | OTC | c.664-28_664-27del (n.664-28_664-27del) c.*414-28_*414-27del (n.*414-28_*414-27del) c.172-257407_172-257406del (n.172-257407_172-257406del) | |
| X | g.38408714A>G | CA2693443190 | OTC | c.664-28A>G (n.664-28A>G) c.*414-28A>G (n.*414-28A>G) c.172-257407A>G (n.172-257407A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408715A>C | CA2579584860 | OTC | c.664-27A>C (n.664-27A>C) c.*414-27A>C (n.*414-27A>C) c.172-257406A>C (n.172-257406A>C) | |
| X | g.38408716T>A | CA2693443191 | OTC | c.664-26T>A (n.664-26T>A) c.*414-26T>A (n.*414-26T>A) c.172-257405T>A (n.172-257405T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408718del | CA2579584861 | OTC | c.664-24del (n.664-24del) c.*414-24del (n.*414-24del) c.172-257403del (n.172-257403del) | |
| X | g.38408718A= | CA2424884271 | OTC | c.664-24A= (n.664-24A=) c.*414-24A= (n.*414-24A=) c.172-257403A= (n.172-257403A=) | |
| X | g.38408718A>G | CA10385913 | OTC | c.664-24A>G (n.664-24A>G) c.*414-24A>G (n.*414-24A>G) c.172-257403A>G (n.172-257403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408719G>A | CA2546101767 | OTC | c.664-23G>A (n.664-23G>A) c.*414-23G>A (n.*414-23G>A) c.172-257402G>A (n.172-257402G>A) | |
| X | g.38408719G>T | CA2693443192 | OTC | c.664-23G>T (n.664-23G>T) c.*414-23G>T (n.*414-23G>T) c.172-257402G>T (n.172-257402G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408720A>G | CA2693443193 | OTC | c.664-22A>G (n.664-22A>G) c.*414-22A>G (n.*414-22A>G) c.172-257401A>G (n.172-257401A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408722T>C | CA2693443194 | OTC | c.664-20T>C (n.664-20T>C) c.*414-20T>C (n.*414-20T>C) c.172-257399T>C (n.172-257399T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408724A>G | CA2693443195 | OTC | c.664-18A>G (n.664-18A>G) c.*414-18A>G (n.*414-18A>G) c.172-257397A>G (n.172-257397A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408724A>T | CA2579584862 | OTC | c.664-18A>T (n.664-18A>T) c.*414-18A>T (n.*414-18A>T) c.172-257397A>T (n.172-257397A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408725_38408726insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC | CA2563522759 | OTC | c.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTGGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) | |
| X | g.38408725_38408726insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC | CA2499495756 | OTC | c.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.664-17_664-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.*414-17_*414-16insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) c.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC (n.172-257396_172-257395insTAAAACGCTCAACATAAGGATGAGTCACACCACTAGATTGACCTAAAGCAAAGTGGAAATGAACTTTGAC) | |
| X | g.38408726A>G | CA2693443196 | OTC | c.664-16A>G (n.664-16A>G) c.*414-16A>G (n.*414-16A>G) c.172-257395A>G (n.172-257395A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408727T>C | CA2693443197 | OTC | c.664-15T>C (n.664-15T>C) c.*414-15T>C (n.*414-15T>C) c.172-257394T>C (n.172-257394T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408729C>A | CA327910805 | OTC | c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.*414-13C>A (n.*414-13C>A) c.172-257392C>A (n.172-257392C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408729C= | CA2424884272 | OTC | c.664-13C= (n.664-13C=) c.*414-13C= (n.*414-13C=) c.172-257392C= (n.172-257392C=) | |
| X | g.38408729C>T | CA2693443198 | OTC | c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.*414-13C>T (n.*414-13C>T) c.172-257392C>T (n.172-257392C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG | CA2563286768 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGTCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG | CA2554499795 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCCGCCAAGAAATATGGGTTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408729_38408730insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG | CA2568920188 | OTC | c.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.664-13_664-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.*414-13_*414-12insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) c.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG (n.172-257392_172-257391insGCACGATCACGAATAGCTTTTAATGCTGCCAAGAAATATGGATTAAGCTTCATTG) | |
| X | g.38408730T>C | CA2579584863 | OTC | c.664-12T>C (n.664-12T>C) c.*414-12T>C (n.*414-12T>C) c.172-257391T>C (n.172-257391T>C) | gnomAD v4 |