WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403663del | CA224690 | OTC | c.586del (p.Asp196MetfsTer10) c.*336del (n.*336del) c.172-262458del (n.172-262458del) n.623del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403663G>A | CA224691 | OTC | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.172-262458G>A (n.172-262458G>A) n.623G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403663G>C | CA412725427 | OTC | c.586G>C (p.Asp196His) c.*336G>C (n.*336G>C) c.172-262458G>C (n.172-262458G>C) n.623G>C | |
| X | g.38403663G= | CA2424882710 | OTC | c.586G= (p.Asp196=) c.*336G= (n.*336G=) c.172-262458G= (n.172-262458G=) n.623G= | |
| X | g.38403663G>T | CA224693 | OTC | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*336G>T (n.*336G>T) c.172-262458G>T (n.172-262458G>T) n.623G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403664A= | CA2424882711 | OTC | c.587A= (p.Asp196=) c.*337A= (n.*337A=) c.172-262457A= (n.172-262457A=) n.624A= | |
| X | g.38403664A>C | CA412725429 | OTC | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.172-262457A>C (n.172-262457A>C) n.624A>C | |
| X | g.38403664A>G | CA412725431 | OTC | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.172-262457A>G (n.172-262457A>G) n.624A>G | |
| X | g.38403664A>T | CA224694 | OTC | c.587A>T (p.Asp196Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.172-262457A>T (n.172-262457A>T) n.624A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403665T>A | CA412725433 | OTC | c.588T>A (p.Asp196Glu) c.*338T>A (n.*338T>A) c.172-262456T>A (n.172-262456T>A) n.625T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403665T>C | CA515650653 | OTC | c.588T>C (p.Asp196=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.172-262456T>C (n.172-262456T>C) n.625T>C | |
| X | g.38403665T>G | CA412725434 | OTC | c.588T>G (p.Asp196Glu) c.*338T>G (n.*338T>G) c.172-262456T>G (n.172-262456T>G) n.625T>G | |
| X | g.38403665T= | CA2424882712 | OTC | c.588T= (p.Asp196=) c.*338T= (n.*338T=) c.172-262456T= (n.172-262456T=) n.625T= | |
| X | g.38403666G>A | CA224695 | OTC | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.*339G>A (n.*339G>A) c.172-262455G>A (n.172-262455G>A) n.626G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403666G>C | CA412725440 | OTC | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) c.172-262455G>C (n.172-262455G>C) n.626G>C | |
| X | g.38403666G= | CA2424882713 | OTC | c.589G= (p.Gly197=) c.*339G= (n.*339G=) c.172-262455G= (n.172-262455G=) n.626G= | |
| X | g.38403666G>T | CA412725442 | OTC | c.589G>T (p.Gly197Trp) c.*339G>T (n.*339G>T) c.172-262455G>T (n.172-262455G>T) n.626G>T | |
| X | g.38403667G>A | CA224696 | OTC | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.*340G>A (n.*340G>A) c.172-262454G>A (n.172-262454G>A) n.627G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403667G>C | CA412725446 | OTC | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) c.172-262454G>C (n.172-262454G>C) n.627G>C | |
| X | g.38403667G= | CA2424882714 | OTC | c.590G= (p.Gly197=) c.*340G= (n.*340G=) c.172-262454G= (n.172-262454G=) n.627G= | |
| X | g.38403667G>T | CA412725453 | OTC | c.590G>T (p.Gly197Val) c.*340G>T (n.*340G>T) c.172-262454G>T (n.172-262454G>T) n.627G>T | |
| X | g.38403668G>A | CA515650657 | OTC | c.591G>A (p.Gly197=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.172-262453G>A (n.172-262453G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403668G>C | CA515650658 | OTC | c.591G>C (p.Gly197=) c.*341G>C (n.*341G>C) c.172-262453G>C (n.172-262453G>C) | |
| X | g.38403668G= | CA2424882715 | OTC | c.591G= (p.Gly197=) c.*341G= (n.*341G=) c.172-262453G= (n.172-262453G=) | |
| X | g.38403668G>T | CA515650659 | OTC | c.591G>T (p.Gly197=) c.*341G>T (n.*341G>T) c.172-262453G>T (n.172-262453G>T) | |
| X | g.38403669A>C | CA412725463 | OTC | c.592A>C (p.Asn198His) c.*342A>C (n.*342A>C) c.172-262452A>C (n.172-262452A>C) | |
| X | g.38403669A>G | CA412725460 | OTC | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) c.172-262452A>G (n.172-262452A>G) | |
| X | g.38403669A>T | CA412725456 | OTC | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) c.172-262452A>T (n.172-262452A>T) | |
| X | g.38403670A= | CA2424882716 | OTC | c.593A= (p.Asn198=) c.*343A= (n.*343A=) c.172-262451A= (n.172-262451A=) | |
| X | g.38403670A>C | CA412725467 | OTC | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) c.172-262451A>C (n.172-262451A>C) | |
| X | g.38403670A>G | CA412725470 | OTC | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) c.172-262451A>G (n.172-262451A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403670A>T | CA224697 | OTC | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) c.172-262451A>T (n.172-262451A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403671C>A | CA224699 | OTC | c.594C>A (p.Asn198Lys) c.*344C>A (n.*344C>A) c.172-262450C>A (n.172-262450C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403671C= | CA2424882717 | OTC | c.594C= (p.Asn198=) c.*344C= (n.*344C=) c.172-262450C= (n.172-262450C=) | |
| X | g.38403671C>G | CA412725476 | OTC | c.594C>G (p.Asn198Lys) c.*344C>G (n.*344C>G) c.172-262450C>G (n.172-262450C>G) | |
| X | g.38403671C>T | CA515650661 | OTC | c.594C>T (p.Asn198=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.172-262450C>T (n.172-262450C>T) | |
| X | g.38403672A= | CA2424882718 | OTC | c.595A= (p.Asn199=) c.*345A= (n.*345A=) c.172-262449A= (n.172-262449A=) | |
| X | g.38403672A>C | CA412725481 | OTC | c.595A>C (p.Asn199His) c.*345A>C (n.*345A>C) c.172-262449A>C (n.172-262449A>C) | |
| X | g.38403672A>G | CA224700 | OTC | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.*345A>G (n.*345A>G) c.172-262449A>G (n.172-262449A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403672A>T | CA412725484 | OTC | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.*345A>T (n.*345A>T) c.172-262449A>T (n.172-262449A>T) | |
| X | g.38403673A= | CA2424882719 | OTC | c.596A= (p.Asn199=) c.*346A= (n.*346A=) c.172-262448A= (n.172-262448A=) | |
| X | g.38403673A>C | CA412725487 | OTC | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.*346A>C (n.*346A>C) c.172-262448A>C (n.172-262448A>C) | |
| X | g.38403673A>G | CA224702 | OTC | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.*346A>G (n.*346A>G) c.172-262448A>G (n.172-262448A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403673A>T | CA412725489 | OTC | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.*346A>T (n.*346A>T) c.172-262448A>T (n.172-262448A>T) | ClinVar |
| X | g.38403675_38403676del | CA2695233315 | OTC | c.598_599del (p.Ile200ProfsTer24) c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.172-262446_172-262445del (n.172-262446_172-262445del) | |
| X | g.38403674T>A | CA412725492 | OTC | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.*347T>A (n.*347T>A) c.172-262447T>A (n.172-262447T>A) | |
| X | g.38403674T>C | CA515650663 | OTC | c.597T>C (p.Asn199=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.172-262447T>C (n.172-262447T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38403674T>G | CA412725494 | OTC | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.*347T>G (n.*347T>G) c.172-262447T>G (n.172-262447T>G) | |
| X | g.38403675A>C | CA412725520 | OTC | c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*348A>C (n.*348A>C) c.172-262446A>C (n.172-262446A>C) | |
| X | g.38403675A>G | CA412725509 | OTC | c.598A>G (p.Ile200Val) c.*348A>G (n.*348A>G) c.172-262446A>G (n.172-262446A>G) |