Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38403638_38403640delinsAGGCA2424882696OTCc.561_563delinsAGG (p.Lys187=)
c.*311_*313delinsAGG (n.*311_*313delinsAGG)
c.172-262483_172-262481delinsAGG (n.172-262483_172-262481delinsAGG)
n.598_600delinsAGG
Xg.38403639G>ACA412725266OTCc.562G>A (p.Gly188Ser)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.172-262482G>A (n.172-262482G>A)
n.599G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38403639G>CCA224680OTCc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.172-262482G>C (n.172-262482G>C)
n.599G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38403639G=CA2424882697OTCc.562G= (p.Gly188=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.172-262482G= (n.172-262482G=)
n.599G=
Xg.38403639G>TCA412725271OTCc.562G>T (p.Gly188Cys)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.172-262482G>T (n.172-262482G>T)
n.599G>T
 COSMIC
Xg.38403639_38403640delCA312803OTCc.562_563del (p.Gly188SerfsTer?)
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
c.172-262482_172-262481del (n.172-262482_172-262481del)
n.599_600del
 ClinVar dbSNP
Xg.38403640G>ACA412725272OTCc.563G>A (p.Gly188Asp)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.172-262481G>A (n.172-262481G>A)
n.600G>A
Xg.38403640G>CCA412725277OTCc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.172-262481G>C (n.172-262481G>C)
n.600G>C
 ClinVar
Xg.38403640G=CA2424882698OTCc.563G= (p.Gly188=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.172-262481G= (n.172-262481G=)
n.600G=
Xg.38403640G>TCA224681OTCc.563G>T (p.Gly188Val)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.172-262481G>T (n.172-262481G>T)
n.600G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38403641T>ACA515650628OTCc.564T>A (p.Gly188=)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.172-262480T>A (n.172-262480T>A)
n.601T>A
Xg.38403641T>CCA515650630OTCc.564T>C (p.Gly188=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.172-262480T>C (n.172-262480T>C)
n.601T>C
Xg.38403641T>GCA515650631OTCc.564T>G (p.Gly188=)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.172-262480T>G (n.172-262480T>G)
n.601T>G
Xg.38403642C>ACA412725293OTCc.565C>A (p.Leu189Ile)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.172-262479C>A (n.172-262479C>A)
n.602C>A
Xg.38403642C>GCA412725294OTCc.565C>G (p.Leu189Val)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.172-262479C>G (n.172-262479C>G)
n.602C>G
 COSMIC
Xg.38403642C>TCA412725295OTCc.565C>T (p.Leu189Phe)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.172-262479C>T (n.172-262479C>T)
n.602C>T
Xg.38403643T>ACA412725300OTCc.566T>A (p.Leu189His)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.172-262478T>A (n.172-262478T>A)
n.603T>A
Xg.38403643T>CCA412725311OTCc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.172-262478T>C (n.172-262478T>C)
n.603T>C
Xg.38403643T>GCA412725297OTCc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.172-262478T>G (n.172-262478T>G)
n.603T>G
Xg.38403644T>ACA515650632OTCc.567T>A (p.Leu189=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.172-262477T>A (n.172-262477T>A)
n.604T>A
Xg.38403644T>CCA515650633OTCc.567T>C (p.Leu189=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.172-262477T>C (n.172-262477T>C)
n.604T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403644T>GCA515650634OTCc.567T>G (p.Leu189=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.172-262477T>G (n.172-262477T>G)
n.604T>G
Xg.38403644T=CA2424882699OTCc.567T= (p.Leu189=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.172-262477T= (n.172-262477T=)
n.604T=
Xg.38403645delCA2695233313OTCc.568del (p.Thr190ProfsTer16)
c.*318del (n.*318del)
c.172-262476del (n.172-262476del)
n.605del
Xg.38403645A>CCA412725315OTCc.568A>C (p.Thr190Pro)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.172-262476A>C (n.172-262476A>C)
n.605A>C
Xg.38403645A>GCA412725313OTCc.568A>G (p.Thr190Ala)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.172-262476A>G (n.172-262476A>G)
n.605A>G
Xg.38403645A>TCA412725317OTCc.568A>T (p.Thr190Ser)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.172-262476A>T (n.172-262476A>T)
n.605A>T
Xg.38403645dupCA916083887OTCc.568dup (p.Thr190AsnfsTer?)
c.*318dup (n.*318dup)
c.172-262476dup (n.172-262476dup)
n.605dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38403646C>ACA412725319OTCc.569C>A (p.Thr190Asn)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.172-262475C>A (n.172-262475C>A)
n.606C>A
Xg.38403646C>GCA412725320OTCc.569C>G (p.Thr190Ser)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.172-262475C>G (n.172-262475C>G)
n.606C>G
Xg.38403646C>TCA412725323OTCc.569C>T (p.Thr190Ile)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.172-262475C>T (n.172-262475C>T)
n.606C>T
Xg.38403648delCA2695233314OTCc.571del (p.Leu191SerfsTer15)
c.*321del (n.*321del)
c.172-262473del (n.172-262473del)
n.608del
Xg.38403647C>ACA515650636OTCc.570C>A (p.Thr190=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.172-262474C>A (n.172-262474C>A)
n.607C>A
Xg.38403647C>GCA515650637OTCc.570C>G (p.Thr190=)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.172-262474C>G (n.172-262474C>G)
n.607C>G
Xg.38403647C>TCA515650638OTCc.570C>T (p.Thr190=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.172-262474C>T (n.172-262474C>T)
n.607C>T
 ClinVar
Xg.38403648C>ACA412725325OTCc.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.172-262473C>A (n.172-262473C>A)
n.608C>A
Xg.38403648C=CA2424882700OTCc.571C= (p.Leu191=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.172-262473C= (n.172-262473C=)
n.608C=
Xg.38403648C>GCA412725326OTCc.571C>G (p.Leu191Val)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.172-262473C>G (n.172-262473C>G)
n.608C>G
 gnomAD v4
Xg.38403648C>TCA224682OTCc.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.172-262473C>T (n.172-262473C>T)
n.608C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38403649T>ACA412725329OTCc.572T>A (p.Leu191His)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.172-262472T>A (n.172-262472T>A)
n.609T>A
Xg.38403649T>CCA412725330OTCc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.172-262472T>C (n.172-262472T>C)
n.609T>C
Xg.38403649T>GCA221092OTCc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.172-262472T>G (n.172-262472T>G)
n.609T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403649T=CA2424882701OTCc.572T= (p.Leu191=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.172-262472T= (n.172-262472T=)
n.609T=
Xg.38403650C>ACA515650639OTCc.573C>A (p.Leu191=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.172-262471C>A (n.172-262471C>A)
n.610C>A
Xg.38403650C>GCA515650641OTCc.573C>G (p.Leu191=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.172-262471C>G (n.172-262471C>G)
n.610C>G
Xg.38403650C>TCA515650640OTCc.573C>T (p.Leu191=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.172-262471C>T (n.172-262471C>T)
n.610C>T
Xg.38403651A>CCA412725333OTCc.574A>C (p.Ser192Arg)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.172-262470A>C (n.172-262470A>C)
n.611A>C
Xg.38403651A>GCA412725341OTCc.574A>G (p.Ser192Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.172-262470A>G (n.172-262470A>G)
n.611A>G
Xg.38403651A>TCA412725343OTCc.574A>T (p.Ser192Cys)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.172-262470A>T (n.172-262470A>T)
n.611A>T
Xg.38403652G>ACA412725348OTCc.575G>A (p.Ser192Asn)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.172-262469G>A (n.172-262469G>A)
n.612G>A

Number of alleles fetched