UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403590T>C | CA2693443053 | OTC | c.541-28T>C (n.541-28T>C) c.*291-28T>C (n.*291-28T>C) c.172-262531T>C (n.172-262531T>C) n.578-28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403591T>C | CA640867468 | OTC | c.541-27T>C (n.541-27T>C) c.*291-27T>C (n.*291-27T>C) c.172-262530T>C (n.172-262530T>C) n.578-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403591T= | CA2424882681 | OTC | c.541-27T= (n.541-27T=) c.*291-27T= (n.*291-27T=) c.172-262530T= (n.172-262530T=) n.578-27T= | |
| X | g.38403592C>A | CA2693443054 | OTC | c.541-26C>A (n.541-26C>A) c.*291-26C>A (n.*291-26C>A) c.172-262529C>A (n.172-262529C>A) n.578-26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403592C= | CA2424882682 | OTC | c.541-26C= (n.541-26C=) c.*291-26C= (n.*291-26C=) c.172-262529C= (n.172-262529C=) n.578-26C= | |
| X | g.38403592C>T | CA2424882683 | OTC | c.541-26C>T (n.541-26C>T) c.*291-26C>T (n.*291-26C>T) c.172-262529C>T (n.172-262529C>T) n.578-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403594T>A | CA2693443055 | OTC | c.541-24T>A (n.541-24T>A) c.*291-24T>A (n.*291-24T>A) c.172-262527T>A (n.172-262527T>A) n.578-24T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403594T>C | CA640867469 | OTC | c.541-24T>C (n.541-24T>C) c.*291-24T>C (n.*291-24T>C) c.172-262527T>C (n.172-262527T>C) n.578-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403594T= | CA2424882684 | OTC | c.541-24T= (n.541-24T=) c.*291-24T= (n.*291-24T=) c.172-262527T= (n.172-262527T=) n.578-24T= | |
| X | g.38403595C>G | CA2693443056 | OTC | c.541-23C>G (n.541-23C>G) c.*291-23C>G (n.*291-23C>G) c.172-262526C>G (n.172-262526C>G) n.578-23C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403597C>A | CA2525636732 | OTC | c.541-21C>A (n.541-21C>A) c.*291-21C>A (n.*291-21C>A) c.172-262524C>A (n.172-262524C>A) n.578-21C>A | |
| X | g.38403597C>G | CA2693443057 | OTC | c.541-21C>G (n.541-21C>G) c.*291-21C>G (n.*291-21C>G) c.172-262524C>G (n.172-262524C>G) n.578-21C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403597C>T | CA2693443058 | OTC | c.541-21C>T (n.541-21C>T) c.*291-21C>T (n.*291-21C>T) c.172-262524C>T (n.172-262524C>T) n.578-21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403598C>G | CA2738493823 | OTC | c.541-20C>G (n.541-20C>G) c.*291-20C>G (n.*291-20C>G) c.172-262523C>G (n.172-262523C>G) n.578-20C>G | dbSNP |
| X | g.38403604C>A | CA327944423 | OTC | c.541-14C>A (n.541-14C>A) c.*291-14C>A (n.*291-14C>A) c.172-262517C>A (n.172-262517C>A) n.578-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403604C= | CA2424882685 | OTC | c.541-14C= (n.541-14C=) c.*291-14C= (n.*291-14C=) c.172-262517C= (n.172-262517C=) n.578-14C= | |
| X | g.38403604C>T | CA2580100861 | OTC | c.541-14C>T (n.541-14C>T) c.*291-14C>T (n.*291-14C>T) c.172-262517C>T (n.172-262517C>T) n.578-14C>T | ClinVar |
| X | g.38403606C>A | CA2573158788 | OTC | c.541-12C>A (n.541-12C>A) c.*291-12C>A (n.*291-12C>A) c.172-262515C>A (n.172-262515C>A) n.578-12C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403606C= | CA2424882686 | OTC | c.541-12C= (n.541-12C=) c.*291-12C= (n.*291-12C=) c.172-262515C= (n.172-262515C=) n.578-12C= | |
| X | g.38403606C>T | CA2424882687 | OTC | c.541-12C>T (n.541-12C>T) c.*291-12C>T (n.*291-12C>T) c.172-262515C>T (n.172-262515C>T) n.578-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403607G>A | CA10385892 | OTC | c.541-11G>A (n.541-11G>A) c.*291-11G>A (n.*291-11G>A) c.172-262514G>A (n.172-262514G>A) n.578-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403607G= | CA2424882688 | OTC | c.541-11G= (n.541-11G=) c.*291-11G= (n.*291-11G=) c.172-262514G= (n.172-262514G=) n.578-11G= | |
| X | g.38403609G>A | CA2693443059 | OTC | c.541-9G>A (n.541-9G>A) c.*291-9G>A (n.*291-9G>A) c.172-262512G>A (n.172-262512G>A) n.578-9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403610C= | CA2424882689 | OTC | c.541-8C= (n.541-8C=) c.*291-8C= (n.*291-8C=) c.172-262511C= (n.172-262511C=) n.578-8C= | |
| X | g.38403610C>G | CA2579584836 | OTC | c.541-8C>G (n.541-8C>G) c.*291-8C>G (n.*291-8C>G) c.172-262511C>G (n.172-262511C>G) n.578-8C>G | |
| X | g.38403610C>T | CA915951008 | OTC | c.541-8C>T (n.541-8C>T) c.*291-8C>T (n.*291-8C>T) c.172-262511C>T (n.172-262511C>T) n.578-8C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403611C>A | CA2579584837 | OTC | c.541-7C>A (n.541-7C>A) c.*291-7C>A (n.*291-7C>A) c.172-262510C>A (n.172-262510C>A) n.578-7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403612T>G | CA2820487878 | OTC | c.541-6T>G (n.541-6T>G) c.*291-6T>G (n.*291-6T>G) c.172-262509T>G (n.172-262509T>G) n.578-6T>G | |
| X | g.38403615del | CA2693443060 | OTC | c.541-3del (n.541-3del) c.*291-3del (n.*291-3del) c.172-262506del (n.172-262506del) n.578-3del | gnomAD v4 |
| X | g.38403613T>G | CA2820487879 | OTC | c.541-5T>G (n.541-5T>G) c.*291-5T>G (n.*291-5T>G) c.172-262508T>G (n.172-262508T>G) n.578-5T>G | |
| X | g.38403616A= | CA2424882690 | OTC | c.541-2A= (n.541-2A=) c.*291-2A= (n.*291-2A=) c.172-262505A= (n.172-262505A=) n.578-2A= | |
| X | g.38403616A>C | CA412725061 | OTC | c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.*291-2A>C (n.*291-2A>C) c.172-262505A>C (n.172-262505A>C) n.578-2A>C | |
| X | g.38403616A>G | CA224675 | OTC | c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.*291-2A>G (n.*291-2A>G) c.172-262505A>G (n.172-262505A>G) n.578-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403616A>T | CA412725068 | OTC | c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.*291-2A>T (n.*291-2A>T) c.172-262505A>T (n.172-262505A>T) n.578-2A>T | |
| X | g.38403617G>A | CA412725071 | OTC | c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.*291-1G>A (n.*291-1G>A) c.172-262504G>A (n.172-262504G>A) n.578-1G>A | |
| X | g.38403617G>C | CA412725073 | OTC | c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.*291-1G>C (n.*291-1G>C) c.172-262504G>C (n.172-262504G>C) n.578-1G>C | |
| X | g.38403617G>T | CA412725075 | OTC | c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.*291-1G>T (n.*291-1G>T) c.172-262504G>T (n.172-262504G>T) n.578-1G>T | |
| X | g.38403618G>A | CA412725079 | OTC | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) c.172-262503G>A (n.172-262503G>A) n.578G>A | |
| X | g.38403618G>C | CA412725085 | OTC | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*291G>C (n.*291G>C) c.172-262503G>C (n.172-262503G>C) n.578G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403618G>T | CA412725084 | OTC | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) c.172-262503G>T (n.172-262503G>T) n.578G>T | |
| X | g.38403619A= | CA2424882691 | OTC | c.542A= (p.Glu181=) c.*292A= (n.*292A=) c.172-262502A= (n.172-262502A=) n.579A= | |
| X | g.38403619A>C | CA412725089 | OTC | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.172-262502A>C (n.172-262502A>C) n.579A>C | |
| X | g.38403619A>G | CA224676 | OTC | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.172-262502A>G (n.172-262502A>G) n.579A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403619A>T | CA412725095 | OTC | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.172-262502A>T (n.172-262502A>T) n.579A>T | |
| X | g.38403620A>C | CA412725099 | OTC | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.*293A>C (n.*293A>C) c.172-262501A>C (n.172-262501A>C) n.580A>C | |
| X | g.38403620A>G | CA515650608 | OTC | c.543A>G (p.Glu181=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.172-262501A>G (n.172-262501A>G) n.580A>G | |
| X | g.38403620A>T | CA412725103 | OTC | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.*293A>T (n.*293A>T) c.172-262501A>T (n.172-262501A>T) n.580A>T | |
| X | g.38403621C>A | CA412725107 | OTC | c.544C>A (p.His182Asn) c.*294C>A (n.*294C>A) c.172-262500C>A (n.172-262500C>A) n.581C>A | |
| X | g.38403621C>G | CA412725117 | OTC | c.544C>G (p.His182Asp) c.*294C>G (n.*294C>G) c.172-262500C>G (n.172-262500C>G) n.581C>G | |
| X | g.38403621C>T | CA412725122 | OTC | c.544C>T (p.His182Tyr) c.*294C>T (n.*294C>T) c.172-262500C>T (n.172-262500C>T) n.581C>T |