WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403563T>C | CA2693443035 | OTC | c.541-55T>C (n.541-55T>C) c.*291-55T>C (n.*291-55T>C) c.172-262558T>C (n.172-262558T>C) n.578-55T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403564A>T | CA2522510031 | OTC | c.541-54A>T (n.541-54A>T) c.*291-54A>T (n.*291-54A>T) c.172-262557A>T (n.172-262557A>T) n.578-54A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403565C>A | CA2693443036 | OTC | c.541-53C>A (n.541-53C>A) c.*291-53C>A (n.*291-53C>A) c.172-262556C>A (n.172-262556C>A) n.578-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403565C>T | CA2693443037 | OTC | c.541-53C>T (n.541-53C>T) c.*291-53C>T (n.*291-53C>T) c.172-262556C>T (n.172-262556C>T) n.578-53C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403566A>G | CA2693443038 | OTC | c.541-52A>G (n.541-52A>G) c.*291-52A>G (n.*291-52A>G) c.172-262555A>G (n.172-262555A>G) n.578-52A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403566A>T | CA2693443039 | OTC | c.541-52A>T (n.541-52A>T) c.*291-52A>T (n.*291-52A>T) c.172-262555A>T (n.172-262555A>T) n.578-52A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403567C>A | CA2693443040 | OTC | c.541-51C>A (n.541-51C>A) c.*291-51C>A (n.*291-51C>A) c.172-262554C>A (n.172-262554C>A) n.578-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403568A= | CA2424882670 | OTC | c.541-50A= (n.541-50A=) c.*291-50A= (n.*291-50A=) c.172-262553A= (n.172-262553A=) n.578-50A= | |
| X | g.38403568A>G | CA10385886 | OTC | c.541-50A>G (n.541-50A>G) c.*291-50A>G (n.*291-50A>G) c.172-262553A>G (n.172-262553A>G) n.578-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403569T>A | CA2579584832 | OTC | c.541-49T>A (n.541-49T>A) c.*291-49T>A (n.*291-49T>A) c.172-262552T>A (n.172-262552T>A) n.578-49T>A | |
| X | g.38403569T>C | CA640867464 | OTC | c.541-49T>C (n.541-49T>C) c.*291-49T>C (n.*291-49T>C) c.172-262552T>C (n.172-262552T>C) n.578-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403569T>G | CA327944406 | OTC | c.541-49T>G (n.541-49T>G) c.*291-49T>G (n.*291-49T>G) c.172-262552T>G (n.172-262552T>G) n.578-49T>G | dbSNP |
| X | g.38403569T= | CA2424882671 | OTC | c.541-49T= (n.541-49T=) c.*291-49T= (n.*291-49T=) c.172-262552T= (n.172-262552T=) n.578-49T= | |
| X | g.38403570A= | CA2424882672 | OTC | c.541-48A= (n.541-48A=) c.*291-48A= (n.*291-48A=) c.172-262551A= (n.172-262551A=) n.578-48A= | |
| X | g.38403570A>G | CA2693443041 | OTC | c.541-48A>G (n.541-48A>G) c.*291-48A>G (n.*291-48A>G) c.172-262551A>G (n.172-262551A>G) n.578-48A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403570A>T | CA640867465 | OTC | c.541-48A>T (n.541-48A>T) c.*291-48A>T (n.*291-48A>T) c.172-262551A>T (n.172-262551A>T) n.578-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403571del | CA2579584833 | OTC | c.541-47del (n.541-47del) c.*291-47del (n.*291-47del) c.172-262550del (n.172-262550del) n.578-47del | gnomAD v4 |
| X | g.38403571A= | CA2424882673 | OTC | c.541-47A= (n.541-47A=) c.*291-47A= (n.*291-47A=) c.172-262550A= (n.172-262550A=) n.578-47A= | |
| X | g.38403571A>G | CA640867466 | OTC | c.541-47A>G (n.541-47A>G) c.*291-47A>G (n.*291-47A>G) c.172-262550A>G (n.172-262550A>G) n.578-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403571A>T | CA2693443042 | OTC | c.541-47A>T (n.541-47A>T) c.*291-47A>T (n.*291-47A>T) c.172-262550A>T (n.172-262550A>T) n.578-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403572G>T | CA2693443043 | OTC | c.541-46G>T (n.541-46G>T) c.*291-46G>T (n.*291-46G>T) c.172-262549G>T (n.172-262549G>T) n.578-46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403573C>A | CA2693443044 | OTC | c.541-45C>A (n.541-45C>A) c.*291-45C>A (n.*291-45C>A) c.172-262548C>A (n.172-262548C>A) n.578-45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403573C>T | CA2579584834 | OTC | c.541-45C>T (n.541-45C>T) c.*291-45C>T (n.*291-45C>T) c.172-262548C>T (n.172-262548C>T) n.578-45C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403574G>A | CA10385887 | OTC | c.541-44G>A (n.541-44G>A) c.*291-44G>A (n.*291-44G>A) c.172-262547G>A (n.172-262547G>A) n.578-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403574G= | CA2424882674 | OTC | c.541-44G= (n.541-44G=) c.*291-44G= (n.*291-44G=) c.172-262547G= (n.172-262547G=) n.578-44G= | |
| X | g.38403574G>T | CA2693443045 | OTC | c.541-44G>T (n.541-44G>T) c.*291-44G>T (n.*291-44G>T) c.172-262547G>T (n.172-262547G>T) n.578-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403576A>G | CA2693443046 | OTC | c.541-42A>G (n.541-42A>G) c.*291-42A>G (n.*291-42A>G) c.172-262545A>G (n.172-262545A>G) n.578-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403579del | CA2693443047 | OTC | c.541-39del (n.541-39del) c.*291-39del (n.*291-39del) c.172-262542del (n.172-262542del) n.578-39del | gnomAD v4 |
| X | g.38403580A>G | CA2693443048 | OTC | c.541-38A>G (n.541-38A>G) c.*291-38A>G (n.*291-38A>G) c.172-262541A>G (n.172-262541A>G) n.578-38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403581C>A | CA2579584835 | OTC | c.541-37C>A (n.541-37C>A) c.*291-37C>A (n.*291-37C>A) c.172-262540C>A (n.172-262540C>A) n.578-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403581C= | CA2424882675 | OTC | c.541-37C= (n.541-37C=) c.*291-37C= (n.*291-37C=) c.172-262540C= (n.172-262540C=) n.578-37C= | |
| X | g.38403581C>T | CA10385888 | OTC | c.541-37C>T (n.541-37C>T) c.*291-37C>T (n.*291-37C>T) c.172-262540C>T (n.172-262540C>T) n.578-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403582G>A | CA10385889 | OTC | c.541-36G>A (n.541-36G>A) c.*291-36G>A (n.*291-36G>A) c.172-262539G>A (n.172-262539G>A) n.578-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403582G= | CA2424882676 | OTC | c.541-36G= (n.541-36G=) c.*291-36G= (n.*291-36G=) c.172-262539G= (n.172-262539G=) n.578-36G= | |
| X | g.38403583C>A | CA2693443049 | OTC | c.541-35C>A (n.541-35C>A) c.*291-35C>A (n.*291-35C>A) c.172-262538C>A (n.172-262538C>A) n.578-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403583C= | CA2424882677 | OTC | c.541-35C= (n.541-35C=) c.*291-35C= (n.*291-35C=) c.172-262538C= (n.172-262538C=) n.578-35C= | |
| X | g.38403583C>G | CA10385890 | OTC | c.541-35C>G (n.541-35C>G) c.*291-35C>G (n.*291-35C>G) c.172-262538C>G (n.172-262538C>G) n.578-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403584C>A | CA2693443050 | OTC | c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.*291-34C>A (n.*291-34C>A) c.172-262537C>A (n.172-262537C>A) n.578-34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403584C= | CA2424882678 | OTC | c.541-34C= (n.541-34C=) c.*291-34C= (n.*291-34C=) c.172-262537C= (n.172-262537C=) n.578-34C= | |
| X | g.38403584C>T | CA10385891 | OTC | c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.*291-34C>T (n.*291-34C>T) c.172-262537C>T (n.172-262537C>T) n.578-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403585T>C | CA2693443051 | OTC | c.541-33T>C (n.541-33T>C) c.*291-33T>C (n.*291-33T>C) c.172-262536T>C (n.172-262536T>C) n.578-33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403586G>T | CA2693443052 | OTC | c.541-32G>T (n.541-32G>T) c.*291-32G>T (n.*291-32G>T) c.172-262535G>T (n.172-262535G>T) n.578-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403587G>T | CA2738493818 | OTC | c.541-31G>T (n.541-31G>T) c.*291-31G>T (n.*291-31G>T) c.172-262534G>T (n.172-262534G>T) n.578-31G>T | dbSNP |
| X | g.38403588A= | CA2424882679 | OTC | c.541-30A= (n.541-30A=) c.*291-30A= (n.*291-30A=) c.172-262533A= (n.172-262533A=) n.578-30A= | |
| X | g.38403588A>G | CA875174154 | OTC | c.541-30A>G (n.541-30A>G) c.*291-30A>G (n.*291-30A>G) c.172-262533A>G (n.172-262533A>G) n.578-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403589T>C | CA640867467 | OTC | c.541-29T>C (n.541-29T>C) c.*291-29T>C (n.*291-29T>C) c.172-262532T>C (n.172-262532T>C) n.578-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403589T= | CA2424882680 | OTC | c.541-29T= (n.541-29T=) c.*291-29T= (n.*291-29T=) c.172-262532T= (n.172-262532T=) n.578-29T= | |
| X | g.38403590T>C | CA2693443053 | OTC | c.541-28T>C (n.541-28T>C) c.*291-28T>C (n.*291-28T>C) c.172-262531T>C (n.172-262531T>C) n.578-28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403591T>C | CA640867468 | OTC | c.541-27T>C (n.541-27T>C) c.*291-27T>C (n.*291-27T>C) c.172-262530T>C (n.172-262530T>C) n.578-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403591T= | CA2424882681 | OTC | c.541-27T= (n.541-27T=) c.*291-27T= (n.*291-27T=) c.172-262530T= (n.172-262530T=) n.578-27T= |