UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403537_38403541delinsCTATT | CA2424882661 | OTC | c.541-81_541-77delinsCTATT (n.541-81_541-77delinsCTATT) c.*291-81_*291-77delinsCTATT (n.*291-81_*291-77delinsCTATT) c.172-262584_172-262580delinsCTATT (n.172-262584_172-262580delinsCTATT) n.578-81_578-77delinsCTATT | |
| X | g.38403539_38403540del | CA2693443009 | OTC | c.541-79_541-78del (n.541-79_541-78del) c.*291-79_*291-78del (n.*291-79_*291-78del) c.172-262582_172-262581del (n.172-262582_172-262581del) n.578-79_578-78del | gnomAD v4 |
| X | g.38403543_38403546del | CA875174118 | OTC | c.541-75_541-72del (n.541-75_541-72del) c.*291-75_*291-72del (n.*291-75_*291-72del) c.172-262578_172-262575del (n.172-262578_172-262575del) n.578-75_578-72del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403539A>T | CA2693443010 | OTC | c.541-79A>T (n.541-79A>T) c.*291-79A>T (n.*291-79A>T) c.172-262582A>T (n.172-262582A>T) n.578-79A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403540T>A | CA2693443011 | OTC | c.541-78T>A (n.541-78T>A) c.*291-78T>A (n.*291-78T>A) c.172-262581T>A (n.172-262581T>A) n.578-78T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403542del | CA2693443012 | OTC | c.541-76del (n.541-76del) c.*291-76del (n.*291-76del) c.172-262579del (n.172-262579del) n.578-76del | gnomAD v4 |
| X | g.38403541T>A | CA2693443013 | OTC | c.541-77T>A (n.541-77T>A) c.*291-77T>A (n.*291-77T>A) c.172-262580T>A (n.172-262580T>A) n.578-77T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403541T>G | CA875174119 | OTC | c.541-77T>G (n.541-77T>G) c.*291-77T>G (n.*291-77T>G) c.172-262580T>G (n.172-262580T>G) n.578-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403541T= | CA2424882664 | OTC | c.541-77T= (n.541-77T=) c.*291-77T= (n.*291-77T=) c.172-262580T= (n.172-262580T=) n.578-77T= | |
| X | g.38403543A>G | CA658196157 | OTC | c.541-75A>G (n.541-75A>G) c.*291-75A>G (n.*291-75A>G) c.172-262578A>G (n.172-262578A>G) n.578-75A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403545T>C | CA2693443014 | OTC | c.541-73T>C (n.541-73T>C) c.*291-73T>C (n.*291-73T>C) c.172-262576T>C (n.172-262576T>C) n.578-73T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403545T>G | CA875174120 | OTC | c.541-73T>G (n.541-73T>G) c.*291-73T>G (n.*291-73T>G) c.172-262576T>G (n.172-262576T>G) n.578-73T>G | dbSNP |
| X | g.38403545T= | CA2424882665 | OTC | c.541-73T= (n.541-73T=) c.*291-73T= (n.*291-73T=) c.172-262576T= (n.172-262576T=) n.578-73T= | |
| X | g.38403546T>C | CA2693443015 | OTC | c.541-72T>C (n.541-72T>C) c.*291-72T>C (n.*291-72T>C) c.172-262575T>C (n.172-262575T>C) n.578-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403546T>G | CA2693443016 | OTC | c.541-72T>G (n.541-72T>G) c.*291-72T>G (n.*291-72T>G) c.172-262575T>G (n.172-262575T>G) n.578-72T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403547T>C | CA2693443017 | OTC | c.541-71T>C (n.541-71T>C) c.*291-71T>C (n.*291-71T>C) c.172-262574T>C (n.172-262574T>C) n.578-71T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403548A>G | CA2693443019 | OTC | c.541-70A>G (n.541-70A>G) c.*291-70A>G (n.*291-70A>G) c.172-262573A>G (n.172-262573A>G) n.578-70A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403548A>T | CA2693443020 | OTC | c.541-70A>T (n.541-70A>T) c.*291-70A>T (n.*291-70A>T) c.172-262573A>T (n.172-262573A>T) n.578-70A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403549del | CA2693443018 | OTC | c.541-69del (n.541-69del) c.*291-69del (n.*291-69del) c.172-262572del (n.172-262572del) n.578-69del | gnomAD v4 |
| X | g.38403549A>G | CA2693443021 | OTC | c.541-69A>G (n.541-69A>G) c.*291-69A>G (n.*291-69A>G) c.172-262572A>G (n.172-262572A>G) n.578-69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403550C>A | CA875174127 | OTC | c.541-68C>A (n.541-68C>A) c.*291-68C>A (n.*291-68C>A) c.172-262571C>A (n.172-262571C>A) n.578-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403550C= | CA2424882666 | OTC | c.541-68C= (n.541-68C=) c.*291-68C= (n.*291-68C=) c.172-262571C= (n.172-262571C=) n.578-68C= | |
| X | g.38403550C>T | CA875174126 | OTC | c.541-68C>T (n.541-68C>T) c.*291-68C>T (n.*291-68C>T) c.172-262571C>T (n.172-262571C>T) n.578-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403551C>A | CA2693443022 | OTC | c.541-67C>A (n.541-67C>A) c.*291-67C>A (n.*291-67C>A) c.172-262570C>A (n.172-262570C>A) n.578-67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403551C>T | CA2693443023 | OTC | c.541-67C>T (n.541-67C>T) c.*291-67C>T (n.*291-67C>T) c.172-262570C>T (n.172-262570C>T) n.578-67C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403552T>A | CA2693443024 | OTC | c.541-66T>A (n.541-66T>A) c.*291-66T>A (n.*291-66T>A) c.172-262569T>A (n.172-262569T>A) n.578-66T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403552T>C | CA2579584829 | OTC | c.541-66T>C (n.541-66T>C) c.*291-66T>C (n.*291-66T>C) c.172-262569T>C (n.172-262569T>C) n.578-66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403553del | CA2579584828 | OTC | c.541-65del (n.541-65del) c.*291-65del (n.*291-65del) c.172-262568del (n.172-262568del) n.578-65del | gnomAD v4 |
| X | g.38403553T>C | CA2693443025 | OTC | c.541-65T>C (n.541-65T>C) c.*291-65T>C (n.*291-65T>C) c.172-262568T>C (n.172-262568T>C) n.578-65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403554del | CA2579584830 | OTC | c.541-64del (n.541-64del) c.*291-64del (n.*291-64del) c.172-262567del (n.172-262567del) n.578-64del | |
| X | g.38403554A= | CA2424882667 | OTC | c.541-64A= (n.541-64A=) c.*291-64A= (n.*291-64A=) c.172-262567A= (n.172-262567A=) n.578-64A= | |
| X | g.38403554A>C | CA327944395 | OTC | c.541-64A>C (n.541-64A>C) c.*291-64A>C (n.*291-64A>C) c.172-262567A>C (n.172-262567A>C) n.578-64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403554A>G | CA2693443026 | OTC | c.541-64A>G (n.541-64A>G) c.*291-64A>G (n.*291-64A>G) c.172-262567A>G (n.172-262567A>G) n.578-64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403554A>T | CA2693443027 | OTC | c.541-64A>T (n.541-64A>T) c.*291-64A>T (n.*291-64A>T) c.172-262567A>T (n.172-262567A>T) n.578-64A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403555G>A | CA15046270 | OTC | c.541-63G>A (n.541-63G>A) c.*291-63G>A (n.*291-63G>A) c.172-262566G>A (n.172-262566G>A) n.578-63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403555G>C | CA2693443028 | OTC | c.541-63G>C (n.541-63G>C) c.*291-63G>C (n.*291-63G>C) c.172-262566G>C (n.172-262566G>C) n.578-63G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403555G= | CA2424882668 | OTC | c.541-63G= (n.541-63G=) c.*291-63G= (n.*291-63G=) c.172-262566G= (n.172-262566G=) n.578-63G= | |
| X | g.38403556T>C | CA2693443029 | OTC | c.541-62T>C (n.541-62T>C) c.*291-62T>C (n.*291-62T>C) c.172-262565T>C (n.172-262565T>C) n.578-62T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403557A>G | CA2693443030 | OTC | c.541-61A>G (n.541-61A>G) c.*291-61A>G (n.*291-61A>G) c.172-262564A>G (n.172-262564A>G) n.578-61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403557A>T | CA2693443031 | OTC | c.541-61A>T (n.541-61A>T) c.*291-61A>T (n.*291-61A>T) c.172-262564A>T (n.172-262564A>T) n.578-61A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403558del | CA2579584831 | OTC | c.541-60del (n.541-60del) c.*291-60del (n.*291-60del) c.172-262563del (n.172-262563del) n.578-60del | gnomAD v4 |
| X | g.38403558A>T | CA2693443032 | OTC | c.541-60A>T (n.541-60A>T) c.*291-60A>T (n.*291-60A>T) c.172-262563A>T (n.172-262563A>T) n.578-60A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403560T>C | CA2693443033 | OTC | c.541-58T>C (n.541-58T>C) c.*291-58T>C (n.*291-58T>C) c.172-262561T>C (n.172-262561T>C) n.578-58T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403562C>A | CA2693443034 | OTC | c.541-56C>A (n.541-56C>A) c.*291-56C>A (n.*291-56C>A) c.172-262559C>A (n.172-262559C>A) n.578-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403562C= | CA2424882669 | OTC | c.541-56C= (n.541-56C=) c.*291-56C= (n.*291-56C=) c.172-262559C= (n.172-262559C=) n.578-56C= | |
| X | g.38403562C>T | CA327944400 | OTC | c.541-56C>T (n.541-56C>T) c.*291-56C>T (n.*291-56C>T) c.172-262559C>T (n.172-262559C>T) n.578-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403563T>C | CA2693443035 | OTC | c.541-55T>C (n.541-55T>C) c.*291-55T>C (n.*291-55T>C) c.172-262558T>C (n.172-262558T>C) n.578-55T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403564A>T | CA2522510031 | OTC | c.541-54A>T (n.541-54A>T) c.*291-54A>T (n.*291-54A>T) c.172-262557A>T (n.172-262557A>T) n.578-54A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403565C>A | CA2693443036 | OTC | c.541-53C>A (n.541-53C>A) c.*291-53C>A (n.*291-53C>A) c.172-262556C>A (n.172-262556C>A) n.578-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403565C>T | CA2693443037 | OTC | c.541-53C>T (n.541-53C>T) c.*291-53C>T (n.*291-53C>T) c.172-262556C>T (n.172-262556C>T) n.578-53C>T | gnomAD v4 |