| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401430T>A | CA224673 | OTC | c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.*290+2T>A (n.*290+2T>A) c.172-264691T>A (n.172-264691T>A) n.577+2T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401430T>C | CA221091 | OTC | c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.*290+2T>C (n.*290+2T>C) c.172-264691T>C (n.172-264691T>C) n.577+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401430T>G | CA412724255 | OTC | c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.*290+2T>G (n.*290+2T>G) c.172-264691T>G (n.172-264691T>G) n.577+2T>G | |
| X | g.38401430T= | CA2424881896 | OTC | c.540+2T= (n.540+2T=) c.*290+2T= (n.*290+2T=) c.172-264691T= (n.172-264691T=) n.577+2T= | |
| X | g.38401431T>G | CA2693442877 | OTC | c.540+3T>G (n.540+3T>G) c.*290+3T>G (n.*290+3T>G) c.172-264690T>G (n.172-264690T>G) n.577+3T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401432G>A | CA2693442878 | OTC | c.540+4G>A (n.540+4G>A) c.*290+4G>A (n.*290+4G>A) c.172-264689G>A (n.172-264689G>A) n.577+4G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401433G>A | CA2693442879 | OTC | c.540+5G>A (n.540+5G>A) c.*290+5G>A (n.*290+5G>A) c.172-264688G>A (n.172-264688G>A) n.577+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401433G>C | CA2424881898 | OTC | c.540+5G>C (n.540+5G>C) c.*290+5G>C (n.*290+5G>C) c.172-264688G>C (n.172-264688G>C) n.577+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401433G= | CA2424881897 | OTC | c.540+5G= (n.540+5G=) c.*290+5G= (n.*290+5G=) c.172-264688G= (n.172-264688G=) n.577+5G= | |
| X | g.38401434T>C | CA640867305 | OTC | c.540+6T>C (n.540+6T>C) c.*290+6T>C (n.*290+6T>C) c.172-264687T>C (n.172-264687T>C) n.577+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401434T= | CA2424881899 | OTC | c.540+6T= (n.540+6T=) c.*290+6T= (n.*290+6T=) c.172-264687T= (n.172-264687T=) n.577+6T= | |
| X | g.38401436del | CA2579584804 | OTC | c.540+8del (n.540+8del) c.*290+8del (n.*290+8del) c.172-264685del (n.172-264685del) n.577+8del | |
| X | g.38401441_38401444del | CA2693442880 | OTC | c.540+13_540+16del (n.540+13_540+16del) c.*290+13_*290+16del (n.*290+13_*290+16del) c.172-264680_172-264677del (n.172-264680_172-264677del) n.577+13_577+16del | gnomAD v4 |
| X | g.38401435T>G | CA2693442881 | OTC | c.540+7T>G (n.540+7T>G) c.*290+7T>G (n.*290+7T>G) c.172-264686T>G (n.172-264686T>G) n.577+7T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401438T>C | CA640867307 | OTC | c.540+10T>C (n.540+10T>C) c.*290+10T>C (n.*290+10T>C) c.172-264683T>C (n.172-264683T>C) n.577+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401438T= | CA2424881900 | OTC | c.540+10T= (n.540+10T=) c.*290+10T= (n.*290+10T=) c.172-264683T= (n.172-264683T=) n.577+10T= | |
| X | g.38401440del | CA2579584805 | OTC | c.540+12del (n.540+12del) c.*290+12del (n.*290+12del) c.172-264681del (n.172-264681del) n.577+12del | |
| X | g.38401440T>G | CA640867308 | OTC | c.540+12T>G (n.540+12T>G) c.*290+12T>G (n.*290+12T>G) c.172-264681T>G (n.172-264681T>G) n.577+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401440T= | CA2424881901 | OTC | c.540+12T= (n.540+12T=) c.*290+12T= (n.*290+12T=) c.172-264681T= (n.172-264681T=) n.577+12T= | |
| X | g.38401444del | CA2740092106 | OTC | c.540+16del (n.540+16del) c.*290+16del (n.*290+16del) c.172-264677del (n.172-264677del) n.577+16del | ClinVar |
| X | g.38401445G>A | CA2740092107 | OTC | c.540+17G>A (n.540+17G>A) c.*290+17G>A (n.*290+17G>A) c.172-264676G>A (n.172-264676G>A) n.577+17G>A | ClinVar |
| X | g.38401445G>C | CA327943505 | OTC | c.540+17G>C (n.540+17G>C) c.*290+17G>C (n.*290+17G>C) c.172-264676G>C (n.172-264676G>C) n.577+17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401445G= | CA2424881902 | OTC | c.540+17G= (n.540+17G=) c.*290+17G= (n.*290+17G=) c.172-264676G= (n.172-264676G=) n.577+17G= | |
| X | g.38401445G>T | CA2739273401 | OTC | c.540+17G>T (n.540+17G>T) c.*290+17G>T (n.*290+17G>T) c.172-264676G>T (n.172-264676G>T) n.577+17G>T | ClinVar |
| X | g.38401446T>C | CA2424881904 | OTC | c.540+18T>C (n.540+18T>C) c.*290+18T>C (n.*290+18T>C) c.172-264675T>C (n.172-264675T>C) n.577+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401446T= | CA2424881903 | OTC | c.540+18T= (n.540+18T=) c.*290+18T= (n.*290+18T=) c.172-264675T= (n.172-264675T=) n.577+18T= | |
| X | g.38401447C>A | CA2693442882 | OTC | c.540+19C>A (n.540+19C>A) c.*290+19C>A (n.*290+19C>A) c.172-264674C>A (n.172-264674C>A) n.577+19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401447C>G | CA2693442883 | OTC | c.540+19C>G (n.540+19C>G) c.*290+19C>G (n.*290+19C>G) c.172-264674C>G (n.172-264674C>G) n.577+19C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401448T>C | CA2693442885 | OTC | c.540+20T>C (n.540+20T>C) c.*290+20T>C (n.*290+20T>C) c.172-264673T>C (n.172-264673T>C) n.577+20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401449del | CA2693442884 | OTC | c.540+21del (n.540+21del) c.*290+21del (n.*290+21del) c.172-264672del (n.172-264672del) n.577+21del | gnomAD v4 |
| X | g.38401449T>C | CA2693442886 | OTC | c.540+21T>C (n.540+21T>C) c.*290+21T>C (n.*290+21T>C) c.172-264672T>C (n.172-264672T>C) n.577+21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401450A= | CA2424881905 | OTC | c.540+22A= (n.540+22A=) c.*290+22A= (n.*290+22A=) c.172-264671A= (n.172-264671A=) n.577+22A= | |
| X | g.38401450A>G | CA640867311 | OTC | c.540+22A>G (n.540+22A>G) c.*290+22A>G (n.*290+22A>G) c.172-264671A>G (n.172-264671A>G) n.577+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401451del | CA2693442887 | OTC | c.540+23del (n.540+23del) c.*290+23del (n.*290+23del) c.172-264670del (n.172-264670del) n.577+23del | gnomAD v4 |
| X | g.38401451C>A | CA2579584806 | OTC | c.540+23C>A (n.540+23C>A) c.*290+23C>A (n.*290+23C>A) c.172-264670C>A (n.172-264670C>A) n.577+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401451C= | CA2424881906 | OTC | c.540+23C= (n.540+23C=) c.*290+23C= (n.*290+23C=) c.172-264670C= (n.172-264670C=) n.577+23C= | |
| X | g.38401451C>T | CA640867313 | OTC | c.540+23C>T (n.540+23C>T) c.*290+23C>T (n.*290+23C>T) c.172-264670C>T (n.172-264670C>T) n.577+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401455del | CA2693442888 | OTC | c.540+27del (n.540+27del) c.*290+27del (n.*290+27del) c.172-264666del (n.172-264666del) n.577+27del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401454A>G | CA2693442889 | OTC | c.540+26A>G (n.540+26A>G) c.*290+26A>G (n.*290+26A>G) c.172-264667A>G (n.172-264667A>G) n.577+26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401455A= | CA2424881907 | OTC | c.540+27A= (n.540+27A=) c.*290+27A= (n.*290+27A=) c.172-264666A= (n.172-264666A=) n.577+27A= | |
| X | g.38401455A>G | CA640867316 | OTC | c.540+27A>G (n.540+27A>G) c.*290+27A>G (n.*290+27A>G) c.172-264666A>G (n.172-264666A>G) n.577+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401455A>T | CA640867315 | OTC | c.540+27A>T (n.540+27A>T) c.*290+27A>T (n.*290+27A>T) c.172-264666A>T (n.172-264666A>T) n.577+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401456G>C | CA10385883 | OTC | c.540+28G>C (n.540+28G>C) c.*290+28G>C (n.*290+28G>C) c.172-264665G>C (n.172-264665G>C) n.577+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401456G= | CA2424881908 | OTC | c.540+28G= (n.540+28G=) c.*290+28G= (n.*290+28G=) c.172-264665G= (n.172-264665G=) n.577+28G= | |
| X | g.38401458G>A | CA2693442890 | OTC | c.540+30G>A (n.540+30G>A) c.*290+30G>A (n.*290+30G>A) c.172-264663G>A (n.172-264663G>A) n.577+30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401459del | CA2579584807 | OTC | c.540+31del (n.540+31del) c.*290+31del (n.*290+31del) c.172-264662del (n.172-264662del) n.577+31del | |
| X | g.38401459C>A | CA640867318 | OTC | c.540+31C>A (n.540+31C>A) c.*290+31C>A (n.*290+31C>A) c.172-264662C>A (n.172-264662C>A) n.577+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401459C= | CA2424881909 | OTC | c.540+31C= (n.540+31C=) c.*290+31C= (n.*290+31C=) c.172-264662C= (n.172-264662C=) n.577+31C= | |
| X | g.38401459C>G | CA2579584808 | OTC | c.540+31C>G (n.540+31C>G) c.*290+31C>G (n.*290+31C>G) c.172-264662C>G (n.172-264662C>G) n.577+31C>G | |
| X | g.38401459C>T | CA10385884 | OTC | c.540+31C>T (n.540+31C>T) c.*290+31C>T (n.*290+31C>T) c.172-264662C>T (n.172-264662C>T) n.577+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |