| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401291del | CA224586 | OTC | c.403del (p.Ala135GlnfsTer?) c.*153del (n.*153del) c.172-264830del (n.172-264830del) n.440del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401291G>A | CA10385865 | OTC | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*153G>A (n.*153G>A) c.172-264830G>A (n.172-264830G>A) n.440G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401291G>C | CA412722991 | OTC | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.172-264830G>C (n.172-264830G>C) n.440G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401291G= | CA2424881818 | OTC | c.403G= (p.Ala135=) c.*153G= (n.*153G=) c.172-264830G= (n.172-264830G=) n.440G= | |
| X | g.38401291G>T | CA412722997 | OTC | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*153G>T (n.*153G>T) c.172-264830G>T (n.172-264830G>T) n.440G>T | |
| X | g.38401292C>A | CA224587 | OTC | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.172-264829C>A (n.172-264829C>A) n.441C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401292C= | CA2424881819 | OTC | c.404C= (p.Ala135=) c.*154C= (n.*154C=) c.172-264829C= (n.172-264829C=) n.441C= | |
| X | g.38401292C>G | CA412723005 | OTC | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.172-264829C>G (n.172-264829C>G) n.441C>G | |
| X | g.38401292C>T | CA412723002 | OTC | c.404C>T (p.Ala135Val) c.*154C>T (n.*154C>T) c.172-264829C>T (n.172-264829C>T) n.441C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401293A>C | CA515650417 | OTC | c.405A>C (p.Ala135=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.172-264828A>C (n.172-264828A>C) n.442A>C | |
| X | g.38401293A>G | CA515650418 | OTC | c.405A>G (p.Ala135=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.172-264828A>G (n.172-264828A>G) n.442A>G | |
| X | g.38401293A>T | CA515650419 | OTC | c.405A>T (p.Ala135=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.172-264828A>T (n.172-264828A>T) n.442A>T | |
| X | g.38401294G>A | CA412723012 | OTC | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.172-264827G>A (n.172-264827G>A) n.443G>A | |
| X | g.38401294G>C | CA412723009 | OTC | c.406G>C (p.Asp136His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.172-264827G>C (n.172-264827G>C) n.443G>C | |
| X | g.38401294G>T | CA412723010 | OTC | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.172-264827G>T (n.172-264827G>T) n.443G>T | |
| X | g.38401295A= | CA2424881820 | OTC | c.407A= (p.Asp136=) c.*157A= (n.*157A=) c.172-264826A= (n.172-264826A=) n.444A= | |
| X | g.38401295A>C | CA412723015 | OTC | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.172-264826A>C (n.172-264826A>C) n.444A>C | |
| X | g.38401295A>G | CA412723017 | OTC | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.172-264826A>G (n.172-264826A>G) n.444A>G | |
| X | g.38401295A>T | CA224589 | OTC | c.407A>T (p.Asp136Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.172-264826A>T (n.172-264826A>T) n.444A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401296T>A | CA412723026 | OTC | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.172-264825T>A (n.172-264825T>A) n.445T>A | |
| X | g.38401296T>C | CA515650421 | OTC | c.408T>C (p.Asp136=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.172-264825T>C (n.172-264825T>C) n.445T>C | |
| X | g.38401296T>G | CA412723028 | OTC | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.172-264825T>G (n.172-264825T>G) n.445T>G | |
| X | g.38401297G>A | CA224591 | OTC | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.172-264824G>A (n.172-264824G>A) n.446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401297G>C | CA412723029 | OTC | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.172-264824G>C (n.172-264824G>C) n.446G>C | |
| X | g.38401297G= | CA2424881821 | OTC | c.409G= (p.Ala137=) c.*159G= (n.*159G=) c.172-264824G= (n.172-264824G=) n.446G= | |
| X | g.38401297G>T | CA412723030 | OTC | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.172-264824G>T (n.172-264824G>T) n.446G>T | |
| X | g.38401298C>A | CA412723033 | OTC | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.*160C>A (n.*160C>A) c.172-264823C>A (n.172-264823C>A) n.447C>A | |
| X | g.38401298C>G | CA412723045 | OTC | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.172-264823C>G (n.172-264823C>G) n.447C>G | |
| X | g.38401298C>T | CA412723049 | OTC | c.410C>T (p.Ala137Val) c.*160C>T (n.*160C>T) c.172-264823C>T (n.172-264823C>T) n.447C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401299A= | CA2424881822 | OTC | c.411A= (p.Ala137=) c.*161A= (n.*161A=) c.172-264822A= (n.172-264822A=) n.448A= | |
| X | g.38401299A>C | CA515650423 | OTC | c.411A>C (p.Ala137=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.172-264822A>C (n.172-264822A>C) n.448A>C | |
| X | g.38401299A>G | CA515650424 | OTC | c.411A>G (p.Ala137=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.172-264822A>G (n.172-264822A>G) n.448A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401299A>T | CA515650425 | OTC | c.411A>T (p.Ala137=) c.*161A>T (n.*161A>T) c.172-264822A>T (n.172-264822A>T) n.448A>T | |
| X | g.38401300G>A | CA412723056 | OTC | c.412G>A (p.Val138Ile) c.*162G>A (n.*162G>A) c.172-264821G>A (n.172-264821G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401300G>C | CA412723052 | OTC | c.412G>C (p.Val138Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) c.172-264821G>C (n.172-264821G>C) n.449G>C | |
| X | g.38401300G>T | CA412723054 | OTC | c.412G>T (p.Val138Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.172-264821G>T (n.172-264821G>T) n.449G>T | |
| X | g.38401301T>A | CA412723060 | OTC | c.413T>A (p.Val138Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) c.172-264820T>A (n.172-264820T>A) n.450T>A | |
| X | g.38401301T>C | CA412723061 | OTC | c.413T>C (p.Val138Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.172-264820T>C (n.172-264820T>C) n.450T>C | |
| X | g.38401301T>G | CA412723063 | OTC | c.413T>G (p.Val138Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.172-264820T>G (n.172-264820T>G) n.450T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401302A>C | CA515650429 | OTC | c.414A>C (p.Val138=) c.*164A>C (n.*164A>C) c.172-264819A>C (n.172-264819A>C) n.451A>C | |
| X | g.38401302A>G | CA515650427 | OTC | c.414A>G (p.Val138=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.172-264819A>G (n.172-264819A>G) n.451A>G | |
| X | g.38401302A>T | CA515650428 | OTC | c.414A>T (p.Val138=) c.*164A>T (n.*164A>T) c.172-264819A>T (n.172-264819A>T) n.451A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401303T>A | CA412723069 | OTC | c.415T>A (p.Leu139Met) c.*165T>A (n.*165T>A) c.172-264818T>A (n.172-264818T>A) n.452T>A | |
| X | g.38401303T>C | CA515650433 | OTC | c.415T>C (p.Leu139=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.172-264818T>C (n.172-264818T>C) n.452T>C | ClinVar |
| X | g.38401303T>G | CA412723070 | OTC | c.415T>G (p.Leu139Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.172-264818T>G (n.172-264818T>G) n.452T>G | |
| X | g.38401304T>A | CA412723071 | OTC | c.416T>A (p.Leu139Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.172-264817T>A (n.172-264817T>A) n.453T>A | |
| X | g.38401304T>C | CA224594 | OTC | c.416T>C (p.Leu139Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.172-264817T>C (n.172-264817T>C) n.453T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401304T>G | CA412723074 | OTC | c.416T>G (p.Leu139Trp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.172-264817T>G (n.172-264817T>G) n.453T>G | |
| X | g.38401304T= | CA2424881823 | OTC | c.416T= (p.Leu139=) c.*166T= (n.*166T=) c.172-264817T= (n.172-264817T=) n.453T= | |
| X | g.38401305G>A | CA515650434 | OTC | c.417G>A (p.Leu139=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.172-264816G>A (n.172-264816G>A) n.454G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |