| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401194_38401196del | CA2693442835 | OTC | c.387-81_387-79del (n.387-81_387-79del) c.*137-81_*137-79del (n.*137-81_*137-79del) c.172-264927_172-264925del (n.172-264927_172-264925del) n.424-81_424-79del | gnomAD v4 |
| X | g.38401194G>T | CA2693442836 | OTC | c.387-81G>T (n.387-81G>T) c.*137-81G>T (n.*137-81G>T) c.172-264927G>T (n.172-264927G>T) n.424-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401195T>C | CA875173154 | OTC | c.387-80T>C (n.387-80T>C) c.*137-80T>C (n.*137-80T>C) c.172-264926T>C (n.172-264926T>C) n.424-80T>C | dbSNP |
| X | g.38401195T= | CA2424881773 | OTC | c.387-80T= (n.387-80T=) c.*137-80T= (n.*137-80T=) c.172-264926T= (n.172-264926T=) n.424-80T= | |
| X | g.38401197A= | CA2424881774 | OTC | c.387-78A= (n.387-78A=) c.*137-78A= (n.*137-78A=) c.172-264924A= (n.172-264924A=) n.424-78A= | |
| X | g.38401197A>G | CA875173155 | OTC | c.387-78A>G (n.387-78A>G) c.*137-78A>G (n.*137-78A>G) c.172-264924A>G (n.172-264924A>G) n.424-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401200A= | CA2424881775 | OTC | c.387-75A= (n.387-75A=) c.*137-75A= (n.*137-75A=) c.172-264921A= (n.172-264921A=) n.424-75A= | |
| X | g.38401200A>G | CA875173157 | OTC | c.387-75A>G (n.387-75A>G) c.*137-75A>G (n.*137-75A>G) c.172-264921A>G (n.172-264921A>G) n.424-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401204C>A | CA2693442837 | OTC | c.387-71C>A (n.387-71C>A) c.*137-71C>A (n.*137-71C>A) c.172-264917C>A (n.172-264917C>A) n.424-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401207_38401210delinsATCT | CA2424881776 | OTC | c.387-68_387-65delinsATCT (n.387-68_387-65delinsATCT) c.*137-68_*137-65delinsATCT (n.*137-68_*137-65delinsATCT) c.172-264914_172-264911delinsATCT (n.172-264914_172-264911delinsATCT) n.424-68_424-65delinsATCT | |
| X | g.38401209_38401211del | CA640867271 | OTC | c.387-66_387-64del (n.387-66_387-64del) c.*137-66_*137-64del (n.*137-66_*137-64del) c.172-264912_172-264910del (n.172-264912_172-264910del) n.424-66_424-64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401209C>A | CA2693442838 | OTC | c.387-66C>A (n.387-66C>A) c.*137-66C>A (n.*137-66C>A) c.172-264912C>A (n.172-264912C>A) n.424-66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401209C= | CA2424881778 | OTC | c.387-66C= (n.387-66C=) c.*137-66C= (n.*137-66C=) c.172-264912C= (n.172-264912C=) n.424-66C= | |
| X | g.38401209C>G | CA2424881777 | OTC | c.387-66C>G (n.387-66C>G) c.*137-66C>G (n.*137-66C>G) c.172-264912C>G (n.172-264912C>G) n.424-66C>G | dbSNP |
| X | g.38401209C>T | CA2579584793 | OTC | c.387-66C>T (n.387-66C>T) c.*137-66C>T (n.*137-66C>T) c.172-264912C>T (n.172-264912C>T) n.424-66C>T | |
| X | g.38401210T>C | CA2424881780 | OTC | c.387-65T>C (n.387-65T>C) c.*137-65T>C (n.*137-65T>C) c.172-264911T>C (n.172-264911T>C) n.424-65T>C | dbSNP |
| X | g.38401210T= | CA2424881779 | OTC | c.387-65T= (n.387-65T=) c.*137-65T= (n.*137-65T=) c.172-264911T= (n.172-264911T=) n.424-65T= | |
| X | g.38401211T>G | CA2693442839 | OTC | c.387-64T>G (n.387-64T>G) c.*137-64T>G (n.*137-64T>G) c.172-264910T>G (n.172-264910T>G) n.424-64T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401212A= | CA2424881781 | OTC | c.387-63A= (n.387-63A=) c.*137-63A= (n.*137-63A=) c.172-264909A= (n.172-264909A=) n.424-63A= | |
| X | g.38401212A>G | CA2424881782 | OTC | c.387-63A>G (n.387-63A>G) c.*137-63A>G (n.*137-63A>G) c.172-264909A>G (n.172-264909A>G) n.424-63A>G | dbSNP |
| X | g.38401213T>C | CA327942912 | OTC | c.387-62T>C (n.387-62T>C) c.*137-62T>C (n.*137-62T>C) c.172-264908T>C (n.172-264908T>C) n.424-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401213T= | CA2424881783 | OTC | c.387-62T= (n.387-62T=) c.*137-62T= (n.*137-62T=) c.172-264908T= (n.172-264908T=) n.424-62T= | |
| X | g.38401214A>G | CA658196142 | OTC | c.387-61A>G (n.387-61A>G) c.*137-61A>G (n.*137-61A>G) c.172-264907A>G (n.172-264907A>G) n.424-61A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38401215T>G | CA2579584794 | OTC | c.387-60T>G (n.387-60T>G) c.*137-60T>G (n.*137-60T>G) c.172-264906T>G (n.172-264906T>G) n.424-60T>G | |
| X | g.38401217A= | CA2424881784 | OTC | c.387-58A= (n.387-58A=) c.*137-58A= (n.*137-58A=) c.172-264904A= (n.172-264904A=) n.424-58A= | |
| X | g.38401217A>G | CA1132409001 | OTC | c.387-58A>G (n.387-58A>G) c.*137-58A>G (n.*137-58A>G) c.172-264904A>G (n.172-264904A>G) n.424-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401217A>T | CA2693442840 | OTC | c.387-58A>T (n.387-58A>T) c.*137-58A>T (n.*137-58A>T) c.172-264904A>T (n.172-264904A>T) n.424-58A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38401221A= | CA2424881785 | OTC | c.387-54A= (n.387-54A=) c.*137-54A= (n.*137-54A=) c.172-264900A= (n.172-264900A=) n.424-54A= | |
| X | g.38401221A>G | CA327942930 | OTC | c.387-54A>G (n.387-54A>G) c.*137-54A>G (n.*137-54A>G) c.172-264900A>G (n.172-264900A>G) n.424-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401223G>A | CA2693442841 | OTC | c.387-52G>A (n.387-52G>A) c.*137-52G>A (n.*137-52G>A) c.172-264898G>A (n.172-264898G>A) n.424-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401223G>C | CA2579584795 | OTC | c.387-52G>C (n.387-52G>C) c.*137-52G>C (n.*137-52G>C) c.172-264898G>C (n.172-264898G>C) n.424-52G>C | |
| X | g.38401224G>A | CA640867272 | OTC | c.387-51G>A (n.387-51G>A) c.*137-51G>A (n.*137-51G>A) c.172-264897G>A (n.172-264897G>A) n.424-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401224G= | CA2424881786 | OTC | c.387-51G= (n.387-51G=) c.*137-51G= (n.*137-51G=) c.172-264897G= (n.172-264897G=) n.424-51G= | |
| X | g.38401224G>T | CA10385856 | OTC | c.387-51G>T (n.387-51G>T) c.*137-51G>T (n.*137-51G>T) c.172-264897G>T (n.172-264897G>T) n.424-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401225C>A | CA2693442842 | OTC | c.387-50C>A (n.387-50C>A) c.*137-50C>A (n.*137-50C>A) c.172-264896C>A (n.172-264896C>A) n.424-50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401226A= | CA2424881787 | OTC | c.387-49A= (n.387-49A=) c.*137-49A= (n.*137-49A=) c.172-264895A= (n.172-264895A=) n.424-49A= | |
| X | g.38401226A>G | CA10385857 | OTC | c.387-49A>G (n.387-49A>G) c.*137-49A>G (n.*137-49A>G) c.172-264895A>G (n.172-264895A>G) n.424-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401227T>C | CA2693442843 | OTC | c.387-48T>C (n.387-48T>C) c.*137-48T>C (n.*137-48T>C) c.172-264894T>C (n.172-264894T>C) n.424-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401228T>C | CA2693442844 | OTC | c.387-47T>C (n.387-47T>C) c.*137-47T>C (n.*137-47T>C) c.172-264893T>C (n.172-264893T>C) n.424-47T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401229A= | CA2424881788 | OTC | c.387-46A= (n.387-46A=) c.*137-46A= (n.*137-46A=) c.172-264892A= (n.172-264892A=) n.424-46A= | |
| X | g.38401229A>G | CA2693442845 | OTC | c.387-46A>G (n.387-46A>G) c.*137-46A>G (n.*137-46A>G) c.172-264892A>G (n.172-264892A>G) n.424-46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401229A>T | CA640867275 | OTC | c.387-46A>T (n.387-46A>T) c.*137-46A>T (n.*137-46A>T) c.172-264892A>T (n.172-264892A>T) n.424-46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401230T>C | CA875173168 | OTC | c.387-45T>C (n.387-45T>C) c.*137-45T>C (n.*137-45T>C) c.172-264891T>C (n.172-264891T>C) n.424-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401230T= | CA2424881789 | OTC | c.387-45T= (n.387-45T=) c.*137-45T= (n.*137-45T=) c.172-264891T= (n.172-264891T=) n.424-45T= | |
| X | g.38401231del | CA2579584796 | OTC | c.387-44del (n.387-44del) c.*137-44del (n.*137-44del) c.172-264890del (n.172-264890del) n.424-44del | |
| X | g.38401231T>A | CA2693442846 | OTC | c.387-44T>A (n.387-44T>A) c.*137-44T>A (n.*137-44T>A) c.172-264890T>A (n.172-264890T>A) n.424-44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401231T>C | CA2693442847 | OTC | c.387-44T>C (n.387-44T>C) c.*137-44T>C (n.*137-44T>C) c.172-264890T>C (n.172-264890T>C) n.424-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38401231T>G | CA2424881791 | OTC | c.387-44T>G (n.387-44T>G) c.*137-44T>G (n.*137-44T>G) c.172-264890T>G (n.172-264890T>G) n.424-44T>G | dbSNP |
| X | g.38401231T= | CA2424881790 | OTC | c.387-44T= (n.387-44T=) c.*137-44T= (n.*137-44T=) c.172-264890T= (n.172-264890T=) n.424-44T= | |
| X | g.38401232A>T | CA2693442848 | OTC | c.387-43A>T (n.387-43A>T) c.*137-43A>T (n.*137-43A>T) c.172-264889A>T (n.172-264889A>T) n.424-43A>T | gnomAD v4 |