Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38381372_38381376delCA2579584773OTCc.329_333del (p.Phe110TyrfsTer11)
c.*79_*83del (n.*79_*83del)
c.172-284749_172-284745del (n.172-284749_172-284745del)
n.366_370del
Xg.38381375T>ACA412718322OTCc.332T>A (p.Leu111His)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.172-284746T>A (n.172-284746T>A)
n.369T>A
Xg.38381375T>CCA255645OTCc.332T>C (p.Leu111Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.172-284746T>C (n.172-284746T>C)
n.369T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381375T>GCA412718326OTCc.332T>G (p.Leu111Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.172-284746T>G (n.172-284746T>G)
n.369T>G
Xg.38381375T=CA2424875268OTCc.332T= (p.Leu111=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.172-284746T= (n.172-284746T=)
n.369T=
Xg.38381376delCA2579584774OTCc.333del (p.Thr112ProfsTer9)
c.*83del (n.*83del)
c.172-284745del (n.172-284745del)
n.370del
 gnomAD v4
Xg.38381376T>ACA515646981OTCc.333T>A (p.Leu111=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.172-284745T>A (n.172-284745T>A)
n.370T>A
Xg.38381376T>CCA515646983OTCc.333T>C (p.Leu111=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.172-284745T>C (n.172-284745T>C)
n.370T>C
Xg.38381376T>GCA515646982OTCc.333T>G (p.Leu111=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.172-284745T>G (n.172-284745T>G)
n.370T>G
Xg.38381377A>CCA412718328OTCc.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.172-284744A>C (n.172-284744A>C)
n.371A>C
Xg.38381377A>GCA412718332OTCc.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.172-284744A>G (n.172-284744A>G)
n.371A>G
 gnomAD v4
Xg.38381377A>TCA412718335OTCc.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.172-284744A>T (n.172-284744A>T)
n.371A>T
Xg.38381378C>ACA412718340OTCc.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.172-284743C>A (n.172-284743C>A)
n.372C>A
 gnomAD v4
Xg.38381378C=CA2424875269OTCc.335C= (p.Thr112=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.172-284743C= (n.172-284743C=)
n.372C=
Xg.38381378C>GCA412718342OTCc.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.172-284743C>G (n.172-284743C>G)
n.372C>G
Xg.38381378C>TCA412718345OTCc.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.172-284743C>T (n.172-284743C>T)
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381379delCA2693443603OTCc.336del (p.Thr113HisfsTer8)
c.*86del (n.*86del)
c.172-284742del (n.172-284742del)
n.373del
 gnomAD v4
Xg.38381379C>ACA515646984OTCc.336C>A (p.Thr112=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.172-284742C>A (n.172-284742C>A)
n.373C>A
Xg.38381379C>GCA515646985OTCc.336C>G (p.Thr112=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.172-284742C>G (n.172-284742C>G)
n.373C>G
Xg.38381379C>TCA515646986OTCc.336C>T (p.Thr112=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.172-284742C>T (n.172-284742C>T)
n.373C>T
 COSMIC
Xg.38381380A>CCA412718349OTCc.337A>C (p.Thr113Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.172-284741A>C (n.172-284741A>C)
n.374A>C
Xg.38381380A>GCA412718350OTCc.337A>G (p.Thr113Ala)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.172-284741A>G (n.172-284741A>G)
n.374A>G
Xg.38381380A>TCA412718347OTCc.337A>T (p.Thr113Ser)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.172-284741A>T (n.172-284741A>T)
n.374A>T
Xg.38381381C>ACA412718351OTCc.338C>A (p.Thr113Lys)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.172-284740C>A (n.172-284740C>A)
n.375C>A
 gnomAD v4
Xg.38381381C=CA2424875270OTCc.338C= (p.Thr113=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.172-284740C= (n.172-284740C=)
n.375C=
Xg.38381381C>GCA412718352OTCc.338C>G (p.Thr113Arg)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.172-284740C>G (n.172-284740C>G)
n.375C>G
Xg.38381381C>TCA412718353OTCc.338C>T (p.Thr113Ile)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.172-284740C>T (n.172-284740C>T)
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381382A>CCA515646987OTCc.339A>C (p.Thr113=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.172-284739A>C (n.172-284739A>C)
n.376A>C
Xg.38381382A>GCA515646989OTCc.339A>G (p.Thr113=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.172-284739A>G (n.172-284739A>G)
n.376A>G
Xg.38381382A>TCA515646988OTCc.339A>T (p.Thr113=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.172-284739A>T (n.172-284739A>T)
n.376A>T
Xg.38381383C>ACA412718356OTCc.340C>A (p.Gln114Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.172-284738C>A (n.172-284738C>A)
n.377C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381383C>GCA412718358OTCc.340C>G (p.Gln114Glu)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.172-284738C>G (n.172-284738C>G)
n.377C>G
Xg.38381383C>TCA412718360OTCc.340C>T (p.Gln114Ter)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.172-284738C>T (n.172-284738C>T)
n.377C>T
Xg.38381384A>CCA412718364OTCc.341A>C (p.Gln114Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.172-284737A>C (n.172-284737A>C)
n.378A>C
Xg.38381384A>GCA412718367OTCc.341A>G (p.Gln114Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.172-284737A>G (n.172-284737A>G)
n.378A>G
Xg.38381384A>TCA412718369OTCc.341A>T (p.Gln114Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.172-284737A>T (n.172-284737A>T)
n.378A>T
Xg.38381384_38381385delCA2695232718OTCc.341_342del (p.Gln114ArgfsTer8)
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
c.172-284737_172-284736del (n.172-284737_172-284736del)
n.378_379del
Xg.38381385A>CCA412718373OTCc.342A>C (p.Gln114His)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.172-284736A>C (n.172-284736A>C)
n.379A>C
Xg.38381385A>GCA515646990OTCc.342A>G (p.Gln114=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.172-284736A>G (n.172-284736A>G)
n.379A>G
Xg.38381385A>TCA412718374OTCc.342A>T (p.Gln114His)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.172-284736A>T (n.172-284736A>T)
n.379A>T
Xg.38381386G>ACA412718380OTCc.343G>A (p.Asp115Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.172-284735G>A (n.172-284735G>A)
n.380G>A
Xg.38381386G>CCA412718383OTCc.343G>C (p.Asp115His)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.172-284735G>C (n.172-284735G>C)
n.380G>C
Xg.38381386G>TCA412718378OTCc.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.172-284735G>T (n.172-284735G>T)
n.380G>T
Xg.38381387A>CCA412718386OTCc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.172-284734A>C (n.172-284734A>C)
n.381A>C
Xg.38381387A>GCA412718388OTCc.344A>G (p.Asp115Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.172-284734A>G (n.172-284734A>G)
n.381A>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381387A>TCA412718391OTCc.344A>T (p.Asp115Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.172-284734A>T (n.172-284734A>T)
n.381A>T
 gnomAD v4
Xg.38381388T>ACA412718394OTCc.345T>A (p.Asp115Glu)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.172-284733T>A (n.172-284733T>A)
n.382T>A
Xg.38381388T>CCA10385841OTCc.345T>C (p.Asp115=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.172-284733T>C (n.172-284733T>C)
n.382T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381388T>GCA412718397OTCc.345T>G (p.Asp115Glu)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.172-284733T>G (n.172-284733T>G)
n.382T>G
Xg.38381388T=CA2424875271OTCc.345T= (p.Asp115=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.172-284733T= (n.172-284733T=)
n.382T=

Number of alleles fetched