WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38381360G>A | CA224554 | OTC | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) c.172-284761G>A (n.172-284761G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381360G>C | CA412718266 | OTC | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) c.172-284761G>C (n.172-284761G>C) n.354G>C | |
| X | g.38381360G= | CA2424875264 | OTC | c.317G= (p.Gly106=) c.*67G= (n.*67G=) c.172-284761G= (n.172-284761G=) n.354G= | |
| X | g.38381360G>T | CA224556 | OTC | c.317G>T (p.Gly106Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.172-284761G>T (n.172-284761G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38381361A>C | CA515646965 | OTC | c.318A>C (p.Gly106=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.172-284760A>C (n.172-284760A>C) n.355A>C | |
| X | g.38381361A>G | CA515646966 | OTC | c.318A>G (p.Gly106=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.172-284760A>G (n.172-284760A>G) n.355A>G | dbSNP |
| X | g.38381361A>T | CA515646967 | OTC | c.318A>T (p.Gly106=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.172-284760A>T (n.172-284760A>T) n.355A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38381362C>A | CA412718269 | OTC | c.319C>A (p.His107Asn) c.*69C>A (n.*69C>A) c.172-284759C>A (n.172-284759C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381362C>G | CA412718271 | OTC | c.319C>G (p.His107Asp) c.*69C>G (n.*69C>G) c.172-284759C>G (n.172-284759C>G) n.356C>G | |
| X | g.38381362C>T | CA412718272 | OTC | c.319C>T (p.His107Tyr) c.*69C>T (n.*69C>T) c.172-284759C>T (n.172-284759C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38381363A>C | CA412718273 | OTC | c.320A>C (p.His107Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.172-284758A>C (n.172-284758A>C) n.357A>C | |
| X | g.38381363A>G | CA412718274 | OTC | c.320A>G (p.His107Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.172-284758A>G (n.172-284758A>G) n.357A>G | |
| X | g.38381363A>T | CA412718275 | OTC | c.320A>T (p.His107Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.172-284758A>T (n.172-284758A>T) n.357A>T | |
| X | g.38381364T>A | CA412718276 | OTC | c.321T>A (p.His107Gln) c.*71T>A (n.*71T>A) c.172-284757T>A (n.172-284757T>A) n.358T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38381364T>C | CA515646971 | OTC | c.321T>C (p.His107=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.172-284757T>C (n.172-284757T>C) n.358T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381364T>G | CA412718278 | OTC | c.321T>G (p.His107Gln) c.*71T>G (n.*71T>G) c.172-284757T>G (n.172-284757T>G) n.358T>G | |
| X | g.38381364T= | CA2424875265 | OTC | c.321T= (p.His107=) c.*71T= (n.*71T=) c.172-284757T= (n.172-284757T=) n.358T= | |
| X | g.38381365C>A | CA412718283 | OTC | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.172-284756C>A (n.172-284756C>A) n.359C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381365C>G | CA412718282 | OTC | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.172-284756C>G (n.172-284756C>G) n.359C>G | ClinVar |
| X | g.38381365C>T | CA412718280 | OTC | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.172-284756C>T (n.172-284756C>T) n.359C>T | |
| X | g.38381366C>A | CA412718285 | OTC | c.323C>A (p.Pro108His) c.*73C>A (n.*73C>A) c.172-284755C>A (n.172-284755C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381366C>G | CA412718290 | OTC | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.172-284755C>G (n.172-284755C>G) n.360C>G | ClinVar |
| X | g.38381366C>T | CA412718287 | OTC | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.172-284755C>T (n.172-284755C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38381367T>A | CA515646972 | OTC | c.324T>A (p.Pro108=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.172-284754T>A (n.172-284754T>A) n.361T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38381367T>C | CA515646973 | OTC | c.324T>C (p.Pro108=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.172-284754T>C (n.172-284754T>C) n.361T>C | |
| X | g.38381367T>G | CA515646974 | OTC | c.324T>G (p.Pro108=) c.*74T>G (n.*74T>G) c.172-284754T>G (n.172-284754T>G) n.361T>G | |
| X | g.38381368T>A | CA412718294 | OTC | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.*75T>A (n.*75T>A) c.172-284753T>A (n.172-284753T>A) n.362T>A | |
| X | g.38381368T>C | CA412718296 | OTC | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) c.172-284753T>C (n.172-284753T>C) n.362T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381368T>G | CA412718295 | OTC | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.172-284753T>G (n.172-284753T>G) n.362T>G | |
| X | g.38381369_38381370del | CA2579584772 | OTC | c.326_327del (p.Cys109PhefsTer13) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.172-284752_172-284751del (n.172-284752_172-284751del) n.363_364del | |
| X | g.38381369G>A | CA412718298 | OTC | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.*76G>A (n.*76G>A) c.172-284752G>A (n.172-284752G>A) n.363G>A | |
| X | g.38381369G>C | CA412718300 | OTC | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) c.172-284752G>C (n.172-284752G>C) n.363G>C | |
| X | g.38381369G>T | CA412718299 | OTC | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.172-284752G>T (n.172-284752G>T) n.363G>T | |
| X | g.38381369_38381370delinsGT | CA2424875266 | OTC | c.326_327delinsGT (p.Cys109=) c.*76_*77delinsGT (n.*76_*77delinsGT) c.172-284752_172-284751delinsGT (n.172-284752_172-284751delinsGT) n.363_364delinsGT | |
| X | g.38381370T>A | CA412718302 | OTC | c.327T>A (p.Cys109Ter) c.*77T>A (n.*77T>A) c.172-284751T>A (n.172-284751T>A) n.364T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381370T>C | CA515646976 | OTC | c.327T>C (p.Cys109=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.172-284751T>C (n.172-284751T>C) n.364T>C | |
| X | g.38381370T>G | CA412718304 | OTC | c.327T>G (p.Cys109Trp) c.*77T>G (n.*77T>G) c.172-284751T>G (n.172-284751T>G) n.364T>G | |
| X | g.38381370T= | CA2424875267 | OTC | c.327T= (p.Cys109=) c.*77T= (n.*77T=) c.172-284751T= (n.172-284751T=) n.364T= | |
| X | g.38381373del | CA224558 | OTC | c.330del (p.Thr112ProfsTer9) c.*80del (n.*80del) c.172-284748del (n.172-284748del) n.367del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38381372_38381376del | CA2579584773 | OTC | c.329_333del (p.Phe110TyrfsTer11) c.*79_*83del (n.*79_*83del) c.172-284749_172-284745del (n.172-284749_172-284745del) n.366_370del | |
| X | g.38381371T>A | CA412718308 | OTC | c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*78T>A (n.*78T>A) c.172-284750T>A (n.172-284750T>A) n.365T>A | |
| X | g.38381371T>C | CA412718309 | OTC | c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*78T>C (n.*78T>C) c.172-284750T>C (n.172-284750T>C) n.365T>C | |
| X | g.38381371T>G | CA412718310 | OTC | c.328T>G (p.Phe110Val) c.*78T>G (n.*78T>G) c.172-284750T>G (n.172-284750T>G) n.365T>G | |
| X | g.38381372T>A | CA412718311 | OTC | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*79T>A (n.*79T>A) c.172-284749T>A (n.172-284749T>A) n.366T>A | |
| X | g.38381372T>C | CA412718312 | OTC | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*79T>C (n.*79T>C) c.172-284749T>C (n.172-284749T>C) n.366T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38381372T>G | CA412718314 | OTC | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.172-284749T>G (n.172-284749T>G) n.366T>G | |
| X | g.38381373T>A | CA412718316 | OTC | c.330T>A (p.Phe110Leu) c.*80T>A (n.*80T>A) c.172-284748T>A (n.172-284748T>A) n.367T>A | |
| X | g.38381373T>C | CA515646977 | OTC | c.330T>C (p.Phe110=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.172-284748T>C (n.172-284748T>C) n.367T>C | |
| X | g.38381373T>G | CA412718317 | OTC | c.330T>G (p.Phe110Leu) c.*80T>G (n.*80T>G) c.172-284748T>G (n.172-284748T>G) n.367T>G | |
| X | g.38381374C>A | CA412718318 | OTC | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.*81C>A (n.*81C>A) c.172-284747C>A (n.172-284747C>A) n.368C>A | COSMIC |