Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTCA2693443579OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTCA2820489846OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTT
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA920406140OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693443578OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
Xg.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2820489845OTCc.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
Xg.38381334dupCA10385831OTCc.299-8dup (n.299-8dup)
c.*49-8dup (n.*49-8dup)
c.172-284787dup (n.172-284787dup)
n.354-26dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381333_38381334dupCA10385833OTCc.299-9_299-8dup (n.299-9_299-8dup)
c.*49-9_*49-8dup (n.*49-9_*49-8dup)
c.172-284788_172-284787dup (n.172-284788_172-284787dup)
n.354-27_354-26dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381332_38381334dupCA2693443584OTCc.299-10_299-8dup (n.299-10_299-8dup)
c.*49-10_*49-8dup (n.*49-10_*49-8dup)
c.172-284789_172-284787dup (n.172-284789_172-284787dup)
n.354-28_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381331_38381334dupCA2693443583OTCc.299-11_299-8dup (n.299-11_299-8dup)
c.*49-11_*49-8dup (n.*49-11_*49-8dup)
c.172-284790_172-284787dup (n.172-284790_172-284787dup)
n.354-29_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381330_38381334dupCA2693443582OTCc.299-12_299-8dup (n.299-12_299-8dup)
c.*49-12_*49-8dup (n.*49-12_*49-8dup)
c.172-284791_172-284787dup (n.172-284791_172-284787dup)
n.354-30_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381329_38381334dupCA2693443581OTCc.299-13_299-8dup (n.299-13_299-8dup)
c.*49-13_*49-8dup (n.*49-13_*49-8dup)
c.172-284792_172-284787dup (n.172-284792_172-284787dup)
n.354-31_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381327_38381334dupCA2693443575OTCc.299-15_299-8dup (n.299-15_299-8dup)
c.*49-15_*49-8dup (n.*49-15_*49-8dup)
c.172-284794_172-284787dup (n.172-284794_172-284787dup)
n.354-33_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381326_38381334dupCA2693443580OTCc.299-16_299-8dup (n.299-16_299-8dup)
c.*49-16_*49-8dup (n.*49-16_*49-8dup)
c.172-284795_172-284787dup (n.172-284795_172-284787dup)
n.354-34_354-26dup
 gnomAD v4
Xg.38381325_38381334dupCA920406139OTCc.299-17_299-8dup (n.299-17_299-8dup)
c.*49-17_*49-8dup (n.*49-17_*49-8dup)
c.172-284796_172-284787dup (n.172-284796_172-284787dup)
n.354-35_354-26dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38381334delCA202717OTCc.299-8del (n.299-8del)
c.*49-8del (n.*49-8del)
c.172-284787del (n.172-284787del)
n.354-26del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38381333_38381334delCA640865259OTCc.299-9_299-8del (n.299-9_299-8del)
c.*49-9_*49-8del (n.*49-9_*49-8del)
c.172-284788_172-284787del (n.172-284788_172-284787del)
n.354-27_354-26del
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381332_38381334delCA2693443577OTCc.299-10_299-8del (n.299-10_299-8del)
c.*49-10_*49-8del (n.*49-10_*49-8del)
c.172-284789_172-284787del (n.172-284789_172-284787del)
n.354-28_354-26del
 gnomAD v4
Xg.38381330T>CCA2579584771OTCc.299-12T>C (n.299-12T>C)
c.*49-12T>C (n.*49-12T>C)
c.172-284791T>C (n.172-284791T>C)
n.354-30T>C
 gnomAD v4
Xg.38381331T>CCA2693443590OTCc.299-11T>C (n.299-11T>C)
c.*49-11T>C (n.*49-11T>C)
c.172-284790T>C (n.172-284790T>C)
n.354-29T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38381332T>ACA2693443591OTCc.299-10T>A (n.299-10T>A)
c.*49-10T>A (n.*49-10T>A)
c.172-284789T>A (n.172-284789T>A)
n.354-28T>A
 gnomAD v4
Xg.38381332T>CCA2693443592OTCc.299-10T>C (n.299-10T>C)
c.*49-10T>C (n.*49-10T>C)
c.172-284789T>C (n.172-284789T>C)
n.354-28T>C
 gnomAD v4
Xg.38381333T>ACA2693443593OTCc.299-9T>A (n.299-9T>A)
c.*49-9T>A (n.*49-9T>A)
c.172-284788T>A (n.172-284788T>A)
n.354-27T>A
 gnomAD v4
Xg.38381333T>CCA2693443594OTCc.299-9T>C (n.299-9T>C)
c.*49-9T>C (n.*49-9T>C)
c.172-284788T>C (n.172-284788T>C)
n.354-27T>C
 gnomAD v4
Xg.38381333_38381334insACA2693443595OTCc.299-9_299-8insA (n.299-9_299-8insA)
c.*49-9_*49-8insA (n.*49-9_*49-8insA)
c.172-284788_172-284787insA (n.172-284788_172-284787insA)
n.354-27_354-26insA
 gnomAD v4
Xg.38381334T>ACA285344OTCc.299-8T>A (n.299-8T>A)
c.*49-8T>A (n.*49-8T>A)
c.172-284787T>A (n.172-284787T>A)
n.354-26T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381334T>CCA2693443596OTCc.299-8T>C (n.299-8T>C)
c.*49-8T>C (n.*49-8T>C)
c.172-284787T>C (n.172-284787T>C)
n.354-26T>C
 gnomAD v4
Xg.38381334T>GCA640865264OTCc.299-8T>G (n.299-8T>G)
c.*49-8T>G (n.*49-8T>G)
c.172-284787T>G (n.172-284787T>G)
n.354-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381334T=CA2424875250OTCc.299-8T= (n.299-8T=)
c.*49-8T= (n.*49-8T=)
c.172-284787T= (n.172-284787T=)
n.354-26T=
Xg.38381334_38381335insTACA2693443598OTCc.299-8_299-7insTA (n.299-8_299-7insTA)
c.*49-8_*49-7insTA (n.*49-8_*49-7insTA)
c.172-284787_172-284786insTA (n.172-284787_172-284786insTA)
n.354-26_354-25insTA
 gnomAD v4
Xg.38381335A=CA2424875251OTCc.299-7A= (n.299-7A=)
c.*49-7A= (n.*49-7A=)
c.172-284786A= (n.172-284786A=)
n.354-25A=
Xg.38381335A>GCA2693443597OTCc.299-7A>G (n.299-7A>G)
c.*49-7A>G (n.*49-7A>G)
c.172-284786A>G (n.172-284786A>G)
n.354-25A>G
 gnomAD v4
Xg.38381335A>TCA10385835OTCc.299-7A>T (n.299-7A>T)
c.*49-7A>T (n.*49-7A>T)
c.172-284786A>T (n.172-284786A>T)
n.354-25A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381335dupCA10385834OTCc.299-7dup (n.299-7dup)
c.*49-7dup (n.*49-7dup)
c.172-284786dup (n.172-284786dup)
n.354-25dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381337delCA2820489848OTCc.299-5del (n.299-5del)
c.*49-5del (n.*49-5del)
c.172-284784del (n.172-284784del)
n.354-23del
Xg.38381337T>CCA10385837OTCc.299-5T>C (n.299-5T>C)
c.*49-5T>C (n.*49-5T>C)
c.172-284784T>C (n.172-284784T>C)
n.354-23T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381337T>GCA10385836OTCc.299-5T>G (n.299-5T>G)
c.*49-5T>G (n.*49-5T>G)
c.172-284784T>G (n.172-284784T>G)
n.354-23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38381337T=CA2424875252OTCc.299-5T= (n.299-5T=)
c.*49-5T= (n.*49-5T=)
c.172-284784T= (n.172-284784T=)
n.354-23T=
Xg.38381338G>ACA2693443600OTCc.299-4G>A (n.299-4G>A)
c.*49-4G>A (n.*49-4G>A)
c.172-284783G>A (n.172-284783G>A)
n.354-22G>A
 gnomAD v4
Xg.38381338G=CA2424875253OTCc.299-4G= (n.299-4G=)
c.*49-4G= (n.*49-4G=)
c.172-284783G= (n.172-284783G=)
n.354-22G=
Xg.38381338G>TCA10385838OTCc.299-4G>T (n.299-4G>T)
c.*49-4G>T (n.*49-4G>T)
c.172-284783G>T (n.172-284783G>T)
n.354-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38381338_38381343delCA2693443599OTCc.299-4_300del
c.*49-4_*50del
c.172-284783_172-284778del (n.172-284783_172-284778del)
n.354-22_354-17del
 gnomAD v4
Xg.38381339delCA2506553479OTCc.299-3del (n.299-3del)
c.*49-3del (n.*49-3del)
c.172-284782del (n.172-284782del)
n.354-21del
Xg.38381339T>ACA2693443601OTCc.299-3T>A (n.299-3T>A)
c.*49-3T>A (n.*49-3T>A)
c.172-284782T>A (n.172-284782T>A)
n.354-21T>A
 gnomAD v4
Xg.38381339_38381343delinsTAGGCCA2424875254OTCc.299-3_300delinsTAGGC
c.*49-3_*50delinsTAGGC
c.172-284782_172-284778delinsTAGGC (n.172-284782_172-284778delinsTAGGC)
n.354-21_354-17delinsTAGGC
Xg.38381340A>CCA412718185OTCc.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.*49-2A>C (n.*49-2A>C)
c.172-284781A>C (n.172-284781A>C)
n.354-20A>C
Xg.38381340A>GCA412718186OTCc.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.*49-2A>G (n.*49-2A>G)
c.172-284781A>G (n.172-284781A>G)
n.354-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38381340A>TCA412718189OTCc.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.*49-2A>T (n.*49-2A>T)
c.172-284781A>T (n.172-284781A>T)
n.354-20A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381340_38381343delCA640865274OTCc.299-2_300del
c.*49-2_*50del
c.172-284781_172-284778del (n.172-284781_172-284778del)
n.354-20_354-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38381341G>ACA412718191OTCc.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.*49-1G>A (n.*49-1G>A)
c.172-284780G>A (n.172-284780G>A)
n.354-19G>A
 gnomAD v4
Xg.38381341G>CCA412718194OTCc.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.*49-1G>C (n.*49-1G>C)
c.172-284780G>C (n.172-284780G>C)
n.354-19G>C

Number of alleles fetched