Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369875_38369880delinsCAGGTA | CA2424871693 | OTC | c.296_298+3delinsCAGGTA c.172-296246_172-296241delinsCAGGTA (n.172-296246_172-296241delinsCAGGTA) n.353+35_353+40delinsCAGGTA | |
X | g.38369878_38369882del | CA224545 | OTC | c.298+1_298+5del c.172-296243_172-296239del (n.172-296243_172-296239del) n.353+38_353+42del | ClinVar dbSNP |
X | g.38369878del | CA1139667389 | OTC | c.298+1del c.172-296243del (n.172-296243del) n.353+38del | ClinVar dbSNP |
X | g.38369877_38369881delinsGGTAA | CA2424871696 | OTC | c.298_298+4delinsGGTAA c.172-296244_172-296240delinsGGTAA (n.172-296244_172-296240delinsGGTAA) n.353+37_353+41delinsGGTAA | |
X | g.38369878G>A | CA224543 | OTC | c.298+1G>A (n.298+1G>A) c.172-296243G>A (n.172-296243G>A) n.353+38G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.38369878G>C | CA412717046 | OTC | c.298+1G>C (n.298+1G>C) c.172-296243G>C (n.172-296243G>C) n.353+38G>C | |
X | g.38369878G= | CA2424871698 | OTC | c.298+1G= (n.298+1G=) c.172-296243G= (n.172-296243G=) n.353+38G= | |
X | g.38369878G>T | CA224544 | OTC | c.298+1G>T (n.298+1G>T) c.172-296243G>T (n.172-296243G>T) n.353+38G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369880_38369883del | CA916083891 | OTC | c.298+3_298+6del (n.298+3_298+6del) c.172-296241_172-296238del (n.172-296241_172-296238del) n.353+40_353+43del | ClinVar dbSNP |
X | g.38369879del | CA2579584744 | OTC | c.298+2del (n.298+2del) c.172-296242del (n.172-296242del) n.353+39del | |
X | g.38369879T>A | CA412717049 | OTC | c.298+2T>A (n.298+2T>A) c.172-296242T>A (n.172-296242T>A) n.353+39T>A | |
X | g.38369879T>C | CA412717047 | OTC | c.298+2T>C (n.298+2T>C) c.172-296242T>C (n.172-296242T>C) n.353+39T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369879T>G | CA412717048 | OTC | c.298+2T>G (n.298+2T>G) c.172-296242T>G (n.172-296242T>G) n.353+39T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38369879T= | CA2424871699 | OTC | c.298+2T= (n.298+2T=) c.172-296242T= (n.172-296242T=) n.353+39T= | |
X | g.38369879dup | CA658799696 | OTC | c.298+2dup (n.298+2dup) c.172-296242dup (n.172-296242dup) n.353+39dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38369880A>G | CA2693443376 | OTC | c.298+3A>G (n.298+3A>G) c.172-296241A>G (n.172-296241A>G) n.353+40A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369881del | CA2579584745 | OTC | c.298+4del (n.298+4del) c.172-296240del (n.172-296240del) n.353+41del | |
X | g.38369881A>G | CA2693443377 | OTC | c.298+4A>G (n.298+4A>G) c.172-296240A>G (n.172-296240A>G) n.353+41A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369882G>A | CA2424871701 | OTC | c.298+5G>A (n.298+5G>A) c.172-296239G>A (n.172-296239G>A) n.353+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369882G>C | CA224546 | OTC | c.298+5G>C (n.298+5G>C) c.172-296239G>C (n.172-296239G>C) n.353+42G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369882G= | CA2424871700 | OTC | c.298+5G= (n.298+5G=) c.172-296239G= (n.172-296239G=) n.353+42G= | |
X | g.38369883T>C | CA2693443378 | OTC | c.298+6T>C (n.298+6T>C) c.172-296238T>C (n.172-296238T>C) n.353+43T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369883T>G | CA2579584746 | OTC | c.298+6T>G (n.298+6T>G) c.172-296238T>G (n.172-296238T>G) n.353+43T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369884C>A | CA2693443379 | OTC | c.298+7C>A (n.298+7C>A) c.172-296237C>A (n.172-296237C>A) n.353+44C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369885del | CA2579584747 | OTC | c.298+8del (n.298+8del) c.172-296236del (n.172-296236del) n.353+45del | |
X | g.38369885C>T | CA2693443380 | OTC | c.298+8C>T (n.298+8C>T) c.172-296236C>T (n.172-296236C>T) n.353+45C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369886A= | CA2424871702 | OTC | c.298+9A= (n.298+9A=) c.172-296235A= (n.172-296235A=) n.353+46A= | |
X | g.38369886A>C | CA10385821 | OTC | c.298+9A>C (n.298+9A>C) c.172-296235A>C (n.172-296235A>C) n.353+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369886A>G | CA10385820 | OTC | c.298+9A>G (n.298+9A>G) c.172-296235A>G (n.172-296235A>G) n.353+46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369887C>A | CA2693443381 | OTC | c.298+10C>A (n.298+10C>A) c.172-296234C>A (n.172-296234C>A) n.353+47C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369887C>T | CA2693443382 | OTC | c.298+10C>T (n.298+10C>T) c.172-296234C>T (n.172-296234C>T) n.353+47C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369888T>C | CA2693443383 | OTC | c.298+11T>C (n.298+11T>C) c.172-296233T>C (n.172-296233T>C) n.353+48T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369889G>A | CA2693443384 | OTC | c.298+12G>A (n.298+12G>A) c.172-296232G>A (n.172-296232G>A) n.353+49G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369889G>C | CA2693443385 | OTC | c.298+12G>C (n.298+12G>C) c.172-296232G>C (n.172-296232G>C) n.353+49G>C | gnomAD v4 |
X | g.38369890C>A | CA2693443386 | OTC | c.298+13C>A (n.298+13C>A) c.172-296231C>A (n.172-296231C>A) n.353+50C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369891C>A | CA2579584748 | OTC | c.298+14C>A (n.298+14C>A) c.172-296230C>A (n.172-296230C>A) n.353+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369891C>G | CA2693443387 | OTC | c.298+14C>G (n.298+14C>G) c.172-296230C>G (n.172-296230C>G) n.353+51C>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369891C>T | CA2693443388 | OTC | c.298+14C>T (n.298+14C>T) c.172-296230C>T (n.172-296230C>T) n.353+51C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369892A>G | CA2693443389 | OTC | c.298+15A>G (n.298+15A>G) c.172-296229A>G (n.172-296229A>G) n.353+52A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369893A>G | CA2693443390 | OTC | c.298+16A>G (n.298+16A>G) c.172-296228A>G (n.172-296228A>G) n.353+53A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369895T>A | CA10385822 | OTC | c.298+18T>A (n.298+18T>A) c.172-296226T>A (n.172-296226T>A) n.353+55T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369895T>C | CA2693443391 | OTC | c.298+18T>C (n.298+18T>C) c.172-296226T>C (n.172-296226T>C) n.353+55T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369895T= | CA2424871703 | OTC | c.298+18T= (n.298+18T=) c.172-296226T= (n.172-296226T=) n.353+55T= | |
X | g.38369896T>C | CA2693443392 | OTC | c.298+19T>C (n.298+19T>C) c.172-296225T>C (n.172-296225T>C) n.353+56T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369897C>A | CA2693443393 | OTC | c.298+20C>A (n.298+20C>A) c.172-296224C>A (n.172-296224C>A) n.353+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369898A= | CA2424871704 | OTC | c.298+21A= (n.298+21A=) c.172-296223A= (n.172-296223A=) n.353+58A= | |
X | g.38369898A>G | CA10385823 | OTC | c.298+21A>G (n.298+21A>G) c.172-296223A>G (n.172-296223A>G) n.353+58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369899C>A | CA2579584749 | OTC | c.298+22C>A (n.298+22C>A) c.172-296222C>A (n.172-296222C>A) n.353+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369899C>T | CA2693443394 | OTC | c.298+22C>T (n.298+22C>T) c.172-296222C>T (n.172-296222C>T) n.353+59C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369901del | CA2579584750 | OTC | c.298+24del (n.298+24del) c.172-296220del (n.172-296220del) n.353+61del |