WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369853C>A | CA515645954 | OTC | c.274C>A (p.Arg92=) c.172-296268C>A (n.172-296268C>A) n.353+13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369853C= | CA2424871684 | OTC | c.274C= (p.Arg92=) c.172-296268C= (n.172-296268C=) n.353+13C= | |
| X | g.38369853C>G | CA224528 | OTC | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.172-296268C>G (n.172-296268C>G) n.353+13C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369853C>T | CA224530 | OTC | c.274C>T (p.Arg92Ter) c.172-296268C>T (n.172-296268C>T) n.353+13C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369854G>A | CA285805 | OTC | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.172-296267G>A (n.172-296267G>A) n.353+14G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38369854G>C | CA224532 | OTC | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.172-296267G>C (n.172-296267G>C) n.353+14G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369854G= | CA2424871685 | OTC | c.275G= (p.Arg92=) c.172-296267G= (n.172-296267G=) n.353+14G= | |
| X | g.38369854G>T | CA224534 | OTC | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.172-296267G>T (n.172-296267G>T) n.353+14G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369855A>C | CA515645968 | OTC | c.276A>C (p.Arg92=) c.172-296266A>C (n.172-296266A>C) n.353+15A>C | |
| X | g.38369855A>G | CA515645974 | OTC | c.276A>G (p.Arg92=) c.172-296266A>G (n.172-296266A>G) n.353+15A>G | |
| X | g.38369855A>T | CA515645971 | OTC | c.276A>T (p.Arg92=) c.172-296266A>T (n.172-296266A>T) n.353+15A>T | |
| X | g.38369856A= | CA2424871686 | OTC | c.277A= (p.Thr93=) c.172-296265A= (n.172-296265A=) n.353+16A= | |
| X | g.38369856A>C | CA412717003 | OTC | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.172-296265A>C (n.172-296265A>C) n.353+16A>C | |
| X | g.38369856A>G | CA224536 | OTC | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.172-296265A>G (n.172-296265A>G) n.353+16A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369856A>T | CA412717004 | OTC | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.172-296265A>T (n.172-296265A>T) n.353+16A>T | |
| X | g.38369857C>A | CA412717006 | OTC | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.172-296264C>A (n.172-296264C>A) n.353+17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369857C>G | CA412717007 | OTC | c.278C>G (p.Thr93Arg) c.172-296264C>G (n.172-296264C>G) n.353+17C>G | |
| X | g.38369857C>T | CA412717005 | OTC | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.172-296264C>T (n.172-296264C>T) n.353+17C>T | |
| X | g.38369858A>C | CA515645983 | OTC | c.279A>C (p.Thr93=) c.172-296263A>C (n.172-296263A>C) n.353+18A>C | |
| X | g.38369858A>G | CA515645984 | OTC | c.279A>G (p.Thr93=) c.172-296263A>G (n.172-296263A>G) n.353+18A>G | |
| X | g.38369858A>T | CA515645988 | OTC | c.279A>T (p.Thr93=) c.172-296263A>T (n.172-296263A>T) n.353+18A>T | |
| X | g.38369859A>C | CA515645992 | OTC | c.280A>C (p.Arg94=) c.172-296262A>C (n.172-296262A>C) n.353+19A>C | |
| X | g.38369859A>G | CA412717009 | OTC | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.172-296262A>G (n.172-296262A>G) n.353+19A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369859A>T | CA412717008 | OTC | c.280A>T (p.Arg94Ter) c.172-296262A>T (n.172-296262A>T) n.353+19A>T | |
| X | g.38369860G>A | CA412717010 | OTC | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.172-296261G>A (n.172-296261G>A) n.353+20G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369860G>C | CA224537 | OTC | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.172-296261G>C (n.172-296261G>C) n.353+20G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369860G= | CA2424871687 | OTC | c.281G= (p.Arg94=) c.172-296261G= (n.172-296261G=) n.353+20G= | |
| X | g.38369860G>T | CA412717011 | OTC | c.281G>T (p.Arg94Ile) c.172-296261G>T (n.172-296261G>T) n.353+20G>T | |
| X | g.38369861A>C | CA412717012 | OTC | c.282A>C (p.Arg94Ser) c.172-296260A>C (n.172-296260A>C) n.353+21A>C | |
| X | g.38369861A>G | CA515646011 | OTC | c.282A>G (p.Arg94=) c.172-296260A>G (n.172-296260A>G) n.353+21A>G | |
| X | g.38369861A>T | CA412717013 | OTC | c.282A>T (p.Arg94Ser) c.172-296260A>T (n.172-296260A>T) n.353+21A>T | |
| X | g.38369862T>A | CA412717014 | OTC | c.283T>A (p.Leu95Met) c.172-296259T>A (n.172-296259T>A) n.353+22T>A | |
| X | g.38369862T>C | CA10385817 | OTC | c.283T>C (p.Leu95=) c.172-296259T>C (n.172-296259T>C) n.353+22T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369862T>G | CA412717015 | OTC | c.283T>G (p.Leu95Val) c.172-296259T>G (n.172-296259T>G) n.353+22T>G | |
| X | g.38369862T= | CA2424871688 | OTC | c.283T= (p.Leu95=) c.172-296259T= (n.172-296259T=) n.353+22T= | |
| X | g.38369863T>A | CA412717016 | OTC | c.284T>A (p.Leu95Ter) c.172-296258T>A (n.172-296258T>A) n.353+23T>A | |
| X | g.38369863T>C | CA224538 | OTC | c.284T>C (p.Leu95Ser) c.172-296258T>C (n.172-296258T>C) n.353+23T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369863T>G | CA412717017 | OTC | c.284T>G (p.Leu95Trp) c.172-296258T>G (n.172-296258T>G) n.353+23T>G | |
| X | g.38369863T= | CA2424871689 | OTC | c.284T= (p.Leu95=) c.172-296258T= (n.172-296258T=) n.353+23T= | |
| X | g.38369864G>A | CA515646030 | OTC | c.285G>A (p.Leu95=) c.172-296257G>A (n.172-296257G>A) n.353+24G>A | |
| X | g.38369864G>C | CA412717018 | OTC | c.285G>C (p.Leu95Phe) c.172-296257G>C (n.172-296257G>C) n.353+24G>C | |
| X | g.38369864G>T | CA412717019 | OTC | c.285G>T (p.Leu95Phe) c.172-296257G>T (n.172-296257G>T) n.353+24G>T | |
| X | g.38369865T>A | CA412717020 | OTC | c.286T>A (p.Ser96Thr) c.172-296256T>A (n.172-296256T>A) n.353+25T>A | |
| X | g.38369865T>C | CA10385818 | OTC | c.286T>C (p.Ser96Pro) c.172-296256T>C (n.172-296256T>C) n.353+25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38369865T>G | CA412717021 | OTC | c.286T>G (p.Ser96Ala) c.172-296256T>G (n.172-296256T>G) n.353+25T>G | |
| X | g.38369865T= | CA2424871690 | OTC | c.286T= (p.Ser96=) c.172-296256T= (n.172-296256T=) n.353+25T= | |
| X | g.38369866C>A | CA412717024 | OTC | c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.172-296255C>A (n.172-296255C>A) n.353+26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369866C>G | CA412717022 | OTC | c.287C>G (p.Ser96Cys) c.172-296255C>G (n.172-296255C>G) n.353+26C>G | |
| X | g.38369866C>T | CA412717023 | OTC | c.287C>T (p.Ser96Phe) c.172-296255C>T (n.172-296255C>T) n.353+26C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38369867T>A | CA515646046 | OTC | c.288T>A (p.Ser96=) c.172-296254T>A (n.172-296254T>A) n.353+27T>A |