Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369849_38369850delinsTA | CA2424871681 | OTC | c.270_271delinsTA (p.Ser90=) c.172-296272_172-296271delinsTA (n.172-296272_172-296271delinsTA) n.353+9_353+10delinsTA | |
X | g.38369850del | CA224527 | OTC | c.271del (p.Thr91LeufsTer30) c.271del (p.Thr91LeufsTer12) c.172-296271del (n.172-296271del) n.353+10del | ClinVar dbSNP |
X | g.38369850A>C | CA412716995 | OTC | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.172-296271A>C (n.172-296271A>C) n.353+10A>C | |
X | g.38369850A>G | CA412717000 | OTC | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.172-296271A>G (n.172-296271A>G) n.353+10A>G | |
X | g.38369850A>T | CA412716998 | OTC | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.172-296271A>T (n.172-296271A>T) n.353+10A>T | |
X | g.38369850_38369851del | CA2579584743 | OTC | c.271_272del (p.Thr91SerfsTer?) c.271_272del (p.Thr91SerfsTer10) c.172-296271_172-296270del (n.172-296271_172-296270del) n.353+10_353+11del | |
X | g.38369851C>A | CA412717001 | OTC | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.172-296270C>A (n.172-296270C>A) n.353+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369851C= | CA2424871682 | OTC | c.272C= (p.Thr91=) c.172-296270C= (n.172-296270C=) n.353+11C= | |
X | g.38369851C>G | CA412717002 | OTC | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.172-296270C>G (n.172-296270C>G) n.353+11C>G | |
X | g.38369851C>T | CA10385816 | OTC | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.172-296270C>T (n.172-296270C>T) n.353+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369852T>A | CA515645947 | OTC | c.273T>A (p.Thr91=) c.172-296269T>A (n.172-296269T>A) n.353+12T>A | |
X | g.38369852T>C | CA515645950 | OTC | c.273T>C (p.Thr91=) c.172-296269T>C (n.172-296269T>C) n.353+12T>C | dbSNP |
X | g.38369852T>G | CA515645951 | OTC | c.273T>G (p.Thr91=) c.172-296269T>G (n.172-296269T>G) n.353+12T>G | COSMIC |
X | g.38369852T= | CA2424871683 | OTC | c.273T= (p.Thr91=) c.172-296269T= (n.172-296269T=) n.353+12T= | |
X | g.38369853C>A | CA515645954 | OTC | c.274C>A (p.Arg92=) c.172-296268C>A (n.172-296268C>A) n.353+13C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369853C= | CA2424871684 | OTC | c.274C= (p.Arg92=) c.172-296268C= (n.172-296268C=) n.353+13C= | |
X | g.38369853C>G | CA224528 | OTC | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.172-296268C>G (n.172-296268C>G) n.353+13C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38369853C>T | CA224530 | OTC | c.274C>T (p.Arg92Ter) c.172-296268C>T (n.172-296268C>T) n.353+13C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369854G>A | CA285805 | OTC | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.172-296267G>A (n.172-296267G>A) n.353+14G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.38369854G>C | CA224532 | OTC | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.172-296267G>C (n.172-296267G>C) n.353+14G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369854G= | CA2424871685 | OTC | c.275G= (p.Arg92=) c.172-296267G= (n.172-296267G=) n.353+14G= | |
X | g.38369854G>T | CA224534 | OTC | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.172-296267G>T (n.172-296267G>T) n.353+14G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369855A>C | CA515645968 | OTC | c.276A>C (p.Arg92=) c.172-296266A>C (n.172-296266A>C) n.353+15A>C | |
X | g.38369855A>G | CA515645974 | OTC | c.276A>G (p.Arg92=) c.172-296266A>G (n.172-296266A>G) n.353+15A>G | |
X | g.38369855A>T | CA515645971 | OTC | c.276A>T (p.Arg92=) c.172-296266A>T (n.172-296266A>T) n.353+15A>T | |
X | g.38369856A= | CA2424871686 | OTC | c.277A= (p.Thr93=) c.172-296265A= (n.172-296265A=) n.353+16A= | |
X | g.38369856A>C | CA412717003 | OTC | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.172-296265A>C (n.172-296265A>C) n.353+16A>C | |
X | g.38369856A>G | CA224536 | OTC | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.172-296265A>G (n.172-296265A>G) n.353+16A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38369856A>T | CA412717004 | OTC | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.172-296265A>T (n.172-296265A>T) n.353+16A>T | |
X | g.38369857C>A | CA412717006 | OTC | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.172-296264C>A (n.172-296264C>A) n.353+17C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369857C>G | CA412717007 | OTC | c.278C>G (p.Thr93Arg) c.172-296264C>G (n.172-296264C>G) n.353+17C>G | |
X | g.38369857C>T | CA412717005 | OTC | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.172-296264C>T (n.172-296264C>T) n.353+17C>T | |
X | g.38369858A>C | CA515645983 | OTC | c.279A>C (p.Thr93=) c.172-296263A>C (n.172-296263A>C) n.353+18A>C | |
X | g.38369858A>G | CA515645984 | OTC | c.279A>G (p.Thr93=) c.172-296263A>G (n.172-296263A>G) n.353+18A>G | |
X | g.38369858A>T | CA515645988 | OTC | c.279A>T (p.Thr93=) c.172-296263A>T (n.172-296263A>T) n.353+18A>T | |
X | g.38369859A>C | CA515645992 | OTC | c.280A>C (p.Arg94=) c.172-296262A>C (n.172-296262A>C) n.353+19A>C | |
X | g.38369859A>G | CA412717009 | OTC | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.172-296262A>G (n.172-296262A>G) n.353+19A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369859A>T | CA412717008 | OTC | c.280A>T (p.Arg94Ter) c.172-296262A>T (n.172-296262A>T) n.353+19A>T | |
X | g.38369860G>A | CA412717010 | OTC | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.172-296261G>A (n.172-296261G>A) n.353+20G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369860G>C | CA224537 | OTC | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.172-296261G>C (n.172-296261G>C) n.353+20G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369860G= | CA2424871687 | OTC | c.281G= (p.Arg94=) c.172-296261G= (n.172-296261G=) n.353+20G= | |
X | g.38369860G>T | CA412717011 | OTC | c.281G>T (p.Arg94Ile) c.172-296261G>T (n.172-296261G>T) n.353+20G>T | |
X | g.38369861A>C | CA412717012 | OTC | c.282A>C (p.Arg94Ser) c.172-296260A>C (n.172-296260A>C) n.353+21A>C | |
X | g.38369861A>G | CA515646011 | OTC | c.282A>G (p.Arg94=) c.172-296260A>G (n.172-296260A>G) n.353+21A>G | |
X | g.38369861A>T | CA412717013 | OTC | c.282A>T (p.Arg94Ser) c.172-296260A>T (n.172-296260A>T) n.353+21A>T | |
X | g.38369862T>A | CA412717014 | OTC | c.283T>A (p.Leu95Met) c.172-296259T>A (n.172-296259T>A) n.353+22T>A | |
X | g.38369862T>C | CA10385817 | OTC | c.283T>C (p.Leu95=) c.172-296259T>C (n.172-296259T>C) n.353+22T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369862T>G | CA412717015 | OTC | c.283T>G (p.Leu95Val) c.172-296259T>G (n.172-296259T>G) n.353+22T>G | |
X | g.38369862T= | CA2424871688 | OTC | c.283T= (p.Leu95=) c.172-296259T= (n.172-296259T=) n.353+22T= | |
X | g.38369863T>A | CA412717016 | OTC | c.284T>A (p.Leu95Ter) c.172-296258T>A (n.172-296258T>A) n.353+23T>A |