WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369821_38369824delinsCCTT | CA2424871664 | OTC | c.242_245delinsCCTT (p.Ser81=) c.172-296300_172-296297delinsCCTT (n.172-296300_172-296297delinsCCTT) n.334_337delinsCCTT | |
| X | g.38369822_38369824del | CA224514 | OTC | c.243_245del (p.Leu82del) c.172-296299_172-296297del (n.172-296299_172-296297del) n.335_337del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369824del | CA2579584742 | OTC | c.245del (p.Leu82Ter) c.172-296297del (n.172-296297del) n.337del | |
| X | g.38369824T>A | CA412716882 | OTC | c.245T>A (p.Leu82Ter) c.172-296297T>A (n.172-296297T>A) n.337T>A | |
| X | g.38369824T>C | CA412716884 | OTC | c.245T>C (p.Leu82Ser) c.172-296297T>C (n.172-296297T>C) n.337T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369824T>G | CA224516 | OTC | c.245T>G (p.Leu82Ter) c.172-296297T>G (n.172-296297T>G) n.337T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369824T= | CA2424871668 | OTC | c.245T= (p.Leu82=) c.172-296297T= (n.172-296297T=) n.337T= | |
| X | g.38369824_38369825delinsAG | CA2695233306 | OTC | c.245_246delinsAG (p.Leu82Ter) c.172-296297_172-296296delinsAG (n.172-296297_172-296296delinsAG) n.337_338delinsAG | |
| X | g.38369825A>C | CA412716888 | OTC | c.246A>C (p.Leu82Phe) c.172-296296A>C (n.172-296296A>C) n.338A>C | |
| X | g.38369825A>G | CA515645733 | OTC | c.246A>G (p.Leu82=) c.172-296296A>G (n.172-296296A>G) n.338A>G | |
| X | g.38369825A>T | CA412716890 | OTC | c.246A>T (p.Leu82Phe) c.172-296296A>T (n.172-296296A>T) n.338A>T | |
| X | g.38369826G>A | CA412716893 | OTC | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.172-296295G>A (n.172-296295G>A) n.339G>A | dbSNP |
| X | g.38369826G>C | CA224518 | OTC | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.172-296295G>C (n.172-296295G>C) n.339G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369826G= | CA2424871669 | OTC | c.247G= (p.Gly83=) c.172-296295G= (n.172-296295G=) n.339G= | |
| X | g.38369826G>T | CA412716895 | OTC | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.172-296295G>T (n.172-296295G>T) n.339G>T | |
| X | g.38369827G>A | CA224519 | OTC | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.172-296294G>A (n.172-296294G>A) n.340G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369827G>C | CA412716898 | OTC | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.172-296294G>C (n.172-296294G>C) n.340G>C | |
| X | g.38369827G= | CA2424871670 | OTC | c.248G= (p.Gly83=) c.172-296294G= (n.172-296294G=) n.340G= | |
| X | g.38369827G>T | CA412716899 | OTC | c.248G>T (p.Gly83Val) c.172-296294G>T (n.172-296294G>T) n.340G>T | COSMIC |
| X | g.38369828C>A | CA515645751 | OTC | c.249C>A (p.Gly83=) c.172-296293C>A (n.172-296293C>A) n.341C>A | COSMIC |
| X | g.38369828C>G | CA515645754 | OTC | c.249C>G (p.Gly83=) c.172-296293C>G (n.172-296293C>G) n.341C>G | |
| X | g.38369828C>T | CA515645759 | OTC | c.249C>T (p.Gly83=) c.172-296293C>T (n.172-296293C>T) n.341C>T | |
| X | g.38369829A>C | CA412716903 | OTC | c.250A>C (p.Met84Leu) c.172-296292A>C (n.172-296292A>C) n.342A>C | |
| X | g.38369829A>G | CA412716905 | OTC | c.250A>G (p.Met84Val) c.172-296292A>G (n.172-296292A>G) n.342A>G | |
| X | g.38369829A>T | CA412716906 | OTC | c.250A>T (p.Met84Leu) c.172-296292A>T (n.172-296292A>T) n.342A>T | |
| X | g.38369830T>A | CA412716908 | OTC | c.251T>A (p.Met84Lys) c.172-296291T>A (n.172-296291T>A) n.343T>A | |
| X | g.38369830T>C | CA412716910 | OTC | c.251T>C (p.Met84Thr) c.172-296291T>C (n.172-296291T>C) n.343T>C | |
| X | g.38369830T>G | CA412716911 | OTC | c.251T>G (p.Met84Arg) c.172-296291T>G (n.172-296291T>G) n.343T>G | |
| X | g.38369831G>A | CA412716916 | OTC | c.252G>A (p.Met84Ile) c.172-296290G>A (n.172-296290G>A) n.344G>A | COSMIC |
| X | g.38369831G>C | CA412716918 | OTC | c.252G>C (p.Met84Ile) c.172-296290G>C (n.172-296290G>C) n.344G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369831G>T | CA412716914 | OTC | c.252G>T (p.Met84Ile) c.172-296290G>T (n.172-296290G>T) n.344G>T | |
| X | g.38369832A>C | CA412716923 | OTC | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.172-296289A>C (n.172-296289A>C) n.345A>C | |
| X | g.38369832A>G | CA412716920 | OTC | c.253A>G (p.Ile85Val) c.172-296289A>G (n.172-296289A>G) n.345A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369832A>T | CA412716921 | OTC | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.172-296289A>T (n.172-296289A>T) n.345A>T | |
| X | g.38369833T>A | CA412716926 | OTC | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.172-296288T>A (n.172-296288T>A) n.346T>A | |
| X | g.38369833T>C | CA10581559 | OTC | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.172-296288T>C (n.172-296288T>C) n.346T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369833T>G | CA412716929 | OTC | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.172-296288T>G (n.172-296288T>G) n.346T>G | |
| X | g.38369833T= | CA2424871671 | OTC | c.254T= (p.Ile85=) c.172-296288T= (n.172-296288T=) n.346T= | |
| X | g.38369837dup | CA2573332142 | OTC | c.258dup (p.Glu87Ter) c.172-296284dup (n.172-296284dup) n.350dup | ClinVar |
| X | g.38369837del | CA2693443375 | OTC | c.258del (p.Phe86LeufsTer?) c.258del (p.Phe86LeufsTer17) c.172-296284del (n.172-296284del) n.350del | gnomAD v4 |
| X | g.38369834T>A | CA515645797 | OTC | c.255T>A (p.Ile85=) c.172-296287T>A (n.172-296287T>A) n.347T>A | |
| X | g.38369834T>C | CA515645800 | OTC | c.255T>C (p.Ile85=) c.172-296287T>C (n.172-296287T>C) n.347T>C | |
| X | g.38369834T>G | CA412716931 | OTC | c.255T>G (p.Ile85Met) c.172-296287T>G (n.172-296287T>G) n.347T>G | |
| X | g.38369835T>A | CA412716937 | OTC | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.172-296286T>A (n.172-296286T>A) n.348T>A | |
| X | g.38369835T>C | CA412716933 | OTC | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.172-296286T>C (n.172-296286T>C) n.348T>C | |
| X | g.38369835T>G | CA412716935 | OTC | c.256T>G (p.Phe86Val) c.172-296286T>G (n.172-296286T>G) n.348T>G | |
| X | g.38369836T>A | CA412716938 | OTC | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.172-296285T>A (n.172-296285T>A) n.349T>A | |
| X | g.38369836T>C | CA412716939 | OTC | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.172-296285T>C (n.172-296285T>C) n.349T>C | |
| X | g.38369836T>G | CA412716940 | OTC | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.172-296285T>G (n.172-296285T>G) n.349T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369837T>A | CA412716942 | OTC | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.172-296284T>A (n.172-296284T>A) n.350T>A |