WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369819G>A | CA515645687 | OTC | c.240G>A (p.Lys80=) c.172-296302G>A (n.172-296302G>A) n.332G>A | |
| X | g.38369819G>C | CA412716861 | OTC | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.172-296302G>C (n.172-296302G>C) n.332G>C | |
| X | g.38369819G= | CA2424871663 | OTC | c.240G= (p.Lys80=) c.172-296302G= (n.172-296302G=) n.332G= | |
| X | g.38369819G>T | CA224512 | OTC | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.172-296302G>T (n.172-296302G>T) n.332G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369820T>A | CA412716866 | OTC | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.172-296301T>A (n.172-296301T>A) n.333T>A | |
| X | g.38369820T>C | CA412716867 | OTC | c.241T>C (p.Ser81Pro) c.172-296301T>C (n.172-296301T>C) n.333T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369820T>G | CA412716868 | OTC | c.241T>G (p.Ser81Ala) c.172-296301T>G (n.172-296301T>G) n.333T>G | |
| X | g.38369821C>A | CA412716871 | OTC | c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.172-296300C>A (n.172-296300C>A) n.334C>A | |
| X | g.38369821C= | CA2424871665 | OTC | c.242C= (p.Ser81=) c.172-296300C= (n.172-296300C=) n.334C= | |
| X | g.38369821C>G | CA412716873 | OTC | c.242C>G (p.Ser81Cys) c.172-296300C>G (n.172-296300C>G) n.334C>G | |
| X | g.38369821C>T | CA412716875 | OTC | c.242C>T (p.Ser81Phe) c.172-296300C>T (n.172-296300C>T) n.334C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369821_38369824delinsCCTT | CA2424871664 | OTC | c.242_245delinsCCTT (p.Ser81=) c.172-296300_172-296297delinsCCTT (n.172-296300_172-296297delinsCCTT) n.334_337delinsCCTT | |
| X | g.38369822C>A | CA515645698 | OTC | c.243C>A (p.Ser81=) c.172-296299C>A (n.172-296299C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38369822C= | CA2424871666 | OTC | c.243C= (p.Ser81=) c.172-296299C= (n.172-296299C=) n.335C= | |
| X | g.38369822C>G | CA515645704 | OTC | c.243C>G (p.Ser81=) c.172-296299C>G (n.172-296299C>G) n.335C>G | |
| X | g.38369822C>T | CA515645708 | OTC | c.243C>T (p.Ser81=) c.172-296299C>T (n.172-296299C>T) n.335C>T | dbSNP COSMIC |
| X | g.38369822_38369824del | CA224514 | OTC | c.243_245del (p.Leu82del) c.172-296299_172-296297del (n.172-296299_172-296297del) n.335_337del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369823T>A | CA412716878 | OTC | c.244T>A (p.Leu82Ile) c.172-296298T>A (n.172-296298T>A) n.336T>A | |
| X | g.38369823T>C | CA515645716 | OTC | c.244T>C (p.Leu82=) c.172-296298T>C (n.172-296298T>C) n.336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369823T>G | CA412716879 | OTC | c.244T>G (p.Leu82Val) c.172-296298T>G (n.172-296298T>G) n.336T>G | |
| X | g.38369823T= | CA2424871667 | OTC | c.244T= (p.Leu82=) c.172-296298T= (n.172-296298T=) n.336T= | |
| X | g.38369824del | CA2579584742 | OTC | c.245del (p.Leu82Ter) c.172-296297del (n.172-296297del) n.337del | |
| X | g.38369824T>A | CA412716882 | OTC | c.245T>A (p.Leu82Ter) c.172-296297T>A (n.172-296297T>A) n.337T>A | |
| X | g.38369824T>C | CA412716884 | OTC | c.245T>C (p.Leu82Ser) c.172-296297T>C (n.172-296297T>C) n.337T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369824T>G | CA224516 | OTC | c.245T>G (p.Leu82Ter) c.172-296297T>G (n.172-296297T>G) n.337T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369824T= | CA2424871668 | OTC | c.245T= (p.Leu82=) c.172-296297T= (n.172-296297T=) n.337T= | |
| X | g.38369824_38369825delinsAG | CA2695233306 | OTC | c.245_246delinsAG (p.Leu82Ter) c.172-296297_172-296296delinsAG (n.172-296297_172-296296delinsAG) n.337_338delinsAG | |
| X | g.38369825A>C | CA412716888 | OTC | c.246A>C (p.Leu82Phe) c.172-296296A>C (n.172-296296A>C) n.338A>C | |
| X | g.38369825A>G | CA515645733 | OTC | c.246A>G (p.Leu82=) c.172-296296A>G (n.172-296296A>G) n.338A>G | |
| X | g.38369825A>T | CA412716890 | OTC | c.246A>T (p.Leu82Phe) c.172-296296A>T (n.172-296296A>T) n.338A>T | |
| X | g.38369826G>A | CA412716893 | OTC | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.172-296295G>A (n.172-296295G>A) n.339G>A | dbSNP |
| X | g.38369826G>C | CA224518 | OTC | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.172-296295G>C (n.172-296295G>C) n.339G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369826G= | CA2424871669 | OTC | c.247G= (p.Gly83=) c.172-296295G= (n.172-296295G=) n.339G= | |
| X | g.38369826G>T | CA412716895 | OTC | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.172-296295G>T (n.172-296295G>T) n.339G>T | |
| X | g.38369827G>A | CA224519 | OTC | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.172-296294G>A (n.172-296294G>A) n.340G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369827G>C | CA412716898 | OTC | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.172-296294G>C (n.172-296294G>C) n.340G>C | |
| X | g.38369827G= | CA2424871670 | OTC | c.248G= (p.Gly83=) c.172-296294G= (n.172-296294G=) n.340G= | |
| X | g.38369827G>T | CA412716899 | OTC | c.248G>T (p.Gly83Val) c.172-296294G>T (n.172-296294G>T) n.340G>T | COSMIC |
| X | g.38369828C>A | CA515645751 | OTC | c.249C>A (p.Gly83=) c.172-296293C>A (n.172-296293C>A) n.341C>A | COSMIC |
| X | g.38369828C>G | CA515645754 | OTC | c.249C>G (p.Gly83=) c.172-296293C>G (n.172-296293C>G) n.341C>G | |
| X | g.38369828C>T | CA515645759 | OTC | c.249C>T (p.Gly83=) c.172-296293C>T (n.172-296293C>T) n.341C>T | |
| X | g.38369829A>C | CA412716903 | OTC | c.250A>C (p.Met84Leu) c.172-296292A>C (n.172-296292A>C) n.342A>C | |
| X | g.38369829A>G | CA412716905 | OTC | c.250A>G (p.Met84Val) c.172-296292A>G (n.172-296292A>G) n.342A>G | |
| X | g.38369829A>T | CA412716906 | OTC | c.250A>T (p.Met84Leu) c.172-296292A>T (n.172-296292A>T) n.342A>T | |
| X | g.38369830T>A | CA412716908 | OTC | c.251T>A (p.Met84Lys) c.172-296291T>A (n.172-296291T>A) n.343T>A | |
| X | g.38369830T>C | CA412716910 | OTC | c.251T>C (p.Met84Thr) c.172-296291T>C (n.172-296291T>C) n.343T>C | |
| X | g.38369830T>G | CA412716911 | OTC | c.251T>G (p.Met84Arg) c.172-296291T>G (n.172-296291T>G) n.343T>G | |
| X | g.38369831G>A | CA412716916 | OTC | c.252G>A (p.Met84Ile) c.172-296290G>A (n.172-296290G>A) n.344G>A | COSMIC |
| X | g.38369831G>C | CA412716918 | OTC | c.252G>C (p.Met84Ile) c.172-296290G>C (n.172-296290G>C) n.344G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38369831G>T | CA412716914 | OTC | c.252G>T (p.Met84Ile) c.172-296290G>T (n.172-296290G>T) n.344G>T |