Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369810G>A | CA515645625 | OTC | c.231G>A (p.Leu77=) c.172-296311G>A (n.172-296311G>A) n.323G>A | |
X | g.38369810G>C | CA412716822 | OTC | c.231G>C (p.Leu77Phe) c.172-296311G>C (n.172-296311G>C) n.323G>C | |
X | g.38369810G= | CA2424871659 | OTC | c.231G= (p.Leu77=) c.172-296311G= (n.172-296311G=) n.323G= | |
X | g.38369810G>T | CA224507 | OTC | c.231G>T (p.Leu77Phe) c.172-296311G>T (n.172-296311G>T) n.323G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369811C>A | CA412716826 | OTC | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.172-296310C>A (n.172-296310C>A) n.324C>A | |
X | g.38369811C= | CA2424871660 | OTC | c.232C= (p.Gln78=) c.172-296310C= (n.172-296310C=) n.324C= | |
X | g.38369811C>G | CA412716828 | OTC | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.172-296310C>G (n.172-296310C>G) n.324C>G | dbSNP |
X | g.38369811C>T | CA224509 | OTC | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.172-296310C>T (n.172-296310C>T) n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369812A>C | CA412716833 | OTC | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.172-296309A>C (n.172-296309A>C) n.325A>C | |
X | g.38369812A>G | CA412716832 | OTC | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.172-296309A>G (n.172-296309A>G) n.325A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369812A>T | CA412716830 | OTC | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.172-296309A>T (n.172-296309A>T) n.325A>T | |
X | g.38369813A>C | CA412716835 | OTC | c.234A>C (p.Gln78His) c.172-296308A>C (n.172-296308A>C) n.326A>C | |
X | g.38369813A>G | CA515645636 | OTC | c.234A>G (p.Gln78=) c.172-296308A>G (n.172-296308A>G) n.326A>G | |
X | g.38369813A>T | CA412716837 | OTC | c.234A>T (p.Gln78His) c.172-296308A>T (n.172-296308A>T) n.326A>T | |
X | g.38369814G>A | CA412716839 | OTC | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.172-296307G>A (n.172-296307G>A) n.327G>A | |
X | g.38369814G>C | CA412716841 | OTC | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.172-296307G>C (n.172-296307G>C) n.327G>C | |
X | g.38369814G>T | CA412716843 | OTC | c.235G>T (p.Gly79Trp) c.172-296307G>T (n.172-296307G>T) n.327G>T | |
X | g.38369815G>A | CA224511 | OTC | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.172-296306G>A (n.172-296306G>A) n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369815G>C | CA412716845 | OTC | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.172-296306G>C (n.172-296306G>C) n.328G>C | |
X | g.38369815G= | CA2424871661 | OTC | c.236G= (p.Gly79=) c.172-296306G= (n.172-296306G=) n.328G= | |
X | g.38369815G>T | CA412716847 | OTC | c.236G>T (p.Gly79Val) c.172-296306G>T (n.172-296306G>T) n.328G>T | |
X | g.38369816G>A | CA515645650 | OTC | c.237G>A (p.Gly79=) c.172-296305G>A (n.172-296305G>A) n.329G>A | |
X | g.38369816G>C | CA515645652 | OTC | c.237G>C (p.Gly79=) c.172-296305G>C (n.172-296305G>C) n.329G>C | |
X | g.38369816G>T | CA515645654 | OTC | c.237G>T (p.Gly79=) c.172-296305G>T (n.172-296305G>T) n.329G>T | |
X | g.38369817A= | CA2424871662 | OTC | c.238A= (p.Lys80=) c.172-296304A= (n.172-296304A=) n.330A= | |
X | g.38369817A>C | CA412716849 | OTC | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.172-296304A>C (n.172-296304A>C) n.330A>C | |
X | g.38369817A>G | CA221089 | OTC | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.172-296304A>G (n.172-296304A>G) n.330A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38369817A>T | CA412716852 | OTC | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.172-296304A>T (n.172-296304A>T) n.330A>T | |
X | g.38369818A>C | CA412716857 | OTC | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.172-296303A>C (n.172-296303A>C) n.331A>C | |
X | g.38369818A>G | CA412716859 | OTC | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.172-296303A>G (n.172-296303A>G) n.331A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369818A>T | CA412716855 | OTC | c.239A>T (p.Lys80Met) c.172-296303A>T (n.172-296303A>T) n.331A>T | |
X | g.38369819G>A | CA515645687 | OTC | c.240G>A (p.Lys80=) c.172-296302G>A (n.172-296302G>A) n.332G>A | |
X | g.38369819G>C | CA412716861 | OTC | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.172-296302G>C (n.172-296302G>C) n.332G>C | |
X | g.38369819G= | CA2424871663 | OTC | c.240G= (p.Lys80=) c.172-296302G= (n.172-296302G=) n.332G= | |
X | g.38369819G>T | CA224512 | OTC | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.172-296302G>T (n.172-296302G>T) n.332G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369820T>A | CA412716866 | OTC | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.172-296301T>A (n.172-296301T>A) n.333T>A | |
X | g.38369820T>C | CA412716867 | OTC | c.241T>C (p.Ser81Pro) c.172-296301T>C (n.172-296301T>C) n.333T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369820T>G | CA412716868 | OTC | c.241T>G (p.Ser81Ala) c.172-296301T>G (n.172-296301T>G) n.333T>G | |
X | g.38369821C>A | CA412716871 | OTC | c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.172-296300C>A (n.172-296300C>A) n.334C>A | |
X | g.38369821C= | CA2424871665 | OTC | c.242C= (p.Ser81=) c.172-296300C= (n.172-296300C=) n.334C= | |
X | g.38369821C>G | CA412716873 | OTC | c.242C>G (p.Ser81Cys) c.172-296300C>G (n.172-296300C>G) n.334C>G | |
X | g.38369821C>T | CA412716875 | OTC | c.242C>T (p.Ser81Phe) c.172-296300C>T (n.172-296300C>T) n.334C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369821_38369824delinsCCTT | CA2424871664 | OTC | c.242_245delinsCCTT (p.Ser81=) c.172-296300_172-296297delinsCCTT (n.172-296300_172-296297delinsCCTT) n.334_337delinsCCTT | |
X | g.38369822C>A | CA515645698 | OTC | c.243C>A (p.Ser81=) c.172-296299C>A (n.172-296299C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369822C= | CA2424871666 | OTC | c.243C= (p.Ser81=) c.172-296299C= (n.172-296299C=) n.335C= | |
X | g.38369822C>G | CA515645704 | OTC | c.243C>G (p.Ser81=) c.172-296299C>G (n.172-296299C>G) n.335C>G | |
X | g.38369822C>T | CA515645708 | OTC | c.243C>T (p.Ser81=) c.172-296299C>T (n.172-296299C>T) n.335C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.38369822_38369824del | CA224514 | OTC | c.243_245del (p.Leu82del) c.172-296299_172-296297del (n.172-296299_172-296297del) n.335_337del | ClinVar dbSNP |
X | g.38369823T>A | CA412716878 | OTC | c.244T>A (p.Leu82Ile) c.172-296298T>A (n.172-296298T>A) n.336T>A | |
X | g.38369823T>C | CA515645716 | OTC | c.244T>C (p.Leu82=) c.172-296298T>C (n.172-296298T>C) n.336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |