UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369806T>A | CA412716804 | OTC | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.172-296315T>A (n.172-296315T>A) n.319T>A | |
| X | g.38369806T>C | CA224505 | OTC | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.172-296315T>C (n.172-296315T>C) n.319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369806T>G | CA412716806 | OTC | c.227T>G (p.Leu76Ter) c.172-296315T>G (n.172-296315T>G) n.319T>G | |
| X | g.38369806T= | CA2424871657 | OTC | c.227T= (p.Leu76=) c.172-296315T= (n.172-296315T=) n.319T= | |
| X | g.38369807A= | CA2424871658 | OTC | c.228A= (p.Leu76=) c.172-296314A= (n.172-296314A=) n.320A= | |
| X | g.38369807A>C | CA412716809 | OTC | c.228A>C (p.Leu76Phe) c.172-296314A>C (n.172-296314A>C) n.320A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369807A>G | CA515645610 | OTC | c.228A>G (p.Leu76=) c.172-296314A>G (n.172-296314A>G) n.320A>G | |
| X | g.38369807A>T | CA412716811 | OTC | c.228A>T (p.Leu76Phe) c.172-296314A>T (n.172-296314A>T) n.320A>T | |
| X | g.38369808T>A | CA412716813 | OTC | c.229T>A (p.Leu77Met) c.172-296313T>A (n.172-296313T>A) n.321T>A | |
| X | g.38369808T>C | CA515645617 | OTC | c.229T>C (p.Leu77=) c.172-296313T>C (n.172-296313T>C) n.321T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38369808T>G | CA412716815 | OTC | c.229T>G (p.Leu77Val) c.172-296313T>G (n.172-296313T>G) n.321T>G | |
| X | g.38369809T>A | CA412716817 | OTC | c.230T>A (p.Leu77Ter) c.172-296312T>A (n.172-296312T>A) n.322T>A | |
| X | g.38369809T>C | CA412716819 | OTC | c.230T>C (p.Leu77Ser) c.172-296312T>C (n.172-296312T>C) n.322T>C | |
| X | g.38369809T>G | CA412716821 | OTC | c.230T>G (p.Leu77Trp) c.172-296312T>G (n.172-296312T>G) n.322T>G | |
| X | g.38369810G>A | CA515645625 | OTC | c.231G>A (p.Leu77=) c.172-296311G>A (n.172-296311G>A) n.323G>A | |
| X | g.38369810G>C | CA412716822 | OTC | c.231G>C (p.Leu77Phe) c.172-296311G>C (n.172-296311G>C) n.323G>C | |
| X | g.38369810G= | CA2424871659 | OTC | c.231G= (p.Leu77=) c.172-296311G= (n.172-296311G=) n.323G= | |
| X | g.38369810G>T | CA224507 | OTC | c.231G>T (p.Leu77Phe) c.172-296311G>T (n.172-296311G>T) n.323G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369811C>A | CA412716826 | OTC | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.172-296310C>A (n.172-296310C>A) n.324C>A | |
| X | g.38369811C= | CA2424871660 | OTC | c.232C= (p.Gln78=) c.172-296310C= (n.172-296310C=) n.324C= | |
| X | g.38369811C>G | CA412716828 | OTC | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.172-296310C>G (n.172-296310C>G) n.324C>G | dbSNP |
| X | g.38369811C>T | CA224509 | OTC | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.172-296310C>T (n.172-296310C>T) n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369812A>C | CA412716833 | OTC | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.172-296309A>C (n.172-296309A>C) n.325A>C | |
| X | g.38369812A>G | CA412716832 | OTC | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.172-296309A>G (n.172-296309A>G) n.325A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369812A>T | CA412716830 | OTC | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.172-296309A>T (n.172-296309A>T) n.325A>T | |
| X | g.38369813A>C | CA412716835 | OTC | c.234A>C (p.Gln78His) c.172-296308A>C (n.172-296308A>C) n.326A>C | |
| X | g.38369813A>G | CA515645636 | OTC | c.234A>G (p.Gln78=) c.172-296308A>G (n.172-296308A>G) n.326A>G | |
| X | g.38369813A>T | CA412716837 | OTC | c.234A>T (p.Gln78His) c.172-296308A>T (n.172-296308A>T) n.326A>T | |
| X | g.38369814G>A | CA412716839 | OTC | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.172-296307G>A (n.172-296307G>A) n.327G>A | |
| X | g.38369814G>C | CA412716841 | OTC | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.172-296307G>C (n.172-296307G>C) n.327G>C | |
| X | g.38369814G>T | CA412716843 | OTC | c.235G>T (p.Gly79Trp) c.172-296307G>T (n.172-296307G>T) n.327G>T | |
| X | g.38369815G>A | CA224511 | OTC | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.172-296306G>A (n.172-296306G>A) n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38369815G>C | CA412716845 | OTC | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.172-296306G>C (n.172-296306G>C) n.328G>C | |
| X | g.38369815G= | CA2424871661 | OTC | c.236G= (p.Gly79=) c.172-296306G= (n.172-296306G=) n.328G= | |
| X | g.38369815G>T | CA412716847 | OTC | c.236G>T (p.Gly79Val) c.172-296306G>T (n.172-296306G>T) n.328G>T | |
| X | g.38369816G>A | CA515645650 | OTC | c.237G>A (p.Gly79=) c.172-296305G>A (n.172-296305G>A) n.329G>A | |
| X | g.38369816G>C | CA515645652 | OTC | c.237G>C (p.Gly79=) c.172-296305G>C (n.172-296305G>C) n.329G>C | |
| X | g.38369816G>T | CA515645654 | OTC | c.237G>T (p.Gly79=) c.172-296305G>T (n.172-296305G>T) n.329G>T | |
| X | g.38369817A= | CA2424871662 | OTC | c.238A= (p.Lys80=) c.172-296304A= (n.172-296304A=) n.330A= | |
| X | g.38369817A>C | CA412716849 | OTC | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.172-296304A>C (n.172-296304A>C) n.330A>C | |
| X | g.38369817A>G | CA221089 | OTC | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.172-296304A>G (n.172-296304A>G) n.330A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369817A>T | CA412716852 | OTC | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.172-296304A>T (n.172-296304A>T) n.330A>T | |
| X | g.38369818A>C | CA412716857 | OTC | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.172-296303A>C (n.172-296303A>C) n.331A>C | |
| X | g.38369818A>G | CA412716859 | OTC | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.172-296303A>G (n.172-296303A>G) n.331A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38369818A>T | CA412716855 | OTC | c.239A>T (p.Lys80Met) c.172-296303A>T (n.172-296303A>T) n.331A>T | |
| X | g.38369819G>A | CA515645687 | OTC | c.240G>A (p.Lys80=) c.172-296302G>A (n.172-296302G>A) n.332G>A | |
| X | g.38369819G>C | CA412716861 | OTC | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.172-296302G>C (n.172-296302G>C) n.332G>C | |
| X | g.38369819G= | CA2424871663 | OTC | c.240G= (p.Lys80=) c.172-296302G= (n.172-296302G=) n.332G= | |
| X | g.38369819G>T | CA224512 | OTC | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.172-296302G>T (n.172-296302G>T) n.332G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369820T>A | CA412716866 | OTC | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.172-296301T>A (n.172-296301T>A) n.333T>A |